ເປັນຮູບແບບທີ່ອ່ອນແອແລະມີຄວາມອ່ອນແອກວ່າຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ
Down syndrome , also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of a chromosome extraction known as chromosome 21. This is often referred to as trisomy full 21.
ສິ່ງທີ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ຮູ້ຄືວ່າມີ ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກຕາ .
ບໍ່ພຽງແຕ່ແມ່ນສາເຫດທີ່ແຕກຕ່າງຈາກການທີ່ສາມຂອງ trisomy ຢ່າງເຕັມທີ່, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນໃນການປ່ຽນແປງໃນລັກສະນະປົກກະຕິຂອງໂຣກ Down.
ໂຣກ Mosaic Down ໂຣກແຕກຕ່າງກັນແນວໃດ
ໃນຂະນະທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີຫຼາຍໆຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ແຕ່ລະຈຸລັງຂອງແຕ່ລະຄົນນີ້ແມ່ນມາຈາກໄຂ່ທີ່ມີຝຸ່ນດຽວກັນ, ເອີ້ນວ່າ zygote. zygote ຈະເລີ້ມເປັນຈຸລັງຫນຶ່ງທີ່, ຕາມການໃສ່ປຸ໋ຍ, duplicates ຕົວຂອງມັນເອງອີກເທື່ອຫນຶ່ງແລະອີກຄັ້ງເພື່ອສ້າງຈຸລັງແລະແພຈຸລັງຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.
ມີ trisomy ຢ່າງເຕັມທີ່ 21, ຄວາມຜິດພາດທີ່ເກີດຂື້ນຢູ່ໃນລະບົບເຄມີຂອງໄຂ່ຫຼືຈຸລັງຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຍ້ອນວ່າພວກເຂົາເຂົ້າຮ່ວມກາຍເປັນຈຸລິນຊີ. ເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມຜິດພາດນີ້ເກີດຂື້ນໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນຂອງການພັດທະນາ, ທຸກໆເຊນທີ່ມາຈາກຈຸນລະຫັດນີ້ຈະມີ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ 21.
ມີຮູບສາມຫລ່ຽມ trisomy 21, ຄວາມຜິດພາດເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການຍຽວຢາເມື່ອການແບ່ງຈຸລັງເລີ່ມຕົ້ນແລ້ວ. ດັ່ງນັ້ນ, ຜູ້ທີ່ມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເຮັງ
Diagnosis
ໂຣກ Mosaic Down ມັກພົບວ່າມີການກວດເລືອດຢູ່ໃນເວລາເກີດລູກຫຼືຜ່ານການທົດລອງການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ (CVS) ໃນບາງຄັ້ງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.
ໃນຂັ້ນຕອນຂອງຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້, ການ ວິເຄາະ ແມ່ນປະຕິບັດເພື່ອຄິດໄລ່ຈໍານວນໂຄໂມໂຊມໃນປະມານ 20 ຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
ການວິເຄາະນີ້ສາມາດລະບຸໂຣກ Down ແລະ ກວດເບິ່ງໂຣກ Down Syndrome ທີ່ເດັກມີ.
ປະເພດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- ໃນ trisomy ເຕັມ 21, ທັງຫມົດຂອງຊະນິດຂອງເຊນຈະມີ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ 21. ດັ່ງນັ້ນ, ແທນທີ່ຈະຊອກຫາຕົວປົກກະຕິ 46 chromosomes ທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນແຕ່ລະຫ້ອງ, ພວກເຮົາຈະຊອກຫາ 47.
- ກົງກັນຂ້າມ, ຖ້າສອງຫຼືຫຼາຍກວ່າປະເພດຂອງເຊນແມ່ນປົກກະຕິແລະຄົນອື່ນມີ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ 21, ພວກເຮົາສາມາດຢືນຢັນວ່າເດັກນ້ອຍມີໂຣກໂຣກໂຣກຕາ.
ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເຮັງ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານ Chromosomal, ທີ່ເອີ້ນວ່າ cytogeneticists, ມັກຈະອະທິບາຍການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ໃນແງ່ຂອງມູນຄ່າເປີເຊັນ.
ຕົວຢ່າງເຊັ່ນຖ້າ cytogeneticist ນັບ 50 ຈຸລັງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, 10 ຂອງມັນມີເສັ້ນເຊນທີ່ເປັນປົກກະຕິແລະ 40 ມີ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ 21, ເຂົາຈະບອກວ່າລະດັບຂອງ "mosaicism" ແມ່ນ 80 ເປີເຊັນ.
ເພື່ອເຮັດໃຫ້ຄວາມສັບສົນຫຼາຍຂຶ້ນ, ອັດຕາສ່ວນຂອງມະຫາຊົນຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຈາກປະເພດຂອງຈຸລັງຫນຶ່ງຕໍ່ໄປ, ບາງຄົນມີລະດັບຄວາມສູງຂອງໂມໄຊໄຊແລະຄົນອື່ນມີຫນ້ອຍ.
ການປ່ຽນແປງໃນລັກສະນະຕ່າງໆ
Mosaicism ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າຈະແຕກຕ່າງກັນໃນລັກສະນະຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ເນື່ອງຈາກວ່າລະດັບຂອງ mosaicism ສາມາດແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງບຸກຄົນ - ແລະເຖິງແມ່ນວ່າຈຸລັງພາຍໃນບຸກຄົນເຫຼົ່ານັ້ນ - ການສະແດງອອກຂອງ mosaicism ຍັງສາມາດແຕກຕ່າງກັນ.
ໃນຖານະເປັນດັ່ງກ່າວ, ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Down Mosaic ສາມາດມີ ທັງຫມົດຂອງຄຸນລັກສະນະ ຂອງ trisomy ເຕັມ 21, ບໍ່ມີຄຸນສົມບັດ, ຫຼືຕົກຢູ່ບ່ອນໃດໃນລະຫວ່າງ. ໃນຕົວຈິງ, ປະມານ 15 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ trisomy 21 ໂຣກສະຫມອງເຕັມທີ່ໄດ້ຖືກກວດເບິ່ງຜິດພາດແລະມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະຫັດສະຈັນ.
ຍ້ອນວ່າມັນຍັງບໍ່ສາມາດທີ່ຈະຄາດຄະເນລັກສະນະຂອງ mosaicism, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການດູແລທາງການແພດດຽວກັນກັບເດັກທີ່ມີ trisomy ຢ່າງເຕັມທີ່ 21. ການດູແລຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງສາມາດຊ່ວຍກໍານົດການພັດທະນາຄວາມພິການແລະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດເລືອກທາງເລືອກແລະໄດ້ຮັບບໍລິການ ເພື່ອສະຫນັບສະຫນູນລູກຂອງທ່ານທີ່ລາວເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ສູນຄວບຄຸມແລະປ້ອງກັນພະຍາດ (Centers for Disease Control and Prevention) (CDC). ຂໍ້ເທັດຈິງກ່ຽວກັບໂຣກ Down. ອັບເດດ 3 ມີນາ 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association FAQ / MDS ຂໍ້ເທັດຈິງ.