ພະຍາດ Tay-Sachs: ສາເຫດ, ການວິນິດໄສ, ແລະການປ້ອງກັນ

ບັນຫາທີ່ຫາຍາກກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາກັບກຸ່ມບາງກຸ່ມ

ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນເປັນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ປົກກະຕິກັບບັນດາປະຊາກອນຊົນເຜົ່າ. ມັນຖືກສະແດງໂດຍການທໍາລາຍຈຸລັງເສັ້ນປະສາດຢູ່ໃນລະບົບປະສາດສ່ວນກາງແລະສາມາດນໍາພາຕາບອດ, ຫູຫນວກແລະການສູນເສຍທາງດ້ານຈິດໃຈແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.

Tay-Sachs ແມ່ນໂຣກເສື່ອມ ຊືມ , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ແມ່ຂອງຄົນຫນຶ່ງ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອສາຍ HEXA ຊຶ່ງມີຫຼາຍກວ່າ 100 ການປ່ຽນແປງ. ພະຍາດນີ້ສາມາດໃຊ້ຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມເຈັບປ່ວຍໃນໄລຍະໄວເດັກ, ໄວເດັກ, ຫຼືຄົນໄວລຸ້ນ.

ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຂື້ນໃນເດັກນ້ອຍພາຍໃນສອງສາມປີຂອງອາການທໍາອິດ, ຍ້ອນວ່າການທໍາລາຍຈຸລັງເສັ້ນປະສາດເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາບໍ່ສາມາດເຄື່ອນຍ້າຍຫຼືກໍ່ກືນໄດ້. ໃນໄລຍະທີ່ກ້າວຫນ້າ, ເດັກນ້ອຍຈະກາຍເປັນຜູ້ຕິດເຊື້ອໄວຣັດ. ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຕາຍຈາກອາການແຊກຊ້ອນຂອງ ປອດອັກເສບ ຫຼື ອັກເສບ ທາງຍ່າງຫາຍໃຈອື່ນໆ.

ໃນຂະນະທີ່ຫາຍາກໃນປະຊາຊົນທົ່ວໄປ, Tay-Sachs ຖືກພົບເຫັນເລື້ອຍໆໃນຊາວ Ashkenazi ຊາວຢິວ, Cajuns ຂອງພາກໃຕ້ຂອງ Louisiana, ຊາວແຄນາດາຝຣັ່ງໃນພາກໃຕ້ຂອງ Quebec ແລະຊາວໄອແລນອາເມລິກາ.

ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເຈັບປ່ວຍ

gene HEXA ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການສ້າງປະເພດຂອງເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ hexosaminidase A. ນີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການທໍາລາຍສານທີ່ມີໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ ganglioside GM2.

ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ Tay-Sachs, hexosaminidase A ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຕາມທີ່ຄວນ. ໂດຍບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະທໍາລາຍໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້, ລະດັບທີ່ເປັນພິດກໍ່ຈະເລີນຮວບຮວມຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງສະຫມອງແລະກະດູກສັນຫຼັງ, ໃນທີ່ສຸດມັນທໍາລາຍພວກມັນແລະນໍາໄປສູ່ອາການຂອງພະຍາດ.

ພະຍາດເບົາຫວານພະຍາດເບົາຫວານ

ອາການແລະອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແຕກຕ່າງກັນເມື່ອອາການຂອງອາການທໍາອິດພັດທະນາ.

ປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດແມ່ນພະຍາດເບົາຫວານ Tay-Sachs, ອາການທໍາອິດທີ່ຈະມີອາຍຸລະຫວ່າງສາມຫາ 6 ເດືອນ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ຈະເລີ່ມສັງເກດວ່າການພັດທະນາແລະການເຄື່ອນໄຫວຂອງລູກຂອງພວກເຂົາໄດ້ຊ້າລົງ.

ໂດຍຂັ້ນຕອນນີ້, ເດັກນ້ອຍອາດຈະບໍ່ສາມາດທີ່ຈະເປີດຫຼືນັ່ງ. ຖ້າເດັກນ້ອຍອາຍຸຫລາຍຂຶ້ນ, ເຂົາອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລວບລວມຫຼືຍົກແຂນ. ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນການໂຕ້ຖຽງທີ່ຮຸນແຮງແລະໂຕ້ຖຽງກັບສຽງດັງແລະອາດຈະປາກົດຂື້ນເລື້ອຍໆຫຼືຂີ້ອາຍ. ຈາກນັ້ນ, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຫນ້າທີ່ທາງດ້ານຈິດໃຈແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແມ່ນມັກຈະບໍ່ຕໍ່ເນື່ອງແລະເລິກເຊິ່ງ.

