ພະຍາດ Wilson ແມ່ນຫຍັງ?

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອພະຍາດເຮັດໃຫ້ເກີດຂີ້ເຫຍື້ອຂອງທອງແດງ

ພະຍາດ Wilson, ຊຶ່ງເອີ້ນກັນວ່າ degeneration hepatolenticular, ແມ່ນເປັນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂື້ນໃນການສະສົມຂອງທອງແດງໃນຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປ. ມັນເປັນການຜິດປົກກະຕິທີ່ບໍ່ເປັນປະໂຫຍດທີ່ມີຜົນຕໍ່ຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 30,000 ຄົນ. ສໍາລັບບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ເຂົາຫຼືລາວຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດຽນພັນທຸກໍາຈາກການບໍ່ແມ່ນແຕ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງ.

ການປະສົມປະສານຜິດປົກກະຕິຂອງທອງແດງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບ, ສະຫມອງ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຕາ, ແຕ່ອາດຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຫົວໃຈແລະ endocrine.

ບັນດາອາການຂອງພະຍາດ Wilson ມັກຈະເກີດຂື້ນໄວໃນຊີວິດ, ໂດຍປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງອາຍຸຫ້າຫາ 35 ປີ. ຜົນກະທົບຂອງພະຍາດສາມາດປະກອບມີຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ, ບັນຫາຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະບາງຄັ້ງອາການທາງຈິດໃຈທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ສາເຫດ

ພະຍາດ Wilson ແມ່ນເປັນໂຣກບໍ່ເປັນລະບຽບ ຮໍໂມນໃນຮູບແບບຂອງການລ້າໆ . ສິ່ງນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງກໍ່ເປັນຜູ້ປະຕິບັດສໍາລັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີອາການຫລືປະຫວັດຄອບຄົວຂອງໂລກ. ບຸກຄົນທີ່ເປັນຜູ້ນໍາໃຊ້ອາດມີຫຼັກຖານສະແດງເຖິງການແລກປ່ຽນທາດເຫຼັກທີ່ຜິດປົກກະຕິແຕ່ມັກຈະບໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະຮັບປະກັນການປະຕິບັດທາງການແພດ.

ພະຍາດ Wilson ແມ່ນຫນຶ່ງໃນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາຈໍານວນຫນຶ່ງທີ່ທອງແດງກໍ່ສ້າງຂື້ນໃນລະບົບຜິດປົກກະຕິ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ໃນຕັບ. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບເຊື້ອໂຣກທີ່ເອີ້ນວ່າ ATP7B ເຊິ່ງຮ່າງກາຍໃຊ້ໃນການແຍກທອງແດງເຂົ້າໃນ ຕັບ . ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກນີ້ປົກປ້ອງຂະບວນການນີ້ແລະຂັດຂວາງການແຍກສານເຄມີຈາກຮ່າງກາຍ.

ໃນຂະນະທີ່ລະດັບທອງແດງເລີ່ມທີ່ຈະແຜ່ລາມຕັບ, ຮ່າງກາຍຈະພະຍາຍາມທໍາລາຍພວກເຂົາໂດຍການກັ່ນຕອງອາຊິດ hydrochloric ແລະທາດເຫລໍກໂລຫະທີ່ຈະ oxidize ໂມເລກຸນທອງແດງ. ໃນໄລຍະເວລາ, ຕິກິຣິຍານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນໄຂ້ຕັບ (fibrosis), ຕັບອັກເສບ ແລະຕັບອັກເສບ.

ເນື່ອງຈາກວ່າທອງແດງເປັນກາງສໍາລັບການກໍ່ສ້າງ collagen ແລະການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກ, ຄວາມບົກຜ່ອງຂອງຂະບວນການນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການບາດເຈັບໃນໄວເດັກ.

ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າພະຍາດ Wilson ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດຕັບອັກເສບໃນສາມປີທໍາອິດແລະເປັນໂຣກຕັບອັກເສບ (ສະພາບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແກ່ຜູ້ໃຫຍ່) ໃນໄວລຸ້ນແລະຜູ້ໃຫຍ່.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຕັບ

ອາການຂອງພະຍາດ Wilson ແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກສະຖານທີ່ຂອງຄວາມເສຍຫາຍຂອງເນື້ອເຍື່ອ. ນັບຕັ້ງແຕ່ທອງແດງມັກຈະສະສົມຢູ່ໃນຕັບແລະສະຫມອງຄັ້ງທໍາອິດ, ອາການຂອງພະຍາດມັກຈະເລິກເຊິ່ງຫລາຍທີ່ສຸດໃນລະບົບອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານີ້.

ອາການເບື້ອງຕົ້ນຂອງການເຮັດໃຫ້ຕັບຜິດປົກກະຕິແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບຜູ້ທີ່ ມີໂລກຕັບອັກເສບ . ການພັດທະນາກ້າວຫນ້າຂອງໂຣກໂຣກຊືມສາມາດນໍາໄປສູ່ສະພາບທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນ hypertension ປະຕູ ທີ່ຄວາມດັນເລືອດຢູ່ໃນຕັບເລີ່ມສູງຂຶ້ນ. ເມື່ອຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບເພີ່ມຂຶ້ນ, ຄົນອາດຈະມີປະສົບການທີ່ຮ້າຍແຮງແລະອາດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດ, ລວມທັງການຕົກເລືອດພາຍໃນແລະ ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ .

ໃນບັນດາອາການທີ່ມີອາການກ່ຽວຂ້ອງກັບຕັບຫຼາຍທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນພະຍາດ Wilson:

• ຄວາມເຫນື່ອຍລ້າວ
• Nausea
• ອາການປວດຮາກ
• ການສູນເສຍຄວາມຢາກອາຫານ
• ການປວດກ້າມເນື້ອ
• ຜິວຫນັງແລະຕາ ( ເຫລືອງ )
• ນ້ໍາສະສົມໃນຂາ ( ແອວມາ )
• ການສະສົມຂອງນ້ໍາໃນທ້ອງ ( ascites )
• ເສັ້ນຜ່າກາງຕາຫນ່າງທີ່ຄ້າຍຄືກັບຜີວຫນັງຢູ່ເທິງຜິວຫນັງ (spider angiomas)
• ຄວາມເຈັບປວດຫຼືເຕັມໄປດ້ວຍທ້ອງໃນເບື້ອງຊ້າຍຂ້າງເທິງເນື່ອງຈາກມີການແຜ່ກະຈາຍ ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ

• ການຮາກ ອາຈົມ ຫຼື ອາຈຽນ ຍ້ອນ ອາການທ້ອງຜູກ

ໃນຂະນະທີ່ໂຣກຕັບອັກເສບມັກເກີດຂື້ນໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ Wilson ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ມັນບໍ່ຄ່ອຍກ້າວໄປສູ່ມະເລັງຕັບ (ຄືກັບໂຣກຕັບອັກເສບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກຕັບອັກເສບຫລືໄວຣັດໄວຣັດ).

Neurological Symptoms

ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບແບບເລັ່ງປະຕິບັດໂດຍການພັດທະນາຮູບແບບຂອງພະຍາດເລືອດຈືດທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂລກເລືອດໄຫຼ hemolytic ເຊິ່ງຈຸລັງເລືອດແດງຈະແຕກແຍກແລະເສຍຊີວິດ. ນັບຕັ້ງແຕ່ຈຸລັງເລືອດແດງປະກອບດ້ວຍສາມເມັດຈໍານວນ ammonia ເປັນ plasma (ສ່ວນຂອງເຫລວຂອງເລືອດ), ການທໍາລາຍຂອງຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເພີ່ມຂື້ນຢ່າງໄວວາຂອງອາໂມນຽມແລະສານພິດອື່ນໆໃນເລືອດ.

