ພະຍາດ Gaucher (pronounced "GO shay" ພະຍາດ) ແມ່ນສະພາບພັນທຸກໍາທີ່ມີລະດັບຕ່າງໆຂອງອາການທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ມີຜົນຕໍ່ລະບົບອະໄວຍະວະຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ໃນຮູບແບບທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ Gaucher, ປະຊາຊົນມີອາການສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ສູງ. ໃນປະເພດອື່ນໆຂອງພະຍາດ Gaucher, ອາການແມ່ນຮ້າຍແຮງແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍທີ່ຈະປິ່ນປົວ. ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ສິ່ງທີ່ຄາດຫວັງໃນສະຖານະການຂອງທ່ານ.
ສິ່ງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ Gaucher?
ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກບັນຫາທີ່ມີ ເຊື້ອທີ່ ເອີ້ນວ່າ GBA . gene ນີ້ແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ DNA ຂອງທ່ານ, ເອກະສານທາງພັນທຸກໍາທີ່ທ່ານເປັນມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.
gene GBA ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ glucocerebrosidase. ໃນຜູ້ທີ່ມີພະຍາດ Gaucher, enzyme ນີ້ຂາດສານອາຫານ, ຫຼືມັນບໍ່ເຮັດວຽກເຊັ່ນດຽວກັນ.
ເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສໍາຄັນຂອງເອນໄຊນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຮູ້ກ່ຽວກັບສ່ວນຫນຶ່ງຂອງເຊນທີ່ເອີ້ນວ່າ lysosome. Lysosomes ມີອົງປະກອບພາຍໃນຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຊ່ວຍເຮັດຄວາມສະອາດແລະທໍາລາຍອຸປະກອນທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທໍາລາຍໄດ້. ພວກເຂົາປະຕິບັດພາລະບົດບາດທີ່ສໍາຄັນໃນການທໍາລາຍອຸປະກອນທີ່ສາມາດສະສົມໃນຮ່າງກາຍ. Glucocerebrosidase ແມ່ນຫນຶ່ງໃນເອນໄຊທີ່ຊ່ວຍ lysosomes ເຮັດເຊັ່ນນີ້.
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, enzyme ນີ້ຊ່ວຍປະຕິສັງສັນສານໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ glucocerebroside. ແຕ່ໃນພະຍາດ Gaucher, glucocerebrosidase ບໍ່ໄດ້ຜົນດີ.
Enzyme ອາດຈະບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫຼືອາດຈະມີການຫຼຸດຜ່ອນການເຄື່ອນໄຫວ. ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້, glucocerebroside ເລີ່ມຕົ້ນການກໍ່ສ້າງໃນຂົງເຂດຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ອາການຂອງສະພາບການ.
ໃນເວລາທີ່ມີຈຸລັງພູມຕ້ານທານທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍ glucocerebroside ເກີນ, ພວກມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "ຈຸລັງ Gaucher." ຈຸລັງ Gaucher ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຮວບຮວມອອກຈາກຈຸລັງປົກກະຕິ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາ.
ຕົວຢ່າງ, ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຈຸລັງ Gaucher ໃນກະດູກຫັກຊ່ວຍປ້ອງກັນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຈາກການສາມາດຜະລິດຈໍານວນປົກກະຕິຂອງຈຸລັງເລືອດໃຫມ່ທີ່ມີ. ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ glucocerebroside ແລະຈຸລັງ Gaucher ແມ່ນໂດຍສະເພາະແມ່ນບັນຫາໃນການກະຕ່າ, ຕັບ, ກະດູກແລະສະຫມອງ.
ບັນຫາກ່ຽວກັບປະເພດຂອງ enzyme ອື່ນໆໃນ lysosomes ສາມາດນໍາໄປສູ່ການປະເພດອື່ນໆຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ໃນກຸ່ມດັ່ງກ່າວ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal.
ວິທີການທົ່ວໄປແມ່ນພະຍາດ Gaucher ແນວໃດ?
ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານຫນຶ່ງເດັກເກີດອອກຈາກ 100,000 ຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຢູ່ໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງຢ່າງ, ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນທົ່ວໄປຫຼາຍ, ເຊັ່ນໃນ Ashkenazi ຊາວຢິວ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ປະມານຫນຶ່ງໃນເດັກນ້ອຍ 450 ຄົນໃນບັນດາພັນກໍາເນີດນີ້ມີພະຍາດ Gaucher.
ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal, ເຊິ່ງປະກອບມີສະພາບການອື່ນໆເຊັ່ນ: ພະຍາດ Tay-Sachs ແລະພະຍາດ Pompe .
ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ທ່ານຫມໍອາດຈະສົງໃສວ່າພະຍາດ Gaucher ທໍາອິດໂດຍອີງຕາມອາການຂອງຄົນແລະອາການທາງການແພດ. ຖ້າວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງຮູ້ວ່າມີພະຍາດ Gaucher ໃນຄອບຄົວຂອງພວກເຂົາ, ການເພີ່ມຄວາມສົງໄສຂອງພະຍາດ.
ຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher ມັກຈະມີການຄົ້ນພົບຂອງຫ້ອງທົດລອງທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ເຊັ່ນ: ມີຮອຍທໍ້ກະດູກ. ການຄົ້ນພົບເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດໃນການຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງ Gaucher.
ມີຫຼາກຫຼາຍຂອງການທົດລອງຫ້ອງທົດລອງແລະຮູບພາບອື່ນໆທີ່ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອປະເມີນສະຖານະພາບຂອງ Gaucher ຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຕ້ອງການ MRI ເພື່ອກວດເບິ່ງການຂະຫຍາຍຕົວຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິທີ່ແທ້ຈິງ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກໍ່ຈະຕ້ອງໄດ້ກວດເລືອດຫຼືກວດຮ່າງກາຍຂອງຜິວຫນັງ. ຕົວຢ່າງນີ້ໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າ glucocerebrosidase ເຮັດວຽກດີເທົ່າໃດ. ທາງເລືອກແມ່ນການກວດເລືອດຫຼືການທົດສອບຈຸລັງທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອວິເຄາະ GBA gene.
ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ແພດສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບ Gaucher. ບາງຄັ້ງເນື່ອງຈາກວ່ານີ້, ການບົ່ງມະຕິຂອງພະຍາດ Gaucher ບາງຄັ້ງໃຊ້ເວລາໃນຂະນະທີ່.
ນີ້ແມ່ນໂດຍສະເພາະແມ່ນຖ້າຫາກວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວຮູ້ຈັກແລ້ວ.
ປະເພດຂອງພະຍາດ Gaucher ຊະນິດຕ່າງໆແມ່ນຫຍັງ?
ມີສາມປະເພດທີ່ສໍາຄັນຂອງພະຍາດ Gaucher: ປະເພດ 1, ປະເພດ 2, ແລະປະເພດ 3. ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນອາການແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງພວກມັນ. ປະເພດ 1 ແມ່ນຮູບແບບທີ່ລຸນແຮງຂອງ Gaucher. ມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ, ບໍ່ຄືກັບໂລກ Gaucher ຊະນິດ 2 ແລະຊະນິດ 3. ປະເພດ 2 ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນປະເພດຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ.
ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Gaucher ມີໂຣກປະເພດ 1. ປະມານ 1 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ມີ Gaucher ຖືກຄິດວ່າມີພະຍາດຊະນິດທີ 2. ປະມານ 5% ຂອງຄົນທີ່ມີ Gaucher ມີພະຍາດຊະນິດທີ 3.
ເມື່ອພິຈາລະນາອາການຂອງພະຍາດ Gaucher, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຈື່ຈໍາວ່າຜູ້ຄົນມີຄວາມຮຸນແຮງຫລາຍ. ອາການຕ່າງໆຢູ່ໃນລະຫວ່າງສາມປະເພດ.
ອາການຂອງພະຍາດຊະນິດທີ່ 1 ຊະນິດ
ອາການແລະອາການຂອງໂຣກ Gaucher ຊະນິດທີ 1 ທໍາອິດປາກົດຢູ່ໃນໄວເດັກຫລືໄວລຸ້ນ. ບັນຫາຂອງໂຣກສາມາດປະກອບມີ:
- ອາການເຈັບປວດກະດູກຄໍ
- ອາການຂອງອາການເຈັບປວດກະທັນຫັນ
- ກະດູກຫັກ
- Osteoporosis
- ໂລກຂໍ້ອັກເສບ
ປະເພດ 1 Gaucher ຍັງມີຜົນກະທົບບາງສ່ວນຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງໄຂ່ແລະຕັບ (ເອີ້ນວ່າ hepatosplenomegaly). ນີ້ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີອາການເຈັບແຕ່ເຮັດໃຫ້ຄວາມແຫ້ງທ້ອງແລະຄວາມຮູ້ສຶກເຕັມທີ່.
