ໂຣກ Prader-Willi

Chromosome 15 ບໍ່ເປັນລະບຽບ

ໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນເກີດຈາກຄວາມເປັນ ໂຣກທາງພັນທຸກໍາ ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 15. ມັນເປັນບັນຫາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຢູ່ໃນການເກີດລູກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຈິດໃຈແລະພຶດຕິກໍາຈໍານວນຫນຶ່ງ. ລັກສະນະທີ່ສໍາຄັນຂອງໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງຄວາມອຶດຫິວທີ່ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 2 ປີ.

ຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Prader-Willi ຕ້ອງການກິນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາບໍ່ຮູ້ສຶກວ່າມີອາການອັນເຕັມທີ່ (hyperphagia) ແລະມັກຈະມີບັນຫາໃນການຄວບຄຸມນ້ໍາຫນັກຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຜົນກະທົບຫຼາຍຂອງໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນຍ້ອນການເປັນໂລກອ້ວນ.

ຖ້າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Prader-Willi, ທີມງານພິເສດສາມາດເຮັດວຽກກັບທ່ານໃນການຈັດການອາການຕ່າງໆ, ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພາວະແຊກຊ້ອນແລະປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ.

Prader-Willi ເກີດຂື້ນໃນປະມານຫນຶ່ງຄົນໃນທຸກໆ 12,000-15,000 ຄົນ, ທັງໃນເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງ, ແລະໃນປະຊາຊົນທຸກຊົນເຜົ່າ. ໂຣກ Prader-Willi ຕາມປົກກະຕິແມ່ນການກວດວິນິດໄສແລະລັກສະນະຂອງເດັກ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໄດ້ຮັບການຢືນຢັນໂດຍ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ພິເສດຂອງຕົວຢ່າງເລືອດ. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ, ໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປຂອງໂລກອ້ວນ.

ອາການຂອງໂຣກ Prader-Willi

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ເດັກທີ່ມີໂຣກ Prader-Willi ຈະມີບັນຫາໃນການຂະຫຍາຍຕົວແລະເພີ່ມຄວາມຫນັກ (ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕ). ເນື່ອງຈາກວ່າກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ (hypotonia), ເດັກນ້ອຍບໍ່ສາມາດດື່ມຈາກຂວດແລະອາດຈະຕ້ອງການເຕັກນິກການໃຫ້ອາຫານພິເສດຫຼືອາຫານທໍ່ຈົນກ້າມຊີ້ນຂອງເຂົາຈະແຂງແຮງ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Prader-Willi ມັກຈະຢູ່ເບື້ອງຫລັງເດັກນ້ອຍໃນການພັດທະນາ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Prader-Willi ອາຍຸປະມານ 1-6 ປີກໍ່ຈະມີຄວາມສົນໃຈຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ອາຫານແລະເລີ່ມກິນຫຼາຍກວ່າ. ມັນໄດ້ຖືກເຊື່ອວ່າເດັກທີ່ມີ Prader-Willi ບໍ່ເຄີຍມີຄວາມຮູ້ສຶກເຕັມທີ່ຫຼັງຈາກທີ່ກິນອາຫານ, ແລະອາດຈະກິນອາຫານກິນເບຍ.

ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກມັກຈະຕ້ອງລັອກຫ້ອງຕູ້ແລະຕູ້ເຢັນເພື່ອຈໍາກັດການເຂົ້າເຖິງອາຫານຂອງເດັກ. ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບນໍ້າຫນັກຢ່າງໄວວາໃນອາຍຸນີ້.

ອັດຕາຂອງອັດຕາການເຕີບໂຕຊ້າ

ນອກເຫນືອຈາກການກິນອາຫານຫຼາຍເກີນໄປ, ເດັກທີ່ມີ Prader-Willi ຢຸດເຊົາການຂະຫຍາຍຕົວໃນອັດຕາປົກກະຕິ. ເດັກນ້ອຍຄ່ອຍໆກາຍເປັນອາຍຸສັ້ນສໍາລັບອາຍຸຂອງລາວ, ແລະເນື່ອງຈາກວ່າການກິນອາຫານຫຼາຍເກີນໄປເກີນຄວາມຕ້ອງການ.

ເດັກທີ່ມີໂຣກ Prader-Willi ມີບັນຫາ endocrine ລວມທັງການອະນາໄມຂອງຮໍໂມນເພດ (hypogonadism) ແລະການພັດທະນາທາງເພດທີ່ລ່າຊ້າຫຼືບໍ່ຄົບຖ້ວນ. ເດັກທີ່ມີໂຣກນີ້ອາດຈະມີອາການຊັກຊ້າທາງຈິດໃຈຊົ່ວຄາວຫຼືປານກາງແລະອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກໍາເຊັ່ນ: ການເບິ່ງແຍງ, ການບັງຄັບ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະຄວາມເຄັ່ງຕຶງ.

ຄຸນລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍທີ່ໂດດເດັ່ນ

ຄຸນລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍທີ່ແຕກຕ່າງກັນຍັງສາມາດກໍານົດເດັກທີ່ມີໂຣກ Prader-Willi. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີໃບຫນ້າແຄບ, ຕາຮູບໃບຫູ, ປາກຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ປາກົດ, ປາກເປືອກເທິງບາງໆດ້ວຍມຸມທີ່ຫຼຸດລົງຂອງປາກແລະແກ້ມເຕັມ. ຕາຂອງເດັກອາດຈະຂ້າມ (strabismus).

ການປິ່ນປົວໂຣກ Prader-Willi

ບໍ່ມີປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Prader-Willi. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ເກີດຈາກໂຣກສາມາດຄຸ້ມຄອງໄດ້. ໃນລະຫວ່າງໄວເດັກ, ເຕັກນິກການໃຫ້ອາຫານພິເສດແລະສູດຕ່າງໆສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕໄດ້.

ການປິ່ນປົວດ້ານຮ່າງກາຍແລະການອອກກໍາລັງກາຍຊ່ວຍປັບປຸງຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະການປະສານງານ ການຄຸ້ມຄອງຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງມະນຸດ (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ປັບປຸງຄວາມກ້າມເນື້ອແລະການເຕີບໂຕຂອງກ້າມຊີ້ນ.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກນ້ອຍທີ່ຢູ່ໃນພາສາຂອງເຂົາເຈົ້າທັກສະໃນພາສາຂອງເຂົາເຈົ້າເພື່ອເຂົ້າຫາຄົນອື່ນ. ການບໍລິການດ້ານການສຶກສາພິເສດແລະການສະຫນັບສະຫນູນຊ່ວຍເດັກນ້ອຍທີ່ມີ Prader -Willi ບັນລຸຄວາມສາມາດອັນເຕັມທີ່ຂອງພວກເຂົາ.

ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕ, ບັນຫາການກິນອາຫານແລະນ້ໍາຫນັກສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ໂດຍການກິນອາຫານທີ່ມີຄວາມເຂັ້ມແຂງ, ມີຄານານຫນ້ອຍ, ຕິດຕາມກວດການ້ໍາຫນັກ, ອາຫານພາຍນອກ, ແລະອອກກໍາລັງກາຍປະຈໍາວັນ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Mayo Clinic ໂຣກ Prader-Willi

> ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. ໂຣກ Prader-Willi.

ສະມາຄົມໂລກ Prader-Willi (ອາເມລິກາ). ຄໍາຖາມທີ່ຖາມເລື້ອຍໆກ່ຽວກັບໂຣກ Prader-Willi.

> Scheimann, A (2006) ໂຣກ Prader-Willi. eMedicine