ເປັນຫຍັງໂຣກນີ້ຈຶ່ງຖືກແບ່ງອອກເປັນສອງໂຣກແຕກຕ່າງກັນ
ໃນຊຸມປີຜ່ານມາ, ໂຣກ Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) ແມ່ນໄລຍະທີ່ໃຊ້ໃນການອະທິບາຍກ່ຽວກັບສະພາບພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບທີ່ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 100,000 ເດັກເກີດມາ. ມັນໄດ້ຖືກຕັ້ງຊື່ມາຈາກສີ່ທ່ານຫມໍທີ່ໄດ້ອະທິບາຍເຖິງອາການຂອງໂຣກໃນເບື້ອງຕົ້ນ.
ຕັ້ງແຕ່ນັ້ນມາ, LMBBS ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບວ່າບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ແທນທີ່ຈະ, ມັນໄດ້ຖືກພົບວ່າ LMBBS ໄດ້ຖືກປະກອບດ້ວຍຄວາມຜິດປົກກະຕິສອງຢ່າງ: ໂຣກ Biedl-Bardet (BBS) ແລະໂຣກ Laurence-Moon (LMS).
ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກ Biedl-Bardet ແລະໂຣກ Laurence-Moon
BBS ແມ່ນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍໃນວິໄສທັດ, ນິ້ວມືຫຼືຕີນ, ການເປັນໄຂ້ໃນກະເພາະອາຫານແລະທ້ອງ, ບັນຫາຫມາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້. ບັນຫາວິໄສທັດລ້າວໄວ; ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍຈະກາຍເປັນຕາບອດຫມົດ. ຜົນກະທົບຈາກອາການອື່ນໆ, ເຊັ່ນບັນຫາຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ສາມາດເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ.
ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ BBS, LMS ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບ. ມັນມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້, ຮໍໂມນເພດທີ່ຫຼຸດລົງແລະຄວາມແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນແລະທໍ່. BBS ແລະ LMS ມີຄວາມຄ້າຍຄືກັນຫຼາຍແຕ່ຖືກພິຈາລະນາທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພາະວ່າຜູ້ປ່ວຍ LMS ບໍ່ສະແດງອາການຂອງຕົວເລກພິເສດຫຼືໂລກອ້ວນໃນທ້ອງ.
ສາເຫດຂອງ BBS ແລະ LMS
ສ່ວນຫຼາຍຂອງ BBS ແມ່ນ inherited. ໃນຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງຢ່າງເທົ່າທຽມກັນແຕ່ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິ. BBS ມີພຽງແຕ່ 1 ໃນ 100,000 ຄົນໃນອາເມລິກາເຫນືອແລະເອີຣົບ. ມັນເປັນເລື່ອງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນປະເທດ Kuwait ແລະ Newfoundland, ແຕ່ນັກວິທະຍາສາດບໍ່ແນ່ໃຈວ່າເປັນຫຍັງ.
LMS ແມ່ນຍັງເປັນພະຍາດຕິດເຊື້ອ. LMS ແມ່ນ autosomal recessive, ຫມາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຂື້ນພຽງແຕ່ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດກັບ genes LMS. ໂດຍປົກກະຕິ, ພໍ່ແມ່ເອງບໍ່ມີ LMS ແຕ່ປະຕິບັດ gene ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງຕົນເອງ.
ວິທີການທີ່ພວກເຂົາຖືກກວດຄົ້ນ
BBS ແມ່ນຖືກກວດພົບໂດຍທົ່ວໄປໃນລະຫວ່າງໄວເດັກ. ການກວດກາຕາແລະການປະເມີນທາງດ້ານທາງດ້ານທາງດ້ານການຊ່ວຍທາງດ້ານການເບິ່ງເຫັນຈະບໍ່ມີຄວາມຜິດພາດແລະຄວາມລ່າຊ້າ.
ໃນບາງກໍລະນີ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ອນທີ່ຈະມີອາການກ້າວຫນ້າ.
LMS ມັກຈະຖືກກວດພົບໃນເວລາທີ່ການທົດສອບສໍາລັບການຊັກຊ້າຂອງການພັດທະນາ, ເຊັ່ນການກວດສໍາລັບການສະແດງຄວາມເວົ້າ, ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້ທົ່ວໄປ, ແລະ ບັນຫາທາງການສຶກສາ .
ການປິ່ນປົວສໍາລັບສອງເງື່ອນໄຂ
ການປິ່ນປົວຂອງ BBS ແມ່ນສຸມໃສ່ການປິ່ນປົວອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ເຊັ່ນ ການແກ້ໄຂຕາ ຫລືການປ່ຽນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ການແຊກແຊງໃນເບື້ອງຕົ້ນສາມາດອະນຸຍາດໃຫ້ເດັກນ້ອຍອາໄສຢູ່ໃນຊີວິດຕາມປົກກະຕິທີ່ສຸດແລະສາມາດຈັດການອາການຕ່າງໆແຕ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດໃນເວລານີ້.
ສໍາລັບ LMS, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃນປະຈຸບັນເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ BBS, ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆ. ການສະຫນັບສະຫນູນຂອງຕາບອດ, ເຊັ່ນແວ່ນຕາຫຼືເຄື່ອງຊ່ວຍເຫຼືອອື່ນໆ, ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ວິໄສທັດທີ່ເລວຮ້າຍໄດ້. ເພື່ອຊ່ວຍປິ່ນປົວບາດແຜສັ້ນແລະຄວາມຊັກຊ້າໃນການເຕີບໂຕ, ການປິ່ນປົວຮໍໂມນອາດຈະແນະນໍາໃຫ້. ການປາກເວົ້າແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍການເຮັດວຽກສາມາດປັບປຸງທັກສະແລະຄວາມສາມາດໃນການດໍາລົງຊີວິດປະຈໍາວັນ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍນວດແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວຫມາກໄຂ່ຫຼັງອາດຈໍາເປັນ.
Prognosis ສໍາລັບໂຣກ Biedl-Bartet ຫຼືໂຣກ Laurence-Moon
ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Laurence-Moon, ອາຍຸຍືນແມ່ນສັ້ນກວ່າຜູ້ອື່ນ. ສາເຫດທົ່ວໄປຂອງການເສຍຊີວິດທີ່ພົວພັນເຖິງບັນຫາໄຕແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ສໍາລັບໂຣກ Biedel-Bartet, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຕແມ່ນເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆແລະເປັນສາເຫດທີ່ເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດ. ການຄຸ້ມຄອງບັນຫາໄຕ່ສາມາດປັບປຸງຊີວິດແລະຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
"Biedl-Bartet ໂຣກ". ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ, 2015.
"ໂຣກ Laurence-Moon". PatientInfo, 2015.