ປະເພດ 1 Gaucher ຍັງເຮັດໃຫ້ບາງສິ່ງບາງຢ່າງເອີ້ນວ່າ cytopenia . ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher ມີລະດັບຕ່ໍາກວ່າປົກກະຕິຂອງຈຸລັງເລືອດແດງ (ເຮັດໃຫ້ເກີດ ພະຍາດເລືອດຈາງ ), ຈຸລັງເລືອດຂາວແລະ platelets. ປະຊາຊົນທີ່ມີ Gaucher ອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງພູມຕ້ານທານເຊັ່ນກັນ. ນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການເຊັ່ນ:
- ຄວາມເຫນື່ອຍລ້າວ
- ເລືອດໄຫຼງ່າຍຫຼືເຈັບທ້ອງ
- Nosebleeds
- ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອ
ພະຍາດ Gaucher ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປອດ, ເຮັດໃຫ້ບັນຫາເຊັ່ນ:
- ໂລກປອດປອດ
- ຄວາມດັນໂລຫິດສູງ
- ໄອ
- ການຫາຍໃຈສັ້ນ
ນອກຈາກນັ້ນ, ປະເພດ 1 Gaucher ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ:
- ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ ກະດູກສັນຫຼັງ
- ການເຕີບໂຕແລະການພັດທະນາທີ່ບໍ່ດີ
- ອາການແຊກຊືມທາງຈິດວິທະຍາເຊັ່ນໂປຣໄຟລຕົກຕ່ໍາ
- ຜົນກະທົບຂອງຫົວໃຈ (ຫາຍາກ)
- ອາການແຊກຊ້ອນໄຕ (ຫາຍາກ)
ບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Gaucher ຊະນິດທີ 1 ມີພະຍາດທີ່ອ່ອນແອຫຼາຍແລະອາດຈະບໍ່ສັງເກດເຫັນອາການໃດໆ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນັກແພດສາມາດກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິເລັກນ້ອຍດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງການຄົ້ນພົບຂອງຫ້ອງທົດລອງແລະການກວດຮູບພາບ.
ອາການຂອງພະຍາດ Gaucher ຊະນິດ 2 ແລະຊະນິດ 3?
ເກືອບທຸກໆລະບົບດຽວກັນຂອງຮ່າງກາຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດຊະນິດທີ 1 ສາມາດກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນປະເພດ 2 ແລະຊະນິດ 3. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ປະເພດ 2 ແລະ 3 ຍັງມີອາການທາງຈິດໃຈເພີ່ມເຕີມ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດໃນຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດຊະນິດທີ 2. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 2 ປີ. ໃນຮູບແບບທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດຂອງເດັກ, ເດັກນ້ອຍຈະເສຍຊີວິດກ່ອນໄວໆນີ້ຫຼືໄວໆມາຫຼັງຈາກເກີດ. ໃນຜູ້ທີ່ມີປະເພດ 3 Gaucher, ບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຮ້າຍແຮງ, ແລະປະຊາຊົນອາດຈະອາໄສຢູ່ໃນອາຍຸ 20s, 30s ຫຼືຍາວກວ່າ.
ອາການທາງປະສາດໄດ້ເຫັນໃນປະເພດ 2 ແລະປະເພດ 3 ຫຼາຍໆຊະນິດລວມມີ:
- ສາຍຕາຜິດພາດ (strabismus)
- ບັນຫາກ່ຽວກັບການຕິດຕາມວັດຖຸຫຼືການປ່ຽນສາຍຕາ
- Seizures
- ຄວາມເຂັ້ມແຂງກ້າມເນື້ອ
- ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມ
- ບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງແລະການເຄື່ອນໄຫວປະສານສົມທົບ
- ບັນຫາກ່ຽວກັບການເວົ້າແລະການກືນກິນ
- Retardation ທາງຈິດ
- Dementia
ກຸ່ມຂອງຜູ້ທີ່ມີປະເພດ 2 ຫຼືປະເພດ 3 Gaucher ມີອາການເພີ່ມເຕີມ. ຕົວຢ່າງປະກອບມີການປ່ຽນແປງຜິວຫນັງ, ບັນຫາກັບ cornea ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ calcification ປ່ຽງຫົວໃຈ.
