All About Phenylketonuria (PKU) From Inheritance to Treatment
ພາບລວມ
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ຫຼື PKU) ແມ່ນເປັນບັນຫາທາງດ້ານຊີວະສາດທີ່ສືບທອດມາຊຶ່ງຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທໍາລາຍໄຂມັນໂປຼຕີນ (phenylalanine). ນີ້ເກີດຂື້ນຍ້ອນວ່າ enzyme ຈໍາເປັນ, phenylalanine hydroxylase, ແມ່ນຂາດ. ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້, phenylalanine ກໍ່ສ້າງຂຶ້ນໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍແລະເຮັດໃຫ້ລະບົບປະສາດແລະຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ.
Phenylketonuria ເປັນພະຍາດທີ່ສາມາດປິ່ນປົວທີ່ສາມາດພົບໄດ້ໂດຍການກວດເລືອດງ່າຍໆ. ໃນປະເທດສະຫະລັດອາເມລິກາ, ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດແມ່ນຕ້ອງໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບ PKU ເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ ການກວດເພດທາງເພດແລະການກໍາເນີດທີ່ເຮັດໃນເດັກເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດ . ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດໃນປະເທດອັງກິດ, ການາດາ, ອົດສະຕາລີ, ນິວຊີແລນ, ຍີ່ປຸ່ນ, ປະເທດຕ່າງໆຂອງຕາເວັນຕົກແລະສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຕາເວັນອອກຕາເວັນອອກ, ແລະບັນດາປະເທດອື່ນໆໃນທົ່ວໂລກ, ໄດ້ຖືກທົດສອບເຊັ່ນດຽວກັນ.
(ການຄັດເລືອກ PKU ໃນເດັກກ່ອນໄວອັນຄວນແຕກຕ່າງກັນແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍເພາະເຫດຜົນຫຼາຍຢ່າງ).
ໃນແຕ່ລະປີ 10,000 ຫາ 15,000 ເດັກເກີດມາມີພະຍາດຢູ່ສະຫະລັດອາເມລິກາແລະ Phenylketonuria ເກີດຂື້ນຢູ່ໃນທັງຊາຍແລະຍິງຂອງພື້ນເມືອງຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ (ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນເລື່ອງສ່ວນຫຼາຍໃນບຸກຄົນຂອງມໍລະດົກທາງພາກເຫນືອຂອງເອີຣົບແລະອາເມລິກາ).
ອາການຕ່າງໆ
ເດັກເກີດມາມີ phenylketonuria ຈະພັດທະນາຕາມປົກກະຕິໃນສອງສາມເດືອນທໍາອິດ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ປິ່ນປົວ, ອາການເລີ່ມຕົ້ນພັດທະນາໂດຍປະມານ 3 ຫາ 6 ເດືອນແລະອາດປະກອບມີ:
- ການພັດທະນາຊັກຊ້າ
- Retardation ທາງຈິດ
- Seizures
- ຜິວຫນັງແຫ້ງຫຼາຍ, eczema , ແລະຜື່ນ
- ມີກິ່ນເຫມັນ, ລົມຫາຍໃຈ, ແລະເຫື່ອອອກສຽງທີ່ແຕກຕ່າງຈາກ "ຫມູ" ຫຼື "ເຂັ້ມຂົ້ນ"
- ຜິວເນື້ອສີຂາວ, ຜົມສີຂາວຫຼືອ່ອນ
- ຄວາມກະຕຸ້ນ, ຄວາມບໍ່ສະບາຍ, hyperactivity
Diagnosis
Phenylketonuria ຖືກກວດຫາໂດຍການກວດເລືອດ, ຕາມປົກກະຕິແລ້ວເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງການທົດສອບການກວດຕາມປົກກະຕິໃຫ້ແກ່ເດັກເກີດໃຫມ່ພາຍໃນສອງສາມມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
ຖ້າ PKU ມີຢູ່, ລະດັບຂອງ phenylalanine ຈະສູງກວ່າປົກກະຕິໃນເລືອດ.
