ອາການຂອງໂຣກໄຂ້ຍຸງແລະການປິ່ນປົວ

ສະພາບການທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍ

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is an inherited disorder which causes a deficiency of enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການລະອຽດຂອງທາດແປ້ງທາດແປກທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ mucopolysaccharides. ໂດຍບໍ່ມີ I2S ພຽງພໍ, mucopolysaccharides ບາງສ່ວນທີ່ແຕກອອກມາສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະແລະແພຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍແລະກາຍເປັນພິດ.

ໂຣກລ່າແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X ເຊິ່ງ ຫມາຍຄວາມວ່າມັນຈະຖືກສົ່ງໄປຫາ ເຊື້ອໂຣກ X ຈາກແມ່ກັບລູກຂອງເຈົ້າ. ເນື່ອງຈາກວິທີການໂຣກຮັນເຕີໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ, ສະພາບການນີ້ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຜູ້ຊາຍ - ເຖິງແມ່ນວ່າແມ່ຍິງ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ສາມາດຍາດໄດ້ເງີນ. ໂຣກລ່າສາມາດເກີດຂື້ນໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າໃດນຶ່ງ. ບັນດາເຫດການທີ່ເກີດຂື້ນໃນບັນດາຊາວຢິວທີ່ອາໄສຢູ່ໃນປະເທດອິສຣາເອນມີບັນຫາເລັກນ້ອຍຫຼາຍກວ່າ ສະພາບການເກີດຂື້ນໃນ 1 ໃນ 100,000 ຫາ 1 ໃນ 150,000 ຊາຍ.

ມີສອງຊະນິດຂອງໂຣກລ່າສັດ - ເບື້ອງຕົ້ນແລະເບື້ອງຕົ້ນ.

Early-Onset MPS II

ແບບຟອມຮ້າຍແຮງຂອງໂຣກລ່າສັດ, ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ມັກຈະຖືກກວດພົບຢູ່ໃນເດັກອາຍຸ 18 ຫາ 36 ເດືອນ. ອາຍຸສູງສຸດສໍາລັບຮູບແບບນີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນ, ມີເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາໄສຢູ່ຈົນເຖິງທົດສະຕະວັດທີ 2 ແລະທີສາມຂອງຊີວິດ. ອາການຂອງພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນອາດຈະປະກອບມີ:

• ລັກສະນະທາງຫນ້າຂອງຫຍາບແລະຂະຫນາດສັ້ນ
• ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນຕັບແລະ spleen
• ການຊັກຊ້າຈິດໃຈກ້າວຫນ້າແລະເລິກເຊິ່ງ
• ຊຸ່ມຊື່ນຜິວຫນັງງາຊ້າງຢູ່ດ້ານເທິງແລະດ້ານຂ້າງຂອງແຂນເທິງແລະຂາ

• ການປ່ຽນແປງ skeletal, ແຂງແຂນ, ຄໍສັ້ນ, ຫນ້າເອິກກວ້າງແລະຫົວໃຫຍ່ເກີນໄປ
• progressive deafness
• atypical retinitis pigmentosa ແລະຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ

ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບ ໂຣກ Hurler . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການໂຣກ Hurler ພັດທະນາໄວຂຶ້ນແລະຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າກວ່າຜູ້ທີ່ມີໂຣກຮັນເຕີເລີ່ມຕົ້ນ.

Late MPS II

ປະເພດຂອງໂຣກລ່ານີ້ມີຄວາມອ່ອນໂຍນຫຼາຍກວ່າເບື້ອງຕົ້ນແລະອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາຈົນກວ່າຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ບຸກຄົນທີ່ມີຮູບແບບຊ້າຂອງພະຍາດມີອາຍຸຍືນຍາວຫຼາຍແລະອາດຈະອາໄສຢູ່ໃນ 70s ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບຜູ້ທີ່ມີ MPS II ທີ່ຮຸນແຮງ; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ມີຮຸ່ນທີ່ຊ້າຂອງ MPS II ປົກກະຕິແລ້ວມີຄວາມເປັນປົກກະຕິແລະຂາດບັນຫາ skeletal ຮ້າຍແຮງຂອງປະເພດຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ.

Diagnosis

ສໍາລັບໂຣກຮຸນແຮງຮ້າຍແຮງ, ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກລວມມີອາການອື່ນໆເຊັ່ນ: ຕັບແລະອັກເສບຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນແລະ lesions ຜິວຫນັງທີ່ມີສີຂີ້ເຖົ່າ (ຖືວ່າເປັນອາການສໍາລັບໂຣກ) ສາມາດແນະນໍາໃຫ້ເດັກມີ mucopolysaccharidosis. ໂຣກຮຸນແຮງຮຸນແຮງແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫລາຍທີ່ຈະລະບຸແລະອາດຈະໄດ້ຮັບການຍອມຮັບໃນເວລາທີ່ເບິ່ງຢູ່ໃນຍາດພີ່ນ້ອງຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກລ່າສັດ.

ໃນແຕ່ລະປະເພດ, ການວິນິດໄສສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍການກວດເລືອດເພື່ອການຂາດສານ I2S. ການສຶກສາ enzyme ຫຼືການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບການປ່ຽນແປງໃນ gene sulfatase iduronate ຍັງສາມາດບົ່ງມະຕິສະພາບການ. Mucopolysaccharides ອາດຈະມີຢູ່ໃນປັດສະວະ. X-rays ສາມາດເປີດເຜີຍການປ່ຽນແປງຂອງກະດູກທີ່ມີລັກສະນະຂອງໂຣກລ່າສັດ.

ການປິ່ນປົວ MPS II

ໃນປະຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກລ່າສັດ.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອບັນເທົາອາການຂອງ MPS II. ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Elaprase (idursulfase) ທົດແທນ I2S ໃນຮ່າງກາຍແລະຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການແລະຄວາມເຈັບປວດ. ລະບົບຫາຍໃຈສາມາດກາຍເປັນຕັນ, ສະນັ້ນການຮັກສາລະບົບຫາຍໃຈແລະຕິດຕາມກວດກາແມ່ນສໍາຄັນ. ການປິ່ນປົວດ້ານຮ່າງກາຍແລະການອອກກໍາລັງກາຍປະຈໍາວັນແມ່ນສໍາຄັນ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານຫລາຍຄົນມີສ່ວນຮ່ວມໃນການດູແລຄົນທີ່ມີໂຣກລ່າສັດ. ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາສາມາດແນະນໍາຄອບຄົວແລະຍາດພີ່ນ້ອງກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ເກີດຂື້ນໃນໂຣກນີ້.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{MPS II (ໂຣກລ່າ) MPS ແລະພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ຊາດ MPS ສັງຄົມ.}

_{Genetics Home Reference Mucopolysaccharidosis type II}