ສິ່ງທີ່ທ່ານຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກອ່ອນເຍົາ

ການເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບ Asphyxiating Thoracic Dystrophy

ໂຣກອ່ອນແອ, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າເປັນໂຣກຊຶມເຊື້ອຂອງ thoraxic, ເປັນຮູບແບບຂອງ dwarfism ທີ່ຜະລິດເປັນແຂນສັ້ນ, ຫນ້າເອິກຂະຫນາດນ້ອຍ, ແລະບັນຫາຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປະກົດຕົວຂອງມັນແມ່ນຄວາມເສົ້າໃຈໃນການຫາຍໃຈຍ້ອນການລ້ຽງໄກ່ຂະຫນາດນ້ອຍ. ມັນຄາດວ່າຈະເກີດຂື້ນໃນ 1 ຕໍ່ 100,000-130,000 ການເກີດລູກທີ່ມີຊີວິດຢູ່ແລະມີຜົນຕໍ່ປະຊາຊົນທຸກຊົນເຜົ່າ.

ອາການຕ່າງໆ

ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Jeune ມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍບາງຢ່າງ:

• ຫນ້າເອິກຂະຫນາດນ້ອຍຍາວ, ແຄບແລະຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງປອດ
• ແຂນແລະຂາສັ້ນເມື່ອທຽບກັບລໍາຕົ້ນແລະຂະຫນາດນ້ອຍໂດຍທົ່ວໄປ ( dwarfism ສັ້ນໆ)
• ການຊຶມເສົ້າຫມາກໄຂ່ຫຼັງເຊິ່ງອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມລົ້ມເຫລວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ

ອາການອື່ນໆທີ່ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Jeune ອາດຈະມີ:

• malabsorption intestinal
• Retinal degeneration
• ບັນຫາກ່ຽວກັບຫູ
• ບັນຫາຫົວໃຈແລະໂຣກ

ເລື້ອຍໆ, ຄວາມເຈັບປວດທາງອາກາດທີ່ຮ້າຍແຮງຈະເກີດຂື້ນໃນໄລຍະໄວເດັກ. ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ບັນຫາການຫາຍໃຈແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ສຸດ, ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງຫຼືລະບົບກະເພາະລໍາໄສ້ອາດຈະເປັນໄປໄດ້.

Diagnosis

ໂຣກອ່ອນແອແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວຖືກກວດພົບໃນເວລາເກີດໂດຍອີງໃສ່ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫນ້າເອິກແລະການຂາດແຄນຕັບສັ້ນ. ເດັກທີ່ຖືກກະທົບຢ່າງຮ້າຍແຮງຈະມີອາການຫາຍໃຈ. ກໍລະນີທີ່ມີນ້ໍານົມອາດຈະຖືກກວດພົບວ່າດ້ວຍ X-ray ຫນ້າເອິກ.

ການປິ່ນປົວ

ເຂດທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດຂອງການຮັກສາທາງການແພດສໍາລັບບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Jeune ແມ່ນປ້ອງກັນແລະປິ່ນປົວພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງຫາຍໃຈ.

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍແລະເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກນີ້ຕາຍຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງການຫາຍໃຈທີ່ເກີດຈາກຫນ້າເອິກຂະຫນາດນ້ອຍແລະການຕິດເຊື້ອຫາຍໃຈຊ້ໍາ.

ໃນບາງກໍລະນີ, ຂະຫຍາຍ cage rib ກັບການຜ່າຕັດຫມາກກໍ່ reconstructive ໄດ້ສົບຜົນສໍາເລັດໃນການບັນເທົາຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ. ການຜ່າຕັດນີ້ແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະມີຄວາມສ່ຽງແລະໄດ້ຮັບການໄວ້ສໍາລັບເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈຮ້າຍແຮງ.

ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Jeune ອາດກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມດັນເລືອດສູງຈາກໂລກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ຫມາກໄຂ່ຫຼັງຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະລົ້ມເຫລວ, ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍການ ນ້ໍາຖ້ວນ ຫຼື ການທົດແທນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ .

ຄົນຈໍານວນຫຼາຍທີ່ມີໂຣກ Jeune ຜູ້ທີ່ຢູ່ລອດໃນຕອນສຸດທ້າຍກໍ່ເລີ່ມມີການພັດທະນາຫນ້າເອິກປົກກະຕິ.

ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງເພດ

ໂຣກໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ ເກີດຈາກການລ່ວງລະເມີດທາງອາຫານ . ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ຮັບສາຍຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິເພື່ອໃຫ້ເດັກສາມາດໄດ້ຮັບໂຣກນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ໃຫ້ເກີດລູກທີ່ມີຜົນກະທົບ, ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ແລະວ່າແຕ່ລະລູກຕໍ່ໆໄປ, ພວກເຂົາມີໂອກາດ 25% ຂອງການເກີດໂຣກ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ}

_{Chen, H (2004) Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). eMedicine}

_{Sarimurat N, Eliolu N, Tekant GT, et al ໄວລຸ້ນຂອງ asphyxiating dystrophy thoracic ຂອງເດັກເກີດໃຫມ່. Eur J Pediatr Surg 1998 8: 100}

ດັດແກ້ໂດຍ Richard N. Fogoros, MD