ການທົດສອບແມ່ນມີຄວາມຖືກຕ້ອງສູງຖ້າຫາກວ່າເດັກເກີດອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 24 ຊົ່ວໂມງແຕ່ຫນ້ອຍກວ່າເຈັດວັນ. ຖ້າເດັກທົດສອບຢູ່ໃນອາຍຸຕ່ໍາກວ່າ 24 ຊົ່ວໂມງ, ແນະນໍາໃຫ້ທົດສອບຄືນເມື່ອເດັກນ້ອຍອາຍຸຫນຶ່ງອາທິດ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ຂ້າງເທິງ, ເດັກກ່ອນໄວອັນຄວນຕ້ອງໄດ້ຮັບການທົດສອບໃນລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບເຫດຜົນຫຼາຍຢ່າງລວມທັງການຊັກຊ້າໃນການໃຫ້ອາຫານ.
ການປິ່ນປົວ
ເນື່ອງຈາກວ່າ phenylketonuria ເປັນບັນຫາຂອງການທໍາລາຍກົດ phenylalanine, ເດັກນ້ອຍຈະໄດ້ຮັບອາຫານພິເສດທີ່ຕໍ່າທີ່ສຸດໃນ phenylalanine.
ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ສູດອາຫານທີ່ມີນ້ໍາຕານຕ່ໍາຕານນໍ້າເລີເລນເກັນ (Lofenalac) ຖືກນໍາໃຊ້.
ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕຂຶ້ນ, ອາຫານທີ່ຕ່ໍາ phenylalanine ຈະຖືກເພີ່ມເຂົ້າໃນອາຫານ, ແຕ່ບໍ່ມີອາຫານໂປຕີນທີ່ສູງເຊັ່ນ: ນົມ, ໄຂ່, ຊີ້ນ, ຫຼືປາ. Aspartame sweetener ທຽມ (NutraSweet, Equal) ມີສານ phenylalanine, ດັ່ງນັ້ນເຄື່ອງດື່ມອາຫານແລະອາຫານທີ່ມີ aspartame ແມ່ນຍັງຫຼີກລ້ຽງ. ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນສະຖານທີ່ຢູ່ໃນເຄື່ອງດື່ມທີ່ອ່ອນເພຍເຊັ່ນ: Coke ອາຫານເຊິ່ງຊີ້ບອກວ່າຜະລິດຕະພັນບໍ່ຄວນໃຊ້ໂດຍຜູ້ທີ່ມີ PKU.
ບຸກຄະລິກກະພາບຕ້ອງຢູ່ໃນອາຫານທີ່ຖືກຈໍາກັດໂດຍ phenylalanine ໃນລະຫວ່າງໄວເດັກແລະໄວລຸ້ນ.
ບຸກຄົນບາງຄົນສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຂໍ້ຈໍາກັດອາຫານຂອງພວກເຂົາເມື່ອພວກເຂົາເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
ການກວດເລືອດແບບປົກກະຕິແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອວັດແທກລະດັບຂອງ phenylalanine ແລະອາຫານອາດຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ປັບຖ້າຫາກວ່າລະດັບສູງເກີນໄປ. ນອກຈາກອາຫານທີ່ຈໍາກັດ, ບາງຄົນອາດຈະໃຊ້ຢາ Kuvan (sapropterin) ເພື່ອຊ່ວຍຫຼຸດລົງໃນລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດ.
