ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນສໍາລັບການປ່ຽນແປງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສັ່ນສະເທືອນຊີດ

ທ່ານສາມາດຊອກຫາວິທີທີ່ທ່ານມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ໂຣກກາກບອນ (CF) ຢູ່ໃນລູກທ່ານໄດ້ແນວໃດ? ເປັນຫຍັງພວກເຮົາຈຶ່ງບໍ່ຮູ້ວ່າຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງມີການປ່ຽນແປງທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ໂຣກ fibrinosis? ແລະເປັນຫຍັງການທົດສອບຈຶ່ງແພງ?

ພາບລວມ

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະອະທິບາຍຢ່າງແທ້ຈິງວ່າການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບໂຣກໂຣກກະດູກສັນຫລັງຫມາຍຄວາມວ່າເຂົ້າໃຈຄໍາຖາມເຫຼົ່ານີ້. ພວກເຮົາມີການກວດທີ່ສາມາດ ບົ່ງມະຕິໂຣກໂຣກຊືມ ໃນເດັກນ້ອຍ, ເຖິງວ່າຈະເກີດຢູ່ , ກ່ອນທີ່ຈະມີອາການຕ່າງໆ.

ການທົດສອບສໍາລັບລັດຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ.

ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບການປ່ຽນແປງຂອງໂຣກ fibrosis cystic ແມ່ນການທົດສອບຜູ້ທີ່ບໍ່ມີແລະຈະບໍ່ພັດທະນາ, ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ເຂົາຈະສາມາດແຜ່ໄປສູ່ລູກ, ຊຶ່ງໃນນັ້ນສາມາດນໍາໄປສູ່ໂຣກອ້ວນ.

ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າຢູ່ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ຫຼາຍກວ່າ 30.000 ຄົນມີ ໂຣກກາກບອນ ແລະຫຼາຍກ່ວາ 10 ລ້ານຄົນ ປະຕິບັດລັກສະນະຂອງໂຣກ fibrosis . ຜູ້ຂົນສົ່ງບໍ່ມີພະຍາດຫຼືອາການໃດໆແຕ່ສາມາດຖ່າຍທອດ CF ກັບເດັກ.

Genetics 101

Genes ແມ່ນແຜນການທາງດ້ານພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາແລະມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການຮັບເອົາຂໍ້ມູນສໍາລັບທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງຈາກສີຕາໄປສູ່ການອອກແບບຂອງເອນໄຊທີ່ຍ່ອຍອາຫານໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງພວກເຮົາ. DNA ຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍ 46 chromosomes, 23 ທີ່ມາຈາກແມ່ແລະ 23 ຈາກບັນພະບຸລຸດຂອງພວກເຮົາ.

ແກນແມ່ນສ່ວນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງໂຄຣຊຽມ. ເຊື້ອໂຣກຂອງພວກເຮົາແມ່ນເຮັດດ້ວຍການປະສົມປະສານຂອງສີ່ອາຊິດອະມິໂນ, ເຊິ່ງເປັນ "ຕົວອັກສອນ" ທີ່, ເມື່ອສະສົມກັນ, ສະກົດຄໍາອອກ. ການປ່ຽນແປງແມ່ນຫມາຍເຖິງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ເຊື້ອທີ່ລໍາດັບທໍາມະດາຂອງຕົວອັກສອນເຫຼົ່ານີ້ຖືກປະສົມຂຶ້ນ.

ອາດຈະມີຕົວອັກສອນທີ່ຂາດຫາຍໄປ, ຈົດຫມາຍທີ່ຖືກເພີ່ມຫລືພວກມັນສາມາດຖືກຈັດຢູ່ໃນຫລາຍໆທາງ.

ພ້ອມດຽວກັນ, ທ່ານອາດຄິດວ່າການປ່ຽນແປງເປັນຄໍາສັບໃນຈົດຫມາຍ. ໃນເວລາທີ່ຈົດຫມາຍຫາຍໄປຫລືຈັດການໃຫມ່, ຄໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນຖືກສະກົດຄໍາອອກ. ໃນຮ່າງກາຍ, DNA ຂອງພວກເຮົາແມ່ນ "ແປ" ໃນການສ້າງທາດໂປຼຕີນ.

ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນການຜະລິດໂປຼຕີນໂປຼມປະເພດຜິດປົກກະຕິ, ພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນໂຣກກາກບອນກໍ່ອາດຈະເກີດຂື້ນໄດ້.

