ພະຍາດຍັງບໍ່ເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນ
ໃນປີ 1992 ຮູບເງົາຂອງ " ນ້ໍາ Lorenzo " ໄດ້ນໍາເອົາບັນຫາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ adrenoleukodystrophy (ALD) ກັບຄວາມສົນໃຈຂອງໂລກ. ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ myelin ກ້າວຫນ້າກ້າວຫນ້າ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າ myelin, "ການສ້ອມແຊມ" ປະມານເສັ້ນປະສາດ, ທໍາລາຍລົງໃນໄລຍະເວລາ. ໂດຍບໍ່ມີ myelin, ເສັ້ນປະສາດບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຕາມປົກກະຕິ, ຫຼືທັງຫມົດ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຂະຫຍາຍຕົວ myelin ການທົດແທນ, ສະນັ້ນຄວາມຜິດກະຕິແມ່ນກ້າວຫນ້າ - ມັນໄດ້ຮັບການຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າໃນໄລຍະເວລາ.
ຮູບເງົາ "ນ້ໍາ Lorenzo ຂອງ" ແມ່ນຫຍັງ?
ສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ ALD, ແລະໃຜພັດທະນາມັນ?
ALD ແມ່ນເປັນ ບັນຫາ ກ່ຽວກັບ ພັນທຸກໍາທີ່ສືບ ຕໍ່ມາຈາກການເຊື່ອມຕໍ່ກັບ Chromosome X. ເນື່ອງຈາກວ່າວິທີ ການມໍລະດົກທາງມໍລະດົກເຮັດວຽກ , ເດັກຊາຍພຽງແຕ່ມີຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ ALD. ຄວາມຜິດປົກກະຕິອອກຈາກຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທໍາລາຍໂມເລກຸນໄຂມັນໃຫຍ່, ຮ່າງກາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ຕົວເອງຫລືຄົນທີ່ເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍຜ່ານອາຫານ. ການຄົ້ນຄ້ວາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຍ້ອນທາດໂປຼຕີນທີ່ນໍາໃຊ້ທີ່ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງແລະປະຕິບັດ molecules ໄຂມັນໃນບ່ອນທີ່ພວກມັນຈະຖືກທໍາລາຍ. ໂມເລກຸນໄຂມັນກໍ່ສ້າງແລະຂັດຂວາງຈຸລັງ, ແລະເຮັດໃຫ້ເຊນເສັ້ນປະສາດເຮັດໃຫ້ເຈັບປວດໃນສະຫມອງແລະ ສາຍຄໍ . ALD ມີຜົນຕໍ່ປະມານຫນຶ່ງຄົນໃນ 20,000 ຄົນ.
ຫນຶ່ງໃນ gene, ເອີ້ນວ່າ ABCD1, ໄດ້ຖືກກໍານົດວ່າມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັບ ALD. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າແມ່ຍິງມີເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ວິທີນີ້, ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກເຊື້ອໂຣກທີ່ຜິດປົກກະຕິຈະຮູ້ກ່ຽວກັບບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ວ່າມັນມີມັນ (ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ) ແລະສາມາດແຜ່ໄປຫາລູກຂອງເຈົ້າໄດ້.
ເດັກຊາຍທັງຫມົດທີ່ມີ ALD ຕາຍບໍ?
ມີຫລາຍຮູບແບບທີ່ ALD ສາມາດໃຊ້ໄດ້. ປະເພດທີ່ຮ້າຍກາດທີ່ສຸດ, ສິ່ງທີ່ Lorenzo Odone ມີ, ແມ່ນຮູບແບບຂອງສະຫມອງຂອງເດັກນ້ອຍ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເສັ້ນປະສາດໃນສະຫມອງຖືກທໍາລາຍ. ປະມານ 35 ຫາ 40% ຂອງທຸກໆກໍລະນີຂອງ ALD ແມ່ນປະເພດນີ້ເຊິ່ງມັກຈະເກີດຂື້ນໃນລະຫວ່າງເດັກຊາຍ 4 ຫາ 8 ປີ.
ເດັກຊາຍເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະກາຍເປັນຄົນພິການທັງຫມົດໃນ 6 ເດືອນຫາ 2 ປີ, ແລະເສຍຊີວິດບາງຄັ້ງຫຼັງຈາກນັ້ນ.
ALD ຍັງສາມາດປາກົດ ເປັນໂລກປອດອັກເສບຫຼາຍ , ໃນນັ້ນມີການສູນເສຍການເຮັດວຽກໃນຮ່າງກາຍເທື່ອລະກ້າວແຕ່ບໍ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຮ້າຍແຮງໃນສະຫມອງຂອງສະຫມອງ. ຮູບແບບທີສອງນີ້ເອີ້ນວ່າ adrenomyeloneuropathy (AMN), ເຊິ່ງປະມານ 40 ຫາ 45% ຂອງທຸກໆກໍລະນີ ALD, ແລະມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍທີ່ມີອາຍຸ 20 ຫຼື 20 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ປະມານ 20 ເປີເຊັນຂອງເພດຍິງທີ່ຖືເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິສໍາລັບ ALD ພັດທະນາ ອາການຂອງລະບົບປະສາດ ທີ່ຄ້າຍກັບ adrenomyeloneuropathy, ແຕ່ວ່ານີ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນຊີວິດ (ອາຍຸ 35 ປີຫຼືຫຼັງຈາກນັ້ນ) ແລະເປັນໂຣກອ່ອນກວ່າຜູ້ທີ່ຮັບຜົນກະທົບ.