ການກວດສອບ
ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວ, ການກວດເລືອດແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຕິດຕາມຜູ້ທີ່ມີ PKU. ໃນເວລາປະຈຸບັນແນະນໍາໃຫ້ແນະນໍາວ່າຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນເລືອດທີ່ກໍານົດຂອງ phenylalanine ຄວນຈະຢູ່ລະຫວ່າງ 120 ຫາ 360 ອົງສາສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ PKU ທຸກເພດທຸກໄວ. ບາງຄັ້ງຄວາມຈໍາກັດສູງເຖິງ 600 μMແມ່ນຖືກອະນຸຍາດໃຫ້ແກ່ຜູ້ໃຫຍ່. ແມ່ຍິງຖືພາ, ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດຕາມອາຫານຂອງພວກເຂົາຫຼາຍຢ່າງເຂັ້ມງວດ, ແລະລະດັບສູງສຸດຂອງ 240 ມມ.
ການສຶກສາທີ່ປະຕິບັດຕາມການປະຕິບັດງານ (ຈໍານວນຜູ້ທີ່ປະຕິບັດຕາມອາຫານຂອງພວກເຂົາແລະຕອບສະຫນອງຄໍາແນະນໍາເຫຼົ່ານີ້) ແມ່ນ 88% ສໍາລັບເດັກນ້ອຍໃນລະຫວ່າງການເກີດແລະອາຍຸສີ່ປີ, ແຕ່ວ່າມີພຽງແຕ່ 33% ໃນຜູ້ທີ່ມີອາຍຸ 30 ປີແລະກວ່າ.
ບົດບາດຂອງພັນທຸກໍາ
PKU ແມ່ນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາເດັກນ້ອຍ. ເພື່ອໃຫ້ມີ PKU, ເດັກນ້ອຍຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງການປ່ຽນໂຣກແກນສະເພາະໃດຫນຶ່ງສໍາລັບ PKU ຈາກພໍ່ແມ່ ແຕ່ລະຄົນ . ຖ້າເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ພຽງແຕ່, ເດັກກໍ່ຍັງມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍສໍາລັບ PKU ແຕ່ກໍ່ບໍ່ມີ PKU.
ຖ້າຜູ້ທີ່ inheriting ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ mutation ແກນບໍ່ພັດທະນາ PKU, ແຕ່ອາດຈະຜ່ານເງື່ອນໄຂຕໍ່ກັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ (ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.) ຖ້າພໍ່ແມ່ສອງຄົນປະຕິບັດເຊື້ອໂຣກນີ້, ພວກເຂົາມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ PKU, 25 ຄົນ ອັດຕາສ່ວນຮ້ອຍຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ພວກເຂົາຈະບໍ່ພັດທະນາ PKU ຫຼືເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແລະມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ລູກຂອງພວກເຂົາຍັງເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງພະຍາດ.
ເມື່ອ PKU ຖືກກວດຫາໃນເດັກ, ເດັກນັ້ນຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດຕາມແຜນການອາຫານ PKU ຕະຫລອດຊີວິດ.
PKU ໃນການຖືພາ
ແມ່ຍິງຫນຸ່ມທີ່ມີ phenylketonuria ຜູ້ທີ່ບໍ່ກິນອາຫານທີ່ມີອາຫານທີ່ຈໍາກັດໂດຍ phenylalnine ຈະມີລະດັບສູງຂອງ phenylalanine ໃນເວລາທີ່ພວກເຂົາຈະຖືພາ. ນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາດ້ານການປິ່ນປົວທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ PKU ສໍາລັບເດັກ, ລວມທັງການຊັກຊ້າທາງຈິດ, ນໍ້າຫນັກເບື້ອງຕ່ໍາ, ຄວາມບົກຜ່ອງໃນການເກີດລູກ, ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດອື່ນໆ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າວ່າຜູ້ຍິງໄວຫນຸ່ມອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 3 ເດືອນກ່ອນການຖືພາ, ແລະສືບຕໍ່ອາຫານໃນໄລຍະຖືພາຂອງລາວ, ໂຣກ PKU ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ການຖືພາສຸຂະພາບແມ່ນເປັນໄປໄດ້ສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີ PKU ເປັນຕາບໃດທີ່ພວກເຂົາວາງແຜນໄວ້ກ່ອນແລະກວດເບິ່ງອາຫານຂອງພວກເຂົາຢ່າງລະອຽດຕະຫຼອດການຖືພາ.
