Heterozygous ແມ່ນໄລຍະທີ່ໃຊ້ໃນພັນທຸກໍາເພື່ອອະທິບາຍເມື່ອມີການປ່ຽນແປງສອງຊະນິດຂອງເຊື້ອ (ທີ່ເອີ້ນວ່າ alleles) ທີ່ຖືກຈັບຢູ່ໃນສະຖານທີ່ດຽວກັນ (locus) ເທິງ ໂຄຣໂຊມ . ໂດຍກົງກັນ, homozygous ແມ່ນເວລາທີ່ມີສອງສໍາເນົາຂອງ allele ດຽວກັນຢູ່ໃນສະຖານທີ່ດຽວກັນ.
ຄໍາວ່າ heterozygous ແມ່ນໄດ້ມາຈາກ "hetero-" ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມີຄວາມຫມາຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະ "-zygous" ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໄຂ່ໃສ່ຝຸ່ນ (zygote).
ການກໍານົດລັກສະນະ
ມະນຸດຖືກເອີ້ນວ່າຈຸລິນຊີເພາະວ່າພວກມັນມີສອງເອເດລ໌ຢູ່ໃນແຕ່ລະບ່ອນ, ແຕ່ມີແອນ້ອຍທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ການຈັບຄູ່ຂອງແອັດສະເພາະທີ່ມີຄວາມຫມາຍສະເພາະກັບການປ່ຽນແປງໃນລັກສະນະພັນທຸກໍາຂອງບຸກຄົນ.
allele ສາມາດເປັນທີ່ເດັ່ນຫຼືລື່ນເລີງ. ສາຍພັນທີ່ເດັ່ນແມ່ນສິ່ງທີ່ສະແດງເຖິງລັກສະນະເຖິງແມ່ນວ່າມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາເທົ່ານັ້ນ. ອາຊິດ Recessive ສາມາດສະແດງອອກພຽງແຕ່ຖ້າມີສອງສໍາເນົາ.
ຫນຶ່ງໃນຕົວຢ່າງດັ່ງກ່າວແມ່ນຕາສີນ້ໍາຕານ (ເຊິ່ງແມ່ນເດັ່ນ) ແລະຕາສີຟ້າ (ຊຶ່ງເປັນບັນຫາຊຶມເສົ້າ). ຖ້າ alleles ແມ່ນ heterozygous, allele ເດັ່ນຈະສະແດງຕົວຂອງມັນເອງໃນໄລຍະ allele recessive, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຕາສີນ້ໍາ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ບຸກຄົນດັ່ງກ່າວຈະຖືກຖືວ່າເປັນ "ຜູ້ບໍລິໂພກ" ຂອງ allele recessive, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າ allele ສາຍຕາສີຟ້າສາມາດຖືກສົ່ງຜ່ານໄປຍັງລູກແຕ່ວ່າຄົນທີ່ມີຕາສີນ້ໍາຕານ.
Alleles ຍັງສາມາດເປັນຕົວຢ່າງທີ່ບໍ່ສໍາຄັນ, ແບບຟອມກາງຂອງມໍລະດົກບ່ອນທີ່ແອນ້ອຍທັງສອງບໍ່ສະແດງອອກຢ່າງສົມບູນກວ່າອີກ.
ຕົວຢ່າງຂອງການນີ້ອາດຈະປະກອບມີ allele ທີ່ສອດຄ້ອງກັບຜິວຫນັງຊ້ໍາ (ໃນຄົນທີ່ມີ melanin ຫຼາຍ) ຄູ່ກັບ allele ທີ່ສອດຄ້ອງກັບຜິວຫນັງອ່ອນ (ໃນທີ່ມີ melanin ຫນ້ອຍ) ເພື່ອສ້າງໂຕນຜິວຫນັງຢູ່ທີ່ໃດຫນຶ່ງໃນລະຫວ່າງ.
