ໂຣກ Noonan ແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ຜະລິດເປັນຮູບລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍຫລາຍວິທີ. ຖືກກໍານົດເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ຄາດວ່າສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 1000 ຫາ 2500 ຄົນ. ໂຣກ Noonan ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພາກພື້ນພູມິສາດຫຼືກຸ່ມຊົນເຜົ່າໃດໆ.
ໃນຂະນະທີ່ໂຣກ Noonan ບໍ່ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ, ຖ້າວ່າທ່ານມີເງື່ອນໄຂທີ່ທ່ານອາດຈະປະສົບພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ລວມທັງພະຍາດຫົວໃຈ, ໂລກເບົາຫວານແລະບາງປະເພດຂອງມະເຮັງໃນບາງເວລາໃນຊີວິດຂອງທ່ານ. ບັນດາບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງເຫຼົ່ານີ້ຄາດວ່າຈະມີການພົວພັນກັບໂຣກ Noonan ຜົນຂອງທ່ານຈະດີກວ່າຖ້າທ່ານກໍານົດການໄປຢ້ຽມຢາມທາງການແພດເພື່ອຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງທ່ານແລະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທັນທີສໍາລັບບັນຫາທາງການແພດທີ່ເກີດຂຶ້ນກ່ອນທີ່ພວກເຂົາຈະລ່ວງລ້ໍາ.
ການກໍານົດ
ການກໍານົດໂຣກ Noonan ແມ່ນອີງໃສ່ການຮັບຮູ້ຂອງການປະກົດຕົວທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ອາດຈະມີລະດັບຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງການເປັນພະຍາດ, ແລະບາງຄົນອາດຈະມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ຈະແຈ້ງຫຼາຍຂຶ້ນຫຼືມີຜົນກະທົບທາງສຸຂະພາບຫຼາຍກວ່າຄົນອື່ນ.
ຖ້າທ່ານຮູ້ແລ້ວວ່າທ່ານມີສະມາຊິກຄອບຄົວທີ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກ Noonan, ນີ້ອາດຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານສັງເກດເຫັນອາການທີ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະໄດ້ຮັບຮູ້ການສົມທົບຂອງຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ອາການແລະດ້ານສຸຂະພາບຂອງການເປັນພະຍາດ. ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປຫຼັງຈາກກໍານົດອາການຂອງສະພາບແມ່ນເພື່ອດໍາເນີນການສືບສວນຕື່ມກ່ຽວກັບວ່າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Noonan.
ຄຸນລັກສະນະ
ໂຣກ Noonif manifests ທັງພາຍໃນແລະພາຍນອກຂອງຮ່າງກາຍ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນລັກສະນະລັກສະນະທີ່ຫມາຍໂດຍລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງສະພາບ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບບັນຫາທາງການແພດທີ່ເກີດຈາກສະພາບການ.
- ລັກສະນະ ຂອງຮ່າງກາຍ: ລັກສະນະຂອງຮ່າງກາຍແລະຮ່າງກາຍຂອງຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Noonan ອາດຈະມີລັກສະນະຜິດປົກກະຕິຫຼືອາດຈະມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ຖືກຕ້ອງຕາມປົກກະຕິ. ຄໍາອະທິບາຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ຊັດເຈນທີ່ສຸດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບນີ້ແມ່ນຂະຫນາດໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິຫົວ, ຕາທີ່ກວ້າງແລະຫ່າງຫນ້ອຍກວ່າລະດັບສະເລ່ຍ.
- ຫົວຫນ້າ : ໃບຫນ້າແລະຫົວຂອງຄົນທີ່ອາໄສຢູ່ກັບໂຣກ Noonan ມັກຈະຖືກອະທິບາຍເປັນຮູບສາມລ່ຽມເນື່ອງຈາກວ່າຫນ້າຜາກແມ່ນມີຂະຫນາດໃຫຍ່ກ່ວາຄາງກະໄຕແລະຈາງ.
