ຄົນທີ່ມີ ໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງອັກເສບ (CAD) ໃນໄວໆມານີ້ອາດຈະມີບັນຫາເກີດໃຫມ່ທີ່ມີຄໍເລດເຕີລອນ, ໂດຍສະເພາະຖ້າພະຍາດຫົວໃຈລ່ວງຫນ້າເບິ່ງຄືວ່າຈະເຮັດວຽກຢູ່ໃນຄອບຄົວ. ປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງສະພາບການທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນຕໍ່ cholesterol ແມ່ນ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວ.
hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວແມ່ນໂຣກພັນທຸກໍາທີ່ມີລະ ດັບ cholesterol LDL ສູງຂຶ້ນຈາກເວລາເກີດ.
ຄົນທີ່ມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະ ເປັນພະຍາດ CAD, ເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ , ແລະ ພະຍາດຫົວໃຈຕໍ່ມາ . ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຈໍານວນຄົນທີ່ມີ ໂຣກບາດແຜຕັບອ່ອນ ໃນຕອນຕົ້ນມີການມີສະພາບນີ້.
ໂຊກດີ, ມີການປິ່ນປົວຮຸກຮານທີ່ຈະຫຼຸດລົງໃນລະດັບ cholesterol , ຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດຫົວໃຈສາມາດໄດ້ຮັບການຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ສໍາລັບເຫດຜົນນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະກວດຫາ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວໄວເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ - ແລະເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ກໍ່ມີເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ ຮັບການທົດສອບ .
ສາເຫດ
hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວສາມາດເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ຕົວຮັບຂອງ LDL cholesterol. ໃນເວລາທີ່ receptor LDL ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຕາມປົກກະຕິ, cholesterol LDL ບໍ່ໄດ້ຖືກເກັບກູ້ຢ່າງມີປະສິດທິຜົນຈາກເລືອດ. ດັ່ງນັ້ນ LDL cholesterol ກໍ່ສ້າງຂຶ້ນໃນເລືອດ. ລະດັບ cholesterol LDL ຫຼາຍເກີນໄປເຮັດໃຫ້ເກີດການ ອັກເສບ ແລະພະຍາດ cardiovascular.
ການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວສາມາດ inherited ຈາກພໍ່, ແມ່, ຫຼືພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກຄວາມຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງໄດ້ຖືກກ່າວວ່າເປັນ homozygous ສໍາລັບຄອບຄົວ hypercholesterolemia. ຮູບແບບ homozygous ຂອງ hypercholesterolemia ຄອບຄົວແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ.
ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 250,000 ຄົນ.
ຜູ້ທີ່ inhere gene ຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ດຽວເທົ່ານັ້ນທີ່ຖືວ່າເປັນ heterozygous ສໍາລັບຄອບຄົວ hypercholesterolemia. ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າຂອງພະຍາດ, ແຕ່ວ່າມັນຍັງເຮັດໃຫ້ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ cardiovascular ຂອງບຸກຄົນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຫຼາຍ. ປະມານຫນຶ່ງຄົນໃນ 500 ຄົນມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວ heterozygous.
ນັ້ນແມ່ນປະຊາຊົນຫຼາຍຄົນ.
ຫຼາຍກ່ວາ 1000 mutations ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ gene receptor LDL ໄດ້ຖືກກໍານົດ, ແລະພວກເຂົາແຕ່ລະຜົນກະທົບຕໍ່ receptor LDL ບາງຢ່າງແຕກຕ່າງກັນ. ສໍາລັບເຫດຜົນນີ້, ບໍ່ແມ່ນ hypercholesterolemia ຄອບຄົວທັງຫມົດແມ່ນຄືກັນ. ຄວາມຮຸນແຮງສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງມີ.
Diagnosis
ແພດສ້າງການກວດວິນິດໄສ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວໂດຍການວັດລະດັບຂອງລະດັບເລືອດໃນເລືອດແລະການພິຈາລະນາປະຫວັດຄອບຄົວແລະການກວດຮ່າງກາຍ.
