ໂຣກ Waardenburg ຖືກແບ່ງອອກເປັນອາການເປັນ 4 ປະເພດ
ໂຣກ Waardenburg ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ສະແດງໂດຍພື້ນທີ່ທີ່ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ຮັບການເບິ່ງແຍງ ( albinism ) ຂອງຜິວຫນັງແລະຜົມ. ປະເພດຫນຶ່ງຂອງໂຣກ Waardenburg ຍັງຜະລິດເປັນຫູຫນວກເກີດຂື້ນ (ຄົນຫູຫນວກເມື່ອເກີດ). ບັນຫານີ້ແມ່ນຄວາມເຊື່ອທີ່ຈະບັນຈຸ 2-3% ຂອງທຸກໆກໍລະນີຂອງການຫູຫນວກເກີດຂື້ນ.
ໂຣກ Waardenburg ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງແລະປະຊາຊົນທຸກຊົນເຜົ່າ.
ມັນຄາດວ່າຈະເກີດຂຶ້ນໃນ 1 ຂອງ 42,000 ຄົນ.
ອາການແລະປະເພດຕ່າງໆ
ໂຣກ Waardenburg ຖືກແບ່ງອອກເປັນສີ່ປະເພດ, ອີງຕາມອາການ. ບຸກຄົນທີ່ຖືວ່າມີ ໂຣກ Waardenburg ໂຣກຊະນິດທີ 1 ຖ້າພວກເຂົາມີ 2 ຕົວໃຫຍ່ຫລື 1 ສໍາຄັນ, ບວກ 2 ເງີນທີ່ຫນ້ອຍຈາກບັນຊີລາຍຊື່ຂ້າງລຸ່ມນີ້.
ເງື່ອນໄຂສໍາຄັນ:
- ເກີດລູກຫູຫນວກຫຼືຍາກທີ່ຈະໄດ້ຍິນ ( ການສູນເສຍການໄຕ່ສວນສໍາລັບຄວາມຮູ້ສຶກຂອງເດັກ ເກີດໃຫມ່) (58% ຂອງບຸກຄົນ)
- ຕາສີຟ້າ sapphire ທີ່ສົດໃສຫລືສອງຕາສີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ
- ເສັ້ນຜົມສີຂາວຢູ່ຫນ້າຜາກ
- ສະມາຊິກຄອບຄົວທັນທີທີ່ມີໂຣກ Waardenburg
- ມຸມພາຍໃນຂອງຕາທີ່ຖືກຍົກຍ້າຍໄປທາງຂ້າງ (dystopia canthorum)
ເງື່ອນໄຂຫນ້ອຍ:
- ຜິວຫນັງຂອງຜິວຫນັງແສງສະຫວ່າງຫຼືສີຂາວ
- ເສັ້ນດ້າຍດ່ຽວຂະຫຍາຍໄປສູ່ກາງໃບຫນ້າ
- ການຜິດປົກກະຕິດັງ
- ສີຂີ້ເຖົ່າເບື້ອງຕົ້ນຂອງຜົມ (ອາຍຸ 30 ປີ)
ໂຣກ Waardenburg ຊະນິດທີ 2 ຖືກກໍານົດວ່າມີລັກສະນະທັງຫມົດຂອງຊະນິດທີ 1, ຍົກເວັ້ນພາສາ dystopia canthorum. 77% ຂອງບຸກຄົນທີ່ມີປະເພດ 2 ມີການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
ໂຣກ Waardenburg ຊະນິດທີ 3 ຫຼືໂຣກ Klein-Waardenburg ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບປະເພດ 1 ແຕ່ມີການຕິດເຊື້ອກ້າມຊີ້ນ.
ໂຣກ Waardenburg ປະເພດ 4 , ຫຼືໂຣກ Waardenburg-Shah, ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບປະເພດ 1 ແຕ່ປະກອບມີພະຍາດ Hirschsprung (ເປັນ malformation gastrointestinal).
Diagnosis
ເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Waardenburg ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງຜົມແລະຜິວຫນັງແລະການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າອາການທີ່ອ່ອນແອ, ໂຣກ Waardenburg ອາດຈະບໍ່ສາມາດກວດຫາໄດ້ຈົນກ່ວາສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຈະຖືກກວດຫາແລະສະມາຊິກຄອບຄົວທັງຫມົດໄດ້ຖືກກວດສອບ.
ການກວດສອບການໄຕ່ສວນແບບຟອມສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກວດພົບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
ການປິ່ນປົວ
ອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງໂຣກ Waardenburg ປາກົດຢູ່ໃນປະຊາຊົນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າພາຍໃນຄອບຄົວດຽວກັນ. ບຸກຄົນບາງຄົນຈະຕ້ອງບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດຫຼືຕາຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ. ບໍ່ມີອາຫານພິເສດຫຼືການຈໍາກັດກິດຈະກໍາທີ່ຈໍາເປັນແລະໂຣກ Waardenburg ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈິດໃຈ.
ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງເພດ
ເນື່ອງຈາກວ່າວິທີການໂຣກ Waardenburg ແມ່ນ inherited (autosomal dominant) ໃນປະເພດ 1 ແລະ 2, ບຸກຄົນທີ່ຖືກກະທົບມີ 50% ໂອກາດໃນການຖືພາແຕ່ລະຄົນທີ່ມີລູກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ເນື່ອງຈາກອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະຄາດຄະເນວ່າເດັກທີ່ຖືກກະທົບຈະມີອາການທີ່ຮຸນແຮງຫຼືອາການຮ້າຍແຮງຫຼາຍກວ່າພໍ່ແມ່ຂອງລາວ. ການມໍລະດົມຂອງປະເພດ 3 ແລະ 4 ແມ່ນມີຄວາມສັບສົນຫຼາຍ, ແຕ່ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ການປະເມີນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍໂອນໂຣກ Waardenburg ຕໍ່ເດັກ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Bason, L (2002) ໂຣກ Waardenburg. eMedicine
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al ໂຣກ Waardenburg. Int J Dermatol 1999 38: 656
ດັດແກ້ໂດຍ Richard N. Fogoros, MD