ໂຣກ Jackson-Weiss

ການຂາດການເກີດລູກຂອງຫົວ, ໃບຫນ້າແລະຕີນ

ໂຣກ Jackson-Weiss ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອໂຣກ FGFR2 ກ່ຽວກັບ ເຊື້ອໂຣກ 10. ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນໃນຫົວ, ໃບແລະຕີນ. ມັນບໍ່ໄດ້ຮູ້ຈັກວ່າໂຣກ Jackson-Weiss ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ, ແຕ່ບາງຄົນແມ່ນຄົນທໍາອິດໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າທີ່ຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃນ ລັກສະນະທີ່ ເປັນ ຕົວຕົນເອງ .

ອາການຕ່າງໆ

ເມື່ອເກີດ, ກະດູກຂອງກະໂຫຼກບໍ່ໄດ້ເຂົ້າຮ່ວມກັນ; ພວກເຂົາປິດລົງເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕ. ໃນໂຣກ Jackson-Weiss, ກະດູກກະດູກເຂົ້າຮ່ວມກັນ (ຟິວ) ໄວເກີນໄປ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ "craniosynostosis." ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດ:

• misshapen skull
• ຕາຫ່າງກັນຢ່າງກວ້າງຂວາງ
• bulging forehead
• ພື້ນທີ່ກາງເກືອບປົກກະຕິ, ຫນ້າແປກຫນ້າ, ພື້ນທີ່ກາງຂອງຫນ້າດິນ (midface hypoplasia)

ກຸ່ມທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງການຜິດປົກກະຕິເກີດໃນໂຣກ Jackson-Weiss ແມ່ນຢູ່ໃນຕີນ:

• ຕີນໃຫຍ່ແມ່ນສັ້ນແລະກວ້າງ
• toes ໃຫຍ່ຍັງງໍອອກຈາກຕີນອື່ນໆ
• ກະດູກຂອງຕີນບາງຢ່າງອາດຈະຖືກນໍາມາໃຊ້ຮ່ວມກັນ (ເອີ້ນວ່າ "syndactyly") ຫຼືຮູບແບບຜິດປົກກະຕິ

ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Jackson-Weiss ມັກຈະມີມືປົກກະຕິ, ທາງປົກກະຕິແລະອາຍຸປະຈໍາຕົວ.

Diagnosis

ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Jackson-Weiss ແມ່ນອີງໃສ່ການຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກການເກີດ. ມີໂຣກອື່ນໆທີ່ປະກອບມີ craniosynostosis, ເຊັ່ນໂຣກ Crouzon ຫຼືໂຣກ Apert, ແຕ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕີນຊ່ວຍແຍກແຍະ Jackson-Weiss syndrome.

ຖ້າມີຄວາມສົງໃສ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

ການປິ່ນປົວ

ບາງບັນຫາຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກໂຣກ Jackson-Weiss ສາມາດຖືກແກ້ໄຂຫຼືຫຼຸດລົງໂດຍການຜ່າຕັດ. ການປິ່ນປົວຂອງ craniosynostosis ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຫນ້າແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວການປິ່ນປົວໂດຍທ່ານຫມໍແລະ therapists ຜູ້ທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານໃນຫົວໃຈແລະຄໍຜິດປົກກະຕິ (ຜູ້ຊ່ຽວຊານ craniofacial).

ທີມງານຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເຮັດວຽກຢູ່ໃນສູນກາງຫລືຫ້ອງການຊ່ວຍເຫຼືອພິເສດ. ສະມາຄົມ Craniofacial ແຫ່ງຊາດມີຂໍ້ມູນການຕິດຕໍ່ສໍາລັບທີມງານທາງການແພດທີ່ບໍ່ມີເງື່ອນໄຂແລະຍັງສະຫນອງການສະຫນັບສະຫນູນທາງດ້ານການເງິນສໍາລັບຄ່າໃຊ້ຈ່າຍທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງແພດຂອງບຸກຄົນທີ່ເດີນທາງໄປຫາສູນການປິ່ນປົວ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

> Wulfsberg, Eric "ໂຣກ Jackson-Weiss." CCDD Family Education 26 ມະຄະ 2004 Johns Hopkins Medicine

> "ໂຣກ Jackson-Weiss." ດັດຊະນີຂອງພະຍາດຮາບພຽງ. ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ.

> "ໂຣກ Jackson-Weiss." Genetics Home Reference 2 ພຶດສະພາ 2008 ຫ້ອງສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ.

> Van Buggenhout, G, & JP Fryns "ໂຣກ Jackson-Weiss." July 2005 Orphanet Encyclopedia