ການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບເຊື້ອສາຍຂອງທ່ານແລະປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ
ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານກໍ່ປະກອບດ້ວຍແປດພັນເມັດ. ພາຍໃນຫນຶ່ງຂອງຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂຄງສ້າງທີ່ເອີ້ນວ່າແກນກາງ, ເຊິ່ງຖື 23 ຄູ່ຂອງໂຄຣຊຽມທີ່ປະຕິບັດຂໍ້ມູນພັນທຸກໍາຂອງທ່ານ. ແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມແມ່ນມີໂຄງສ້າງທີ່ຄ້າຍຄືຊິດຍາວທີ່ເອີ້ນວ່າ DNA ຊຶ່ງເປັນສານເຄມີເອີ້ນວ່າ deoxyribonucleic acid (DNA).
ຄຶ່ງຫນຶ່ງຂອງ chromosomes ຂອງທ່ານແມ່ນ inherited ຈາກແມ່ຂອງທ່ານແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງແມ່ນ inherited ຈາກພໍ່ຂອງທ່ານ, ໃຫ້ທ່ານທັງສອງສໍາເນົາຂອງ gene ທຸກ.
ມະນຸດມີປະມານ 25.000 ຊະນິດໃນທັງຫມົດ. DNA ຂອງທ່ານແມ່ນລໍາດັບຂອງຄູ່ເຫຼົ່ານີ້ຂອງເຊື້ອສາຍ.
ເຊື້ອສາຍຂອງທ່ານປະຕິບັດຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ທ່ານ, ທ່ານ. ທັງຫມົດຂອງຄູ່ເຫຼົ່ານີ້ເພີ່ມຂຶ້ນເພື່ອເຮັດໃຫ້ການປະສົມປະສານທີ່ເປັນເອກະລັກ, ເຊັ່ນ: ລະຫັດ, ເຊິ່ງບອກຮ່າງກາຍຂອງທ່ານວ່າທ່ານຈະມີຜົມສີນ້ໍາຕານ, ຜິວຫນັງ olive, ຫຼືຕາສີຟ້າຂອງລູກປືນໃຫຍ່ຂອງທ່ານ. DNA ຂອງທ່ານຍັງບອກວ່າເຊນຂອງທ່ານຈະເຮັດແນວໃດ, ຄວນຈະຂະຫຍາຍຕົວ, ແລະເວລາທີ່ຈະຕາຍ.
ຄິດວ່າ DNA ຂອງທ່ານເປັນບັນໄດ. ຂັ້ນຕອນແມ່ນເຮັດດ້ວຍຖານຖານ nucleotide. ຄໍາສັ່ງຂອງຖານແມ່ນຄ້າຍຄືຕົວອັກສອນຂອງຕົວອັກສອນ. ຕົວອັກສອນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ, ໃນທີ່ສຸດ, ຈັດລຽງຕາມວິທີທີ່ຈະສະກົດ "ຄໍາ." ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄໍາເຫຼົ່ານີ້ຈະຖືກຄັດລອກ (ຄັດລອກ) ແລະແປ (ແປ) ເຂົ້າໄປໃນໂປຕີນ (enzymes) ທີ່ຄວບຄຸມທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຖ້າຫາກວ່າເຊື້ອໂຣກມີການປ່ຽນແປງແລ້ວ, ທ່ານສາມາດຄິດວ່າມັນເປັນການປ້ອນຕົວອັກສອນຂອງຕົວອັກສອນ. ຄໍາເວົ້າອອກມາຜິດພາດແລະປະໂຫຍກທັງຫມົດແມ່ນຜິດພາດ. ຖ້າວ່າເຊື້ອສາຍຫຼືພື້ນທີ່ຂອງ DNA ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການເຮັດວຽກທີ່ສໍາຄັນ, ບັນຫາຈະເກີດຂື້ນ.