ການກວດເລືອດໃນຄົນທີ່ມີ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວສະແດງໃຫ້ເຫັນລະດັບ cholesterol ທັງຫມົດທີ່ສູງແລະລະດັບ cholesterol LDL ສູງ. ລະດັບ cholesterol ທັງຫມົດທີ່ມີເງື່ອນໄຂນີ້ມັກຈະສູງກວ່າ 300 ມກ / ມື້ຕໍ່ຜູ້ໃຫຍ່ແລະຫຼາຍກວ່າ 250 mg / dl ໃນເດັກ. ລະດັບ LDL cholesterol ມັກຈະສູງກວ່າ 200 ມກ / ມື້ຕໍ່ຜູ້ໃຫຍ່ແລະຫຼາຍກວ່າ 170 ມລ / ດໃນເດັກ.
ລະດັບ triglyceride ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ໄດ້ສູງຂຶ້ນໃນຜູ້ທີ່ມີສະພາບນີ້.
ຄົນທີ່ມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວມັກຈະມີຍາດພີ່ນ້ອງຜູ້ທີ່ມີເງື່ອນໄຂ. ດັ່ງນັ້ນ, ປະຫວັດຂອງຄອບຄົວຂອງພະຍາດ cardiovascular ເບື້ອງຕົ້ນສາມາດເປັນຂໍ້ຄຶດທີ່ເຂັ້ມແຂງສໍາລັບທ່ານຫມໍເພື່ອພິຈາລະນາການບົ່ງມະຕິນີ້.
hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເງິນຝາກໄຂມັນລັກສະນະທີ່ຈະເລີນເຕີບໂຕຢູ່ທົ່ວຮ່າງກາຍ, ຫົວເຂົ່າ, ຕາມແນວໂນ້ມ, ແລະຮອບຕາຂອງຕາ. ເງິນຝາກໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ xanthomas . ເງິນຝາກ Cholesterol ໃນຫນັງຕາ, ທີ່ເອີ້ນວ່າ xanthelasmas , ຍັງມີຢູ່ທົ່ວໄປ. ເມື່ອໃດກໍຕາມຄົນເຈັບມີ xanthomas ຫຼື xanthelasmas, ການບົ່ງມະຕິຂອງ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວຄວນທັນທີເຂົ້າໄປໃນໃຈຂອງທ່ານຫມໍ.
ການບົ່ງມະຕິທີ່ສົມເຫດສົມຜົນຂອງ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວສາມາດເຮັດໄດ້ຖ້າຫາກວ່າລະດັບ cholesterol ຂອງ LDL ແມ່ນສູງຫຼາຍ, ລະດັບ triglyceride ແມ່ນເປັນປະກະຕິແລະປະຫວັດຄອບຄົວແມ່ນເຫມາະສົມ. ຖ້າວ່າ xanthomas ຫຼື xanthelasmas ແມ່ນຍັງມີຢູ່, ການວິນິດໄສສາມາດຖືກພິຈາລະນາຢ່າງແນ່ນອນ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດເປັນປະໂຫຍດ (ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ຈໍາເປັນ) ໃນການເຮັດການວິນິດໄສແລະສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສໍາລັບຈຸດປະສົງຂອງການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ.
ພະຍາດ vascular ທີ່ເກີດຈາກການ hypercholesterolemia ຄອບຄົວເລີ່ມຕົ້ນໃນລະຫວ່າງເດັກນ້ອຍ. ດັ່ງນັ້ນເດັກນ້ອຍໃນຄອບຄົວທີ່ມີບັນຫານີ້ຄວນໄດ້ຮັບການຄັດເລືອກແບບປົກກະຕິສໍາລັບລະດັບ cholesterol LDL ສູງເມື່ອອາຍຸ 8 ປີ. ຖ້າຫາກວ່າລະດັບ cholesterol ຂອງເຂົາເຈົ້າສູງຂຶ້ນ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາສະ statins ຄວນໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາຢ່າງແຂງແຮງ.
ການເຊື່ອມໂຍງກັບໂລກຫົວໃຈ
ກ່ອນທີ່ຈະມີ ຢາ statins , ການເກີດໂຣກ cardiovascular ກ່ອນໄວອັນຄວນສູງໃນຜູ້ທີ່ມີ hypercholesterolemia ແລະຄອບຄົວຂອງພວກເຂົາ. ໃນການສໍາຫຼວດຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ດໍາເນີນໃນຊຸມປີ 1970 (ກ່ອນທີ່ຈະເປັນສະຖິຕິ), 52% ຂອງຍາດຂອງຜູ້ທີ່ມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວມີໂຣກຫົວໃຈໃນ 60 ປີ (ທຽບໃສ່ຄວາມສ່ຽງ 13%) ແລະ 32% ໂດຍອາຍຸ 60 ປີ (ເມື່ອທຽບກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ຄາດວ່າຈະມີ 9%.) ການສຶກສານີ້ໄດ້ເຮັດໃຫ້ຄອບຄົວເປັນທໍາມະຊາດຂອງສະພາບການນີ້.