ເມື່ອສານເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ສະຫມອງຮ້າຍແຮງ, ຄົນອາດຈະ ເປັນພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກ , ການສູນເສຍສະຫມອງຍ້ອນໂຣກຕັບ. ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກອບມີ:

• Migraines
• Insomnia
• ການສູນເສຍຄວາມຈໍາ
• ການປາກເວົ້າ slurred
• ການປ່ຽນແປງໃນວິໄສທັດ
• ບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວແລະການສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ
• ຄວາມກັງວົນຫຼືການຊຶມເສົ້າ
• ການປ່ຽນແປງຂອງບຸກຄະລິກກະພາບ (ລວມທັງຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະການຕັດສິນໃຈທີ່ບໍ່ດີ)
• Parkinsonism (ຄວາມເຂັ້ມແຂງ, tremors, ການເຄື່ອນໄຫວຊ້າ)
• Psychosis

ເນື່ອງຈາກວ່າສາເຫດທີ່ມີທ່າແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໃຫຍ່ຫຼວງ, ພະຍາດ Wilson ແມ່ນການກວດຫາບໍ່ພຽງແຕ່ກ່ຽວກັບລັກສະນະ neuropsychiatric ຢ່າງດຽວ.

ອາການອື່ນໆ

ການປະສົມປະສານຜິດປົກກະຕິຂອງທອງແດງໃນຮ່າງກາຍສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບທາງກົງແລະທາງອ້ອມຕໍ່ລະບົບອະໄວຍະວະອື່ນໆ, ເຊັ່ນກັນ.

• ໃນເວລາທີ່ເກີດຂື້ນໃນສາຍຕາ, ພະຍາດ Wilson ສາມາດເຮັດໃຫ້ອາການທີ່ເປັນລັກສະນະທີ່ຮູ້ຈັກເປັນແຫວນ Kayser-Fleisher. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນວົງຂອງການປ່ຽນສີສີນ້ໍາຕານທອງປະມານຮອບຂອງມູມທີ່ເກີດຈາກເງິນຝາກຂອງທອງແດງເກີນ. ມັນເກີດຂື້ນໃນປະມານ 65% ຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ Wilson.
• ໃນເວລາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ພະຍາດ Wilson ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເຫນື່ອຍລ້າ, ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອ, ຄວາມສັບສົນ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະເລືອດໃນນໍ້າເນື່ອງຈາກອາຊິດເກີນໃນເລືອດ. ສະພາບການນີ້ສາມາດກໍ່ໃຫ້ເກີດທາດແຄຊຽມທີ່ເກີນຈໍານວນໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະການຂາດແຄນຂອງກະດູກຍ້ອນການກະຈາຍແລະການສູນເສຍແຄຊຽມ.

ໃນຂະນະທີ່ເປັນເລື່ອງແປກໆ, ພະຍາດ Wilson ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ພະຍາດ cardiomyopathy (ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງຫົວໃຈ) ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມເປັນ ຫມັນ ແລະການເກີດລູກຊ້ໍາຊ້ໍາອີກຄັ້ງເນື່ອງຈາກການເປັນໂລກຕ່ອມທໍ້.

Diagnosis

ເນື່ອງຈາກວ່າມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ, ອາການຂອງ Wilson ມັກຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກວດຫາ. ໂດຍສະເພາະຖ້າອາການຕ່າງໆບໍ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ພະຍາດກໍ່ສາມາດຜິດພາດສໍາລັບທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງຈາກການເປັນພິດຂອງໂລຫະຫນັກແລະ ໂລກຕັບອັກເສບ C ເພື່ອການ ໃຊ້ຢາສະຫມຸນໄພ ແລະໂຣກສະຫມອງ.