Genetics & Cystic Fibrosis

ການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບໂຣກໂຣກຕັບແມ່ນເຮັດເພື່ອກໍານົດວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງມີ, ຫຼືເປັນຜູ້ປະຕິບັດຂອງໂຣກອົກຊີ. ການທົດສອບແມ່ນເຮັດຕາມຕົວຢ່າງຂອງເລືອດ, ແຕ່ບາງຄັ້ງກໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໃນຈຸລັງທີ່ມີເອກະສານ DNA ເຊັ່ນ: swab ຈາກພາຍໃນຂອງແກ້ມ. ຕົວຢ່າງແມ່ນໄດ້ພິຈາລະນາສໍາລັບຄະນະກໍາມະການລະອຽດຂອງການປ່ຽນແປງຂອງ ໂປຕີນລະບົບຕັບອັກເສບ (CFTR) .

ທຸກໆຄົນມີສອງຊະນິດຂອງເຊື້ອ CFTR ໃນແຕ່ລະຈຸລັງຂອງພວກເຂົາ. ຖ້າຫາກວ່າ ຫນຶ່ງ ສໍາເນົາ, ທີ່ຮູ້ຈັກກັນວ່າເປັນ allele ແມ່ນພົບເຫັນມີການປ່ຽນແປງ, ບຸກຄົນນັ້ນແມ່ນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ຖ້າຫາກວ່າ ທັງສອງ ສໍາເນົາຂອງ gene ແມ່ນ mutated, ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic.

ສໍາລັບເດັກທີ່ຈະພັດທະນາໂຣກ fibrosis, ພວກເຂົາຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງຊະນິດທີ່ມີການປ່ຽນແປງ, ຫນຶ່ງຈາກແມ່ຂອງພວກເຂົາແລະຫນຶ່ງຄົນຈາກພໍ່ຂອງພວກເຂົາ. ຖ້າວ່າແມ່ຫຼືພໍ່ມີແກນທີ່ປ່ຽນແປງ, ເດັກອາດຈະກາຍເປັນຜູ້ປະຕິບັດທີ່ມີລັກສະນະຂອງ CF, ແຕ່ຈະບໍ່ພັດທະນາໂຣກ fibrosis.

ການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອໂຣກແມ່ນບໍ່ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງປະເພດ. ແທນທີ່ຈະມີວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍທີ່ເຊື້ອໂຣກອາດຈະຜິດປົກກະຕິ. ມີຫຼາຍກ່ວາ 1,500 ການປ່ຽນແປງ CFTR ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ເອີ້ນວ່າເຮັດໃຫ້ CF, ແລະການປ່ຽນແປງໃຫມ່ແມ່ນໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບຍ້ອນວ່າການຄົ້ນຄ້ວາກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກຍັງສືບຕໍ່.

ບໍ່ມີການກວດສອບການກວດສອບສໍາລັບການປ່ຽນແປງທັງຫມົດທີ່ເກີດຈາກ CF ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໄດ້, ແຕ່ວ່າການທົດສອບຫຼາຍໆຄັ້ງແມ່ນມີການກວດສອບການປ່ຽນແປງ CFTR ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຂອງ ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ແມ່ນຕັ້ງແຕ່ຫຼາຍຮ້ອຍພັນຫາຫຼາຍພັນໂດລາ, ແລະອາດຈະຫຼືບໍ່ໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງໂດຍການປະກັນໄພ.

ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນສໍາລັບການກະດູກຫັກຊີຊີ

ການທົດສອບພັນທຸກໍາຂັ້ນພື້ນຖານສໍາລັບໂຣກອ້ວນບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ ACMG / ACOG Mutation Panel ຫຼືຄະນະກໍາມະ mutation 23, ຊອກຫາການປ່ຽນແປງ CFTR ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ການທົດສອບນີ້ແມ່ນປະມານ 90 ເປີເຊັນທີ່ມີປະສິດທິຜົນໃນການກວດຫາການປ່ຽນແປງ CF ໃນປະຊາກອນ Caucasian ແຕ່ມີປະສິດທິຜົນປະມານ 70% ໃນອາເມລິກາໃນອາຟຣິກາແລະປະມານ 60% ໃນປະຊາກອນ Hispanic.

ການທົດສອບແມ່ນມີຢູ່ທົ່ວໄປໃນຫ້ອງທົດລອງໃນທ້ອງຖິ່ນແລະພາກພື້ນ, ແຕ່ການປ່ຽນແປງທີ່ແນ່ນອນຂອງການທົດສອບຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມໂປໂຕຄອນທົດລອງ. ບາງທົດສອບກວດເບິ່ງການປ່ຽນແປງຫຼາຍ, ແຕ່ວ່າການທົດສອບຂັ້ນພື້ນຖານຄວນປະກອບມີການປ່ຽນແປງ 23 ຢ່າງທີ່ແນະນໍາໂດຍອາເມລິກາວິທະຍາສາດຂອງພະຍາດທາງດ້ານການແພດ (ACMG) ແລະອາເມລິກາ College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນປົກກະຕິພາຍໃນສອງສາມມື້ແຕ່ອາດຈະໃຊ້ເວລາຕໍ່ໄປອີກຖ້າຕົວຢ່າງຕ້ອງຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງຂະຫນາດໃຫຍ່ເພື່ອທົດສອບ.

