ການຫາຍໃຈບາງຄັ້ງອາດຈະເປັນການຜິດປົກກະຕິຈາກການເກີດລູກ. ໃນເງື່ອນໄຂພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ຖືກເອີ້ນວ່າສາບຂອງ Ondine, ນີ້ອາດຈະຮ້າຍແຮງແລະມີຜົນສະທ້ອນທີ່ສໍາຄັນ. ການຂົ່ມຂູ່ຂອງ Ondine ແມ່ນຫຍັງ? ຄົ້ນຫາບາງສາເຫດທີ່ເປັນສາເຫດຂອງໂຣກ hypoventilation ກາງ congenital ແລະວິທີທີ່ມັນສາມາດຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງມີປະສິດຕິພາບ.
ແມ່ນຫຍັງຄືການລະບາດຂອງ Ondine?
ຄໍາສາບຂອງ Ondine (ຊຶ່ງເອີ້ນກັນວ່າໂຣກ hypoventilation ສູນກາງ congenital ຫຼື CCHS) ແມ່ນຮູບແບບການ ຫາຍໃຈ ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດເຊິ່ງບຸກຄົນທີ່ຖືກກະທົບກໍ່ຫາຍໄປຫມົດເມື່ອນອນຫລັບ.
ມັນມັກຈະເກີດຂື້ນ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນແມ່ນມາຈາກການເກີດລູກ. ມັນອາດຈະໄດ້ຮັບການບັນທຶກໃນຫນ່ວຍບໍລິການເກີດໃຫມ່ຫຼັງຈາກການໃຫ້ບໍລິການ. ການຫາຍໃຈກາງແມ່ນສະແດງໂດຍສະຫມອງບໍ່ສາມາດກະຕຸ້ນໃຫ້ຫາຍໃຈຕາມປົກກະຕິ. ນີ້ເບິ່ງຄືວ່າແມ່ນຍ້ອນການຕອບສະຫນອງຫຼຸດລົງກັບລະດັບສູງຂອງ ຄາບອນໄດອອກໄຊ ແລະລະດັບອົກຊີເຈນທີ່ຕໍ່າຢູ່ພາຍໃນເລືອດ. ນີ້ຈະກາຍເປັນອັນຕະລາຍໂດຍສະເພາະໃນເວລານອນ.
ຄໍາສາບຂອງ Ondine ແມ່ນມີຊື່ມາຈາກເລື່ອງທີ່ເປັນຄວາມຄິດເລື່ອງ mythical ກ່ຽວກັບ nymph ນ້ໍາຫົວໃຈທີ່ຖືກຂົ່ມເຫງຜົວທີ່ບໍ່ສັດຊື່ຂອງນາງເພື່ອຢຸດຫາຍໃຈຖ້າລາວເຄີຍນອນຫລັບອີກເທື່ອຫນຶ່ງ. ໃນເງື່ອນໄຂທາງດ້ານການປິ່ນປົວ, hypoventilation ກາງແມ່ນເປັນຮູບແບບທີ່ສຸດຂອງການຫາຍໃຈນອນ.
ສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ການຍັບຍັ້ງການສູນກາງ?
hypoventilation ກາງມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 30 ລ້ານຄົນ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມີຫຼາຍຮ້ອຍຄົນທີ່ມີມັນຢູ່ໃນໂລກ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຖືກຖືວ່າເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ. ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາປະກົດວ່າເປັນສາເຫດທີ່ເກີດຂື້ນ.
ມັນໄດ້ຖືກຄິດວ່າຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ສະຫມອງບໍ່ສາມາດກະຕຸ້ນໃຫ້ຫາຍໃຈ, ດັ່ງທີ່ອາດຈະເຫັນໄດ້ໃນອາການ ນອນຫລັບສູນກາງ .
ສະພາບນີ້ອາດຈະເກີດຂື້ນຈາກການເກີດລູກຫຼືມັນອາດຈະເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການເສຍຫາຍກັບລະບົບຮາກທ້ອງ, ເຊິ່ງຄວບຄຸມຂັບລົດທີ່ຫາຍໃຈ. ການດູດຊືມສູນກາງອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນ, ບັນຫາກ່ຽວກັບລໍາໄສ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ Hirschsprung , ຫຼືເນື້ອງອກທີ່ເອີ້ນວ່າ neuroblastoma .
