ພະຍາດ Von Hippel-Lindau (VHL) ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເຕີບໂຕຂອງເສັ້ນເລືອດຜິດປົກກະຕິໃນທົ່ວພື້ນທີ່ຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ການເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ສາມາດພັດທະນາຕື່ມອີກເປັນ tumors ແລະ cysts. VHL ແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອທີ່ຄວບຄຸມການຂະຫຍາຍຕົວຂອງເຊນທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນ Chromosome ທີສາມຂອງທ່ານ.
ທັງຊາຍແລະຍິງທັງຫມົດຂອງຊົນເຜົ່າທັງຫມົດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໂດຍ VHL, ປະມານ 1 ໃນ 36.000 ຄົນມີເງື່ອນໄຂ.
ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ເລີ່ມປະສົບອາການປະມານ 23 ປີແລະໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສໃນເວລາທີ່ພວກເຂົາມີອາຍຸ 32 ປີ.
ອາການຕ່າງໆ
ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງໂຣກຕ່າງໆທີ່ເກີດຈາກ VHL ແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍແຕ່ສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງ. ມະເລງແມ່ນພົບເຫັນທົ່ວໄປໃນ:
- ຕາ. hemangioblastomas retinal hemangioblastomas (masses of blood vessels), ເຫຼົ່ານີ້ tumors ບໍ່ເປັນມະເຮັງແຕ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນຕາເຊັ່ນການສູນເສຍຕາແລະຄວາມດັນຕາເພີ່ມຂຶ້ນ ( glaucoma ).
- ສະຫມອງ. ພວກມັນແມ່ນມະເຮັງ, ແຕ່ມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທາງປະສາດ (ເຊັ່ນ: ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ) ເນື່ອງຈາກຄວາມກົດດັນທີ່ພວກເຂົາໃສ່ໃນບາງສ່ວນຂອງສະຫມອງ.
- ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ມະຫາຊົນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຜູ້ທີ່ມັກຈະກາຍເປັນມະເຮັງ. ປະເພດມະເຮັງນີ້, ເອີ້ນວ່າ carcinoma ເຊນໄຕ , ແມ່ນສາເຫດທີ່ເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ VHL.
- gland adrenal. ເອີ້ນວ່າ pheochromocytomas, ພວກມັນບໍ່ປົກກະຕິແລ້ວເປັນມະເຮັງແຕ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດ adrenaline ຫຼາຍ.
- Pancreas tumors ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ເປັນມະເຮັງ, ແຕ່ສາມາດ, ບາງຄັ້ງ, ກາຍເປັນໂຣກມະເຮັງ.
ມະຫາຊົນຍັງສາມາດພັດທະນາໃນກະດູກສັນຫຼັງ, ຫູພາຍໃນ, ອະໄວຍະວະເພດ, ປອດແລະຕັບ. ບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບເນື້ອງອກຢູ່ໃນພື້ນທີ່ດຽວກັນແລະຄົນອື່ນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນຫຼາຍຂົງເຂດ. ພຽງແຕ່ 10% ຂອງຄົນທີ່ມີ VHL ພັດທະນາເນື້ອເຍື່ອຫູ.
tumors ຫູຄວນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວເພື່ອປ້ອງກັນການຫູຫນວກ.
ການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ
ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ, ໂດຍຜ່ານການ ກວດເລືອດ , ແມ່ນວິທີທີ່ມີປະສິດທິພາບທີ່ສຸດໃນການກວດຫາ VHL. ຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີ VHL, ຫຼັງຈາກນັ້ນມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບອະນຸຍາດຈາກເງື່ອນໄຂ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກໆກໍລະນີຂອງ VHL ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ປະມານ 20 ເປີເຊັນຂອງ VHL ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ໄດ້ຖືກລົງຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົາ. ຖ້າທ່ານມີ VHL, ມີໂອກາດສູງສຸດທີ່ທ່ານຈະພັດທະນາຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງ tumor ໃນໄລຍະຊີວິດຂອງທ່ານ - 97 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງເວລາ tumors ພັດທະນາກ່ອນອາຍຸ 60 ປີ.
ການປິ່ນປົວ
ຕົວເລືອກການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບບ່ອນທີ່ເນື້ອງອກຂອງທ່ານຕັ້ງຢູ່. ຫຼາຍໆ tumors ສາມາດເອົາອອກດ້ວຍການຜ່າຕັດ. ຄົນອື່ນບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງຖືກຍົກເວັ້ນແຕ່ວ່າພວກເຂົາກໍ່ເປັນອາການ (ຕົວຢ່າງ, tumor ຂອງສະຫມອງທີ່ ກົດໃສ່ສະຫມອງຂອງທ່ານ).
ຖ້າທ່ານມີ VHL, ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ກວດສອບທາງດ້ານຮ່າງກາຍເລື້ອຍໆ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການສະແກນສະຫມອງ ( MRI ) ຫຼື CT scan ຂອງສະຫມອງ, ທ້ອງແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງເພື່ອເບິ່ງໂຣກໃຫມ່. ການກວດຕາ ຈະຕ້ອງໄດ້ເຮັດຢ່າງເປັນປົກກະຕິ.
ຄວນສັງເກດເບິ່ງຢ່າງໃກ້ຊິດຕໍ່ຕັບອັກເສບ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຖືກໂຍກຍ້າຍອອກເພື່ອການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເລັງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ປະມານ 70% ຂອງຜູ້ທີ່ມີ VHL ພັດທະນາ ມະເຮັງໄຕ ໃນອາຍຸ 60 ປີ.
ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າວ່າມະເຮັງຫມາກໄຂ່ຫຼັງບໍ່ພັດທະນາຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມັນກໍ່ມີໂອກາດດີທີ່ມັນຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Evans, JP (2002). ໂຣກ Hippel-Lindau. eMedicine, ໄດ້ເຂົ້າເບິ່ງຢູ່ທີ່ http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL Facts, http: // vhl.org/about/resources/vhl-facts/