ຖ້າທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າທ່ານຫຼືລູກຮັກມີເດັກທີ່ມີພະຍາດ Pompe, ທ່ານອາດຈະຢ້ານກົວ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ເປັນແນວໃດ? ບັນດາປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນແນວໃດ? ແລະມັນຖືກວິນິດໄສແລະປິ່ນປົວແນວໃດ?
ພະຍາດພະຍາດລະບາດຫຼືໂຣກເກັບຮັກສາ Glycogen II (GSD-II)
ພະຍາດ Pompe, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນໂລກ glycogen ປະເພດ II (GSD-II) ຫຼືຂາດ maltase ອາຊິດ, ເປັນຫນຶ່ງໃນ 49 ບັນຫາການເກັບຮັກສາ lysosomal ທີ່ຮູ້ຈັກ.
ພະຍາດພະຍາດ Pompe ແມ່ນມາຈາກພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນທີ່ JC Pompe, ຜູ້ທໍາອິດທີ່ໄດ້ອະທິບາຍວ່າເດັກທີ່ມີພະຍາດນີ້ໃນປີ 1932. ພະຍາດ Pompe affects ປະມານ 5,000 ຫາ 10,000 ຄົນໃນທົ່ວໂລກ. ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ມັນຄາດວ່າຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ 1 ຄົນຕໍ່ 40,000 ຄົນ.
ພະຍາດ Pompe ແມ່ນເກີດຈາກການຂາດແຄນຫຼືການຂາດແຄນຢ່າງສິ້ນເຊີງຂອງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າອາຊິດແອນຟາກຼິດຊິດເຊດ. ຖ້າ enzyme ນີ້ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, glycogen, ນໍ້າຕານທີ່ຊັບຊ້ອນ, ກໍ່ສ້າງຂຶ້ນໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍແລະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຮ່າງກາຍແລະເນື້ອເຍື່ອ. ການກໍ່ສ້າງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອທີ່ແຜ່ຂະຫຍາຍຫລາຍ. ການຂາດແຄນ enzyme ນີ້ສາມາດກາຍເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດໃນເວລາທີ່ຫາຍໃຈແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ສະພາບການແມ່ນພັນທຸກໍາ, ແລະພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກ.
ມີສອງປະເພດຂອງພະຍາດ Pompe - infantile-onset ແລະ late-onset - ທັງສອງເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍກ້າມເນື້ອ. ວິທີການຕິດພະຍາດນີ້ຂຶ້ນຢູ່ກັບວິທີທີ່ມັນເລີ່ມຕົ້ນ.
ໂລກພະຍາດເບົາຫວານ - ເບົາຫວານ
ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງເດັກແມ່ນການພິຈາລະນາຮູບແບບຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ Pompe. ສະພາບປົກກະຕິແລ້ວຈະເກີດຂຶ້ນພາຍໃນສອງສາມເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ເດັກນ້ອຍອ່ອນແອແລະມີບັນຫາໃນການຍຶດເອົາຫົວຂອງພວກເຂົາ. ກ້າມເນື້ອຫົວໃຈຂອງພວກເຂົາກາຍເປັນພະຍາດແລະຫົວໃຈຂອງພວກເຂົາຈະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນແລະອ່ອນແອ. ພວກເຂົາອາດຈະມີພາສາຂະຫນາດໃຫຍ່, ລວດລາຍແລະຕັບຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ.
ອາການອື່ນໆລວມມີ:
- ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕແລະເພີ່ມນ້ໍາຫນັກ (ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕ)
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແລະຫົວໃຈບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈເຊິ່ງອາດປະກອບມີການສະກົດຄໍາທີ່ຕົກຄ້າງ
- ບັນຫາການໃຫ້ອາຫານແລະກືນກິນ
- ຂາດການພັດທະນາໃນປະຫວັດການພັດທະນາເຊັ່ນ: ມ້ວນກວ່າຫຼືລວບລວມ
- ບັນຫາການເຄື່ອນຍ້າຍແຂນແລະຂາ
- ການສູນເສຍການຟັງ
ພະຍາດທີ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ, ແລະເດັກນ້ອຍກໍ່ຕາຍຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈແລະຄວາມອ່ອນແອທາງອາກາດກ່ອນວັນເກີດຂອງເຂົາເຈົ້າຄັ້ງທໍາອິດ. ເດັກທີ່ຖືກກະທົບອາດຈະມີຊີວິດອີກຕໍ່ໄປໂດຍມີການປະຕິບັດທາງການແພດທີ່ເຫມາະສົມ.
ໂລກພະຍາດໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່ສຸດທ້າຍ
ພະຍາດ Pompe ເບື້ອງຕົ້ນມັກຈະເລີ້ມດ້ວຍອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອຊຶ່ງສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ທຸກເວລາຈາກໄວເດັກໃນໄວລຸ້ນຈົນເຖິງໄວລຸ້ນ. ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອຜົນກະທົບຕໍ່ເຄິ່ງດ້ານຮ່າງຂອງຮ່າງກາຍຫຼາຍກວ່າສ່ວນສຸດທ້າຍ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາຊ້າໆກວ່າຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ບຸກຄົນຍັງມີອາຍຸຍືນທີ່ສັ້ນ.
ອາຍຸຂອງຊີວິດແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບສະພາບຂອງສະພາບອາກາດເລີ່ມຕົ້ນແລະຄວາມໄວຂອງອາການກ້າວຫນ້າຢ່າງໄວວາ. ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງຫຼືບັນໄດເລີ້ມຕົ້ນແລະກ້າວຫນ້າຊ້າໆໃນໄລຍະປີ. ເຊັ່ນດຽວກັບກັບເບື້ອງຕົ້ນ, ຄົນທີ່ມີພະຍາດເບົາຫວານກໍ່ອາດຈະພັດທະນາບັນຫາການຫາຍໃຈ. ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດແຜ່ລາມ, ບຸກຄົນຈະກາຍເປັນຜູ້ຂັບຂີ່ຫລືນອນບ່ອນນອນ, ແລະອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຫາຍໃຈຫາຍໃຈ.
Diagnosis
ພະຍາດ Pompe ຕາມປົກກະຕິແມ່ນການກວດຫາຫຼັງຈາກຄວາມຄືບຫນ້າຂອງອາການ. ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ພະຍາດ Pompe ອາດຈະສັບສົນກັບພະຍາດກ້າມຊີ້ນຊໍາເຮື້ອອື່ນໆເຊັ່ນ: ໂຣກເກົ້າອີ້ຫຼາຍ . ຖ້າວ່າທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າພະຍາດ Pompe, ພວກເຂົາອາດຈະກວດເບິ່ງກິດຈະກໍາຂອງ enzym acid alpha-glucosidase ໃນຈຸລັງຜິວຫນັງ. ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ການກວດເລືອດສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອກໍານົດການຫຼຸດຜ່ອນຫຼືການຂາດເອນໄຊນີ້.
ການປິ່ນປົວ
ບຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ Pompe ຈະຕ້ອງການການດູແລທາງດ້ານການແພດພິເສດຈາກນັກວິທະຍາສາດ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຊີວະວິທະຍາແລະຜູ້ປະສາດວິທະຍາ. ບຸກຄົນຫຼາຍຄົນຊອກຫາອາຫານໂປຕີນທີ່ມີທາດໂປຼຕີນທີ່ມີປະໂຫຍດ, ພ້ອມກັບການອອກກໍາລັງກາຍປະຈໍາວັນຢ່າງກວ້າງຂວາງ.
ການປະເມີນທາງດ້ານການແພດເລື້ອຍໆແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນຍ້ອນພະຍາດທີ່ກ້າວຫນ້າ.
ໃນປີ 2006, ອົງການຢາເອີຣົບ (EMEA) ແລະອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໄດ້ຮັບອະນຸມັດຕະຫຼາດສໍາລັບຢາ Myozyme ເພື່ອປິ່ນປົວໂຣກ Pompe. ໃນປີ 2010 Lumizyme ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດ. Myozyme ແມ່ນສໍາລັບຜູ້ທີ່ອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 8 ປີໃນຂະນະທີ່ Lumizyme ຖືກອະນຸມັດສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 8 ປີ. ຢາທັງສອງແມ່ນແທນທີ່ enzyme ທີ່ຂາດຫາຍໄປ, ສະນັ້ນຈຶ່ງຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງສະພາບ. ທັງ Myozyme ແລະ Lumizyme ແມ່ນຖືກສົ່ງອອກເປັນສອງຫາສອງອາທິດ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ພາບລວມຂອງ Pompe DiseasePompe Community. 2005 Genzyme Corporation
AMD-Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease 1997 Acid Maltase Deficiency Association.
ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບພະຍາດເບົາຫວານ (NORD). Pompe Disease (2013).