ຖ້າມັນລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ຄວບຄຸມການແບ່ງຈຸລັງ, ມະເຮັງອາດຈະເກີດຂື້ນ. ບາງເທື່ອ DNA ເກີນ, ເຊັ່ນສາມ copies ຂອງ chromosome ແທນທີ່ຈະສອງ, ສາມາດນໍາໄປສູ່ສະພາບການທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ Down Syndrome.
ການຮັບ DNA ຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການທົດສອບ
ໃນເວລາທີ່ທ່ານມີ DNA ຂອງທ່ານທົດສອບ, DNA ຂອງທ່ານຈະຖືກເປີດເຜີຍແລະອ່ານ. ເນື່ອງຈາກວ່າແຕ່ລະຫ້ອງມີຫຼາຍກ່ວາຫົກເອກະສານ DNA ໃນແຕ່ລະຫ້ອງແຕ່ລະຄົນ (ເອກະສານ DNA ແມ່ນແຫນ້ນຫນາເພື່ອເຮັດໃຫ້ໂຄຣໂມໂຊມຂຶ້ນຢູ່ໃນແກນກາງ), ແຕ່ລະຫ້ອງສາມາດຖືຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງຈາກໃຜ ອື່ນ ໆ
ຂໍ້ຍົກເວັ້ນເທົ່ານັ້ນແມ່ນຄູ່ແຝດດຽວກັນ, ຜູ້ທີ່ແບ່ງປັນ DNA ດຽວກັນ.
ເພື່ອເຮັດການທົດສອບ DNA, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງໃຊ້ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງນີ້ສາມາດຂອງເລືອດ, ນໍ້າລາຍ, ຈຸລັງຜິວຫນັງຫຼືແມ້ກະທັ້ງພາຍໃນຂອງແກ້ມຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານມີມະເຮັງ, DNA ຂອງທ່ານຈະຖືກນໍາມາຈາກຕົວຢ່າງຂອງເນື້ອງອກຂອງທ່ານ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຕົວຢ່າງທົດສອບ DNA ແມ່ນຖືກເອົາໄປຈາກແພດຫຼືຄລີນິກແລະສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງທົດສອບທາງພັນທຸກໍາພິເສດທີ່ DNA ຂອງທ່ານຖືກແຍກອອກຈາກຈຸລັງຂອງທ່ານ.
ສໍາລັບການກວດເລືອດ, ຕ້ອງໃຊ້ເຂັມສັກຢາປ້ອງກັນແລະສັກຢາກັນຂ້າມເພື່ອນໍາເອົາຕົວຢ່າງເລືອດ. ເພື່ອໃຫ້ຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍ, ທ່ານຈີບເຂົ້າໄປໃນທໍ່. ສໍາລັບຫນ້າກາກຂອງແຂ້ວ, ການແກ້ວດ້ານໃນຂອງແກ້ມຂອງທ່ານດ້ວຍຜ້າຝ້າຍຂະຫນາດໃຫຍ່ຄວນເຮັດວຽກ.
ມັນຈະໃຊ້ເວລານຶ່ງອາທິດຫຼືຫຼາຍກວ່ານີ້ສໍາລັບຜົນໄດ້ຮັບທີ່ຈະກັບມາຈາກຫ້ອງທົດລອງ, ຍ້ອນວ່າມັນໃຊ້ເວລານັກວິຊາການເວລາທີ່ຈະທໍາລາຍແລະອ່ານການສືບພັນທາງພັນທຸກໍາຕາມລໍາດັບ DNA.
ການທົດສອບສໍາລັບພະຍາດທາງດ້ານເຊື້ອພະຍາດ
ຖ້າວ່າທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ, ພວກເຂົາຈະສັ່ງການທົດສອບຕື່ມອີກເພື່ອວິນິດໄສບັນຫາ. ນັກວິທະຍາສາດອາດຈະຊອກຫາການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກເສພາະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມເປັນໂຣກທາງພັນທຸກໍາໂດຍສະເພາະ. ການກວດ DNA ອາດຈະສາມາດກໍານົດສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ມີຫຼືມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາຄວາມເປັນໂລກທາງພັນທຸກໍາ.
