ເຂົ້າໃຈການປ່ຽນແປງໃນ Alleles
ຖ້າທ່ານໄດ້ອ່ານກ່ຽວກັບສະພາບພັນທຸກໍາ, ທ່ານອາດຈະພົບເຫັນຄໍາວ່າ "homozygous" ຫຼື "heterozygous"? ແຕ່ວ່າຄໍາສັບເຫຼົ່ານີ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດ? ແລະຜົນໄດ້ຮັບດ້ານປະຕິບັດສໍາລັບການເປັນ "homozygous" ຫຼື "heterozygous" ສໍາລັບ gene ໃດຫນຶ່ງແມ່ນຫຍັງ?
Gene ແມ່ນຫຍັງ?
ກ່ອນທີ່ຈະກໍານົດ homozygous ແລະ heterozygous, ພວກເຮົາຕ້ອງໄດ້ຄິດກ່ຽວກັບຄັ້ງທໍາອິດກ່ຽວກັບ genes. ແຕ່ລະຂອງຈຸລັງຂອງທ່ານມີເສັ້ນຍາວຂອງ DNA (deoxyribonucleic acid).
ນີ້ແມ່ນເອກະສານທີ່ເປັນທີ່ນິຍົມທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານແຕ່ລະຄົນ.
DNA ແມ່ນປະກອບດ້ວຍຊຸດຂອງອົງປະກອບສ່ວນບຸກຄົນເອີ້ນວ່າ nucleotides. ມີສີ່ປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ nucleotides ໃນ DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) ແລະ thymine (T). ພາຍໃນຫ້ອງ, DNA ແມ່ນພົບຕາມປົກກະຕິເຂົ້າໄປໃນ chromosomes (ພົບໃນ 23 ຄູ່ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ).
ເຊື້ອສາຍແມ່ນກຸ່ມທີ່ມີ DNA ທີ່ມີຈຸດປະສົງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ສ່ວນເຫຼົ່ານີ້ຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍເຄື່ອງຈັກອື່ນໆພາຍໃນຫ້ອງເພື່ອເຮັດໃຫ້ທາດໂປຼຕີນທີ່ສະເພາະ. ທາດໂປຼຕີນແມ່ນທ່ອນໄມ້ທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ໃນພາລະບົດບາດທີ່ສໍາຄັນຈໍານວນຫນຶ່ງພາຍໃນຮ່າງກາຍ, ລວມທັງການສະຫນັບສະຫນູນດ້ານໂຄງປະກອບ, ສັນຍານຂອງເຊນ, ການປະຕິບັດຕິກິລິຍາເຄມີແລະການຂົນສົ່ງ. ເຊນເຮັດໂປຼຕີນ (ອອກຈາກກ້ອນອາຄານຂອງມັນ, ອາຊິດອະມິໂນ) ໂດຍການອ່ານລໍາດັບຂອງທາດໄນໂຕທ໌ທີ່ພົບໃນ DNA. ເຊນໃຊ້ລະບົບການແປພາສາເພື່ອນໍາໃຊ້ຂໍ້ມູນໃນ DNA ເພື່ອສ້າງທາດໂປຼຕີນທີ່ມີໂຄງສ້າງແລະຫນ້າທີ່ສະເພາະ.
genes ເສພາະໃນຮ່າງກາຍປະຕິບັດພາລະບົດບາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຕົວຢ່າງ, hemoglobin ແມ່ນ molecule ທາດໂປຼຕີນທີ່ສະລັບສັບຊ້ອນທີ່ເຮັດວຽກເພື່ອປະຕິບັດອົກຊີເຈນໃນເລືອດ. ເຊື້ອໂຣກທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ (ພົບຢູ່ໃນ DNA) ຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍຫ້ອງເພື່ອເຮັດໃຫ້ຮູບໂປຕີນທີ່ຕ້ອງການສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້.
ທ່ານໄດ້ຮັບ DNA ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.
ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງ DNA ຂອງທ່ານແມ່ນມາຈາກແມ່ຂອງທ່ານແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງພໍ່ຂອງທ່ານ. ສໍາລັບເຊື້ອສາຍຫຼາຍທີ່ສຸດ, ທ່ານໄດ້ຮັບມໍລະດົກຫນຶ່ງຈາກແມ່ຂອງທ່ານແລະຫນຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງທ່ານ. (ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄູ່ chromosomes ທີ່ຖືກເອີ້ນວ່າ chromosomes ທາງເພດ. ເນື່ອງຈາກວ່າການເຮັດວຽກຂອງ chromosomes ຮ່ວມເພດ, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກດຽວເທົ່ານັ້ນ).
Variations in Genes
ລະຫັດພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຄ້າຍຄືກັນ: ຫຼາຍກວ່າ 99 ເປີເຊັນຂອງ nucleotides ທີ່ເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອໂຣກແມ່ນຢູ່ທົ່ວທຸກຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນລໍາດັບຂອງ nucleotides ໃນແກນສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ຕົວຢ່າງຫນຶ່ງ, ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍລໍາດັບ A T TGCT, ແລະການປ່ຽນແປງອື່ນອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນ A C TGCT ແທນ. ການປ່ຽນແປງທີ່ແຕກຕ່າງກັນເຫຼົ່ານີ້ຂອງ gene ແມ່ນເອີ້ນວ່າ alleles.