- ຕາ : ຕາແມ່ນບັນທຶກໄວ້ວ່າຈະຖືກລົ່ນລົງ, ບາງຄັ້ງມີລັກສະນະທີ່ເບິ່ງຄືວ່າຈະຫໍ່ຢູ່ຂ້າງຂອງໃບຫນ້າ. ຫນັງຕາອາດຈະຫນາແຫນ້ນ, ເຮັດໃຫ້ຜິວຫນັງເລິກ.
- ຄໍ : ໂຣກໂຣກ Noonan ຍັງກ່ຽວຂ້ອງກັບຄໍທີ່ມີເສັ້ນໃຍ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຄົນທີ່ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບນີ້ອາດຈະມີຄໍຫນາແຫນ້ນກວ່າປົກກະຕິທີ່ມີຮົ່ມທີ່ມີຮູບຮ່າງຄ້າຍຄື "ຫນ້າເວັບ" ລະຫວ່າງຫນ້າເອິກແລະປາກ.
- ການຜ່າຕັດ : ບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan ອາດຈະມີອາການໃຄ່ບວມຂອງຮ່າງກາຍ, ແຂນ, ຂາຫຼືນິ້ວມື. ນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍເຊັ່ນດຽວກັນກັບຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Noonan ແລະມັນກໍ່ເກີດມາຈາກການບາດແຜຊຶ່ງເປັນການກໍ່ສ້າງຂອງນໍ້າ.
- ຄວາມສູງສັ້ນແລະນິ້ວມື: ທົ່ວປະຫວັດສາດ, ຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan ພົບວ່າສັ້ນກວ່າສະເລ່ຍແລະອາດມີນິ້ວມືສັ້ນ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີເງື່ອນໄຂນີ້ໂດຍທົ່ວໄປບໍ່ແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າສະເລ່ຍໃນການເກີດລູກ, ແຕ່ຈະເລີນເຕີບໂຕຊ້າໆໃນລະຫວ່າງໄວເດັກ, ແລະດັ່ງນັ້ນຄວາມສູງສັ້ນແມ່ນບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເລີ່ມມີຄວາມຮູ້ສຶກໃນລະຫວ່າງໄວເດັກຫຼືໄວເດັກ.
ໃນຂະນະທີ່ໂຣກ Noonan ມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍບາງຢ່າງແລະປະເພດຂອງຮ່າງກາຍ, ແຕ່ວ່າມັນອາດຈະມີຄວາມກວ້າງຂອງວິທີການເຫຼົ່ານີ້. ດັ່ງນັ້ນຮູບລັກສະນະຂອງຫນ້າຕາແລະຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າຜູ້ໃດທີ່ມີໂຣກ Noonan ຫຼືບໍ່.
ອາການຕ່າງໆ
ມີອາການຕ່າງໆຂອງສະພາບນີ້, ແລະພວກມັນອາດຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan.
- ການກິນອາຫານບັນຫາ : ເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan ອາດຈະບໍ່ກິນເຊັ່ນດຽວກັນກັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນແລະນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນການເພີ່ມຄວາມຫນັກແລະການເຕີບໂຕຊ້າ.
- ບັນຫາກ່ຽວກັບຫົວໃຈ: ບັນຫາ ສຸຂະພາບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Noonan ແມ່ນບັນຫາຂອງຫົວໃຈທີ່ເອີ້ນວ່າ stenosis ປ່ຽງປອດ. ບັນຫານີ້ເຮັດໃຫ້ມີການໄຫລວຽນເລືອດຈາກຫົວໃຈໄປສູ່ປອດ, ເຮັດໃຫ້ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມອຶດອັດ, ການຫາຍໃຈສັ້ນ, ຫຼືຮູບລັກສະນະສີຟ້າຂອງປາກຫຼືນິ້ວມື. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄົນທີ່ບໍ່ສະອາດຄວນໄດ້ຮັບການພັດທະນາຫົວໃຈຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມປວດລ້າວແລະອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຫົວໃຈຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ. ມີຂໍ້ບົກພ່ອງອື່ນ ໆ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Noonan ເຊັ່ນ: ໂຣກ cardiomyopathy obstructive hypertrophic , ຂໍ້ບົກພ່ອງ atrial septal ແລະຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ ventricular septal.
