Neurofibromatosis ເປັນໂຣກລະບົບປະສາດລະບົບປະສາດທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກຈະເລີນເຕີບໂຕໃນລະຫວ່າງເສັ້ນປະສາດ. ມີສາມປະເພດຂອງ neurofibromatosis: ປະເພດ 1 (NF1), ປະເພດ 2 (NF2) , ແລະ schwannomatosis. ປະມານ 100,000 ຄົນອາເມລິກາມີຮູບແບບຂອງ neurofibromatosis. Neurofibromatosis ເກີດຂື້ນໃນທັງຊາຍແລະຍິງຂອງພື້ນທີ່ຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ.
Neurofibromatosis type 1 ອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ ຈາກຮູບແບບທີ່ ເປັນ ເອກະລາດໂດຍກົງ ຫຼືມັນອາດແມ່ນຍ້ອນການ ປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ ໃຫມ່ໃນບຸກຄົນ.
gene ສໍາລັບ neurofibromatosis ປະເພດ 1 ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນລະບົບໂຄໂມໂຊມ 17.
ອາການຕ່າງໆ
Neurofibromatosis type 1 ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ neurofibromatosis. ມັນເກີດຂື້ນໃນປະມານ 1 ໃນ 4000 ຄົນ. ອາການຂອງ NF1 ປະກອບມີ:
- ຈຸດສີນ້ໍາຕານອ່ອນໆ (ຈຸດທີ່ຮ້ານກາເຟ) ຢູ່ໃນຜິວຫນັງ
- ເນື້ອງອກປະມານເສັ້ນປະສາດ (ເອີ້ນວ່າ neurofibromas)
- ເຕົ່າໃນກະດູກແຂນຫຼືຢູ່ໃນເຂດຮັງໄຂ່
- ການເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນມູມຂອງຕາ (ເອີ້ນວ່າ nodules Lisch ຫຼື hamartomas iris)
- ເນື້ອງອກກ່ຽວກັບເສັ້ນໃຍແກ້ວຂອງຕາ (glioma optic)
- curving ຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (scoliosis)
- malformation ຂອງກະດູກອື່ນໆ
ເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍທີ່ມີ NF1 ມີຂະຫນາດໃຫຍ່ກວ່າງ່າຫົວຫນ້າປົກກະຕິແລະສັ້ນກວ່າສະເລ່ຍ. ເກືອບ 50% ມີບັນຫາການປາກເວົ້າ, ການສຶກສາຄວາມພິການ, ການຊັກ, ຫຼືການກະຕຸ້ນ. ບຸກຄົນທີ່ມີ NF1 ອາດຈະມີອາການປວດຫົວ, ຄວາມບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ຄວາມດັນເລືອດສູງ, ຫຼືພະຍາດເສັ້ນເລືອດ (vasculopathy).
Diagnosis
ອາການຂອງ NF1 ມັກຈະມີຢູ່ໃນເວລາເກີດຫຼືບໍ່ດົນຫຼັງຈາກນັ້ນ, ແລະເກືອບຈະມີອາຍຸ 10 ປີ.
ສໍາລັບເດັກທີ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາທີ່ມີ NF1, ພວກເຂົາຕ້ອງສະແດງຢ່າງຫນ້ອຍສອງອາການຂ້າງເທິງ. ນອກເຫນືອໄປຈາກການສອບເສັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ທ່ານຫມໍສາມາດນໍາໃຊ້ໂຄມໄຟພິເສດເພື່ອກວດກາຜິວຫນັງສໍາລັບຢາດຮ້ານກາເຟ. ໃນ NF1, ມີ 6 ປະລິມານຫຼືຫຼາຍກວ່ານີ້ແມ່ນມີຢູ່ໃນປະລິມານແລະເສັ້ນຜ່າກາງກວ່າ 5 ມມໃນເດັກນ້ອຍແລະມີເສັ້ນຜ່າກາງກວ່າ 15 ມມໃນໄວລຸ້ນແລະຜູ້ໃຫຍ່.
ການຖ່າຍພາບການສະທ້ອນແສງສະທ້ອນ (Magnetic Resonance Imaging (MRI), ຮັງສີ X, CT scan) ແລະການທົດສອບອື່ນໆທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊອກຫາ neurofibromas ແລະກະດູກຜິດປົກກະຕິ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໂດຍການທົດສອບເລືອດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກວດພົບຂໍ້ບົກພ່ອງໃນເຊື້ອ NF1.
ການປິ່ນປົວ
ແພດບໍ່ຮູ້ວ່າຈະຢຸດເຊົາ tumors ຈາກການຂະຫຍາຍຕົວໃນ neurofibromatosis. ການຜ່າຕັດສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອລຶບເນື້ອງອກທີ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມເຈັບປວດຫຼືບັນຫາທີ່ມີວິໄສທັດຫຼືການໄດ້ຍິນ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີຫຼື radiation ອາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຂະຫນາດຂອງເນື້ອງອກ. ໃນ NF1, ບາງປະເພດ malformations ຂອງກະດູກ, ເຊັ່ນ scoliosis, ສາມາດປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດຫຼືແຂ້ວ.
ອາການອື່ນໆເຊັ່ນອາການເຈັບຫົວ, ອາການເຈັບຫົວຫຼືຊັກແມ່ນສາມາດຖືກຄຸ້ມຄອງດ້ວຍຢາຫຼືການປິ່ນປົວອື່ນໆ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." ຜິດປົກກະຕິ. 13 ທະຄະ 2007 ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດຂອງພະແນກສາທາລະນະສຸກແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ.
> "ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ Neurofibromatosis." ຂໍ້ບົກພ່ອງພັນທຸກໍາໂດຍສະເພາະ. 27 ພະຈິກ 2007 ສະຖາບັນວິໄຈແຫ່ງມະນຸດມະນຸດແຫ່ງຊາດ.