ບາງຄັ້ງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນທາດໂປຼຕີນທີ່ສຸດ, ແຕ່ບາງຄັ້ງພວກມັນກໍ່ເຮັດ. ພວກມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມແຕກຕ່າງເລັກນ້ອຍໃນທາດໂປຼຕີນທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນເຮັດວຽກເລັກນ້ອຍ.
ບຸກຄົນທີ່ຖືກກ່າວຫາວ່າເປັນ homozygous ສໍາລັບເຊື້ອໂຣກຖ້າພວກເຂົາມີສອງຕົວຢ່າງຂອງເຊື້ອໂຣກ. ໃນຕົວຢ່າງຂອງພວກເຮົາ, ນີ້ແມ່ນສອງລຸ້ນສໍາເນົາຂອງການເລີ່ມຕົ້ນຂອງເຊື້ອໂຣກ "A T TGCT" ຫຼືສອງສໍາເນົາຂອງສະບັບເລີ່ມຕົ້ນ "A C TGCT." Heterozygous ຫມາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນມີສອງຮຸ່ນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງເຊື້ອໂຣກ (ຫນຶ່ງ inherited ຈາກພໍ່ແມ່ຫນຶ່ງ, ແລະພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນ).
ໃນຕົວຢ່າງຂອງພວກເຮົາ, heterozygote ຈະມີລຸ້ນຫນຶ່ງຂອງ gen ເລີ່ມຕົ້ນ "A C TGCT" ແລະອີກສະບັບຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອໂຣກເລີ່ມຕົ້ນ "A T TGCT".
ການປ່ຽນແປງພະຍາດ
ຫຼາຍໆຊະນິດຂອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງໃຫຍ່, ແລະພຽງແຕ່ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການປ່ຽນແປງຂອງມະນຸດທົ່ວໄປ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປ່ຽນແປງສະເພາະໃດຫນຶ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ໂລກຂອງມະນຸດ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ປະຊາຊົນສົນທະນາກ່ຽວກັບເວລາທີ່ພວກເຂົາກ່າວເຖິງ "homozygous" ແລະ "heterozygous": ຊະນິດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.
ຕົວຢ່າງຫນຶ່ງແມ່ນ ພະຍາດເລືອດຈາງ . ໃນໂລກພະຍາດເລືອດຈາງ, ມີການປ່ຽນແປງໃນ nucleotide ດຽວທີ່ເຮັດໃຫ້ການປ່ຽນແປງໃນ nucleotide ຂອງ gene (ເອີ້ນວ່າ gene β-globin).
ນີ້ເຮັດໃຫ້ມີການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນໃນການກໍານົດຂອງ hemoglobin. ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້, ຈຸລັງເລືອດແດງທີ່ມີ hemoglobin ເລີ່ມທໍາລາຍກ່ອນໄວອັນຄວນ. ນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນພະຍາດເລືອດຈາງແລະຫາຍໃຈສັ້ນ.
ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວການເວົ້າ, ມີສາມຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ແຕກຕ່າງກັນຄື:
- ບາງຄົນແມ່ນ homozygous ສໍາລັບ gen β-globin ປົກກະຕິ (ມີສອງສໍາເນົາປົກກະຕິ)
- ຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງແມ່ນ heterozygous (ມີຫນຶ່ງໃນປົກກະຕິແລະຫນຶ່ງສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິ)
- ບາງຄົນແມ່ນ homozygous ສໍາລັບ gen β-globin ຜິດປົກກະຕິ (ມີສອງສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິ)
ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອແບັກທີເຣັຍສໍາລັບເຊື້ອໂຣກສະຫມອງມີຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (ຈາກພໍ່ແມ່ຫນຶ່ງ) ແລະສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພໍ່ແມ່ອື່ນ. ປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ມີ homozygous ສໍາລັບ gen β-globin ຜິດປົກກະຕິໄດ້ຮັບອາການຂອງພະຍາດພະຍາດເລືອດຈາງ.
Do Heterozygotes ເຄີຍໄດ້ຮັບພະຍາດທາງດ້ານເຊື້ອພະຍາດ?
ແມ່ນແລ້ວ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສະເຫມີ. ມັນຂຶ້ນຢູ່ກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ໃນບາງປະເພດຂອງ ພະຍາດທາງດ້ານພັນທຸກໍາ , ຄົນທີ່ບໍ່ມີເລືອດອອກແມ່ນເກືອບແນ່ນອນທີ່ຈະໄດ້ຮັບພະຍາດ.
ໃນບັນດາພະຍາດທີ່ເກີດຈາກສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າເຊື້ອໂຣກທີ່ເດັ່ນຊັດ, ຄົນຕ້ອງການພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ມີບັນຫາ. ຕົວຢ່າງຫນຶ່ງແມ່ນໂຣກ Huntington ທີ່ ເປັນໂຣກ neurological disorder. ຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກດຽວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (ທີ່ໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ) ກໍ່ຄົງຈະເປັນພະຍາດທີ່ເປັນ heterozygote. (A homozygote ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບສອງສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິຂອງພະຍາດຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງກໍ່ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແຕ່ນີ້ແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ສຸດສໍາລັບເຊື້ອໂຣກຕ່າງໆທີ່ເປັນໂຣກ.)