- ການບົ່ງມະຕິຫຼື ການລະຄາຍເຄືອງ : ໂຣກ Noonan ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາເລືອດ clotting, ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການລະຄາຍເຄືອງຫຼາຍເກີນໄປເຊັ່ນດຽວກັນກັບການໄຫຼສໍາລັບໄລຍະເວລາທີ່ຍາວກວ່າປົກກະຕິຫຼັງຈາກການບາດເຈັບ.
- ການປ່ຽນແປງຂອງວິໄສທັດ: ຢ່າງຫນ້ອຍເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Noonan ມີບັນຫາກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວຕາແລະຕາ, ເຊັ່ນ: ສາຍຕາທີ່ບໍ່ສະບາຍຫຼືຕາທີ່ຫຼົມ.
- ກະດູກອ່ອນ: ເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Noonan ອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບການສ້າງກະດູກແລະຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງກະດູກ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ກະດູກອ່ອນໆທີ່ສາມາດທໍາລາຍໄດ້ງ່າຍກວ່າປົກກະຕິຫຼືອາດກໍ່ໃຫ້ເກີດໂຄງສ້າງຂອງຮ່າງກາຍຜິດປົກກະຕິ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຂອງຫນ້າເອິກ. ຕົວຢ່າງຂອງໂຄງສ້າງກະດູກທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ອາດເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Noonan ແມ່ນຂຸມ "ເລິກ" ໃນຫນ້າເອິກ. ມັນບໍ່ຊັດເຈນວ່າເປັນຫຍັງມັນເກີດຂື້ນແລະມັນບໍ່ມີຜົນຕໍ່ທຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan.
- ການເຕີບໂຕທາງເພດສໍາພັນ: ເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງທີ່ມີໂຣກ Noonan ອາດຈະມີອາຍຸຍືນໄວ. ເດັກຊາຍບາງຄົນມີລູກເຕົ້າໄຂ່ທີ່ບໍ່ໄດ້ລະລາຍແລະອາດຈະມີປະສິດທິພາບຫຼຸດລົງຕໍ່ມາໃນຊີວິດ.
- ການຊັກຊ້າໃນການຮຽນຮູ້: ມີການພົວພັນລະຫວ່າງຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບການຮຽນຮູ້ແລະໂຣກ Noonan, ເຖິງແມ່ນວ່າການເຊື່ອມຕໍ່ບໍ່ເຂັ້ມແຂງ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ຂໍ້ມູນຂ່າວສານໃນປະຈຸບັນກ່ຽວກັບການພັດທະນາສະຕິຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ມີເງື່ອນໄຂມີໂອກາດສູງກວ່າທີ່ມີຄວາມຮູ້ສຶກໃນການຮຽນຮູ້, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍສໍາລັບເດັກແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Noonan ຄວາມສາມາດດ້ານຄວາມສາມາດແລະຄວາມສາມາດທາງປັນຍາສະເລ່ຍສູງສຸດໄດ້ຖືກເຫັນໄດ້ເຊັ່ນດຽວກັນ.
Diagnosis
ຫຼັກຖານທີ່ແນ່ນອນທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Noonan ແມ່ນການທົດສອບພັນທຸກໍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ປະມານ 20 ຫາ 40 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ Noonan ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງສະພາບອາກາດຫຼືບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບໂດຍການທົດສອບພັນທຸກໍາ. ບາງຄັ້ງ, ການກວດແລະການສັງເກດອື່ນໆສາມາດສະຫນັບສະຫນູນການວິນິດໄສໄດ້.
- ການທົດລອງໃນຫ້ອງທົດລອງ: ການກວດ ເລືອດໃນການປະເມີນຜົນຫນ້າເລືອດຂອງເລືອດອາດຈະເປັນປົກກະຕິຫຼືຜິດປົກກະຕິໃນຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Noonan. ບໍ່ມີຄວາມສໍາພັນທີ່ເຂັ້ມແຂງລະຫວ່າງການກວດເລືອດທີ່ປະເມີນການກ້າມເລືອດແລະອາການຂອງການລະຄາຍດຫຼືການໄຫຼ.
