ພະຍາດທີ່ເປັນໂຣກ Charcot-Marie-Tooth ແມ່ນຫຍັງ?

ກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຜົນຕໍ່ຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາຂອງທ່ານ

ພະຍາດ Charcot-Marie-Tooth (CMT) ສະແດງໃຫ້ເຫັນກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິໃນເສັ້ນປະສາດຂອງແຂນແລະຂາຂອງທ່ານ. ການຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນປະສາດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອ, ການ ຫົດຕົວ ແລະການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກ.

ປະເພດຂອງພະຍາດ Charcot-Marie-Tooth

ມີໂຣກ Charcot-Marie-Tooth (CMT) ຫຼາຍຊະນິດ. ໃນໂຣກ CMT Type 1, ພະຍາດກໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນ ໄຍ myelin , ການປົກຫຸ້ມ insulating ຂອງເສັ້ນປະສາດ.

ໃນຄວາມຜິດປະເພດຂອງ CMT ປະເພດ 2, ເສັ້ນປະສາດຕົນເອງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. CMT Type 3 (ພະຍາດ Dejerine-Sottas), CMT ປະເພດ 4 ແລະ CMT X, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປະເພດ 1, ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນໄຍ myelin.

CMT ແມ່ນພົບທົ່ວໂລກ, ມີຜົນຕໍ່ປະຊາຊົນທຸກຊົນເຜົ່າ. ປະມານ 150.000 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາມີ CMT ແລະ 1 ໃນ 2,500 ໃນທົ່ວໂລກມີຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການ. CMT ໄດ້ຖືກອະທິບາຍທໍາອິດໂດຍນັກຄົ້ນຄວ້າ Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ແລະ Howard Henry Tooth ໃນປີ 1886, Charcot-Marie-Tooth ຖືກພິຈາລະນາທີ່ຫາຍາກ. CMT ໃນບາງຄັ້ງໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າການຫົດຫູ່ກ້າມຊີ້ນ peroneal ຫຼືມໍລະດົກພັນທຸກໍາແລະ neuropathy sensory.

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ Charcot-Marie-Tooth ແມ່ນຜ່ານການພັນທຸກໍາ, ເປັນຜິດປົກກະຕິ chromosomal. ປະມານ 15 ເປີເຊັນກໍເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວໃດໆ. ພະຍາດນີ້ມັກຈະກາຍເປັນປາກົດຂື້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 15 ຫາ 20 ປີ.

ອາການຕ່າງໆແມ່ນຫຍັງ?

ອາການທໍາອິດຂອງໂຣກ CMT ມັກຈະຖືກສົ່ງໂດຍບັນຫາກ່ຽວກັບຕີນ, ເຊິ່ງອາດຈະປະກອບມີ ຂໍ້ຕີນ ຂັດຂວາງ, ຊັກຊ້າ, ຫຼືປາກົດຂື້ນ.

ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດແຜ່ລາມ, ຂາຕີນ ອາດສູງຂຶ້ນແລະຕີນຂອງມັນຂື້ນ. ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ CMT ຍົກຕີນຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຄົນທີ່ມີ CMT ອາດຈະຕ້ອງຍ່າງຢ່າງລະມັດລະວັງ, ງໍເຂົ່າເພື່ອຍົກຕີນຂອງພວກເຂົາໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາຍ່າງ.

ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງມືອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນມີບັນຫາໃນການຂຽນຫຼືໃຊ້ປຸ່ມກົດຫຼືປຸ່ມ.

ຄວາມເຈັບປວດແລະກ້າມເນື້ອຈະເລີນເຕີບໂຕ.

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນບັນດາສະມາຊິກຂອງຄອບຄົວດຽວກັນ, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງ CMT ອາດແຕກຕ່າງກັນ. ຕົວຢ່າງ, ຄົນຫນຶ່ງອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການໃດຫນຶ່ງໃນເວລາທີ່ຄົນອື່ນມີບາດແຜແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ. ຄົນທີ່ມີ CMT ອາດຈະສັ້ນກວ່າແລະມີຕາທີ່ໃກ້ຊິດ.

CMT ບໍ່ໄດ້ຜົນກະທົບຕໍ່ພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍເຊັ່ນ: ສະຫມອງຫຼືຫົວໃຈ, ຄວາມສາມາດທາງຈິດແລະອາຍຸຍືນຂອງຊີວິດປະຈໍາວັນ. ສະພາບການແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ, ແຕ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ.

ປະມານ 15% ຂອງຄົນທີ່ມີ CMT ມີຮູບແບບຂອງໂຣກຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກໂຣກ X (ເອີ້ນວ່າ CMTX). ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າບຸກຄົນທີ່ມີ CMTX ອາດຈະມີອາການຂອງລະບົບປະສາດສ່ວນກາງຊົ່ວຄາວນອກຈາກອາການທົ່ວໄປຫຼາຍ. ກໍລະນີຮ້າຍແຮງຂອງ CMT ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈເຊັ່ນກັນ.

CMT Diagnosed ແມ່ນແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານຫມໍສົງໃສ CMT ເນື່ອງຈາກຂາ, ຕີນ, ແລະຕີນອ່ອນແອ, ການທົດສອບພິເສດຂອງເສັ້ນປະສາດ ( ຄວາມໄວຂອງເສັ້ນເລືອດໄຫຼ ຫຼື NCV) ແລະກ້າມຊີມ ( electromyogram , ຫຼື EMG) ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ການທົດສອບພັນທຸກໍາພິເສດສາມາດກໍານົດບາງປະເພດຂອງ CMT.

CMT ຖືກປິ່ນປົວແນວໃດ?

ນັບຕັ້ງແຕ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວຫຼືວິທີການຊ້າລົງໃນຂະບວນການພະຍາດ, ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການບັນເທົາອາການຕ່າງໆ.

ເກີບຂາແລະເກີບພິເສດອາດຈະຊ່ວຍໃຫ້ມີເວລາຍ່າງ, ເຊັ່ນດຽວກັບ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ . ບາງຄັ້ງການຜ່າຕັດຕີນ ( osteotomy ຫຼື arthrodesis ) ອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອແກ້ຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ຢາສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວເພື່ອບັນເທົາອາການເຈັບປວດກ້າມຊີ້ນແລະການປວດທ້ອງ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{Muscular Dystrophy Association. ຂໍ້ເທັດຈິງກ່ຽວກັບໂຣກ Charcot-Marie-Tooth (CMT).}

_{Kedlaya, D (2002) ພະຍາດ Charcot-Marie-Tooth. eMedicine}

_{ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບພະຍາດ neurological ແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ. ຂໍ້ມູນຂ່າວສານກ່ຽວກັບໂຣກ Charcot-Marie-Tooth.}

_{Zwipp, H. , Rammelt, S. , Dahlen, C. , & Reichmann, H. (1999). ຮ່ວມກັນ Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558}