ອາການຕ່າງໆໂດຍປົກກະຕິປະກອບມີ:

• Seizures
• ການສູນເສຍວິໄສທັດແລະຕາບອດ
• ການສູນເສຍການຟັງແລະການຫູຫນວກ
• Drooling ແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນ ( dysphagia )
• ກ້າມເນື້ອແລະຄວາມຫນາແຫນ້ນ
• atrophy ກ້າມ
• ການສູນເສຍຂອງການເຮັດວຽກທາງປັນຍາແລະສະຕິປັນຍາ
• Paralysis
• ການເສຍຊີວິດ

ການເສຍຊີວິດ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດ, ມັກຈະເກີດຂຶ້ນກ່ອນອາຍຸສີ່ປີ.

ແບບຟອມຫນ້ອຍທີ່ສຸດ

ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍ Tay-Sachs ເປັນເດັກທີ່ມີອາການແພ່ຫລາຍທີ່ສຸດ, ມີປະເພດນ້ອຍທີ່ພົບເລື້ອຍໃນເດັກແລະຜູ້ໃຫຍ່. ໄລຍະເວລາຂອງການຕິດເຊື້ອຂອງພະຍາດແມ່ນສ່ວນໃຫຍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປະສົມປະສານຂອງເຊື້ອທີ່ inherited ຈາກພໍ່ແມ່.

ໃນສອງຮູບແບບທີ່ພົບເຫັນຫນ້ອຍ:

• ພະຍາດເບົາຫວານ Tay-Sachs ມັກຈະມີອາການທີ່ມີອາການຢູ່ທຸກບ່ອນຈາກອາຍຸ 2 ຫາ 10 ປີ. ເຊັ່ນດຽວກັບເດັກນ້ອຍ Tay-Sachs, ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງພະຍາດແມ່ນບໍ່ມີຄວາມຈໍາເປັນ, ເຮັດໃຫ້ການສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການສະຕິປັນຍາ, ການປາກເວົ້າ, ແລະການປະສານງານກ້າມຊີ້ນເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະຄວາມຫຍໍ້ທໍ້. ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງຫ້າຫາ 15 ປີ.

• ພະຍາດເບົາຫວານເບື້ອງຕົ້ນເບື້ອງຕົ້ນ ແມ່ນເປັນອັນຕະລາຍທີ່ສຸດແລະມັກຈະພັດທະນາຢູ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່ໃນລະຫວ່າງ 30 ຫາ 40 ປີ. ບໍ່ຄືກັບຮູບແບບອື່ນໆຂອງພະຍາດ, ມັນກໍ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍແລະຈະຢຸດເຊົາການກ້າວຫນ້າຫຼັງຈາກທີ່ແນ່ນອນ. ຈໍານວນເວລາ. ໃນໄລຍະເວລານີ້, ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງອາດຈະມີປະສົບການທ່ີຫຼຸດລົງໃນທັກສະທາງຈິດ, ຄວາມບໍ່ສະບາຍ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ຄວາມເຈັບຫົວ, ຄວາມຫຍໍ້ທໍ້, ແລະເຖິງແມ່ນວ່າໂຣກທາງຈິດໃຈເຊັ່ນວ່າ schizophrenia. ບຸກຄົນທີ່ມີການປຸກລະດົມເບື້ອງຕົ້ນ Tay Sachs ມັກຈະກາຍເປັນຄົນພິການຢ່າງຖາວອນແລະຕ້ອງມີລົດເຂັນເຕັມເວລາ.

ພັນທຸກໍາແລະມໍລະດົກ

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ recessive autosomal, Tay-Sachs ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ສອງພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ບໍ່ມີພະຍາດແຕ່ລະຄົນໄດ້ປະກອບສ່ວນ gene recessive ກັບ offspring ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ພໍ່ແມ່ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາວ່າ "ຜູ້ຂົນສົ່ງ" ເພາະວ່າພວກເຂົາແຕ່ລະຄົນມີຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກຊະນິດຫນຶ່ງແລະສໍາເນົາຂອງເຊື້ອຊະນິດຫນຶ່ງທີ່ມີການປ່ຽນແປງໃຫມ່. ມັນເປັນເວລາພຽງແຕ່ໃນເວລາທີ່ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງມີສອງຊະນິດທີ່ມີອາການຊຶມເສົ້າທີ່ Tay-Sachs ສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້.

ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ນໍາ, ເດັກນ້ອຍມີໂອກາດ 25% ໃນການສືບທອດເຊື້ອໂຣກຊຶມເສົ້າສອງຄັ້ງ (ແລະໄດ້ຮັບ Tay-Sachs), 50 ເປີເຊັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບເຊື້ອໂຣກຊະນິດຫນຶ່ງແລະໂຣກຊຶມເສົ້າ (ແລະກາຍເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ) ແລະມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນ ຂອງການມີສອງຊະນິດທີ່ເດັ່ນ (ແລະຍັງບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່).

ເນື່ອງຈາກວ່າມີຫຼາຍກວ່າ 100 ການປ່ຽນແປງຂອງການປ່ຽນແປງ HEXA , ການປະສົມ ຊືມ ແຕກຕ່າງກັນແຕກຕ່າງກັນສາມາດສິ້ນສຸດເຖິງຄວາມຫມາຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ໃນບາງກໍລະນີ, ການປະສົມປະສານຈະອະນຸຍາດໃຫ້ມີການຕິດເຊື້ອໄວຣັສແລະການພັດທະນາໄວຂຶ້ນແລະໃນບາງກໍລະນີ, ໃນໄລຍະຕໍ່ມາ, ການພັດທະນາຂອງພະຍາດຊ້າລົງ.

ໃນຂະນະທີ່ນັກວິທະຍາສາດໃກ້ຊິດກັບຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບການປະສົມປະສານທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບແບບຂອງພະຍາດ, ຍັງມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນຄວາມເຂົ້າໃຈພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາໃນທຸກຮູບແບບ.

ຄວາມສ່ຽງ

ເປັນສິ່ງທີ່ຫາຍາກທີ່ Tay-Sachs ແມ່ນຢູ່ໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປ - ປະມານຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 320,000 ຄົນ - ມີປະຊາຊົນຈໍານວນຫນຶ່ງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າ.

ຄວາມສ່ຽງແມ່ນສ່ວນໃຫຍ່ຖືກບັງຄັບໃຫ້ເປັນ "ປະຊາກອນຜູ້ກໍ່ຕັ້ງ" ເຊິ່ງກຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຕິດຕາມຮາກຂອງໂລກຍ້ອນກັບບັນພະບຸລຸດດຽວກັນ. ເນື່ອງຈາກການຂາດຄວາມຫຼາກຫຼາຍທາງພັນທຸກໍາຢູ່ໃນກຸ່ມເຫຼົ່ານີ້, ການປ່ຽນແປງບາງຊະນິດໄດ້ຖືກສົ່ງຜ່ານໄປເລື້ອຍໆໃຫ້ແກ່ລູກ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ອັດຕາອັດຕາການຕິດເຊື້ອເອດສເພີ່ມຂຶ້ນ.

ມີ Tay-Sachs, ພວກເຮົາເຫັນນີ້ມີສີ່ກຸ່ມສະເພາະ:

• ຊາວ Ashkenazi ຊາວຢິວ ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ສຸດຂອງ Tay-Sachs, ມີຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 30 ຄົນເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ພົບເຫັນພາຍໃນປະຊາກອນ (ເອີ້ນວ່າ 1278insTATC) ເຮັດໃຫ້ພະຍາດ Tay-Sachs ອ່ອນແອ. ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ເດັກນ້ອຍທຸກໆ 3,500 ຄົນໃນເຂດ Ashkenazi ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
• Cajuns ໃນພາກໃຕ້ຂອງ Louisiana ຍັງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການປ່ຽນແປງດຽວກັນແລະມີຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍໃນລະດັບດຽວກັນຂອງຄວາມສ່ຽງ. ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ສາມາດຕິດຕາມບັນດາບັນພະບູລຸດຂອງບັນດາຜູ້ສະຫນັບສະຫນູນກັບຄືນສູ່ສະຕະວັດທີ 18 ເພື່ອເປັນຄູ່ສົມລົດຜູ້ດຽວໃນປະເທດຝຣັ່ງທີ່ບໍ່ແມ່ນຊາວຢິວ.
• ຊາວແຄນາດາຊາວ Quebec ໃນ Quebec ມີຄວາມສ່ຽງດຽວກັນກັບຊາວ Cajuns ແລະ Ashkenazi ຊາວຢິວແຕ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການປ່ຽນແປງທັງສອງທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນທັງຫມົດ. ພາຍໃນປະຊາກອນນີ້, ການປ່ຽນແປງຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງແມ່ນເຊື່ອວ່າໄດ້ຖືກນໍາມາຈາກ Normandy ຫຼື Perche ກັບອານານິຄົມຂອງປະເທດຝຣັ່ງໃຫມ່ໃນຊຸມປີ 17.
• ຊາວອາເມຣິກັນຊາວໄອແລນ ມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍລົງແຕ່ຍັງມີປະມານ 50 ຄົນໃນການເປັນຜູ້ນໍາ. ຄວາມສ່ຽງທີ່ປະກົດວ່າເປັນສິ່ງທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນບັນດາຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີພໍ່ຄ້າອ້າຍໄອແລນຢ່າງນ້ອຍສາມຄົນ.

