ການທົດສອບ Karyotype ແມ່ນຫຍັງແລະມັນເຮັດໄດ້ແນວໃດ?

ຈຸດປະສົງແລະຂັ້ນຕອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດສອບ Karyotype

ຖ້າທ່ານຫມໍແນະນໍາໃຫ້ທ່ານທົດສອບການທົດລອງ karyotype ສໍາລັບທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານ, ຫຼືຫຼັງຈາກທີ່ຂາດນ້ໍາ, ການທົດສອບນີ້ຈະເປັນແນວໃດ? ສິ່ງທີ່ເປັນສິ່ງທີ່ອາດຈະເປັນການວິນິດໄສ karyotype, ຂັ້ນຕອນທີ່ມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງໃນການທົດສອບ, ແລະສິ່ງທີ່ເປັນຂໍ້ຈໍາກັດຂອງມັນແມ່ນຫຍັງ?

ການທົດສອບ Karyotype ແມ່ນຫຍັງ?

A karyotype ແມ່ນຮູບພາບຂອງ chromosomes ໃນຫ້ອງເປັນ . Karyotypes ສາມາດຖືກນໍາມາຈາກຈຸລັງເລືອດ, ຈຸລັງຂອງ fetal (ຈາກນ້ໍາອະມິໂນດຫຼືແຮ່ທາດ), ຫຼືຈຸລັງໄຂ້ກະດູກ.

ເງື່ອນໄຂໃດທີ່ອາດຈະຖືກກວດພົບໂດຍການທົດສອບ Karyotype?

Karyotypes ສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອກວດກາເບິ່ງແລະຢືນຢັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກມະເຮັງເຊັ່ນໂຣກ Down, ແລະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ.

ຫນຶ່ງໃນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ trisomies ທີ່ມີສາມສໍາເນົາຂອງຫນຶ່ງຂອງ chromosomes ຫຼາຍກ່ວາສອງ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, monosomy ເກີດຂຶ້ນເມື່ອມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາ (ແທນສອງ). ນອກຈາກ trisomies ແລະ monosomy ມີການລຶບ chromosome ທີ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນຫາຍໄປແລະການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມທີ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ chromosome ຫນຶ່ງແມ່ນຕິດກັບ chromosome ອື່ນ (ແລະໃນທາງກັບກັນໃນການປ່ຽນແປງສົມຜົນ.)

ຕົວຢ່າງຂອງ trisomies ປະກອບມີ:

ຕົວຢ່າງຂອງ monosomy ປະກອບມີ:

ຕົວຢ່າງຂອງການລຶບ chromosomal ປະກອບມີ:

ການແປຮູບ - ມີຕົວຢ່າງຈໍານວນຫຼາຍຂອງການປ່ຽນແປງລວມທັງການປ່ຽນແປງໂຣກ Down. ການປ່ຽນແປງ Robertsonian ແມ່ນທົ່ວໄປທົ່ວໄປ, ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 1 ໃນ 1000 ປະຊາຊົນ.

Mosaicism ແມ່ນເງື່ອນໄຂໃນການທີ່ບາງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍມີຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນບໍ່ໄດ້. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກເອດສ໌.

(ຕົວຢ່າງແມ່ນມູນຄ່າຄໍາສັບພັນຄໍາຫນຶ່ງ, ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ translocation, trisomy ແລະໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ Downs

ເມື່ອມີ Karyotype ແລ້ວບໍ?

ມີສະຖານະການຈໍານວນຫຼາຍທີ່ສາມາດແນະນໍາໃຫ້ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານໂດຍໃຊ້ຢາ karyotype. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

ຂັ້ນຕອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດສອບ Karyotype

ການທົດສອບ karyotype ອາດຈະຄ້າຍຄືການກວດເລືອດແບບງ່າຍດາຍ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍສິ່ງມະຫັດວ່າເປັນຫຍັງມັນໃຊ້ເວລາດົນນານເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນໄດ້ຮັບ. ການທົດສອບນີ້ແມ່ນຕົວຈິງຂ້ອນຂ້າງສະລັບສັບຊ້ອນຫຼັງຈາກເກັບກໍາ. ໃຫ້ເບິ່ງຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອໃຫ້ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງເວລາທີ່ທ່ານລໍຖ້າການສອບເສັງ.