ການຄົ້ນຄວ້າ
ນັກຄົ້ນຄວ້າກໍາລັງຊອກຫາວິທີແກ້ໄຂ phenylketonuria, ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແທນເຊື້ອໂຣກທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼືການສ້າງ enzyme genetically engineered ເພື່ອທົດແທນການຂາດທືນຫນຶ່ງ. ນັກວິທະຍາສາດຍັງໄດ້ສຶກສາສານເຄມີເຊັ່ນ tetrahydrobiopterin (BH4) ແລະອາຊິດ amino ກາງທີ່ເປັນກາງເປັນວິທີການປິ່ນປົວ PKU ໂດຍຫຼຸດລົງລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດ.
ການແກ້ໄຂ
ການແກ້ໄຂດ້ວຍ PKU ແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະຕ້ອງມີຄວາມມຸ່ງຫມັ້ນທີ່ດີເພາະວ່າມັນເປັນວຽກທີ່ມີຊີວິດຍາວ. ສະຫນັບສະຫນູນສາມາດເປັນປະໂຫຍດແລະມີກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນຈໍານວນຫຼາຍແລະສະຫນັບສະຫນູນຊຸມຊົນທີ່ມີຢູ່ໃນປະຊາຊົນທີ່ສາມາດພົວພັນກັບຄົນອື່ນທີ່ຮັບມືກັບ PKU ສໍາລັບການສະຫນັບສະຫນູນທາງດ້ານຈິດໃຈແລະຢູ່ກັບການຄົ້ນຄ້ວາຫຼ້າສຸດ.
ມີອົງການຕ່າງໆ, ເຊັ່ນດຽວກັນ, ທີ່ເຮັດວຽກເພື່ອສະຫນັບສະຫນູນຜູ້ທີ່ມີ PKU ແລະການສະຫນັບສະຫນູນການຄົ້ນຄວ້າເຂົ້າໄປໃນການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່າ. ບາງແຫ່ງເຫຼົ່ານີ້ລວມມີສະມາຄົມແຫ່ງຊາດສໍາລັບ Phenylketonuria, ພັນທະມິດແຫ່ງຊາດ PKU (ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງອົງການ NORD, ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍແລະມູນນິທິ PKU. ນອກເຫນືອໄປຈາກການສະຫນັບສະຫນູນການຄົ້ນຄວ້າ, ການຊື້ສູດພິເສດທີ່ຕ້ອງການສໍາລັບເດັກທີ່ມີ PKU, ເພື່ອໃຫ້ຂໍ້ມູນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ປະຊາຊົນຮຽນຮູ້ແລະນໍາທາງໄປສູ່ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງ PKU ແລະສິ່ງທີ່ມັນຫມາຍເຖິງໃນຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Jurecki, E, Cederbaum, S, Kopesky, J et al ການປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບຄລີນິກໃນບັນດາຄົນເຈັບທີ່ມີໂປຼນີຄອກໂກນຍີນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. Genetics Molecular and Metabolism 2017 Jan 6 (Epub ahead of print)
Van Spronsen, F, van Wegberg, A, Ahring, K et al ຄໍາແນະນໍາສໍາຄັນຂອງເອີຣົບສໍາລັບການວິນິດໄສແລະການຄຸ້ມຄອງຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີນ້ໍາມັນໂປຕີນ. Lancet ເບົາຫວານແລະ Endocrinology . 2017 Jan 9 (Epub ahead of print)
Vockley, J, Andersson, J, Antshel, K et al ການຂາດໂປຕີນຂອງໂປຼນີເກັນເນີລິກຊຽມ: ການກວດວິນິດໄສແລະການຄຸ້ມຄອງ. Genetics in Medicine 2014. 16 (2): 188-200.