ແມ່ນຫຍັງທີ່ເປັນພະຍາດມະເລັງ?

ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດຈາກການມີອາການແຕກຕ່າງກັນແລະຄວາມຮຸນແຮງ

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນບັນຫາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ເປັນຊະນິດຂອງສານທີ່ເປັນໄຂມັນ, ທີ່ເອີ້ນວ່າ lipid, ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະສະສົມໃນຈຸລັງແລະອະໄວຍະວະຂອງຮ່າງກາຍ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນມີຄວາມອ່ອນແອ, ງ່າຍຕໍ່ການລະຄາຍເຄືອງ, ອັກເສບຂອງກະດູກ, ຄວາມຜິດປະຕິເຫດທາງສາສະຫນາແລະການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບແລະຕັບ.

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຖືກຈັດປະເພດເປັນອາການກະເພາະອາຫານແບບລ້າໆ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງ.

ມັນແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ GBA gene ຊຶ່ງມີຫຼາຍກວ່າ 380 variations ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາແລ້ວ, ປະຊາຊົນສາມາດພັດທະນາຫນຶ່ງໃນຫຼາຍຮູບແບບຕ່າງໆຂອງພະຍາດ.

ໃນສາມຮູບແບບທົ່ວໄປ (ປະເພດ 1, ປະເພດ 2 ແລະປະເພດ 3), ອາການຕ່າງໆສາມາດແຜ່ລາມອອກຈາກອ່ອນແລະສາມາດຄຸ້ມຄອງໄດ້ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ. ອາຍຸການມີຊີວິດອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນໃນຜູ້ທີ່ມີຮູບແບບທີ່ບໍ່ສະອາດຂອງພະຍາດ.

ອີງຕາມສະຖິຕິຈາກ Rockville, ມູນມໍລະດົກແຫ່ງຊາດ Gaucher ແຫ່ງມະຫາວິທະຍາໄລແມັກແລນ, ພະຍາດ Gaucher affects ຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 40,000 ຄົນໃນປະເທດສະຫະລັດອາເມລິກາ. ປະມານຫນຶ່ງຄົນໃນທຸກໆ 100 ຄົນແມ່ນເຊື່ອວ່າເປັນຜູ້ນໍາຂອງການປ່ຽນແປງ GBA. ໃນບັນດາຊາວຢິວ Ashkenazi, ຈໍານວນແມ່ນໃກ້ຊິດກັບຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 15.

ພະຍາດພະຍາດເຮັດໃຫ້ເຈັບປ່ວຍ

gBA gene ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການສ້າງປະເພດຂອງເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ beta-glucocerebrosidase. ນີ້ແມ່ນເອນໄຊທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການທໍາລາຍປະເພດຂອງ lipid ທີ່ເອີ້ນວ່າ glucocerebroside.

ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher, beta-glucocerebrosidase ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຕາມທີ່ຄວນ. ໂດຍບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະທໍາລາຍ lipids, ລະດັບເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະສະສົມໃນຈຸລັງ, ເຮັດໃຫ້ເກີດການອັກເສບແລະແຊກແຊງການເຮັດວຽກຂອງເຊນທໍາມະດາ.

ການເພີ່ມຂື້ນຂອງກົດໄຂມັນໃນ ຈຸລັງມະຫາສະມາກ (ຊຶ່ງມີບົດບາດແມ່ນກໍາຈັດຮ່າງກາຍຂອງສິ່ງເສດເຫຼືອ) ເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາພັດທະນາຮູບລັກສະນະຂອງກະດາດທີ່ຂົມຂື່ນທີ່ນັກແພດສາດເອີ້ນວ່າ "ຈຸລັງ Gaucher".

ລັກສະນະຂອງພະຍາດສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ໂດຍປະເພດຂອງຫ້ອງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ:

• ການເພີ່ມຂື້ນຂອງໄຂມັນໃນໄຂມັນ, ຕັບ, ຕັບ, ປອດ, ແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆສາມາດນໍາໄປສູ່ການຫຼຸດລົງຂອງເຊນເລືອດແດງແລະສີຂາວ ( pancytopenia ), ຕັບອັກເສບແລະອັກເສບ, ແລະພະຍາດປອດອັກເສບຕ່ໍາ.
• ຈຸລັງ Gaucher ສະສົມໃນການກະຕຸ້ນກະດູກສາມາດນໍາໄປສູ່ການຂັດຂອງໂຄງສ້າງນອກຂອງກະດູກ, lesions ຂອງກະດູກ, ແລະຄວາມຫນາແຫນ້ນຂອງກະດູກຕ່ໍາ ( osteopenia ).
• ການສັ່ນສະເທືອນຂອງການດຸ່ນດ່ຽງຂອງຈຸລັງໃນຊັ້ນຜິວຫນັງຂອງຜິວຫນັງສາມາດເຮັດໃຫ້ມີການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນໄປໄດ້ສໍາລັບສີຜິວແລະໂຄງສ້າງ.
• ການສົມດຸນຂອງໄຂມັນໃນ ລະບົບປະສາດ ສູນກາງແລະ ລະບົບປະສາດ ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ການປົກຄຸມຂອງຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ (myelin) ແລະຈຸລັງເສັ້ນປະສາດດ້ວຍຕົນເອງ.

ປະເພດຂອງພະຍາດ Gaucher

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນກວມເອົາຢ່າງກວ້າງຂວາງເປັນຫນຶ່ງໃນສາມປະເພດ. ເນື່ອງຈາກຄວາມຫຼາກຫຼາຍຂອງການປ່ຽນແປງ GBA ຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງ, ຄວາມຮຸນແຮງແລະແນ່ນອນຂອງພະຍາດສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະປະເພດ. ປະເພດແມ່ນກໍານົດວ່າ:

• ພະຍາດ Gaucher ຊະນິດທີ 1 (ຍັງເອີ້ນວ່າພະຍາດ Gaucher ບໍ່ແມ່ນໂຣກ neuropathic) ແມ່ນປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, ກວມເອົາ 95% ຂອງທຸກໆກໍລະນີ. ອາການຕ່າງໆມັກພົບໃນໄວລຸ້ນແລະສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບ, ຕັບແລະກະດູກ. ລະບົບສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຊັດເຈນ.

• ພະຍາດ Gaucher ຊະນິດ 2 (ຍັງເອີ້ນວ່າໂຣກ Gaucher ໂຣກ neuropathic infantile ໄວລັດ) ມີຜົນຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 100,000 ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການທີ່ມັກຈະເລີ້ມພາຍໃນຫົກເດືອນທໍາອິດຂອງການເກີດ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ລວມທັງລະບົບປະສາດ, ແລະມັກຈະເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸສອງປີ. ເນື່ອງຈາກຜູ້ປ່ວຍອາຍຸຍັງຫນຸ່ມ, ພວກເຂົາບໍ່ສາມາດຢູ່ລອດຍາວພຽງພໍເພື່ອພັດທະນາຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງກະດູກ.
• ປະເພດພະຍາດ Gaucher ຊະນິດ 3 (ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າພະຍາດ Gaucher ໂຣກ neuropathic ຊໍາເຮື້ອ) ເກີດຂື້ນໃນຫນຶ່ງໃນ 100,000 ການເກີດລູກແລະສາມາດພັດທະນາໄດ້ທຸກເວລາຈາກໄວເດັກເຖິງໄວລຸ້ນ. ມັນໄດ້ຖືກພິຈາລະນາເປັນຮູບແບບທີ່ອ່ອນໂຍນ, ຊ້າ, ກ້າວຫນ້າຂອງປະເພດ 2. ປະຊາຊົນທີ່ມີປະເພດ 3 ມັກຈະອາໄສຢູ່ໃນໄວລຸ້ນຫຼືໄວລຸ້ນ.