- ການກວດ ຫາພະຍາດ ຫົວໃຈ: ການບົ່ງມະຕິຂອງ hypertension pulmonary ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Noonan ສາມາດສະຫນັບສະຫນູນການວິນິດໄສຂອງສະພາບນີ້. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທັງຫມົດຂອງຫົວໃຈທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນສະຖານະການອື່ນເຊັ່ນດຽວກັນ; ການກໍານົດເງື່ອນໄຂຫົວໃຈຫນຶ່ງບໍ່ໄດ້ຢືນຢັນເຖິງໂຣກ Noonan ແລະການບໍ່ມີບັນຫາຫົວໃຈບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າຄົນບໍ່ມີໂຣກ Noonan.
- ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ: ມີເຊື້ອໂຣກຈໍານວນຫນຶ່ງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Noonan ແລະຖ້າຫາກວ່າເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ຖືກລະບຸໄວ້, ໂດຍສະເພາະໃນບັນດາສະມາຊິກໃນຄອບຄົວ, ນີ້ສາມາດເປັນການຢັ້ງຢືນການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ.
ສິ່ງທີ່ຄາດຫວັງ
ອາຍຸການມີຊີວິດກັບໂຣກ Noonan ແມ່ນທົ່ວໄປທົ່ວໄປ, ແຕ່ອາດຈະມີບັນຫາດ້ານສຸຂະພາບທີ່ຕ້ອງແກ້ໄຂດ້ວຍຄວາມເອົາໃຈໃສ່ດ້ານການປິ່ນປົວຫຼືການຜ່າຕັດ.
- ເລືອດໄຫຼສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍເລືອດຊຶ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ອາການຂອງຄວາມອ່ອນແອ. ບໍ່ເລື້ອຍ, ການໄຫຼຫຼາຍເກີນໄປສາມາດເຮັດໃຫ້ຄວາມສູນເສຍຂອງຄວາມຮູ້ຫຼືຄວາມຕ້ອງການສຸກເສີນສໍາລັບການສົ່ງເລືອດ.
- ພະຍາດຫົວໃຈແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Noonan. ໂລກຫົວໃຈສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຄວນຮັກສາຕິດຕາມກວດກາປະຈໍາວັນຖ້າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Noonan.
- ຖ້າທ່ານມີໂຣກ Noonan, ມີໂອກາດທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງບາງປະເພດຂອງມະເຮັງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນມະເຮັງເລືອດ, ເຊັ່ນ: ມະເລັງ monelomonocytic ອ່ອນເຍົາແລະ neuroblastoma.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວໂຣກ Noonan ແມ່ນສຸມໃສ່ຫຼາຍດ້ານຂອງພະຍາດ.
- ການປ້ອງກັນບັນຫາຫົວໃຈຮ້າຍແຮງ: ການບົ່ງມະຕິໃນເບື້ອງຕົ້ນແລະການຄຸ້ມຄອງບັນຫາຫົວໃຈສາມາດປ້ອງກັນຜົນສະທ້ອນຕໍ່ສຸຂະພາບໃນໄລຍະຍາວ. ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງແລະປະເພດຂອງສະພາບຂອງຫົວໃຈ, ຢາ, ການຜ່າຕັດຫຼືການສັງເກດຢ່າງໃກ້ຊິດອາດເປັນທາງເລືອກທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານ.
- ການກໍານົດແລະການປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນທາງດ້ານການປິ່ນປົວ: ໂຣກ Noonan ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບຜົນກະທົບດ້ານສຸຂະພາບທີ່ແຕກຕ່າງຈາກການໄຫຼເຂົ້າກັບມະເຮັງຕໍ່ມະເຮັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ມີການທົດສອບທີ່ສາມາດຄາດຄະເນວ່າທ່ານຈະພັດທະນາບັນຫາໃດຫນຶ່ງກ່ອນທີ່ພວກເຂົາຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍ. ການດູແລທາງການແພດຢ່າງໃກ້ຊິດລວມມີການໄປຢ້ຽມຢາມທາງການແພດເປັນປົກກະຕິເພື່ອວ່າທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສາມາດກໍານົດບັນຫາທີ່ເກີດຂື້ນຜ່ານທາງປະຫວັດສາດແລະການກວດຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາສາມາດປິ່ນປົວໄດ້.
