ຄຸນນະສົມບັດ Facial Distinctive ແມ່ນ hallmark ຂອງພະຍາດ Rare ນີ້
ໂຣກ Cornelia de Lange (CDLS), ຫລື Bachmann-de Lange syndrome, ເປັນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດມີລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງກັນມາຈາກການເກີດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍໆພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍແລະລະດັບຄວາມເຈັບປວດຈາກລະດັບອ່ອນລົງເຖິງລຸນແຮງ. CDLS ສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດ; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃຫມ່.
ມາຮອດປະຈຸ, CDLS ໄດ້ຕິດພັນກັບການປ່ຽນແປງໃນລະບົບ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ແລະ SMC3.
ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອສາຍ NIPBL. ປະມານ 30% ຂອງກໍລະນີບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ເງື່ອນໄຂທີ່ຄາດວ່າຈະມີຜົນກະທົບຈາກບ່ອນໃດຫນຶ່ງຈາກ 1 ໃນ 10,000 ຫາ 30,000 ເກີດໃຫມ່. ປະຊາຊົນຫຼາຍຄົນອາດຈະມີເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວເປັນກໍລະນີທີ່ຮຸນແຮງອາດຈະບໍ່ຖືກກວດຄົ້ນ. CDLS ສາມາດຖືກກວດພົບຢ່າງລະອຽດໂດຍຜ່ານການທົດສອບພັນທຸກໍາ.
ລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແຕກຕ່າງກັນ
ຫຼາຍໆອາການຂອງໂຣກ Cornelia de Lange ມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ. ປະຊາຊົນທີ່ມີ CDLS ມີລັກສະນະຫນ້າຈໍສະເພາະໃດຫນຶ່ງເຊັ່ນ:
- ເສັ້ນຜ່າກາງທີ່ມີເສັ້ນດ້າຍທີ່ປາກົດຂື້ນແລະຖືກກໍານົດດີ (99% ຂອງກໍລະນີ)
- ຂົນຕາຍາວ (99% ຂອງກໍລະນີ)
- ສາຍແອວຕ່ໍາແລະກັບຄືນ (92% ຂອງກໍລະນີ)
- ດັງທີ່ປ່ຽນໄປ (88% ຂອງກໍລະນີ)
- ມຸມເລິກຂອງປາກແລະສົບບາງ (94 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີ)
- ຄາງກະໄຕນ້ອຍແລະ / ຫຼືຮາບຂ້າງເທິງ (84 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີ)
- ຂີ້ກະເທີດ
ການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍອື່ນໆທີ່ອາດຈະມີຫຼືອາດຈະບໍ່ມີຢູ່ໃນປະຖົມປະກອບມີ:
- ຫົວນ້ອຍໆນ້ອຍ (microcephaly) (98 ເປີເຊັນຂອງກໍລະນີ)
- ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາແລະຕາເບິ່ງເຫັນ (50% ຂອງກໍລະນີ)
- ຜົມລ້າເກີນໄປ, ເຊິ່ງອາດຈະອ່ອນລົງເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ (78% ຂອງກໍລະນີ)
- ຄໍສັ້ນ (66% ຂອງກໍລະນີ)
- ການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານມືຖືເຊັ່ນ: ນິ້ວມືທີ່ຂາດຫາຍໄປ, ມືທີ່ມີຂະຫນາດນ້ອຍຫຼາຍ, ແລະ / ຫຼືຄວາມເບົາຂອງນິ້ວມືສີບົວ
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Cornelia de Lange ມັກເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ, ບາງຄັ້ງກໍ່ເກີດກ່ອນໄວອັນຄວນ. ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບອາດຈະມີກ້າມຊີ້ນຫຼາຍ, ມີບັນຫາໃນການໃຫ້ອາຫານ, ແລະມີສຽງຮ້ອງໄຫຼລົງຫນ້ອຍ. ເດັກທີ່ມີ CDLS ອາດຈະມີອາການກະຕຸ້ນກະເພາະອາຫານເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຊັກ.
ພາສາແລະບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກໍາ
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Cornelia de Lange ບໍ່ພັດທະນາໄວເຊັ່ນດຽວກັບເດັກນ້ອຍອື່ນໆ. ສ່ວນໃຫຍ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານຈິດໃຈແຕ່ປານກາງເຖິງເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ບາງຄົນອາດມີຄວາມພິການຢ່າງເລິກເຊິ່ງ (ມີລະດັບ IQ ຂອງ 30 ຫາ 85). ເນື່ອງຈາກບັນຫາກ່ຽວກັບປາກ, ການຟັງແລະການພັດທະນາຂອງພວກເຂົາ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ CDLS ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນເວົ້າຫຼັງຈາກເພື່ອນຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກໍາສໍາລັບເດັກທີ່ມີ CDLS ອາດຈະປະກອບມີ hyperactivity, ການບາດເຈັບດ້ວຍຕົນເອງ, ການຮຸກຮານແລະການຂັດຂວາງການນອນ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ກໍ່ອາດຈະມີ ໂຣກຄ້າຍຄືກັນກັບອັກເສບ ເນື່ອງຈາກຄວາມສາມາດຫຼຸດລົງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄົນອື່ນ, ພຶດຕິກໍາການຊ້ໍາ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສະແດງອອກຫນ້າຕາ, ແລະຄວາມລ່າຊ້າໃນພາສາ.
ການປິ່ນປົວ CDLS
ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການແກ້ໄຂອາການຂອງ CDLS ເພື່ອໃຫ້ຜູ້ທີ່ຮັບຜົນກະທົບສາມາດນໍາໄປສູ່ຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້. ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກໂຄງການແຊກແຊງທໍາອິດເພື່ອປັບປຸງໂຕນກ້າມ, ການຄຸ້ມຄອງບັນຫາການກິນອາຫານແລະການພັດທະນາທັກສະການຂັບລົດທີ່ດີ. ປະກອບອາຊີບດ້ານສຸຂະພາບຈິດສາມາດຊ່ວຍຈັດການອາການພຶດຕິກໍາຂອງສະພາບການ.
ເດັກນ້ອຍອາດຈະຕ້ອງເບິ່ງແພດຫົວໃຈຫຼືຕາບອດສໍາລັບບັນຫາຂອງຫົວໃຈແລະຕາ. ອາຍຸສູງສຸດຂອງຊີວິດແມ່ນປົກກະຕິເປັນເວລາທີ່ເດັກບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິພາຍໃນທີ່ສໍາຄັນເຊັ່ນ: ຄວາມບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Tekin, M (2015). ໂຣກ Cornelia de Lange. eMedicine