1 Sample Collection

ຂັ້ນຕອນທໍາອິດໃນການປະຕິບັດ karyotype ແມ່ນການເກັບຕົວຢ່າງ. ໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ຕົວຢ່າງເລືອດທີ່ມີຈຸລັງເລືອດແດງ, ຈຸລັງເລືອດຂາວ, serum, ແລະອາຫານອື່ນໆແມ່ນເກັບກໍາ. karyotype ຈະຖືກດໍາເນີນໃນຈຸລັງເລືອດຂາວເຊິ່ງແບ່ງປັນຢ່າງຈິງຈັງ (ລັດທີ່ເອີ້ນວ່າ mitosis). ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ຕົວຢ່າງອາດຈະເປັນນ້ໍາ amniotic ທີ່ເກັບໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີນ້ໍາລໍາເຊັດຫຼືສ່ວນຂອງຮາກທຽມທີ່ເກັບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການທົດສອບຕົວຢ່າງຂອງຕົວເມືອງ (chromionic villi sampling test) (CVS). ນ້ໍາຈືດຊະນິດນີ້ປະກອບມີຈຸລັງຜິວຫນັງຂອງ fetal ທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອສ້າງ karyotype.

2. ການຂົນສົ່ງໄປຫ້ອງທົດລອງ

Karyotypes ແມ່ນປະຕິບັດຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງທີ່ຖືກເອີ້ນວ່າຫ້ອງທົດລອງ cytogenetics - ຫ້ອງທົດລອງທີ່ຈະສຶກສາໂຄຣຊຽມ. ບໍ່ແມ່ນໂຮງຫມໍທັງຫມົດທີ່ມີຫ້ອງປະຕິບັດການ cytogenetics. ຖ້າໂຮງຫມໍຫຼືຫ້ອງການທາງການແພດຂອງທ່ານບໍ່ມີຫ້ອງທົດລອງລະບົບ cytogenetics ຂອງຕົນເອງ, ຕົວຢ່າງການທົດສອບຈະຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງທີ່ມີຄວາມນິຍົມໃນການວິເຄາະທາງກະດູກ. ຕົວຢ່າງການທົດສອບຖືກວິເຄາະໂດຍນັກວິທະຍາສາດທາງດ້ານ cytogenetic ການຝຶກອົບຮົມພິເສດ, Ph.D. cytogeneticists, or geneticists ແພດ.

3 ແຍກແກ້ວ

ເພື່ອວິເຄາະ chromosomes, ຕົວຢ່າງຕ້ອງມີຈຸລັງທີ່ແບ່ງປັນຢ່າງຈິງຈັງ. ໃນເລືອດ, ຈຸລັງເລືອດຂາວກະແບ່ງປັນຢ່າງຫ້າວຫັນ. ຈຸລິນຊີສ່ວນຫຼາຍແມ່ນແບ່ງອອກເປັນຢ່າງດີ. ເມື່ອຕົວຢ່າງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງ cytogenetics, ຈຸລັງທີ່ບໍ່ແບ່ງອອກແມ່ນແຍກອອກຈາກຈຸລັງທີ່ແບ່ງອອກໂດຍໃຊ້ສານເຄມີພິເສດ.

4 ການຂະຫຍາຍເຊນ

ເພື່ອໃຫ້ມີຈຸລັງພຽງພໍທີ່ຈະວິເຄາະ, ຈຸລັງກະຈາຍຢູ່ໃນສື່ຫຼືວັດທະນະທໍາຂອງຈຸລັງ. ສື່ນີ້ປະກອບດ້ວຍສານເຄມີແລະຮໍໂມນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງແຍກແລະເພີ່ມຈໍານວນຫລາຍ. ຂະບວນການຂອງການປູກສາມາດໃຊ້ເວລາສາມຫາສີ່ມື້ສໍາລັບຈຸລັງເລືອດ, ແລະເຖິງຫນຶ່ງອາທິດສໍາລັບຈຸລັງຂອງລູກ.

5 Synchronizing Cells

Chromosomes ແມ່ນສາຍຍາວຂອງ DNA ຂອງມະນຸດ. ເພື່ອຈະເຫັນ chromosomes ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ, chromosomes ຕ້ອງຢູ່ໃນຮູບແບບທີ່ຫນາແຫນ້ນທີ່ສຸດໃນໄລຍະຂອງການແບ່ງຈຸລັງ (mitosis) ທີ່ເອີ້ນວ່າ metaphase. ເພື່ອໃຫ້ມີຈຸລັງທັງຫມົດໃນຂັ້ນຕອນຂອງການແບ່ງຈຸລັງນີ້, ຈຸລັງຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍສານເຄມີທີ່ຢຸດເຊົາການແບ່ງຈຸລັງຢູ່ໃນຈຸດທີ່ໂຄຣໂມໂຊມແມ່ນຫນາແຫນ້ນທີ່ສຸດ.

