ສາເຫດຂອງໂຣກ Down

ສາເຫດຂອງ ໂຣກ Down ແມ່ນຫຍັງ? ມີປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນບໍ? ມີຫຍັງທີ່ຈະເຮັດເພື່ອຫຼຸດຄວາມສ່ຽງທີ່ທ່ານຈະມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down? ທ່ານສາມາດຄາດຄະເນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ອາຍຸຂອງທ່ານໄດ້ບໍ? ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ສອງສາມຄໍາຖາມທີ່ພໍ່ແມ່ຕ້ອງການແລະຄົນອື່ນຖາມ.

ໂຣກ Down ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Down ຫມາຍເຖິງລັກສະນະສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີຈໍານວນຜິດປົກກະຕິຈໍານວນ 21 ໂຄຣຊຽມ.

ໃນຖານະເປັນມະນຸດ, ພວກເຮົາມີ 46 chromosomes ຫຼື 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes. 22 ຄູ່ຖືກຖືວ່າເປັນ autosomes, ແລະຄູ່ອື່ນໆແມ່ນ chromosomes ຮ່ວມເພດ - ທັງ XY ສໍາລັບຊາຍແລະ XX ສໍາລັບເດັກຍິງ.

Down syndrome-trisomy 21 ເກີດຂື້ນເມື່ອມີ 3 ຫຼາຍກວ່າ 2 ຈໍານວນ 21 chromosomes (ດັ່ງນັ້ນ, trisomy 21).

ເຂົ້າໃຈພັນທຸກໍາ

ປະເພດທີ່ພົບທົ່ວໄປຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງ Down Syndrome-complete trisomy 21-occurs as a result of a process called nondisjunction. ເມື່ອກະດູກແບ່ງ, ຫນຶ່ງໃນຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມໄປຫາແຕ່ລະຫ້ອງລູກ. ດ້ວຍຄວາມບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ສອງຊິມໂມໄມຂອງຄູ່ບໍ່ແບ່ງປັນຢ່າງເຫມາະສົມເຊິ່ງຜົນໄດ້ຮັບໃນ 2 ສໍາເນົາຂອງໂຄຣຊຽມໄປຫ້ອງຫນຶ່ງແລະບໍ່ມີສໍາເນົາໄປຫາຫ້ອງອື່ນ. ຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບ 2 ສໍາເນົາຂອງໂຄຣໂຣໂຊກທີ່ 21 ແມ່ນຮັບຜິດຊອບຕໍ່ໂຣກ Down.

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ trisomies ທີ່ໃຊ້ເວລາ (3 ສໍາເນົາຂອງ chromosomes) ແມ່ນບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດ. ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ໂຣກໂສດ 21 ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Down.

ມີ trisomies ອື່ນໆເຊັ່ນກັນ . ເດັກທີ່ມີ trisomy 18 , ໂຣກ Edwards, ບາງຄັ້ງອາດຈະຢູ່ລອດໃນໄວເດັກ. ໂຣກ Klinefelter (47 XXY) ເກີດຂື້ນໃນ 1 ເດັກ 500 ຄົນ.

ປະເພດ

ເພື່ອໃຫ້ເຂົ້າໃຈດີກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຂອງໂຣກ Down ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ທໍາອິດກໍານົດປະເພດຕ່າງໆ.

Complete trisomy 21 - Complete trisomy 21 ເກີດຂື້ນດັ່ງທີ່ໄດ້ອະທິບາຍຂ້າງເທິງ, ຜ່ານຂະບວນການທີ່ເອີ້ນວ່າ nondisjunction.

ໂຣກການແປປ່ຽນຫຼືການແປພາສາ Trisomy 21 - ຂະບວນການຂອງການປ່ຽນແປງໂຣກ Down ມັກຈະເລີ້ມຕົ້ນກ່ອນການຄິດເຖິງ ພໍ່ແມ່ ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ນີ້.