ການພັດທະນາດ້ານພະຍາດ
ນອກເຫນືອຈາກຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງບຸກຄົນ, ການຈັບຄູ່ຂອງເຊື້ອເຍີໂຕຼດທີ່ເປັນອະໄວຍະວະເພດຊາຍໃນບາງຄັ້ງກໍ່ສາມາດແປຄວາມສ່ຽງທີ່ສູງຂຶ້ນຂອງສະພາບໃດຫນຶ່ງເຊັ່ນ: ຄວາມບົກຜ່ອງໃນການເກີດລູກຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕົນເອງ .
ຖ້າ allele ແມ່ນ mutated (ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນຜິດປົກກະຕິ), ພະຍາດສາມາດຖືກສົ່ງໄປຫາລູກໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີອາການຂອງຄວາມເປັນໂຣກ. ກ່ຽວກັບ heterozygousity, ນີ້ສາມາດນໍາໃຊ້ຫນຶ່ງໃນຫຼາຍຮູບແບບ:
- ຖ້າ alleles ມີ heterozygous recessive, allele ຜິດປົກກະຕິຈະເປັນ recessive ແລະບໍ່ສະແດງອອກຕົວຂອງມັນເອງ. ແທນທີ່ຈະ, ບຸກຄົນນັ້ນຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.
- ຖ້າ alleles ແມ່ນມີທາດ heterozygous ເດັ່ນ, allele ຜິດປົກກະຕິຈະເປັນທີ່ເດັ່ນຊັດ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ບຸກຄົນອາດຈະອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (ເມື່ອທຽບກັບຄວາມເດັ່ນຊັດທີ່ມີຄົນດຽວກັນທີ່ບຸກຄົນນັ້ນຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ).
ການຮ່ວມເພດທີ່ບໍ່ມີເຊື້ອສາຍອື່ນໆຈະເຮັດໃຫ້ຜູ້ຄົນມີເງື່ອນໄຂສຸຂະພາບເຊັ່ນ: ພະຍາດ celiac ແລະ ບາງປະເພດຂອງມະເຮັງ . ນີ້ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງຈະໄດ້ຮັບພະຍາດ; ມັນພຽງແຕ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າບຸກຄົນນັ້ນມີຄວາມສ່ຽງສູງ. ປັດໄຈອື່ນໆ, ເຊັ່ນຊີວິດແລະສິ່ງແວດລ້ອມ, ກໍ່ຈະມີສ່ວນຮ່ວມ.
ໂລກເຊື້ອສາຍດຽວ
ຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກດຽວແມ່ນຜູ້ທີ່ເກີດຈາກ allele mutated ດຽວແທນທີ່ຈະເປັນສອງ. ຖ້າ allele ປ່ຽນແປງແມ່ນຊັກຊ້າ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າ allele mutated ແມ່ນ dominant, ການສໍາເນົາ mutated ສາມາດ override ການສໍາເນົາ recessive ແລະເຮັດໃຫ້ຮູບແບບຫນ້ອຍຢ່າງຮຸນແຮງຂອງພະຍາດຫຼືໂລກ symptomatic ຢ່າງເຕັມສ່ວນ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກດຽວແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຫາຍາກ. ໃນບັນດາບັນຫາຕ່າງໆທີ່ເປັນໂຣກຮຸນແຮງທີ່ມັກເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ:
- ພະຍາດ Huntington ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການເສຍຊີວິດຂອງຈຸລັງຂອງສະຫມອງ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນໃນຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງ alleles ຂອງ gene ເອີ້ນວ່າ Huntingtin .
- Neurofibromatosis ປະເພດ -1 ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເນື້ອງອກຂອງຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນຜິວຫນັງ, ກະດູກ, ກະດູກ, ຕາ, ແລະສະຫມອງ. ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອຜົນກະທົບນີ້.
- Hypercholesterolemia (FH) ເປັນ ຄອບຄົວ ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກລະດັບ cholesterol ທີ່ສູງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ lipoproteins ທີ່ມີຄວາມຕ່ໍາຕ່ໍາ (LDLs). ມັນແມ່ນການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ສຸດຕໍ່ບັນດາຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້, ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 500 ຄົນ.
ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ gene ດຽວມີ 50/50 ໂອກາດທີ່ຈະຖ່າຍທອດ allele mutated ກັບເດັກທີ່ຈະກາຍເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.
ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການປ່ຽນແປງແບບຊຶມເສົ້າ, ເດັກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາຈະມີໂອກາດຫນຶ່ງໃນສີ່ໃນການພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ຄວາມສ່ຽງຈະເປັນຄືກັນສໍາລັບທຸກໆການເກີດລູກ.
ຖ້າວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນ, ເດັກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການມີແອນ້ອຍທີ່ສໍາຄັນ (ອາການບາງຢ່າງຫຼືຄົບຖ້ວນສົມບູນ), ມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນທີ່ໄດ້ຮັບສາຍພັນທັງສອງຢ່າງ (ອາການຕ່າງໆ) ແລະ 25% (ບໍ່ມີອາການ).
Heterozygousity ປະສົມ
Heterozygousity ຂອງປະສົມແມ່ນລັດທີ່ມີທັງສອງສາຍພັນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢູ່ໃນສະຖານທີ່ດຽວກັນທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ, ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ຄວາມຮຸນແຮງທີ່ຫາຍາກທີ່ມັກຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັບເຊື້ອຊາດຫຼືຊົນຊາດຊົນເຜົ່າ. ລະຫວ່າງພວກເຂົາ:
- ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນເປັນອັນຕະລາຍ, inherited ບໍ່ເປັນລະບຽບທີ່ເຮັດໃຫ້ການທໍາລາຍຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນສະຫມອງແລະສາຍຄໍ. ມັນເປັນໂຣກທີ່ປ່ຽນແປງຫຼາຍທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດໃນລະຫວ່າງໄວເດັກ, ໄວລຸ້ນຫຼືໄວລຸ້ນຕໍ່ມາ. ໃນຂະນະທີ່ Tay-Sachs ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງພັນທຸກໍາຂອງເຊື້ອສາຍ HEXA , ມັນແມ່ນການຈັບຄູ່ຂອງເພດທີ່ສຸດທ້າຍທີ່ຈະກໍານົດວ່າການເກີດພະຍາດກໍ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງໃດ. ການປະສົມປະສານບາງຢ່າງຈະຫມາຍເຖິງການເປັນພະຍາດຂອງເດັກນ້ອຍ; ບາງຄົນແປພາສາຕໍ່ໄປນີ້ເປັນພະຍາດເບົາຫວານ.
- Phenylketonuria (PKU) ແມ່ນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ເດັກທີ່ສານທີ່ເອີ້ນວ່າ phenylalanine accumulates ໃນສະຫມອງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຊັກ, ຄວາມຜິດກະຕິທາງຈິດແລະຄວາມພິການທາງປັນຍາ. ມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວພັນກັບ PKU, ການຈັບຄູ່ຊຶ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ຮູບແບບທີ່ອ່ອນແລະຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າຂອງພະຍາດ.
ພະຍາດອື່ນໆທີ່ປະສົມປະສານດ້ວຍ heterozygotes ສາມາດເປັນສ່ວນຫນຶ່ງແມ່ນໂຣກກາກບອນ, ພະຍາດເລືອດຈືດ, ເລືອດແລະ hemochromatosis (ທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປໃນເລືອດ).
Heterozygote Advantage
ໃນຂະນະທີ່ສໍາເນົາດຽວຂອງ allele ພະຍາດແຕ່ລະຄົນບໍ່ໄດ້ເປັນການເຈັບປ່ວຍ, ກໍມີກໍລະນີທີ່ມັນສາມາດປ້ອງກັນພະຍາດອື່ນໆ. ນີ້ແມ່ນປະກົດການທີ່ເອີ້ນວ່າປະໂຫຍດຂອງ heterozygote.