ເຖິງແມ່ນວ່າສະພາບປົກກະຕິກໍ່ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ, ອາດຈະມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະສືບພັນໃນຄອບຄົວ. ຍາດພີ່ນ້ອງອາດຈະມີຮູບແບບທີ່ອ່ອນແອກວ່າທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຕົນເອງ. ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກໍ່ຄືການປ່ຽນແປງໃນ ໂປຼຕີນ PHOX2B (4q13) . ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນກ່ຽວກັບການຂະຫຍາຍຕົວຂອງການສືບພັນທາງພັນທຸກໍາຈາກ 20 ຖານ (ທີ່ເອີ້ນວ່າ alanine) ກັບຖານ 25 ຫາ 33. ໃນປະມານ 10% ຂອງກໍລະນີ, ການປ່ຽນແປງອື່ນໃນສະຖານທີ່ດຽວກັນເບິ່ງຄືວ່າມີບົດບາດ.
ວິທີການປິ່ນປົວດ້ວຍຕົວກາງແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ບຸກຄົນທີ່ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດມີການຕິດເຊື້ອໄວໆນີ້ຫຼັງຈາກເກີດ. ມັນໄດ້ຖືກລາຍງານວ່າຈະເລີ່ມຕົ້ນຕໍ່ມາ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີກໍລະນີສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່ເຖິງແມ່ນວ່າມີເອກະສານ. ອາການຕ່າງໆອາດຈະຖືກນໍາອອກມາໃນກໍລະນີທີ່ອ່ອນກວ່າດ້ວຍການນໍາໃຊ້ອາການສລັດຫຼືຢາເສບຕິດ.
ການປິ່ນປົວສະພາບການນີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຊ້ອາກາດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບ ທໍ່ທໍ່ລົມ ຢູ່ທາງຫນ້າຂອງຮູຄໍເມື່ອທຸກໆຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄປນອນ, ເຖິງແມ່ນໃນເວລານອນ. ຖ້າວ່າບໍ່ໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້, ຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ອາດຈະເສຍຊີວິດເວລາທີ່ເຂົາເຈົ້ານອນຫລັບ.
ເນື່ອງຈາກລັກສະນະຂອງການປິ່ນປົວ, ຄອບຄົວຂອງຜູ້ທີ່ຖືກກະທົບມັກກາຍເປັນຜູ້ບໍລິຫານໃນອຸປະກອນທີ່ຕ້ອງການເພື່ອຮັກສາຫາຍໃຈຕາມປົກກະຕິ. ມັນກໍ່ອາດຈະເປັນຄວາມຫນ້າຢ້ານກົວ, ແຕ່ການຊ່ວຍເຫຼືອພາຍໃນໂຮງຫມໍໄດ້ອະນຸຍາດໃຫ້ມີການປ່ຽນແປງທີ່ສະດວກໃນການປິ່ນປົວຢູ່ເຮືອນ.
ການແນະນໍາຈາກຜູ້ປິ່ນປົວທາງຍ່າງຫາຍໃຈ, ລວມທັງຊັບພະຍາກອນທີ່ຢູ່ເຮືອນ, ສາມາດປັບປຸງການປັບຕົວນີ້.
A Word From
ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົນໃຈໃນການຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄໍາສາບຂອງ Ondine, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ຖືກກະທົບ, ແນະນໍາໃຫ້ທ່ານພິຈາລະນາປຶກສາຫາລືກັບພະຍາດຫົວໃຈຢູ່ໃນສູນການແພດ. ເນື່ອງຈາກຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຂອງສະພາບການແລະຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງຜົນສະທ້ອນທີ່ອາດເກີດຂື້ນ, ການດູແລຜູ້ຊ່ຽວຊານຈະຕ້ອງມີຄວາມຈໍາເປັນໃນເບື້ອງຕົ້ນ. ມັນອາດຈະເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຊື່ອມຕໍ່ເຄືອຂ່າຍກັບຄອບຄົວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບອື່ນໆທີ່ມີການຄຸ້ມຄອງສະພາບການ. ການສະຫນັບສະຫນູນດ້ານສັງຄົມນີ້ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບຫລາຍໆເຫດຜົນ.
ຈົ່ງຊອກເອົາການຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ທ່ານຕ້ອງການຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອປັບປຸງສຸຂະພາບແລະສຸຂະພາບຂອງລູກແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Amiel J et al "ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງ Polyalanine ແລະການປ່ຽນແປງທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ PHOX2B ທີ່ ຄ້າຍຄືກັນຢູ່ໃນໂຣກ hypoventilation ກາງ congenital." Nat Genet 2003 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG "ໂຣກ hypoventilation ກາງ congenital: ບໍ່ພຽງແຕ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ຫາຍາກອີກ." Paediatr Respir Rev 2004 5 (3): 182-189
> Faraco J and Mignot E "Genetics of Sleep and Sleep Disorders in Humans" ໃນ ຫຼັກການແລະການປະຕິບັດຂອງການນອນຫລັບ , Elsevier, 2011, pp. 93-94.