Diagnosis

ນອກເຫນືອຈາກເຄື່ອງຈັກແລະອາການທາງຈິດໃຈຂອງພະຍາດ, ຫນຶ່ງໃນອາການທີ່ບອກກັບເດັກນ້ອຍແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຈຸດເຊີງ". ເງື່ອນໄຂ, ສະແດງໂດຍຮູບໄຂ່, ການປ່ຽນສີແດງໃນ ເພັດ Retina , ແມ່ນພົບໄດ້ງ່າຍໃນລະຫວ່າງການກວດຕາ. ຈຸດຫລ່ຽມແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນເດັກທຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ Tay-Sachs ເຊັ່ນດຽວກັນກັບເດັກນ້ອຍບາງຄົນ. ມັນບໍ່ໄດ້ເຫັນໃນຜູ້ໃຫຍ່.

ອີງຕາມປະຫວັດຄອບຄົວແລະຮູບລັກສະນະຂອງອາການ, ທ່ານຫມໍຈະຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິໂດຍການສັ່ງການກວດເລືອດເພື່ອປະເມີນລະດັບຂອງ hexosaminidase A, ເຊິ່ງອາດຈະມີຫນ້ອຍຫຼືບໍ່ມີຢູ່. ຖ້າມີຄວາມສົງໃສກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານຫມໍສາມາດປະຕິບັດການ ທົດສອບພັນທຸກໍາ ເພື່ອຢືນຢັນການປ່ຽນແປງ HEXA .

ການປິ່ນປົວ

ບໍ່ມີປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດ Tay-Sachs. ການປິ່ນປົວແມ່ນຕົ້ນຕໍແມ່ນການຄວບຄຸມອາການ, ຊຶ່ງອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາຕ້ານການຊັກຢາ ເຊັ່ນ: gabapentin ຫຼື lamotrigine
• ຢາຕ້ານເຊື້ອເພື່ອປ້ອງກັນຫຼືປິ່ນປົວພະຍາດ ປອດອັກເສບປອດ
• ການຮັກສາດ້ວຍທາງເຄມີໃນຫນ້າເອິກ ເພື່ອປິ່ນປົວໂຣກລະບົບຫາຍໃຈ
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອຮັກສາທໍ່ຊ່ອງຄອດ
• ຢາຕ່າງໆເຊັ່ນ: trihexyphenidyl ຫຼື glycopyrrolate ເພື່ອຄວບຄຸມການຜະລິດນ້ໍາລາຍແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມີນ້ໍານົມ
• ການນໍາໃຊ້ຂວດເດັກອອກແບບສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີກະດູກສັນຫຼັງທີ່ຫຼົ່ນລົງເພື່ອຊ່ວຍໃນການກືນກິນ
• ການຜ່ອນຄາຍຂອງກ້າມຊີ້ນເຊັ່ນ diazepam ເພື່ອປິ່ນປົວຄວາມແຂງແຮງແລະການບີບຄັ້ນ
• ທໍ່ອາຫານທີ່ສາມາດສົ່ງຜ່ານດັງ ( nasogastric ) ຫຼືຖືກຜ່າຕັດເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານ (perastaneous endoscopic gastrostomy, or PEG tube)

ໃນຂະນະທີ່ການຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວດ້ວຍເຊື້ອແບັກທີເຣັຍແລະການທົດແທນການເຝົ້າລະວັງ enzyme ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບເປັນວິທີການປິ່ນປົວຫລືຊ້າລົງພະຍາດ Tay-Sachs, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຄົ້ນຄ້ວາ.

ການປ້ອງກັນ

ໃນທີ່ສຸດ, ວິທີດຽວທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຊາວ Tay-Sachs ກໍານົດຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງແລະຊ່ວຍເຫຼືອພວກເຂົາໃນການເລືອກທີ່ເຫມາະສົມກັບການຈະເລີນພັນ. ອີງຕາມສະຖານະການ, ການແຊກແຊງອາດຈະໃຊ້ເວລາກ່ອນຫຼືໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ໃນບາງກໍລະນີ, ອາດມີບັນຫາທາງດ້ານຈັນຍາບັນຫລືທາງດ້ານຈັນຍາບັນທີ່ຈະພິຈາລະນາ.