ອາການຕ່າງໆ

ອາການຂອງພະຍາດ Gaucher ອາດແຕກຕ່າງກັນແຕ່ອາດຈະມີລະດັບເລືອດ, spleen, ຫຼືການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງຕັບ. ໃນບັນດາອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດ:

• ຄວາມລົ້ມເຫຼວອັນເນື່ອງມາຈາກ ໂລກເລືອດຈາງ
• ການລະຄາຍເຄືອງງ່າຍເນື່ອງຈາກ ຈໍານວນໂປຕີນທີ່ຕໍ່າ
• ເຈັບທ້ອງໂດຍສະເພາະແມ່ນຕັບແລະຕັບ
• ສີຜິວສີເຫຼືອງສີນ້ໍາຕານ
• ຜິວຫນັງແຫ້ງ, ເປື້ອນ ( ichthyosis )
• ອາການເຈັບກະດູກ, ອາການເຈັບປວດ, ກະດູກຫັກ, ແລະ ໂລກກະດູກພຸນ

ອາການ neurological ແມ່ນພົບເຫັນທົ່ວໄປໃນປະເພດ 2 ແລະປະເພດ 3 ແຕ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນປະເພດ 1. ພວກເຂົາເຈົ້າອາດຈະປະກອບມີ:

• ປະເພດທີ 1: ຄວາມຮູ້ສຶກມີຄວາມບົກຜ່ອງແລະຄວາມຮູ້ສຶກຂອງກິ່ນ
• ປະເພດທີ 2: ການຊັກ , ການ ຖອກທ້ອງ , ການ ຫາຍໃຈ , ແລະການຊັກຊ້າທາງຈິດ
• ປະເພດທີ 3: ການບິດກ້າມຊີ້ນ, ການຊັກ, ການ ຊືມເສົ້າ , ແລະການເຄື່ອນໄຫວຕາໂດຍບໍ່ສະຫມັກໃຈ

ຄົນທີ່ມີໂຣກ Gaucher ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນ myeloma (ມະເລັງຂອງຈຸລັງ plasma ຢູ່ໃນກະດູກຫັກ) ແລະ ພະຍາດ Parkinson (ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງ GBA gene).

ຄວາມແຕກຕ່າງທາງພັນທຸກໍາ

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ recesive autosomal ໃດຫນຶ່ງ, Gaucher ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ສອງພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ບໍ່ມີພະຍາດແຕ່ລະຄົນປະກອບສ່ວນ gene recessive ກັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ພໍ່ແມ່ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາວ່າ "ຜູ້ຂົນສົ່ງ" ເພາະວ່າພວກເຂົາແຕ່ລະຄົນມີຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກຊະນິດຫນຶ່ງແລະສໍາເນົາຂອງເຊື້ອຊະນິດຫນຶ່ງທີ່ມີການປ່ຽນແປງໃຫມ່. ມັນເປັນເວລາພຽງແຕ່ໃນເວລາທີ່ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງມີສອງຊະນິດທີ່ມີອາການຊຶມເສົ້າທີ່ Gaucher ສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້.

ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການໄດ້ຮັບ Gaucher ຂອງເດັກແມ່ນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• 25 ເປີເຊັນໂອກາດຂອງການສືບທອດເຊື້ອສອງຊະນິດຂອງການຫາຍໃຈ (ມີຜົນກະທົບ)
• 50 ເປີເຊັນໂອກາດຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອໂຣກຫນຶ່ງແລະເຊື້ອໂຣກຊຶມເສົ້າຫນຶ່ງ (ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ)
• 25 ເປີເຊັນໂອກາດທີ່ຈະໄດ້ຮັບສອງ genes ທີ່ເດັ່ນ (ບໍ່ມີຜົນກະທົບ)