ເນື່ອງຈາກວ່າ adrenoleukodystrophy ເສຍຫາຍຕ່ອມ adrenal, ຄວາມຜິດປົກກະຕິສາມາດເລີ່ມຕົ້ນເປັນ ພະຍາດ Addison , ເປັນໂຣກ gland adrenal. ນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງປະມານ 10% ຂອງທຸກໆກໍລະນີ ALD, ແລະມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍລະຫວ່າງ 2 ປີແລະໃຫຍ່. ຜູ້ຊາຍທີ່ມີຮູບແບບນີ້ມັກຈະພັດທະນາ AMN ໂດຍອາຍຸກາງ. ເດັກຊາຍທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ Addison ມັກຈະຖືກກວດເບິ່ງວ່າ ALD ແມ່ນຢູ່ໃນຮາກຂອງບັນຫາ.
ມັນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?
ການບົ່ງມະຕິຂອງ ALD ແມ່ນອີງໃສ່ອາການທີ່ເດັກຫຼືຜູ້ໃຫຍ່ມີ. MRI (imaging resonance imaging) ຂອງສະຫມອງຈະມີຜົນໄດ້ຮັບຜິດປົກກະຕິ.
ເນື່ອງຈາກໄຂມັນບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ການທົດສອບ ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ ເລືອດ ຂອງຊະນິດໄຂມັນເອີ້ນວ່າ ອາຊິດໄຂມັນໃນ ໄລຍະຍາວ (VLCFA) ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງລະດັບຜິດປົກກະຕິໃນ 99% ຂອງເພດຊາຍ.
ສາມາດ ALD ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ?
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວຢ່າງສົມບູນສໍາລັບ cerebral ALD. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍວິທີທີ່ຖືກພະຍາຍາມທີ່ຈະຊ້າລົງການທໍາລາຍຂອງພະຍາດ. ວິທີຫນຶ່ງແມ່ນການນໍາໃຊ້ ນ້ໍາມັນ Lorenzo , ທີ່ຜະລິດຈາກນ້ໍາມັນ olive ແລະ rapeseed, ແລະອາຫານທີ່ມີໄຂມັນຫນ້ອຍຫຼາຍ. ນ້ໍາມັນ, ຖ້າເລີ່ມຕົ້ນໃນເດັກຊາຍທີ່ມີ ALD ແຕ່ບໍ່ມີອາການ, ແມ່ນປະຈຸບັນມີບາງປະໂຫຍດໃນການປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດການອັກເສບອາການໂຄ້ງລົງຂອງເດັກນ້ອຍ.
ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງພະຍາຍາມທີ່ຈະເຂົ້າໃຈຄວາມສໍາພັນລະຫວ່າງໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍແລະວິທີການແກ້ໄຂຂອງນ້ໍາມັນ Lorenzo ໃຫ້ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍຂຶ້ນ.
ການປິ່ນປົວຄັ້ງທີສອງສໍາລັບ ALD cerebral ແມ່ນ ການມີການປ່ຽນແປງຂອງໄຂມັນກະດູກ . ແນວຄິດແມ່ນເພື່ອທົດແທນຈຸລັງທີ່ມີໂຣກ ALD ຜິດປົກກະຕິກັບຈຸລັງທີ່ມີ ALD ປະກະຕິແລະຈະທໍາລາຍໄຂມັນ.
ສໍາລັບ adrenomyeloneuropathy (AMN), ການປິ່ນປົວບໍ່ມີການພັດທະນາເທື່ອ. ຖ້າມີໂຣກ adrenal ເຊັ່ນພະຍາດ Addison, ການທົດແທນຮໍໂມນໄລຍະຍາວໃຫ້ການປິ່ນປົວ.
Lorenzo ເຮັດແນວໃດ? ແມ່ນພຣະອົງຍັງຢູ່ບໍ?
Sadly, Lorenzo ໄດ້ສູນເສຍການສູ້ຮົບຂອງຕົນກັບ ALD ແລະເສຍຊີວິດໃນວັນທີ 30 ເດືອນພຶດສະພາປີ 2008, ມື້ຫນຶ່ງຫຼັງຈາກວັນເກີດຄົບຮອບ 30 ປີຂອງລາວ. ລາວໄດ້ລອດຊີວິດໂດຍພໍ່ຂອງລາວ, Augusto, ອ້າຍ Francesco ແລະເອື້ອຍ Cristina. ແມ່ຂອງລາວ, Michaela (ຮູບເງົາໃນ Susan Sarandon), ເສຍຊີວິດໃນວັນທີ 10 ມິຖຸນາ 2000, ຂອງ ມະເຮັງປອດ .
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews 27 ກອນກະດາຄົມ 2006 GeneTests 6 ກະພະ 2009
"ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບນ້ໍາມັນຂອງ Lorenzo." ໂຄງການ Myelin. 6 ກະພະ 2009