ໃນການປ່ຽນແປງ, ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ chromosome ຈະທໍາລາຍແລະກາຍເປັນຫນຽວກັບເຊື້ອໂຣກໂມໂຣໂຊມອື່ນໃນໄລຍະຂະຫນາດນ້ອຍ, ຂະບວນການຂອງການແບ່ງຈຸລັງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນການສ້າງໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິ. ຂະບວນການນີ້ເຮັດໃຫ້ມີໂຄໂມໂຊມ 3 ສໍາເນົາແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຖືກຕິດຢູ່ກັບໂຄຣໂມໂຊມອື່ນ, ເຊິ່ງມັກຈະເປັນໂຄໂມໂຊມ 14. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນ, ເດັກນ້ອຍ (ພໍ່ແມ່ແມ່ນ) ຈະມີ 45 chromosomes, ແຕ່ມີຊີວິດແລະປະຕິບັດຕາມປົກກະຕິຍ້ອນວ່າທັງຫມົດ ອຸປະກອນການພັນທຸກໍາທີ່ຕ້ອງການໃນໂຄຣໂມໂຊມ 21 ແມ່ນຍັງມີຢູ່. ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານີ້ມີການປ່ຽນແປງ "ມີຄວາມສົມດູນ" ບໍ່ມີລັກສະນະໃດໆຂອງໂຣກ Down.

ໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານີ້ມີເດັກນ້ອຍ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍຈະມີ 3 ໂຄສົກຂອງໂຄຣຊຽມ 21, ແຕ່ບໍ່ເຫມືອນກັບ trisomy nondisjunction, Chromosome ເພີ່ມເຕີມແມ່ນຕິດກັບ Chromosome ອີກ. ຮຽນຮູ້ ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງ .

ໂຣກ Mosaic Down - ໂຣກ Mosaic Down ແມ່ນແບບທົ່ວໄປຫນ້ອຍທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Down ແລະເກີດຂື້ນຍ້ອນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂື້ນພາຍຫຼັງການປຸຍ. ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ

ອາການທີ່ເດັກເກີດມີຈະຂຶ້ນຢູ່ກັບສ່ວນຮ້ອຍຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍທີ່ມີ Chromosome ພິເສດ.

ແນວໃດ Trisomy 21 ເກີດຂື້ນ

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ຂ້າງເທິງ, trisomy 21 ສາມາດເກີດຂື້ນໂດຍຜ່ານຂະບວນການຂອງການບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຫຼືການປ່ຽນແປງໃນລະຫວ່າງການແບ່ງຈຸລັງ. ບໍ່ມີໃຜແນ່ນອນວ່າເປັນຫຍັງເຫດການ "ອຸປະຕິເຫດ" ເຫຼົ່ານີ້ໃນການແບ່ງກຸ່ມກໍ່ເກີດຂຶ້ນ, ແລະໃນຕົວຈິງ, ພິຈາລະນາຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງການແບ່ງຈຸລັງທີ່ເກີດຈາກການສ້າງ gametes (sperm ແລະໄຂ່) ກັບເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່, ມັນເປັນເລື່ອງແປກທີ່ ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.

ໃນບໍ່ຈໍາກັດ, ສໍາລັບປະມານ 90% ຂອງເດັກນ້ອຍ, ໂຄຣຊຽມເພີ່ມເຕີມແມ່ນມາຈາກແມ່ (ໄຂ່).

ປະມານ 4% ຂອງເວລາມັນມາຈາກພໍ່ (ອະໄວຍະວະເພດ) ແລະສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງເວລາມັນເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການປຸຍ.

ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງ

ປັດໄຈສ່ຽງທີ່ຮູ້ຈັກພຽງແຕ່ສໍາລັບໂຣກ Down ໃນເວລານີ້ປະກອບມີ:

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຄວນສັງເກດວ່າປັດໄຈທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສອງອັນທີສອງແມ່ນປັດໃຈສ່ຽງພຽງແຕ່ສໍາລັບການແປພາສາ trisomy 21 ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເປັນປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ການຫຼຸດຫນ້ອຍກວ່າ 5% ຂອງໂຣກ Down.

ມັນຍັງມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າບໍ່ມີສິ່ງແວດລ້ອມໃດໆ (ເຊັ່ນ: ສານພິດ, ສານກໍ່ມະເລັງ, ອື່ນໆ) ຫຼືປັດໃຈການປະພຶດທີ່ກ່ຽວພັນກັບການພັດທະນາຂອງໂຣກ Down. ນອກເຫນືອຈາກການເພີ່ມຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງແມ່, ມັນເບິ່ງຄືວ່າເກີດຂຶ້ນຢ່າງສຸ່ມ.

ອາຍຸຂອງແມ່

ການເກີດໂຣກ Down ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງໄວວາກັບອາຍຸຂອງແມ່, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນສໍາຄັນທີ່ຈະຮູ້ວ່າປະມານ 80% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນເກີດຂື້ນກັບແມ່ຍິງທີ່ອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 35 ປີ.

ຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກ Down ກັບອາຍຸແມ່ນ:

ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນກັບການເກີດລູກໃນອະນາຄົດ

ຖ້າພໍ່ແມ່ມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກອື່ນທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນ 1 ໃນ 100. ແຕ່ຂຶ້ນຢູ່ກັບປະເພດຂອງໂຣກ Down, ຄວາມສ່ຽງນີ້ອາດຈະສູງຂຶ້ນຫຼືຕໍ່າກວ່າ.

ເມື່ອເດັກມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ Down, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕັດສິນວ່າແມ່, ພໍ່ຫລືຜູ້ທີ່ບໍ່ເປັນຜູ້ນໍາແລະດັ່ງນັ້ນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖືພາໃນອະນາຄົດ.

ມັນແມ່ນມໍລະດົກບໍ?

ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງໂຣກ Down Syndrome-translocation Down Syndrome- ຖືກຖືວ່າມີປະສິດທິຜົນ. ເນື່ອງຈາກວ່າໂຣກ Down ນີ້ມີພຽງແຕ່ປະມານ 4% ຂອງໂຣກ Down, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມີພຽງ 1/3 ຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ຖືກຄິດວ່າມີການສືບທອດການປ່ຽນແປງ, ແຕ່ປະມານ 1% ຂອງໂຣກໂຣກ Down Syndrome ເທົ່ານັ້ນ.

ສໍາລັບພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ຍ້ອນການປ່ຽນແປງ, ອາດຈະມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງໂຣກ Down ໃນການຖືພາໃນອະນາຄົດ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ 2 ອາດຈະເປັນຜູ້ທີ່ມີຄວາມສົມດູນຂອງການແປພາສາ. ບາງຄັ້ງພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີການແປພາສາ trisomy 21 ແມ່ນຜູ້ທີ່ມີຄວາມສົມດູນແລະໃນສະຖານະການດັ່ງກ່າວບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຕໍ່ໂຣກ Down ໃນການຖືພາໃນອະນາຄົດ. ກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ, ມັນກໍ່ມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີການແປພາສາຮູ້ວ່າລູກອື່ນໆຂອງພວກເຂົາສາມາດເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ສົມດູນ, ແລະຕົວເອງອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down ໃນອະນາຄົດ.

Prenatal Testing

ແມ່ຍິງຖືພາຫຼາຍຄົນແນະນໍາວ່າແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ຖືພາໃນອາຍຸ 35 ປີຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນໄດ້ຮັບການທົດສອບກ່ອນນອນສໍາລັບໂຣກ Down. ນີ້ແມ່ນການຕັດສິນໃຈສ່ວນບຸກຄົນແລະເປັນພຽງຄໍາແນະນໍາເທົ່ານັ້ນ. ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດເລືອກທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບຢູ່ໃນອາຍຸຕ່ໍາກວ່າຫຼືທົດລອງກ່ອນທີ່ຈະອາຍຸສູງສຸດ.

ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງເພດ

ອີງຕາມການທົດສອບທີ່ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາ, ແລະປະຫວັດຄອບຄົວແລະຄອບຄົວຂອງສະພາບການທາງດ້ານການແພດ, ບາງຄູ່ຜົວເມຍເລືອກທີ່ຈະຜ່ານການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ນີ້ແມ່ນປະໂຫຍດໃນຫຼາຍວິທີ

ອີກຄໍາຖາມສໍາຄັນທີ່ຕ້ອງຖາມກ່ອນທີ່ຈະທົດສອບແມ່ນວ່າເປັນຫຍັງທ່ານຕ້ອງການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Down. ທ່ານຈະເຮັດຫຍັງອີກແດ່? ທ່ານຄິດວ່າມັນຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານກຽມພ້ອມສໍາລັບອະນາຄົດບໍ? ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃຫ້ຖາມຄໍາຖາມເຫຼົ່ານີ້ແລະເຮັດໃຫ້ເລືອກທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານກ່ຽວກັບການທົດສອບ.