6. ການປ່ອຍ Chromosomes ຈາກຈຸລັງຂອງພວກເຂົາ

ໃນຄໍາສັ່ງເພື່ອເບິ່ງ Chromosomes ຫນາແຫນ້ນເຫຼົ່ານີ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ, Chromosomes ຕ້ອງອອກຈາກຈຸລັງເລືອດຂາວ. ນີ້ແມ່ນເຮັດໂດຍການປິ່ນປົວຈຸລັງເລືອດຂາວດ້ວຍການແກ້ໄຂພິເສດທີ່ເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາແຕກອອກ. ນີ້ແມ່ນເຮັດໃນຂະນະທີ່ຈຸລັງຢູ່ໃນບໍລິສັດຈຸນລະພາກ. ສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ເຫລືອຈາກຈຸລັງເລືອດຂາວຖືກລ້າງອອກໄປ, ເຮັດໃຫ້ໂຄໂມໂຊມຕິດຢູ່ກັບບໍລິສັດ.

7. ຮັກສາ Chromosomes

Chromosomes ແມ່ນບໍ່ມີສີຕາມທໍາມະຊາດ. ໃນການບອກຫນຶ່ງໂຣກໂມເລກຸນຈາກສານອື່ນ, ຢາສີຍ້ອມຜ້າທີ່ເອີ້ນວ່າສີຍ່ຽວແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້ໃນການບໍລິໂພກ. ຢາສີຂີ້ເຖົ້າ Giemsa ຂອງໂຄຣໂຊມທີ່ອຸດົມສົມບູນຢູ່ໃນພື້ນຖານ adenine (A) ແລະ thymine (T). ໃນເວລາທີ່ມີສີສັນ, Chromosomes ເບິ່ງຄືວ່າສາຍທີ່ມີແຖບແສງສະຫວ່າງແລະຊ້ໍາ. ແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມມີຮູບແບບສະເພາະຂອງແຖບແສງສະຫວ່າງແລະຊ້ໍາທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ນັກວິທະຍາ cytogeneticist ບອກໂຄຣໂມໂຊມຫນຶ່ງຈາກຄົນອື່ນ. ແຖບຊ້ໍາຫຼືແສງສະຫວ່າງແຕ່ລະປະກອບດ້ວຍຫຼາຍຮ້ອຍແກ່ນແຕກຕ່າງກັນ.

8 ການວິເຄາະ

ເມື່ອມີ Chromosomes ມີສີສັນ, ສະໄລ້ຖືກວາງຢູ່ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດສໍາລັບການວິເຄາະ. ຮູບພາບຫຼັງຈາກນັ້ນຈະຖືກນໍາມາໃຊ້ຂອງ Chromosomes. ໂດຍການສິ້ນສຸດຂອງການວິເຄາະ, ຈໍານວນທັງຫມົດຂອງ chromosomes ຈະຖືກກໍານົດແລະ chromosomes ຈັດລຽງໂດຍຂະຫນາດ.

9. ນັບ Chromosomes

ຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການວິເຄາະແມ່ນການຄິດໄລ່ເຣດໂກຼມ. ມະນຸດສ່ວນໃຫຍ່ມີ 46 ຊິມໂມໄມ. ຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີ 47 ໂຣກມະເຣດ. ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ສໍາລັບຄົນທີ່ຂາດແຄນ Chromosomes, ຫຼາຍກວ່າຫນຶ່ງ chromosome ພິເສດ, ຫຼືບາງສ່ວນຂອງໂຄຣໂມໂຊມທີ່ຫາຍໄປຫຼື duplicated. ໂດຍເບິ່ງພຽງແຕ່ຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ, ມັນກໍ່ສາມາດກວດຫາເງື່ອນໄຂທີ່ແຕກຕ່າງກັນລວມທັງໂຣກ Down.

10 ການຈັດຮຽງ Chromosomes

ຫຼັງຈາກການກໍານົດຈໍານວນຂອງ chromosomes, cytogeneticist ຈະເລີ່ມຕົ້ນການຄັດແຍກ chromosomes. ເພື່ອຈັດລຽງລະຫັດ chromosomes, cytogeneticist ຈະປຽບທຽບຄວາມຍາວ chromosome, ການວາງສະຖານຂອງ centromeres (ເຂດທີ່ມີສອງ chromatids ໄດ້ເຂົ້າຮ່ວມ), ແລະສະຖານທີ່ແລະຂະຫນາດຂອງວົງ G. ຄູ່ chromosomes ແມ່ນນັບຈາກໃຫຍ່ທີ່ສຸດ (ຈໍານວນ 1) ຫານ້ອຍທີ່ສຸດ (ເລກ 22). ມີ 22 ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ, ເອີ້ນວ່າ autosomes, ເຊິ່ງກົງກັນແທ້. ນອກນັ້ນຍັງມີໂຄໂມໂຊມເພດ, ແມ່ຍິງມີສອງ chromosomes X ໃນຂະນະທີ່ຜູ້ຊາຍມີ X ແລະ Y.