ຖ້າວ່າພະຍາດ Wilson ຖືກສົງໃສ, ການສືບສວນຈະລວມເອົາການທົບທວນຄືນຂອງອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍພ້ອມກັບການກວດວິນິດໄສຈໍານວນຫນຶ່ງເຊັ່ນ:

• ການກວດ enzyme ຕັບ
• ການກວດເລືອດເພື່ອກວດສອບລະດັບສູງຂອງທອງແດງແລະລະດັບຕໍ່າຂອງ ceruloplasmin (ທາດໂປຼຕີນທີ່ຖ່າຍທອດທອງແດງຜ່ານເລືອດ)
• ການກວດເລືອດໃນເລືອດເພື່ອກວດເບິ່ງລະດັບຕ່ໍາໃນເລືອດ
• ການເກັບກໍານໍ້າປັດສະວະ 24 ຊົ່ວໂມງເພື່ອທົດສອບສໍາລັບອາຊິດແລະລະດັບແຄຊຽມ
• ການກວດ biopsy ຕັບເພື່ອວັດແທກຄວາມຮຸນແຮງຂອງການສະສົມຂອງທອງແດງ
• ການທົດສອບພັນທຸກໍາເພື່ອຢືນຢັນການມີການປ່ຽນແປງ ATB7B

ການປິ່ນປົວ

ການບົ່ງມະຕິໄວຂອງພະຍາດ Wilson ໂດຍທົ່ວໄປໃຫ້ແກ່ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີກວ່າ. ຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍປົກກະຕິໃນສາມຂັ້ນຕອນ:

1. ການປິ່ນປົວມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍຢາເສບຕິດທອງແດງທີ່ໃຊ້ໃນການຖອນທອງອອກຈາກລະບົບ. Penicillamine ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນຢາຊະນິດທໍາອິດຂອງການເລືອກ. ມັນເຮັດວຽກໂດຍການຜູກພັນກັບທອງແດງ, ເຮັດໃຫ້ໂລຫະທີ່ຖືກອະທິບາຍໄດ້ງ່າຍໃນນ້ໍາ. ຜົນກະທົບຂ້າງຄຽງບາງຄັ້ງມີຄວາມສໍາຄັນແລະອາດຈະມີຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອ, ອາການແພ້ແລະເຈັບປວດຮ່ວມກັນ. ໃນບັນດາຜູ້ທີ່ມີອາການປະສົບການ 50 ເປີເຊັນຈະມີອາການແພ້ທີ່ຮ້າຍແຮງ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ຢາຊະນິດທີສອງອາດຖືກກໍານົດ.
2. ໃນເວລາທີ່ລະດັບທອງແດງຖືກປົກກະຕິ, ສັງກະສີອາດຈະຖືກກໍານົດເປັນແບບຟອມບໍາລຸງຮັກສາບໍາລຸງຮັກສາ. ສັງກະສີປະຕິບັດໂດຍທາງປາກປ້ອງກັນຮ່າງກາຍຈາກການດູດຊຶມທອງແດງ. ການເຈັບທ້ອງແມ່ນຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.
3. ການປ່ຽນແປງອາຫານໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານຫຼີກເວັ້ນການບໍລິໂພກທອງແດງບໍ່ຈໍາເປັນ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີອາຫານທີ່ເປັນທາດແຫຼວເຊັ່ນ: ຫອຍ, ຕັບ, ຫມາກຖົ່ວ, ເຫັດ, ຫມາກໄມ້ແຫ້ງ, ຖົ່ວດິນຖົ່ວດິນແລະຊັອກໂກແລດຊ້ໍາ. ການເສີມອາຫານທີ່ມີທອງແດງເຊັ່ນ: multivitamins ແລະຢາທີ່ໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວໂຣກ osteoporosis, ອາດຈະຕ້ອງມີການປ່ຽນແທນ.

ຄົນທີ່ມີພະຍາດຕັບຮ້າຍແຮງທີ່ບໍ່ສາມາດຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປິ່ນປົວອາດຈະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີ ໂຣກຕັບ .

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Borges Pinto, R; Reis Schneider, A ແລະ da Silveira, T. "ໂຣກຊືມໃນເດັກນ້ອຍແລະໄວລຸ້ນ: ພາບລວມ." World Journal of Hepatology. 2015 7 (): 392-405

> Patil, M Sheth, K Krishnamurthy, A. et al. "ການທົບທວນແລະປັດຈຸບັນໃນ Wilson ໂລກ." Journal of Clinical and Experimental Hepatology 2013 3 (4): 321-336