ເປັນເຫດການທີ່ບໍ່ມີຮຸ້ນກັບພຽງແຕ່ 100 ປະເທດທີ່ມີຊື່ສຽງ
ໂຣກ Seckel ແມ່ນຮູບແບບທີ່ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບຈາກ ຄົນດ້ອຍກວ່າເດີມ , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກເກີດຂື້ນໃນຂະຫນາດນ້ອຍແລະບໍ່ສາມາດຂະຫຍາຍຕົວໄດ້ຕາມປົກກະຕິຫຼັງຈາກເກີດ. ໃນຂະນະທີ່ຄົນທີ່ມີໂຣກ Seckel ມັກຈະມີຄວາມເຫມາະສົມໃນລະດັບ, ພວກເຂົາຈະມີຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ການຊັກຊ້າທາງຈິດແມ່ນຍັງພົບເລື້ອຍໆ.
ເຖິງວ່າຈະມີບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະທາງຈິດໃຈທີ່ປະເຊີນກັບຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Seckel, ຫຼາຍຄົນກໍ່ຮູ້ດີວ່າມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 50 ປີ.
ສາເຫດຂອງໂຣກ Seckel
ໂຣກ Seckel ແມ່ນ inherited ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ພົວພັນກັບ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ກ່ຽວກັບຫນຶ່ງໃນສາມ chromosomes ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ມັນໄດ້ຖືກພິຈາລະນາທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດທີ່ມີຫຼາຍກວ່າ 100 ລາຍການລາຍງານມາຕັ້ງແຕ່ປີ 1960. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ Seckel ເກີດຂື້ນກັບພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມໃກ້ຊິດຢ່າງໃກ້ຊິດ (ເຊັ່ນກັນກັບຍາດພີ່ນ້ອງຫຼືອ້າຍນ້ອງ).
ໂຣກ Seckel ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂລກທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບເຊື້ອໂຣກທົ່ວໄປແລະເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິຫນຶ່ງ, ເດັກຈະເປັນໂຣກໂຣກແຕ່ບໍ່ສະແດງອາການ.
ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການປ່ຽນແປງ chromosomal ດຽວກັນກັບໂຣກ Seckel, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກມີໂຣກ Seckel ແມ່ນ 25 ເປີເຊັນ, ໃນຂະນະທີ່ຄວາມສ່ຽງຂອງການມີຜູ້ບໍລິໂພກແມ່ນ 50 ເປີເຊັນ.
ລັກສະນະຂອງໂຣກ Seckel
ໂຣກ Seckel ແມ່ນລັກສະນະໂດຍການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍທີ່ອ່ອນແອແລະການເກີດນ້ໍາຫນັກທີ່ຕໍ່າ.
ຫຼັງຈາກເກີດ, ເດັກຈະມີການເຕີບໂຕຊ້າແລະການເຕີບໂຕຂອງກະດູກທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຂະຫນາດສັ້ນແຕ່ມີອັດຕາສ່ວນເທົ່າທຽມກັນ (ກົງກັນຂ້າມກັບການຂາດແຄນໄລຍະສັ້ນ, ຫຼື achondroplasia). ຄົນທີ່ມີໂຣກ Seckel ມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະພັດທະນາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ລວມທັງ:
- ຂະຫນາດແລະຂະຫນາດນ້ອຍຂະຫນາດນ້ອຍໃນການເກີດລູກ (ສະເລ່ຍ 3.3 ປອນ)
- ຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ສຸດ, ຂະຫນາດເທົ່າກັບ
- ຂະຫນາດຫົວຂະຫນາດນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ (microcephaly)
- ເປືອກຄ້າຍຄື້ນປາຍຂອງດັງ
- ໃບຫນ້າແຄບ
- ຫູຜິດປົກກະຕິ
- ຄາງກະໄຕຂະຫນາດນ້ອຍໂດຍທົ່ວໄປ (micrognathia)
- ການຊັກຊ້າທາງຈິດ, ມັກຮ້າຍແຮງກັບ IQ ຫນ້ອຍກວ່າ 50
ອາການອື່ນໆທີ່ອາດຈະປະກອບມີຕາຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ປາກກະດູກແຂນສູງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂ້ວ, ແລະຄວາມແຕກຕ່າງຂອງກະດູກອື່ນໆ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດເຊັ່ນ: ພະຍາດເລືອດຈາງ (ຈຸລັງເລືອດແດງຕ່ໍາ), pancytopenia (ບໍ່ພຽງພໍຂອງຈຸລັງເລືອດ), ຫຼື leukemia myeloid ອັກເສບ (ເປັນປະເພດຂອງມະເຮັງເລືອດ) ແມ່ນຍັງພົບເຫັນທົ່ວໄປ.
ໃນບາງກໍລະນີ, ການທົດສອບໃນຜູ້ຊາຍຈະບໍ່ສາມາດລົງໄປໃນກະດູກຫັກ, ໃນຂະນະທີ່ແມ່ຍິງອາດມີ clitoris ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Seckel ອາດຈະມີຜົມຂອງຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປແລະມີແຂ້ວເລ່ືອ, ເລິກຊືມທົ່ວແຜ່ນມືຂອງມືຂອງພວກເຂົາ (ທີ່ເອີ້ນກັນວ່າເປັນໂຄມເຊຍ).
ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Seckel
ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Seckel ແມ່ນອີງໃສ່ເກືອບທັງຫມົດກ່ຽວກັບອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. X-rays ແລະເຄື່ອງມືຈິນຕະນາການອື່ນໆ ( MRI , CT scan ) ອາດຈະຈໍາເປັນຕ້ອງແຍກອອກຈາກສະພາບທີ່ຄ້າຍຄືກັນອື່ນໆ. ໃນປະຈຸບັນບໍ່ມີຫ້ອງທົດລອງຫຼືການທົດສອບພັນທຸກໍາທີ່ສະເພາະກັບໂຣກ Seckel. ໃນບາງກໍລະນີ, ການບົ່ງມະຕິຢ່າງແນ່ນອນບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ຈົນກວ່າເດັກຈະໄວຂຶ້ນແລະອາການສະແດງລັກສະນະຕ່າງໆຈະປາກົດ.
ການປິ່ນປົວແລະການຄຸ້ມຄອງຂອງໂຣກ Seckel
ການປິ່ນປົວໂຣກ Seckel ແມ່ນສຸມໃສ່ບັນຫາດ້ານການປິ່ນປົວໃດໆທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງສ້າງ. ບຸກຄົນທີ່ມີບັນຫາໃນອະດີດແລະຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນດ້ານສັງຄົມແລະການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທີ່ເຫມາະສົມ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R Colak, D et al "ການປ່ຽນແປງ CENPJ Novel ເຮັດໃຫ້ໂຣກ Seckel." J Med Genet 2010 47: 411-4
> Hennekam, R Allanson, J ແລະ Krantz, I. (2011) "ໂຣກສະຫມອງໄລຍະຍາວເທົ່າກັນ". ໂຣກ Syndrome ຂອງ Gorlin ຂອງຫົວແລະຄໍ . Oxford, ອັງກິດ: Oxford University Press: 440-80.