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສໍາລັບພະຍາດຊຶມເສົ້າ, ເຊັ່ນພະຍາດເລືອດຈາງ, ພະຍາດເຮເທີໂຣກບໍ່ໄດ້ຮັບພະຍາດ. (ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງພວກມັນອາດຈະມີການປ່ຽນແປງທີ່ອ່ອນແອອື່ນໆ, ຂຶ້ນກັບພະຍາດ.)
ຈະເປັນແນວໃດກ່ຽວກັບເຊື້ອໄວຣັສໂຄໂມໂຊມ?
chromosomes ທາງເພດແມ່ນ chromosomes X ແລະ Y ທີ່ມີບົດບາດໃນການແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງເພດ. ແມ່ຍິງມີເຊື້ອສອງ chromosomes X, ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ດັ່ງນັ້ນ, ແມ່ຍິງສາມາດຖືກຖືວ່າເປັນ homozygous ຫຼື heterozygous ກ່ຽວກັບລັກສະນະສະເພາະໃດຫນຶ່ງກ່ຽວກັບການ chromosome X.
ຜູ້ຊາຍມີຄວາມສັບສົນຫຼາຍ. ພວກເຂົາເຈົ້າ inherits ສອງ chromosomes ເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ: X ແລະ Y. ເນື່ອງຈາກວ່າທັງສອງ chromosomes ນີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ, ຄໍາວ່າ "homozygous" ແລະ "heterozygous" ບໍ່ໄດ້ນໍາໃຊ້ກັບສອງ chromosomes ໃນຜູ້ຊາຍ. ທ່ານອາດຈະໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງເພດສໍາພັນເຊັ່ນ: Duchenne muscular dystrophy . ເຫຼົ່ານີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຮູບແບບການສືບທອດທີ່ແຕກຕ່າງກັນກ່ວາພະຍາດຊຶມເສົ້າຕາມປົກກະຕິຫຼື inherited ໂດຍຜ່ານ chromosomes ອື່ນໆ (ເອີ້ນວ່າ autosomes).
Heterozygote Advantage
ສໍາລັບເຊື້ອພະຍາດບາງຊະນິດ, ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ວ່າການເປັນ heterozygote ເຮັດໃຫ້ຜູ້ຊາຍໄດ້ຮັບປະໂຫຍດບາງຢ່າງ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ທ່ານຄິດວ່າການເປັນ heterozygote ສໍາລັບ gene ເລືອດ cellular anemia ອາດຈະປ້ອງກັນບາງຢ່າງສໍາລັບການໄຂ້ຍຸງ, ໃນການປຽບທຽບກັບຜູ້ທີ່ບໍ່ມີການຄັດລອກຜິດປົກກະຕິ.
ມໍລະດົກ
ໃຫ້ສົມມຸດວ່າສອງລຸ້ນຂອງ gene: A ແລະ a. ເມື່ອສອງຄົນມີລູກ, ມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຫຼາຍຢ່າງ:
- ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນ AA. ເດັກນ້ອຍທັງຫມົດຂອງພວກເຂົາຈະເປັນ AA (homozygous ສໍາລັບ AA).
- ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນ aa. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທັງຫມົດຂອງເດັກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນ aa (homozygous ສໍາລັບ aa).
- ຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ແມ່ນ Aa ແລະພໍ່ແມ່ອີກຄົນຫນຶ່ງແມ່ນ Aa. ເດັກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນໃນການເປັນ AA (homozygous), ເປັນໂອກາດ 50% ຂອງການເປັນ Aa (heterozygous), ແລະມີໂອກາດ 25% ຂອງການເປັນ aa (homozygous)
- ຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ແມ່ນ Aa ແລະຄົນອື່ນແມ່ນ aa. ລູກຂອງພວກເຂົາມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການເປັນ Aa (heterozygous) ແລະມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການເປັນ aa (homozygous).
- ຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ແມ່ນ Aa ແລະຄົນອື່ນແມ່ນ AA. ເດັກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການເປັນ AA (homozygous) ແລະມີໂອກາດ 50% ຂອງການເປັນ Aa (heterozygous).
A Word From
ການສຶກສາຂອງພັນທຸກໍາແມ່ນສັບສົນ. ຖ້າຫາກວ່າສະພາບການທາງພັນທຸກໍາເນັ້ນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງນີ້ສໍາລັບທ່ານ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L Biochemistry 6th ed ນິວຢອກ, NY: WH Feedman ແລະບໍລິສັດ; 2007
> Frenette PS, Atweh GF ໂລກພະຍາດ Sickle: ການຄົ້ນພົບອາຍຸ, ແນວຄວາມຄິດໃຫມ່, ແລະຄໍາສັນຍາໃນອະນາຄົດ. Journal of Clinical Investigation 2007 117 (4): 850-858 doi: 101172 / JCI30920
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007