ການປິ່ນປົວ
ການພັດທະນາຢາຕ້ານໄວຣັດສະບັບໃຫມ່ທີ່ມີພະລັງທີ່ "ໂຣກທີ່ສອງ" ໄດ້ປ່ຽນແປງການຄຸ້ມຄອງ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວ. ກ່ອນທີ່ຈະມີຢາທີ່ມີພະລັງເຫຼົ່ານີ້, ການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ຈໍາເປັນຕ້ອງໃຊ້ຢາຫຼາຍ, ລວມທັງຢາທີ່ໃຊ້ຢາສະຖິຕິທີ່ມີປະສິດທິພາບຫນ້ອຍ "ທໍາອິດ". ໃນຂະນະທີ່ການນໍາໃຊ້ຢາຫຼາຍຊະນິດໄດ້ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ cardiovascular ຂອງຄົນເຈັບ, ການປິ່ນປົວອາດຈະຍາກທີ່ຈະທົນທານແລະແນ່ນອນວ່າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄຸ້ມຄອງ.
ກັບການພັດທະນາຂອງ statins ທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສຸດ - ຢາສະຕິປັນຕິນ (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), ຫຼື simvastatin (Zocor) - ວິທີການປິ່ນປົວ hypercholesterolemia ຂອງຄອບຄົວໄດ້ປ່ຽນແປງ. ການປິ່ນປົວໃນປັດຈຸບັນແມ່ນເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍຢາທີ່ສູງທີ່ສຸດຂອງຢາສະໄຕ statin ດຽວ, ທີສອງ. ຢາເຫລົ່ານີ້ໂດຍທົ່ວໄປຈະເຮັດໃຫ້ການຫຼຸດລົງໃນລະດັບ cholesterol LDL ຂະຫນາດໃຫຍ່, ແລະອາດຈະກໍ່ໃຫ້ເກີດການ shrinkage ຕົວຈິງຂອງ plaque atherosclerotic .
ການສຶກສາທີ່ໄດ້ເບິ່ງການເພີ່ມຢາເສບຕິດເພີ່ມເຕີມ (ໂດຍສະເພາະ, Ezitimibe / Vytorin ), ກັບສະບັບທີ່ສອງຂອງສະຖິຕິພົບວ່າບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວ heterozygous (ແບບຟອມ "ອ່ອນ"), ການໃຊ້ຢາທີ່ໃຊ້ຢາທີ່ໃຊ້ຢາທີ່ໃຊ້ຢາດຽວກັນກັບຢາສະແດງສະບັບທີສອງແມ່ນຍັງສືບຕໍ່ການປິ່ນປົວທີ່ແນະນໍາ.
ໃນປີ 2015, FDA ໄດ້ອະນຸມັດຢາໃຫມ່ຂອງ PCSK9 inhibitors - ສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວ. ໃນເວລາທີ່ຢາຫນຶ່ງໃນຢາເຫຼົ່ານີ້ຖືກເພີ່ມເຂົ້າໃນສະຖານະ statin, ການຫຼຸດລົງໃນລະດັບ LDL cholesterol ທີ່ສາມາດບັນລຸໄດ້. ປັດຈຸບັນ, ບົດບາດຂອງ PCSK9 inhibitors ໃນການປິ່ນປົວ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວເປັນ heterozygous ໃນປັດຈຸບັນແມ່ນບໍ່ຈະແຈ້ງ, ນັບຕັ້ງແຕ່ການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍໃນການສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການປະສົມປະສານນີ້ຊ່ວຍປັບປຸງຜົນໄດ້ຮັບທາງດ້ານການທາງດ້ານການແພດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຢາເຫຼົ່ານີ້ທີ່ມີອໍານາດອາດຈະຖືກເພີ່ມເຂົ້າໃນ statins ສູງໃນໄລຍະຖ້າຫາກວ່າ cholesterol LDL ຍັງຄົງສູງຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາ statin ດຽວ.