ໂລກເອດແລະໂລກລະບາດ
ພະຍາດ Gaucher ຍັງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດອື່ນໆອີກ. ຕົວຢ່າງ, ຄົນທີ່ມີ Gaucher ມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າ ພະຍາດ Parkinson . ມະເຮັງບາງຊະນິດອາດຈະມີທົ່ວໄປຫຼາຍໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher, ລວມທັງ:
- ມະເລັງເລືອດ
- ຫຼາຍ myeloma
- ມະເຮັງຕັບ
- ມະເລັງໄຕ
ຄົນທີ່ມີ Gaucher ແມ່ນຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກເບົາບາງເຊັ່ນ: ການຂາດການໄຫລວຽນຂອງເລືອດ, ການເຮັດໃຫ້ເກີດການເສຍຊີວິດຂອງເນື້ອແລະອາການເຈັບທ້ອງຮ້າຍແຮງ.
ການປິ່ນປົວພະຍາດ Gaucher
ມາດຕະຖານການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດ Gaucher ແມ່ນການປິ່ນປົວການທົດແທນການ enzyme (ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ ERT). ການປິ່ນປົວນີ້ປະຕິວັດການປິ່ນປົວຂອງ Gaucher.
ໃນ ERT, ບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຮູບແບບການສັງເຄາະ glucocerebrosidase ແບບທຽມໃນຮູບແບບຂອງການສັກເສັ້ນເລືອດ. ຮູບແບບຕ່າງໆຂອງ ERT ແມ່ນຢູ່ໃນຕະຫລາດໃນຕະຫລາດ, ແຕ່ພວກມັນທັງຫມົດແມ່ນໃຫ້ການທົດແທນເອນໄຊ. ພວກນີ້ແມ່ນ:
- imiglucerase (trademarked as Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີປະສິດທິພາບຫຼາຍໃນການຫຼຸດຜ່ອນອາການກະດູກ, ບັນຫາໃນເລືອດ, ແລະການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບແລະຕັບ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກທີ່ດີໃນການປັບປຸງອາການທາງປະສາດທີ່ເຫັນໃນພະຍາດ Gaucher ຊະນິດ 2 ແລະຊະນິດ 3.
ERT ແມ່ນມີປະສິດທິພາບຫຼາຍໃນການຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງຊະນິດ 1 Gaucher, ແລະໃນການຫຼຸດຜ່ອນບາງຢ່າງຂອງອາການຂອງຊະນິດ 3 Gaucher. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເນື່ອງຈາກວ່າປະເພດ 2 Gaucher ມີບັນຫາທາງ neurological ຮ້າຍແຮງດັ່ງກ່າວ, ERT ບໍ່ໄດ້ແນະນໍາໃຫ້ສໍາລັບປະເພດນີ້. ຄົນທີ່ມີປະເພດ 2 Gaucher ມັກຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສະຫນັບສະຫນູນເທົ່ານັ້ນ.
ອີກທາງເລືອກການປິ່ນປົວໃຫມ່ສໍາລັບປະເພດ 1 Gaucher ແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍການຫຼຸດລົງດ້ານລຸ່ມ. ຢາເຫຼົ່ານີ້ຈໍາກັດການຜະລິດສານທີ່ glucocerebrosidase ແຕກລົງ. ພວກນີ້ແມ່ນ:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat ແມ່ນມີທາງເລືອກສໍາລັບຄົນທີ່ບໍ່ສາມາດໃຊ້ ERT ສໍາລັບເຫດຜົນບາງຢ່າງ. Eliglustat ແມ່ນຢາເສບຕິດທີ່ເປັນທາງເລືອກສໍາລັບບາງຄົນທີ່ມີປະເພດ 1 Gaucher. ມັນເປັນຢາໃຫມ່, ແຕ່ຫຼັກຖານບາງຢ່າງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າມັນມີປະສິດທິພາບໃນການປິ່ນປົວ ERT.
ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສໍາລັບ Gaucher ສາມາດມີລາຄາແພງຫຼາຍ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບບໍລິສັດປະກັນໄພເພື່ອໃຫ້ພວກເຂົາສາມາດໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງພຽງພໍກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວ.
ຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher ຄວນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ມີປະສົບການກັບສະພາບການ. ປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ຈໍາເປັນຕ້ອງຕິດຕາມກວດກາແລະຕິດຕາມເພື່ອກວດເບິ່ງວ່າພະຍາດຂອງພວກເຂົາແມ່ນຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປິ່ນປົວ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ຄົນທີ່ມີ Gaucher ມັກຈະຕ້ອງໄດ້ກວດຊ້ໍາຊ້ໍາອີກເພື່ອເບິ່ງວ່າໂຣກນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ກະດູກຂອງພວກເຂົາ.
ຄົນທີ່ບໍ່ສາມາດຮັບການປິ່ນປົວ ERT ຫຼືການຫຼຸດຜ່ອນການຍ່ອຍສະຫຼາຍໃຫມ່ອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມສໍາລັບອາການຂອງ Gaucher. ຕົວຢ່າງ, ຄົນເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຕ້ອງການການເອົາເລືອດໃຫ້ເລືອດສໍາລັບເລືອດໄຫຼຢ່າງຮຸນແຮງ.
ໂລກຫົວໃຈແມ່ນຫຍັງທີ່ inherited?
ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາຂອງ ລະບົບຫາຍໃຈ autosomal . ນັ້ນຫມາຍຄວາມວ່າຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher ໄດ້ຮັບສໍາເນົາຂອງເຊື້ອ GBA ທີ່ຖືກ ກະທົບຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ຜູ້ທີ່ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ GBA ທີ່ ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (inherited from one parent) ຖືກກ່າວຫາຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງເງື່ອນໄຂ. ປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ມີ glucocerebrosidase ທີ່ເຮັດວຽກພຽງພໍທີ່ພວກເຂົາບໍ່ມີອາການ. ປະຊາຊົນດັ່ງກ່າວມັກຈະບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາແມ່ນຜູ້ທີ່ມີບັນຫາທາງດ້ານສຸຂະພາບເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າຄົນທີ່ຢູ່ໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດ. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍໂອນຂໍ້ມູນຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຕໍ່ລູກຂອງພວກເຂົາ.
ຖ້າທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານທັງສອງເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງສໍາລັບພະຍາດ Gaucher, ມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະມີພະຍາດ. ນອກນັ້ນຍັງມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະບໍ່ມີພະຍາດແຕ່ວ່າມັນຈະເປັນຜູ້ປະຕິບັດສໍາລັບເງື່ອນໄຂ. ມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະບໍ່ມີພະຍາດຫຼືເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ການທົດສອບກ່ອນການເກີດລູກແມ່ນມີຢູ່ໃນກໍລະນີທີ່ເດັກມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ Gaucher.
ປຶກສາຫາລືກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຖ້າທ່ານກັງວົນວ່າທ່ານອາດຈະເປັນຜູ້ປະຕິບັດຂອງພະຍາດ Gaucher ອີງໃສ່ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ຖ້າຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີພະຍາດ Gaucher, ທ່ານອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງ. ການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອວິເຄາະເຊື້ອຂອງທ່ານແລະເບິ່ງວ່າທ່ານເປັນຜູ້ນໍາພາພະຍາດ.
A Word From
ມັນສາມາດເປັນທີ່ຫນ້າພໍໃຈໃນການຮຽນຮູ້ວ່າທ່ານຫຼືຄົນທີ່ຮັກມີພະຍາດ Gaucher. ມີຈໍານວນຫຼາຍທີ່ຈະຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການຄຸ້ມຄອງສະພາບການ, ແລະທ່ານບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງເຮັດທັງຫມົດໃນເວລາດຽວກັນ. ໂຊກດີ, ນັບຕັ້ງແຕ່ມີ ERT, ຫຼາຍຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher ສາມາດນໍາໄປສູ່ຊີວິດປົກກະຕິ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Nagral A. Gaucher ພະຍາດ. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 101016 / jjceh2014002505
> Pastores GM, Hughes DA Gaucher Disease 2000 Jul 27 [ປັບປຸງ 27 ກຸມພາ 26]. ໃນ: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., ບັນນາທິການ. GeneReviews® [ອິນເຕີເນັດ]. ຊີແອດເທີນ (WA): ມະຫາວິທະຍາໄລວໍຊິງຕັນ, ຊີແອດເທີນ; 1993-2018 Available from: https://www.ncbi.nlmnih.gov/books/NBK1269/