- ການສົ່ງເສີມການຂະຫຍາຍຕົວຕາມປົກກະຕິ: ຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ໃນເດັກບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan ເປັນວິທີການກະຕຸ້ນການເຕີບໂຕທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ມີຄວາມສູງແລະຮູບຮ່າງແລະໂຄງສ້າງຂອງກະດູກທີ່ດີທີ່ສຸດ. ໃນຂະນະທີ່ຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ເປັນຍຸດທະສາດທີ່ສໍາເລັດຜົນສໍາລັບເດັກທີ່ມີໂຣກ Noonan, ລະດັບຂອງຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວເຊັ່ນດຽວກັນກັບຮໍໂມນອື່ນໆແມ່ນບໍ່ຜິດປົກກະຕິສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີສະພາບນີ້.
- ການໃຫ້ຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ: ສະພາບການນີ້ມັກຈະເປັນພັນທຸກໍາແລະພໍ່ແມ່ບາງຄົນອາດຕ້ອງການໃຫ້ມີຂໍ້ມູນຫຼາຍເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້ກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນໂຣກ Noonan ໃນເວລາວາງແຜນຄອບຄົວ.
ສາເຫດ
ໂຣກ Noonan ແມ່ນການປະສົມປະສານຂອງລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະບັນຫາດ້ານສຸຂະພາບທີ່ເກີດຂື້ນໃນການຂາດໂປຕີນທີ່ມັກເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ.
ການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາປ່ຽນແປງທາດໂປຼຕີນທີ່ມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງໃນການປັບປຸງອັດຕາທີ່ຮ່າງກາຍເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
ທາດໂປຼຕີນນີ້ປະຕິບັດໂດຍສະເພາະໃນເສັ້ນທາງການສົ່ງສັນຍານຂອງ RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) ຊຶ່ງເປັນສ່ວນສໍາຄັນຂອງການແບ່ງຈຸລັງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນເພາະວ່າຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດຈະເລີນເຕີບໂຕຜ່ານຂະບວນການແບ່ງຈຸລັງຊຶ່ງເປັນການຜະລິດຈຸລັງມະນຸດໃຫມ່ຈາກຈຸລັງທີ່ມີຢູ່ແລ້ວ. ການແບ່ງຈຸລັງເປັນຜົນສໍາເລັດໃນສອງຈຸລັງແທນທີ່ຈະເປັນຫນຶ່ງ, ເຊິ່ງຜະລິດສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍທີ່ຂະຫຍາຍຕົວ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ສຸດໃນເວລາທີ່ເດັກນ້ອຍແລະເດັກນ້ອຍໃນເວລາທີ່ຄົນເຮົາເຕີບໃຫຍ່ຂະຫນາດ. ແຕ່ການແບ່ງຈຸລັງຍັງສືບຕໍ່ຕະຫລອດຊີວິດຍ້ອນຮ່າງກາຍ, ການຟື້ນຟູແລະການປ່ຽນໃຫມ່. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າບັນຫາກ່ຽວກັບການແບ່ງຈຸລັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃນທົ່ວຮ່າງກາຍ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນວ່າໂຣກ Noonan ມີປະກົດການທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະເຄື່ອງສໍາອາງຫຼາຍ.
ເນື່ອງຈາກໂຣກ Noonan ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນ RAS-MAPK, ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ RASopathy. ມີ RASopathies ຫຼາຍ, ແລະພວກເຂົາທັງຫມົດແມ່ນຜິດປົກກະຕິຂ້ອນຂ້າງບໍ່ເປັນລະບຽບ.