ບໍລິສັດບາງຄົນໄດ້ພັດທະນາການທົດສອບທີ່ສາມາດກໍານົດການປ່ຽນແປງທີ່ບໍ່ຄ່ອຍພົບເຫັນເລື້ອຍໆນອກເຫນືອໄປຈາກກຸ່ມທີ່ແນະນໍາໃນ ACMG / ACOG. ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຜົນປະໂຫຍດໂດຍສະເພາະໃນການກວດພົບການປ່ຽນແປງໂຣກໂຣກ fibrosis ທີ່ຫາຍາກໃນເວລາທີ່ເຮັດເປັນການທົດສອບຕິດຕາມຖ້າກະດານຂັ້ນພື້ນຖານຜະລິດຜົນຕາມປົກກະຕິ.

ບາງຄົນເລືອກທີ່ຈະມີການທົດສອບນີ້ຢ່າງລະອຽດສໍາລັບການທົດສອບເບື້ອງຕົ້ນຂອງພວກເຂົາ, ໂດຍສະເພາະຖ້າພວກເຂົາອາດຈະມີການປ່ຽນແປງ CFTR ຫນ້ອຍທີ່ສຸດ. ການທົດສອບຂັ້ນສູງແມ່ນພິເສດແລະຕ້ອງຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງທີ່ສະເຫນີໃຫ້ພວກເຂົາ. ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຫຼາຍແລະໃຊ້ເວລາດົນກວ່າທີ່ຈະໄດ້ຮັບຜົນໄດ້ຮັບກ່ວາຄະນະທົດສອບຂັ້ນພື້ນຖານທີ່ເຮັດຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງໃນທ້ອງຖິ່ນ.

ຖ້າທ່ານກໍາລັງພິຈາລະນາການທົດສອບຜູ້ຕິດເຊື້ອສໍາລັບໂຣກໃຄ່ບວມ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ສຸດທີ່ຈະເວົ້າກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ໂດຍລວມແລ້ວ, ການທົດສອບໄດ້ພົບວ່າມີຜົນກະທົບທາງບວກໃນຫຼາຍວິທີ, ເຊິ່ງລວມທັງການອະນຸຍາດໃຫ້ພໍ່ແມ່ຮຸກຮານກັບການທົດສອບກ່ອນການເກີດລູກກ່ອນທີ່ລູກຈະສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນເກີດຂື້ນເພື່ອໃຫ້ຜູ້ທີ່ພົບວ່າພວກມັນບໍ່ແມ່ນຜູ້ນໍາ.

ສໍາລັບຜູ້ທີ່ບໍ່ຖືພາໃນເວລາທີ່ມີການກວດສອບ, ກໍ່ຍັງພົບວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ມີຫຼາຍທາງເລືອກທີ່ມີຄວາມຊໍານິຊໍານານທາງດ້ານຈັນຍາບັນແລະສ່ວນຕົວທີ່ຈະຕ້ອງມີການພິຈາລະນາຢ່າງລະອຽດແລະການສະຫນັບສະຫນູນຫຼາຍ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{Brennan, M, and I. Schrijver. Fibrosis Cystic: ການທົບທວນຄືນຂອງ Phenotypes ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ການນໍາໃຊ້ວິທີການວິນິດໄສໂມເລກຸນ, ລັກສະນະຂອງກໍາເນີດ, ຄວາມກ້າວຫນ້າແລະຄວາມວຸ້ນວາຍ. Journal of Molecular Diagnostics 2016 18 (1): 3-14}

_{Dugueperoux, I, L'Hostis, C, Audrezet, M et al ເນັ້ນຫນັກຜົນກະທົບຂອງການທົດສອບຂອງຜູ້ສະຫນອງສາຍນ້ໍາໃນສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງການຍ່ອຍສະຫຼາຍຂອງ Cystic Fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2016 15 (4): 452-9}

_{Straniero, L, Solda, G, Costantino, L et al ການຕິດຕາມ CFTR Whole-Gene ສົມທົບກັບດິຈິຕອນ RT-PCR ໄດ້ປັບປຸງການວິນິດໄສເຊື້ອຂອງ Fibrosis Cystic. Journal of Human Genetics 2016 61 (12): 977-984}