ການທົດສອບທົ່ວໄປຫນຶ່ງແມ່ນການທົດສອບສໍາລັບ phenylketonuria , ເຊິ່ງແມ່ນສໍາລັບເດັກທີ່ເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານ, ເນື່ອງຈາກການສືບພັນຫຼືການປ່ຽນແປງ, ຂາດໂປຼນີຕຼີທີ່ລະຫັດສໍາລັບ enzyme phenylalanine hydroxylase, ທຸກ phenylalanine ທີ່ພວກເຂົາກິນສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ. ຖ້າວ່າເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນໃນເວລາເກີດ, ເດັກນ້ອຍສາມາດນໍາໄປສູ່ຊີວິດປົກກະຕິໂດຍການປະຕິບັດຕາມອາຫານທີ່ເຄັ່ງຄັດ.
ການທົດສອບອີກຄັ້ງຫນຶ່ງທີ່ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງແມ່ນ karyotype . Karyotypes ເບິ່ງໂຄຣໂມໂຊມໃນ DNA. ສໍາເນົາເອກະສານ DNA ຫຼືຊິ້ນທີ່ຫາຍສາມາດສະແດງເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີ 47 chromosomes ແທນທີ່ຈະເປັນປົກກະຕິ 46 ແລະມີສາມ chromosome ສໍາເນົາ 21 ແທນສອງ, ພວກເຂົາມີ ໂຣກ Down .
ໂຣກ Down ແມ່ນຜິດປົກກະຕິ chromosomal ທົ່ວໄປທີ່ສຸດ. ການຖືພາຫຼາຍໆຄັ້ງທີ່ມີຈໍານວນຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomes ຫມົດລົງໃນການລ່ວງລະເມີດ. ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຂອງການລ່ວງລະເມີດເລື້ອຍໆ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ການທົດສອບຕົວເອງຂອງພະຍາກອນ.
ໃນບາງກໍລະນີ, ທ່ານອາດຈະບໍ່ມີເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ຖ້າທ່ານເອົາຫນຶ່ງສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິໃນເຊື້ອສາຍຂອງທ່ານ, ທ່ານອາດຈະພາໃຫ້ສະພາບຂອງທ່ານອ່ອນລົງ. ຕົວຢ່າງຂອງໂຄງການນີ້ແມ່ນໂຣກອົກຊີ. ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກຊິດໂຣດແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຂື້ນໃນຕົວເອງ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຕ້ອງໄດ້ຮັບອະນຸຍາດໃຫ້ສໍາເນົາເອກະສານ CFTR ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານເພື່ອທີ່ຈະມີພະຍາດ. ພໍ່ແມ່ອາດຈະເລືອກທີ່ຈະມີ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບໂຣກ fibrosis ກະດູກສັນຫຼັງ ເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກເຂົາແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ.
ຖ້າທ່ານປະຕິບັດເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາໃດຫນຶ່ງ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສາມາດແນະນໍາການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຂອງ preimplantation, ເຊິ່ງໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າໂຣກ embryo conceived by in vitro fertilization (IVF) ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນດຽວກັນກັບ embryos ສໍາລັບການກໍ່ສ້າງທີ່ບໍ່ມີບັນຫາ.
ການນໍາໃຊ້ທາງດ້ານການແພດຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາແມ່ນການຊອກຫາຢູ່ໃນເນື້ອງອກ. ຫຼາຍໆ tumors ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ການເຕີບໂຕຂອງພວກເຂົາ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດບອກວ່າໂຣກມະເຮັງໂດຍສະເພາະແມ່ນມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາທີ່ຖືກເປົ້າຫມາຍ. ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງເຊື້ອໂຣກມະເລັງສ່ວນໃຫຍ່ເກີດຂຶ້ນພາຍຫຼັງເກີດລູກແລະບໍ່ໄດ້ເປັນພັນຕໍ່ກັບການຍົກເວັ້ນ BRCA1 ແລະ BRCA2, ເຊິ່ງພົວພັນກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ.