ໃນບາງກໍລະນີ, ແອນ້ອຍດຽວສາມາດປ່ຽນແປງຫນ້າທີ່ທາງດ້ານຊີວະສາດຂອງບຸກຄົນໃນລັກສະນະທີ່ເຮັດໃຫ້ຄົນທີ່ທົນຕໍ່ການຕິດເຊື້ອບາງຢ່າງ. ໃນບັນດາຕົວຢ່າງ:
- ພະຍາດເລືອດຈືດ ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກສອງສາຍພັນລ້າໆ. ມີສາຍທັງສອງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິແລະທໍາລາຍຕົນເອງຢ່າງໄວວາຂອງຈຸລັງເລືອດແດງ. ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ allele ສາມາດເຮັດໃຫ້ມີສະພາບທີ່ຮຸນແຮງຫນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ trait cellular sickle ທີ່ມີພຽງແຕ່ບາງຈຸລັງທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ການປ່ຽນແປງທີ່ອ່ອນໂຍນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພຽງພໍທີ່ຈະປ້ອງກັນ ໂລກມະເລັງ ໂດຍທໍາລາຍເລືອດຂອງໂຣກທີ່ຕິດເຊື້ອໄວກວ່າປາສະຫຼາມສາມາດແຜ່ພັນໄດ້.
- fibrosis cystic (CF) ແມ່ນເປັນໂຣກທາງພັນທຸກໍາ reccessive ທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບົກຜ່ອງຂອງປອດແລະລະບົບກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍ. ໃນຜູ້ທີ່ມີ alleles homozygous, CF ເຮັດໃຫ້ເກີດການຊຶມເຊື້ອຫນາ, ຕິດຫນຽວຂອງປອດໃນປອດແລະເສັ້ນໃຍກະເພາະລໍາໄສ້. ໃນຜູ້ທີ່ມີສາຍພັນ heterozygous, ຜົນກະທົບດຽວກັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຫຼຸດລົງ, ສາມາດຫຼຸດຄວາມອ່ອນແອຂອງຄົນເຈັບກັບ ພະຍາດໂຣກ ແລະ ໄຂ້ທໍລະພິດ . ໂດຍການເພີ່ມການຜະລິດເມັດເລືອດ, ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງມີຄວາມຫນ້າກຽດຫນ້ອຍຕໍ່ຜົນເສຍຫາຍຂອງພະຍາດຖອກທ້ອງຕິດເຊື້ອ.
ຜົນກະທົບດຽວກັນອາດຈະອະທິບາຍວ່າຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍພັນ heterozygous ສໍາລັບ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ autoimmune ບາງປະກົດວ່າມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫຼຸດລົງຂອງອາການຂອງ ໂຣກຕັບອັກເສບ ຊ້າ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Al-Chalabi, A. ແລະ Almasy, L. (2009) ພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດມະນຸດສະລັບສັບຊ້ອນ: ຄູ່ມືຫ້ອງທົດລອງ (1st Lab Edition). ນິວຢອກ, ນິວຢອກ: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836
> Genetic Alliance. (2010) ຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບ ພັນທຸກໍາ: ຄູ່ມືເມືອງຂອງ Columbia ສໍາລັບຄົນເຈັບແລະຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບ. "ເອກະສານຊ້ອນທ້າຍ G: ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບເຊື້ອສາຍ ດຽວ " . Washington, DC: District of Columbia ພະແນກສຸຂະພາບ. PMID: 23586106
> Wynbrandt, J. ແລະ Ludman, M. (2008) Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Disfects (3rd Edition). ນິວຢອກ, ນິວຢອກ: ຫ້ອງສະຫມຸດຂອງສຸຂະພາບແລະດໍາລົງຊີວິດ. ISBN-13: 978-0816063963.