ໃນຂະນະທີ່ລະດັບ cholesterol ສູງເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ ຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດຫົວໃຈ ໃນຜູ້ທີ່ມີ hypercholesterolemia ຄອບຄົວ, ປັດໃຈຄວາມສ່ຽງອື່ນໆ cardiovascular ຍັງມີຄວາມສໍາຄັນເຊັ່ນດຽວກັນ. ດັ່ງນັ້ນລັກສະນະທີ່ສໍາຄັນຂອງການປິ່ນປົວຂອງພວກເຂົາແມ່ນການຄວບຄຸມທັງຫມົດຂອງປັດໃຈສ່ຽງອື່ນໆຂອງເຂົາເຈົ້າສໍາລັບພະຍາດຫົວໃຈ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການສູບຢາ, ການ obesity, ການຂາດການອອກກໍາລັງກາຍແລະ ຄວາມດັນເລືອດສູງ .
ແບບ Homozygous
ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີຮູບແບບ hypercholesterolemia homozygous (ຮ້າຍແຮງ), ຄວາມສ່ຽງ cardiovascular ແມ່ນສູງດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວທີ່ຮຸກຮານຫຼາຍຖືກແນະນໍາໃຫ້ທັນທີເມື່ອສະພາບການຖືກກວດພົບ. ເນື່ອງຈາກວ່າໃນລະດັບທີ່ສູງທີ່ສຸດຂອງ cholesterol ທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້, ຄໍາແນະນໍາໃນປະຈຸບັນແມ່ນເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາສະ statins ສູງແລະ inhibitors PCSK9.
ເຖິງແມ່ນວ່າມີການປິ່ນປົວຢາເສບຕິດແບບນີ້ກໍ່ຕາມ, ແຕ່ໃນບາງຄັ້ງ cholesterol ຍັງສູງ. ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, ການປິ່ນປົວທີ່ມີການ ຫົດຕົວ ອາດຈະຈໍາເປັນທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ລະດັບ cholesterol ຫຼຸດລົງ.
Summary
Hypercholesterolemia ເປັນຄອບຄົວທີ່ເປັນໂຣກມະເຮັງ cholesterol ຮ້າຍແຮງ. ຄົນທີ່ມີ hypercholesterolemia ໃນຄອບຄົວຕ້ອງການການປິ່ນປົວຢ່າງຮຸນແຮງເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນລະດັບ cholesterol ແລະຄວບຄຸມບັນດາປັດໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດຫົວໃຈອື່ນໆເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ພະຍາດຫົວໃຈລ່ວງຫນ້າ. ມັນຍັງມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບສະມາຊິກຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບສະພາບການນີ້.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. ໂຣກ Coronary Cardiology ໃນ 116 ມີເຊື້ອສາຍພົວພັນ hyperlipoproteinemia II ຄອບຄົວ. Circulation 1974 49: 476
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al ປະຫວັດຄອບຄົວແລະຄວາມສ່ຽງ cardiovascular ໃນ hypercholesterolemia ຄອບຄົວ: ຂໍ້ມູນໃນຫຼາຍກວ່າ 1000 ເດັກນ້ອຍ. Circulation 2003 107: 1473
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ cardiovascular ໃນຜູ້ປ່ວຍເດັກທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງ: ຄໍາຖະແຫຼງຈາກວິທະຍາສາດຫົວໃຈຂອງສະມາຄົມອາເມລິກາກ່ຽວກັບປະຊາກອນແລະການປ້ອງກັນວິທະຍາສາດ; ຄະນະກໍາມະການກ່ຽວກັບພະຍາດ cardiovascular ໃນໄວຫນຸ່ມ, ພະຍາດລະບາດແລະການປ້ອງກັນ, ໂພຊະນາການ, ກິດຈະກໍາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະ metabolism, ການຄົ້ນຄວ້າຄວາມດັນເລືອດສູງ, ພະຍາບານຫົວໃຈຄໍແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງໃນພະຍາດຫົວໃຈ; ແລະກຸ່ມການເຮັດວຽກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນກ່ຽວກັບຄຸນນະພາບຂອງການດູແລແລະການຄົ້ນຄວ້າຜົນໄດ້ຮັບ: ຖືກຮັບຮອງໂດຍສະຖາບັນຂອງເດັກນ້ອຍອາເມລິກາ. Circulation 2006 114: 2710
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al ປະສິດທິພາບແລະຄວາມປອດໄພຂອງ evolocumab ໃນການຫຼຸດຜ່ອນ lipids ແລະເຫດການ cardiovascular. N Engl J Med 2015; DOI: 101056 / NEJMoa1500858