11. ຊອກຫາຢູ່ໃນໂຄງສ້າງ

ນອກເຫນືອຈາກການຊອກຫາຈໍານວນ chromosomes ແລະ chromosomes ທາງເພດ, cytogeneticist ກໍ່ຈະເບິ່ງໂຄງສ້າງຂອງ Chromosomes ສະເພາະເພື່ອເຮັດໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າບໍ່ມີວັດສະດຸທີ່ຂາດຫາຍໄປຫຼືມີລັກສະນະເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແປງ. ການປ່ຽນແປງເກີດຂື້ນເມື່ອສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣຊຽມຫນຶ່ງແມ່ນຕິດກັບເຊື້ອໂຣກອື່ນ. ໃນບາງກໍລະນີ, ສອງຊິ້ນ chromosomes ແມ່ນມີການປ່ຽນແປງ (ການປ່ຽນແປງທີ່ສົມດູນ) ແລະເວລາອື່ນທີ່ມີການເພີ່ມຫຼືຂາດຫາຍໄປຈາກຫນຶ່ງໂຣກດຽວກັນ.

12. ຜົນໄດ້ຮັບສຸດທ້າຍ

ໃນທີ່ສຸດ, karyotype ສຸດທ້າຍສະແດງໃຫ້ເຫັນຈໍານວນທັງຫມົດຂອງ chromosomes, ເພດ, ແລະຜິດປົກກະຕິໂຄງສ້າງໃດຫນຶ່ງທີ່ມີ chromosomes ແຕ່ລະຄົນ. ຮູບພາບດິຈິຕອນຂອງ chromosomes ແມ່ນຜະລິດດ້ວຍທັງຫມົດຂອງ chromosomes ຈັດລຽງໂດຍຈໍານວນ.

ຂອບເຂດຂອງການທົດສອບ Karyotype

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າໃນຂະນະທີ່ການທົດສອບ karyotype ສາມາດໃຫ້ຂໍ້ມູນຫຼາຍກ່ຽວກັບ chromosomes, ການທົດສອບນີ້ບໍ່ສາມາດບອກທ່ານໄດ້ວ່າການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກເສພາະເຈາະຈົງ, ເຊັ່ນວ່າ ໂຣກໂຣກກະດູກຊິດ , ແມ່ນມີຢູ່. ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈເຖິງສິ່ງທີ່ທົດສອບ karyotype ສາມາດບອກທ່ານແລະສິ່ງທີ່ພວກເຂົາບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້. ການສຶກສາຕໍ່ໄປແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອການປະເມີນຜົນທີ່ອາດເປັນໄປໄດ້ຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກໃນພະຍາດຫຼືການຫຼຸລູກ.

ມັນຍັງມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າໃນເວລາທີ່ການທົດສອບ karyotype ອາດຈະບໍ່ສາມາດກວດພົບຂໍ້ຜິດພາດ chromosomal ບາງ, ເຊັ່ນ: ໃນເວລາທີ່ mosaicism placental ແມ່ນປະຈຸບັນ.

ອະ​ນາ​ຄົດ

ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ການທົດສອບ karyotype ໃນການຕັ້ງ prenatal ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງ invasive, ຈໍາເປັນຕ້ອງການ amniocentesis ຫຼື chorionic villus sampling. ການສຶກສາແມ່ນມີຄວາມຄືບຫນ້າໃນການປະເມີນ DNA ທີ່ບໍ່ມີ cell-free ໃນຕົວເມຍເລືອດຂອງແມ່ເປັນທາງເລືອກທີ່ບໍ່ມີການຮຸກຮານຫຼາຍສໍາລັບການບົ່ງມະຕິກ່ອນກໍານົດຂອງການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາຂອງລູກໃນທ້ອງ.

ເສັ້ນທາງລຸ່ມສຸດທີ່ລໍຖ້າສໍາລັບຜົນໄດ້ຮັບ Karyotype ຂອງທ່ານ

ໃນເວລາທີ່ລໍຖ້າສໍາລັບຜົນໄດ້ຮັບ karyotype ຂອງທ່ານ, ທ່ານອາດຈະມີຄວາມຮູ້ສຶກກັງວົນໃຈຫຼາຍ, ແລະອາທິດຫຼືສອງມັນຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບຜົນໄດ້ຮັບເຊັ່ນດຽວກັນກັບ eons. ເອົາເວລານັ້ນມາຢູ່ໃນຫມູ່ເພື່ອນແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບບາງເງື່ອນໄຂທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ Chromosome ຜິດປົກກະຕິອາດຈະເປັນປະໂຫຍດ. ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼາຍໆເງື່ອນໄຂທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບກັບ karyotype ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍ, ມີຫລາຍຄົນທີ່ອາໄສຢູ່ກັບເງື່ອນໄຂເຫຼົ່ານີ້ທີ່ມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີເລີດ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