ປະເພດອື່ນໆຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາ
ການທົດສອບຄວາມເປັນພໍ່ຢັ້ງຢືນວ່າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບພັນທຸກໍາກັບພໍ່ຂອງພວກເຂົາ. ການທົດສອບຄວາມເປັນພໍ່ແມ່ນພິຈາລະນາທີ່ມີຄວາມຫນ້າເຊື່ອຖືສູງທີ່ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນທີ່ບໍ່ຄ່ອຍເປັນປະໂຫຍດ, chimerism. ຖ້າທ່ານເປັນ chimera, ຈຸລັງຂອງທ່ານອາດມີ DNA ແຕກຕ່າງກັນ. ນີ້ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆຢູ່ໃນຄູ່ແຝດ, ຜູ້ທີ່ແບ່ງປັນເອກະສານ DNA ກັບຄູ່ແຝດອື່ນໆ; ໃນແມ່ທີ່ໄດ້ເກີດລູກແລະອາດຈະເກັບ DNA ມາຈາກລູກຂອງພວກເຂົາ, ແລະຜູ້ທີ່ມີການຖ່າຍເລືອດຫຼືການປ່ຽນແປງຂອງອະໄວຍະວະເພດ. ໂຣກ Mosaic Down ແມ່ນຮູບແບບອື່ນຂອງ chimera.
ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນຍັງຖືກນໍາໃຊ້ຢູ່ໃນສະຖານພາບອາຊະຍາກໍາ. ທີມກວດສອບນິຕິກໍາໃຊ້ການທົດສອບພິເສດເພື່ອເພີ່ມຈໍານວນ DNA ທີ່ມີຢູ່ສໍາລັບການກວດສອບ. DNA ຢູ່ໃນ scene ອາຊະຍາກໍາທີ່ສາມາດມາຈາກຈຸລັງເລືອດ, ຈຸລັງຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຫຼືຈຸລັງຮ່າງກາຍອື່ນໆເຊັ່ນ: ຜົມຫຼືນໍ້າລາຍ. DNA Mitochondrial ຖືກນໍາໃຊ້ຢ່າງຫນ້ອຍໃນກົດຫມາຍ.
ການນໍາໃຊ້ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາແມ່ນການທົດສອບບັນພະບູລຸດ. DNA ຈາກສອງຄົນສາມາດຖືກປຽບທຽບເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກເຂົາແມ່ນຄ້າຍຄືກັນໃນບາງວິທີທີ່ສໍາຄັນທີ່ຈະຫມາຍຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັບພວກມັນ. DNA mitochondrial, ໃນທາງກົງກັນຂ້າມກັບ DNA nuclear, ບໍ່ໄດ້ພົບເຫັນຢູ່ໃນແກນຂອງແຕ່ລະຫ້ອງ, ແຕ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນ mitochondria - organelles ໃນ cytoplasm ຂອງຫ້ອງທີ່ປະຕິບັດເປັນໂຮງງານໄຟຟ້າຂອງຈຸລັງແລະປະກອບມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ chromosome ຫໍ່ໃນວົງມົນ. DNA Mitochondrial ແມ່ນຫນ້ອຍກ່ວາ DNA DNA ແລະມີແຜນການພຽງແຕ່ 37 genes ສໍາລັບພຽງແຕ່ຈໍານວນຫນ້ອຍ enzymes ທີ່ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການເຜີຍແຜ່.