Genes and Heredity
ການຂາດທາດໂປຼຕີນຈາກໂຣກ Noonan ແມ່ນເກີດມາຈາກການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າເຊື້ອໂຣກໃນຮ່າງກາຍທີ່ລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບໂຣກ Noonan ມີລະຫັດຜິດປົກກະຕິ, ໂດຍປົກກະຕິເອີ້ນວ່າເປັນການປ່ຽນແປງ. ການປ່ຽນແປງແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ hereditary, ແຕ່ມັນອາດຈະເປັນ spontaneous, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ໄດ້ຮັບການ inherited ຈາກພໍ່ແມ່.
ມັນສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກຕ່າງໆທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Noonan. gene ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂປຕີນ PTPN11, gene SOS1, gene RAF1 ແລະ gene RIT1, ມີຜິດປົກກະຕິຂອງໂປຕີນ PTPN11 ປະກອບດ້ວຍປະມານ 50% ຂອງກໍລະນີຂອງໂຣກ Noonan. ຖ້າຄົນໃດຄົນຫນຶ່ງໄດ້ຮັບອະນຸຍາດຫຼືພັດທະນາຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງເກນເຫຼົ່ານີ້, ໂຣກ Noonan ກໍ່ຈະເກີດຂື້ນ.
ເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກເປັນພະຍາດທີ່ເປັນອັດຕາສ່ວນໃຫຍ່, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງມີພະຍາດ, ເດັກກໍ່ຈະມີພະຍາດ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມໍລະດົກຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາໂດຍສະເພາະຂອງພໍ່ແມ່ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການຜະລິດໂປຼຕີນຂອງ RAS-MAPK ທີ່ບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການຊົດເຊີຍເຖິງແມ່ນວ່າຖ້າຫາກວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງຍັງ inherits gene ສໍາລັບການຜະລິດໂປຼຕີນປົກກະຕິ.
ມີບາງກໍລະນີຂອງໂຣກ Noonan ທີ່ບໍ່ສະຫມ່ໍາສະເຫມີ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພັນທຸກໍາອາດເກີດຂື້ນໃນເດັກທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່. ຄົນທີ່ມີໂຣກ Noonan ສະເພາະອາຍຸແຕ່ລະຄົນອາດຈະມີລູກທີ່ມີສະພາບສະເພາະຍ້ອນລູກຂອງຄົນທີ່ຖືກກະທົບສາມາດ inherits ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃຫມ່.
A Word From
ຖ້າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Noonan, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຮັກສາການໄປຢ້ຽມຢາມຢ່າງເປັນປົກກະຕິກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານແລະຮຽນວິທີການຮັບຮູ້ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ບາງບຸກຄົນແລະຄອບຄົວທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນໂຣກ Noonan ພົບວ່າມັນເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນແລະກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນເຊິ່ງສາມາດສະຫນອງຂໍ້ມູນທີ່ມີການປັບປຸງແລະຍາກທີ່ຈະຊອກຫາຊັບພະຍາກອນກ່ຽວກັບສະພາບການ. ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງຂໍໃຫ້ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການທົດລອງແບບທົດລອງແບບຫຼ້າສຸດເພື່ອໃຫ້ທ່ານສາມາດຮັກສາທັນສະໄຫມກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວໃຫມ່ແລະອາດຈະ ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການທົດລອງຄົ້ນຄວ້າຕົວທ່ານເອງ .
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. ໂຣກ Noonan - ການສໍາຫຼວດໃຫມ່, Arch Med Sci. 2017 Feb 1 13 (1): 215-222 doi: 105114 / aoms201764720 Epub 2016 Dec 19
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. ຜົນປະໂຫຍດໄລຍະຍາວຂອງການປິ່ນປົວຮໍໂມນການເຕີບໂຕຂອງມະນຸດທີ່ມີ recombinant ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີອາຍຸສັ້ນທີ່ມີໂຣກ Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 ມີຄະ 21 (1): 26-30 doi: 106065 / apem20162116 Epub 2016 Mar 31