ຕົວເລືອກການທົດສອບ

ມີຕົວເລືອກການທົດສອບຫຼາຍຢ່າງທີ່ມີຢູ່ສໍາລັບໂຣກ Down, ແຕ່ລະຄົນເຮັດໃນຊ່ວງເວລາທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງການຖືພາ, ແລະມີລະດັບຄວາມອ່ອນໄຫວ, ຄວາມສະເພາະແລະຄວາມບໍ່ຖືກຕ້ອງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ (ຂໍ້ກໍານົດດ້ານການແພດທີ່ມີຄວາມຫມາຍວ່າມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະເອົາສິ່ງໃດຫນຶ່ງທີ່ບໍ່ມີພໍ່ແມ່ຫນ້າຢ້ານກົວເພາະບໍ່ມີເຫດຜົນ .) ການທົດສອບບາງຢ່າງທີ່ມີຢູ່:

Bottom Line

ຖ້າທ່ານເປັນພໍ່ແມ່ຄິດກ່ຽວກັບການທົດສອບສໍາລັບໂຣກ Down, ນີ້ອາດຈະເປັນເວລາທີ່ກັງວົນຫຼາຍ. ບໍ່ມີສິ່ງໃດສໍາຄັນກວ່າພວກເຮົາຕໍ່ສຸຂະພາບແລະຄວາມສຸກຂອງລູກຂອງພວກເຮົາແລະເດັກນ້ອຍໃນອະນາຄົດ. ພິຈາລະນານີ້, ພິຈາລະນາຄວາມຄິດຫນຶ່ງກ່ອນທີ່ທ່ານຈະໄປ.

ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down, ລູກຈະມີຄວາມສຸກບໍ? ແນ່ນອນວ່າ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ບັນຫາທາງການແພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ , ມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down ອາດຈະເປັນການຍາກສໍາລັບພໍ່ແມ່. ວ່າໄປໂດຍບໍ່ຕ້ອງເວົ້າ. ແຕ່ທ່ານສາມາດເຫັນຝັນໄດ້ບໍ? ທ່ານມັກພົບເດັກນ້ອຍ (ແລະຜູ້ໃຫຍ່) ທີ່ມີໂຣກ Down smiling? ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງທ່ານຈະເວົ້າວ່າ "ເລື້ອຍໆ." ໃນປັດຈຸບັນຄິດກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີຄວາມຮູ້ສູງທີ່ເຮັດວຽກຫຼາຍ. ເຈົ້າເຫັນຝັນຫຼາຍເທົ່າໃດ?

ຄໍາເຫັນນີ້ແມ່ນແນ່ນອນວ່າບໍ່ມີຄວາມຫມາຍທີ່ຈະຫລີກລ້ຽງຄວາມຢ້ານກົວໃດໆ. ຄວາມຢ້ານກົວເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນຈິງແລະສໍາຄັນທີ່ຈະອອກໄປໃນທີ່ເປີດເຜີຍ. ແຕ່ໃນຖານະເປັນພໍ່ແມ່, ພວກເຮົາມັກເວົ້າວ່າຄວາມຫວັງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງພວກເຮົາແມ່ນວ່າລູກຂອງພວກເຮົາຈະມີຊີວິດທີ່ "ດີໃຈ" ແລະຄວາມສຸກບໍ່ແມ່ນຄວາມຕ້ອງການທີ່ມີ IQ ສູງ, ຫຼືຄ້າຍຄືກັບຄົນອື່ນ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Down ເບິ່ງຄືວ່າຈະສາມາດຍິ້ມໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຜູ້ທີ່ບໍ່ມີໂຣກໄດ້ຮັບການຈັບຕົວ, ເຊັ່ນ: ການຂົ່ມຂູ່ກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດປ່ຽນແປງໃນອະດີດຫຼືກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມຢ້ານກົວຫລືຄວາມຢ້ານກົວໃນອະນາຄົດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເຖິງວ່າຈະມີເງື່ອນໄຂທາງການແພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Down, ເກືອບ 80% ຂອງເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Down ມື້ນີ້ຄາດວ່າຈະມີອາຍຸ 60 ປີ.

ຖ້າທ່ານຄິດກ່ຽວກັບການກວດເບິ່ງຫຼືຮູ້ວ່າທ່ານອາດຈະມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down, ຈົ່ງໃຊ້ເວລາເພື່ອອ່ານຫນັງສືນີ້ກັບພໍ່ແມ່ໃຫມ່ທີ່ມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down.

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດຂອງການພັດທະນາເດັກແລະມະນຸດ. ສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ໂຣກ Down? Updated 01/17/14