ໃນບັນດາທາງເລືອກຕ່າງໆ:

• ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ການສໍາຫຼວດຈໍາພວກສັດລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມຫຼືການປະສົມພັນສັດ (CVS), ສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອຊອກຫາຈຸລັງຂອງລູກໃນການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ. ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດຕັດສິນໃຈວ່າຈະມີການ ເອົາລູກອອກ ໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບ.
• ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ໄດ້ຮັບການທົດລອງໃນ vitro (IVF) ສາມາດໄດ້ຮັບການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາຂອງໄຂ່ຝີມືກ່ອນການຕັ້ງຖິ່ນຖານ. ໂດຍການເຮັດດັ່ງນັ້ນ, ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດຮັບປະກັນວ່າມີພຽງແຕ່ embryos ທີ່ມີສຸຂະພາບຖືກສົ່ງໄປຫາມົດລູກ. ໃນຂະນະທີ່ມີປະສິດຕິພາບ, IVF ແມ່ນທາງເລືອກທີ່ມີລາຄາແພງຫຼາຍ.
• ໃນຊຸມຊົນຢິວທີ່ມີຊື່ສຽງ, ກຸ່ມທີ່ເອີ້ນວ່າ Dor Yeshorim ໄດ້ດໍາເນີນການກວດເບິ່ງແບບບໍ່ມີຊື່ສຽງສໍາລັບພະຍາດ Tay-Sachs ໃນນັກຮຽນຊັ້ນມັດທະຍົມ. ບຸກຄົນຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການທົດສອບໄດ້ຮັບລະຫັດປະຈໍາຕົວທີ່ມີ 6 ຕົວເລກ. ເມື່ອພວກເຂົາພົບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີທ່າແຮງ, ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດໂທຫາສາຍດ່ວນແລະໃຊ້ຫມາຍເລກປະຈໍາຕົວຂອງພວກເຂົາເພື່ອປະເມີນ "ຄວາມເຂົ້າກັນໄດ້" ຂອງພວກເຂົາ. ຖ້າທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ພວກມັນຈະຖືກກໍານົດວ່າ "ບໍ່ເຂົ້າກັນ".

A Word From

ຖ້າມີບັນຫາໃນທາງບວກຕໍ່ພະຍາດ Tay-Sachs - ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຫຼືພໍ່ແມ່ - ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເວົ້າກັບຫມໍພິເສດເພື່ອເຂົ້າໃຈຢ່າງລະອຽດກ່ຽວກັບການກວດວິເຄາະແລະສິ່ງທີ່ທ່ານເລືອກ. ບໍ່ມີທາງເລືອກທີ່ຜິດພາດຫຼືຖືກຕ້ອງ, ພຽງແຕ່ຄົນສ່ວນຕົວທີ່ທ່ານແລະຄູ່ສົມລົດມີສິດທີ່ຈະຮັກສາຄວາມລັບແລະເຄົາລົບ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Bley, A Giannikopoulos, O Hayden D et al "ປະຫວັດທໍາມະຊາດຂອງ Gangliosidosis ເດັກ G (M2)." Pediatrics 2011 128: e1233-41 DOI: 101542 / peds2011-0078

> Hall, P; Minnich, S Teigen, C et al "ການກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິການເກັບຮັກສາ lysosomal: GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet 2014; 83: 17161-8 DOI: 101002 / 0471142905hg1716s83

> ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. "ພະຍາດ Tay-Sachs." Gen Home Ref Bethesda, Maryland ອັບເດດ 23 ມັງກອນ 2018.

> Schneider, A Nakagawa, S Keep, R et al "ການຄັດເລືອກ Tay-Sachs ອີງຕາມຈໍານວນພົນລະເມືອງໄວລຸ້ນ Ashkenazi ໃນສະຕະວັດ 21: hexosaminidase ການທົດສອບ enzyme ເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບການທົດສອບທີ່ຖືກຕ້ອງ." Am J Med Genet A 2009 149A: 2444-7 DOI: 101002 / ajmga33085

> Steiner K Brenck, J Goericke, S et al "ການຫົດຕົວຂອງ Cerebellar ແລະຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມ: ພະຍາດ Tay-Sachs ເບື້ອງນອກປະຊາກອນຢິວ." BMJ Case Rep 2016 2016: bcr2016214634 DOI: 101136 / bcr-2016-214634