DNA Mitochondrial ແມ່ນຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກຜູ້ເປັນແມ່ເທົ່ານັ້ນ. ການທົດສອບ DNA mitochondrial ບໍ່ໄດ້ໃຫ້ຂໍ້ມູນໃດໆກ່ຽວກັບພໍ່ຂອງທ່ານແຕ່ກໍ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ກໍານົດເສັ້ນທາງຂອງແມ່, ເຖິງແມ່ນວ່າຫລາຍປີໃນໄລຍະຜ່ານມາ. DNA Mitochondrial, ໃນທາງກົງກັນຂ້າມກັບ DNA nuclear ແມ່ນງ່າຍຫຼາຍທີ່ຈະມາໂດຍແລະສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອສ້າງຕົວຕົນ (ຢ່າງຫນ້ອຍແມ່) ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີ DNA ທີ່ມີ DNA.
ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເທົ່າໃດ?
ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຂອງການກວດ DNA ແມ່ນຂຶ້ນກັບການທົດສອບແບບໃດທີ່ຕ້ອງເຮັດ. ບາງການທົດສອບແບບງ່າຍໆເຊັ່ນການທົດສອບຄວາມເປັນພໍ່ຫຼືການນໍາໃຊ້ສໍາລັບການປ່ຽນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບງ່າຍໆ, ອາດຈະມີລາຄາບໍ່ຕໍ່າກ່ວາຮ້ອຍໂດລາຫຼືຫນ້ອຍ. ການທົດສອບທີ່ສັບສົນຫຼາຍ, ເຊັ່ນ: ສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ສາມາດເສຍຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຫລາຍພັນໂດລາ. ໂຊກດີ, ຂໍຂອບໃຈກັບການເລີ່ມຕົ້ນທາງພັນທຸກໍາແລະບໍລິສັດທີ່ສະຫນອງການທົດສອບບັນພະບູລຸດ, ການທົດສອບທົ່ວໄປຫຼາຍໄດ້ຫຼຸດລົງໃນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍ.
ຈັນຍາບັນຂອງການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນ
ມີການໂຕ້ຖຽງຫນ້ອຍກ່ຽວກັບການນໍາໃຊ້ປົກກະຕິຂອງການທົດສອບກ່ອນການສັກຢາບາງຄັ້ງ. ຖ້າມີເງື່ອນໄຂບາງຢ່າງທີ່ເກີດຂື້ນເມື່ອເກີດ, ເຊັ່ນ: phenylketonuria, ລູກຂອງທ່ານອາດມີອະນາຄົດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແລະບາງຄົນບໍ່ປາກົດຈົນກ່ວາຄົນໄວລຸ້ນ. ພະຍາດ Huntington , ເປັນໂຣກ neurological progressive, ພັດທະນາຫຼັງຈາກນັ້ນໃນຊີວິດແລະບໍ່ມີການປິ່ນປົວຫຼືປິ່ນປົວ. ໃນກໍລະນີເຊັ່ນນີ້, ບາງຄົນກໍ່ທົດລອງທົດສອບ.
ໃນບາງກໍລະນີ, ທ່ານອາດຈະຖືກ predisposed ກັບ "genes ມະເຮັງ," ເຊັ່ນ: BRCA1 ແລະ BRCA2. ຮູ້ວ່າທ່ານມີເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍທ່ານຕັດສິນໃຈທີ່ສໍາຄັນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນແມ່ນການເລືອກຂອງທ່ານ, ແລະຖ້າທ່ານດີກວ່າທີ່ມີຫຼືບໍ່ມີຂໍ້ມູນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Chard, R, and M Norton ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບຜູ້ປ່ວຍພິຈາລະນາການຄັດເລືອກແລະການວິນິດໄສສໍາລັບຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ Chromosomal. ການທົດລອງຫ້ອງທົດລອງທາງຄລີນິກ . 2016 36 (2): 227-36
> Fonda Allen, J, Stoll, K, and B Bernhardt ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພູມສາດກ່ອນແລະຫຼັງທົດສອບສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແລະ Mendelian. Seminars in Perinatology 2016 49 (1): 44-55