ພັນທຸກໍາສາມາດກໍານົດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີເດັກທີ່ມີພະຍາດ Gaucher. ນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງໂດຍສະເພາະແມ່ນຊາວອາເຊໄຄຊີທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ Gaucher ຫຼາຍກວ່າ 100 ປະຊາກອນທົ່ວໄປ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິ Autosomal ຖືກກໍານົດໂດຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ "ປະຊາກອນຜູ້ກໍ່ຕັ້ງ" ທີ່ມີເຊື້ອສາຍທີ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກບັນພະບູລຸດທໍາມະດາ. ເນື່ອງຈາກການຂາດຄວາມຫຼາກຫຼາຍທາງພັນທຸກໍາຢູ່ໃນກຸ່ມເຫຼົ່ານີ້, ການປ່ຽນແປງບາງຊະນິດໄດ້ຖືກສົ່ງຜ່ານໄປເລື້ອຍໆໃຫ້ແກ່ລູກ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ອັດຕາອັດຕາການຕິດເຊື້ອເອດສເພີ່ມຂຶ້ນ.

ການປ່ຽນແປງທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຊາວຢິວ Ashkenazi ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບປະເພດ 2 ແລະສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດຍ້ອນກັບມາເປັນອາຍຸກາງ.

ເຊັ່ນດຽວກັນ, ປະເພດ 3 ແມ່ນເຫັນໄດ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນປະຊາຊົນຈາກພາກພື້ນ Norrbotten ຂອງສວີເດນແລະໄດ້ສືບທອດກັບຜູ້ກໍ່ຕັ້ງດຽວທີ່ເຂົ້າມາໃນພາກເຫນືອຂອງປາໃນຫຼືກ່ອນສະຕະວັດທີ 16.

Diagnosis

ບຸກຄົນທີ່ສົງໃສວ່າມີພະຍາດ Gaucher ຈະໄດ້ຮັບການກວດເພື່ອກວດສອບລະດັບຂອງ beta-glucocerebrosidase ໃນເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ລະດັບຕໍ່າກວ່າ 15 ເປີເຊັນຂອງປົກກະຕິ, ພ້ອມກັບອາການທາງດ້ານຄລີນິກ, ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວພຽງພໍທີ່ຈະຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ຖ້າມີຄວາມສົງໃສໃດໆ, ການ ທົດສອບພັນທຸກໍາ ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກໍານົດການປ່ຽນແປງ GBA.

ທ່ານຫມໍຍັງຈະປະຕິບັດການທົດສອບເພື່ອປະເມີນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ກະດູກ, ນໍ້າ, ຫຼືຕັບ. ນີ້ອາດຈະມີ ການທົດສອບການທໍາງານຂອງຕັບ , ການສະແກນ X-ray absorptiometry (DEXA) ສອງພະລັງງານ ເພື່ອສະແກນຄວາມຫນາແຫນ້ນຂອງກະດູກຫຼືການ ສະແກນພາບສະທ້ອນ (Magnetic Resonance Imaging - MRI) ເພື່ອປະເມີນສະພາບຂອງຕັບ, ຕັບ, ຫຼືໄຂກະດູກ.

ຕົວເລືອກການຮັກສາ

ຖ້າຜູ້ຫນຶ່ງມີພະຍາດ Gaucher ຊະນິດ 1 ຫຼືປະເພດ 3, ການປິ່ນປົວຈະປະກອບມີການປິ່ນປົວການທົດແທນ enzyme (ERT). ນີ້ຈະປະກອບມີການໃຫ້ສານເບຕ້າ glucocerebrosidase ສັງເຄາະໂດຍຜ່ານການ drip intravenous.

ອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໄດ້ອະນຸມັດສາມຢາດັ່ງກ່າວສໍາລັບການນໍາໃຊ້ນີ້:

• Cerezyme (imiglucerase)
• Elelyso (taliglucerase)
• Vpriv (velaglucerase)

ໃນຂະນະທີ່ ERT ມີປະສິດທິຜົນໃນການຫຼຸດຜ່ອນຂະຫນາດຂອງຕັບແລະອັກເສບ, ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍແລະການປ່ຽນແປງອາການອື່ນໆຂອງພະຍາດ, ມັນມີລາຄາແພງຫຼາຍ (ຫຼາຍກວ່າ $ 200,000 ຕໍ່ປີ). ມັນຍັງສາມາດຫຼຸດລົງໃນ ອຸປະສັກເລືອດ - ສະຫມອງ , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນອາດຈະບໍ່ມີຜົນໃນການປິ່ນປົວຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະຫມອງ.

ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າ Gaucher ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, ບໍ່ມີໃຜແນ່ໃຈວ່າຈະເປັນປະໂຫຍດຫຍັງທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດໂດຍບໍ່ມີການເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.

ນອກຈາກ ERT, ສອງຢາປິ່ນປົວໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໂດຍ FDA ເພື່ອສະກັດກັ້ນການຜະລິດຂອງໄຂມັນໃນຄົນທີ່ມີໂຣກ Gaucher ຊະນິດ 1:

• Zavesca (miglustat)
• Cerdelga (eliglustat)

ຄວາມໂສກເສົ້າ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິຜົນສໍາລັບປະເພດພະຍາດ Gaucher 2. ຜົນກະທົບທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສູນກາງໃນການຄຸ້ມຄອງອາການຂອງພະຍາດແລະປົກກະຕິແລ້ວຈະມີການນໍາໃຊ້ຢາຕ້ານເຊື້ອ, ຢາຕ້ານໂຣກ, ຫາຍໃຈຊ່ວຍ, ແລະ ທໍ່ອາຫານ .

Genetic Screening

ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ Gaucher ແມ່ນເປັນໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້ທີ່ແຜ່ລາມຈາກພໍ່ແມ່ໄປສູ່ລູກ, ສ່ວນໃຫຍ່ຜູ້ໃຫຍ່ບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງເພາະວ່າພວກເຂົາບໍ່ມີພະຍາດຕົວເອງ.

ຖ້າທ່ານເປັນກຸ່ມທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງຫຼືມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງໂຣກ Gaucher, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການກວດເບິ່ງການກວດເລືອດເພື່ອກໍານົດສະຖານະການຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການທົດສອບພຽງແຕ່ສາມາດກໍານົດແປດການປ່ຽນແປງທີ່ GBA ທົ່ວໄປທີ່ສຸດແລະອາດມີຂໍ້ຈໍາກັດໃນສິ່ງທີ່ມັນສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ.

ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຫຼືສົງໃສສາມາດເລືອກທີ່ຈະມີການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາໃນລະຫວ່າງການຖືພາໂດຍການສະກັດເອົາຈຸລັງຂອງລູກໃນທ້ອງດ້ວຍການກວດເລືອດແບບຫລອດເລືອດສະຫມອງ (CVS). ຖ້າມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມກັງວົນຂອງ Gaucher, ການຄັດເລືອກທີ່ສົມບູນແບບສາມາດປະຕິບັດໄດ້ເພື່ອລະບຸປະເພດທີ່ດີກວ່າ.

ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກໄດ້ຖືກສົ່ງກັບຄືນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເວົ້າກັບຫມໍພິເສດເພື່ອເຂົ້າໃຈຢ່າງລະອຽດກ່ຽວກັບວິທີການວິນິດໄສແລະສິ່ງທີ່ທ່ານເລືອກ. ບໍ່ມີທາງເລືອກທີ່ຖືກຕ້ອງຫຼືຜິດ, ພຽງແຕ່ຄົນສ່ວນຕົວທີ່ທ່ານແລະຄູ່ສົມລົດຂອງທ່ານມີສິດໃນການຮັກສາຄວາມລັບແລະເຄົາລົບ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Campbell, T. ແລະ Choy, R. "ພະຍາດ Gaucher ແລະ synucleinopathy: ການປັບປຸງສາຍພົວພັນ." Orphanet J Rare Dis 2012: 7: 12 DOI: 101186 / 1750-1172-7-12

> Nagral, A. "Gaucher Disease." J Clin Exp Hepatol 2014; 4 (1): 37-50 DOI: 101016 / jjceh2014002505

> National Gaucher Foundation. Rockville, Maryland ແມ່ນຫຍັງ?

> ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. "ພະຍາດ Gaucher." Genet Home Ref Bethesda, Maryland ອັບເດດ 30 ມັງກອນ 2018.