telangiectasia hemorrhagic hemorrhagic, ຫຼື HHT, ເປັນໂລກພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນເລືອດ. ນອກຈາກນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າໂຣກ Osler-Weber-Rendu, HHT ຜົນຕໍ່ອາການແລະການປະກົດຕົວທີ່ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຈາກຄົນໄປຫາຄົນ.
ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີ HHT ແລະບໍ່ຮູ້ວ່າທ່ານມີມັນແລະຄົນບາງຄົນຖືກກວດຫາຄັ້ງທໍາອິດຫລັງຈາກພວກເຂົາພັດທະນາພາວະແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງຍ້ອນ HHT.
ເກືອບ 90% ຂອງຜູ້ທີ່ມີ HHT ຈະມີອາການເລືອດໄຫຼເລື້ອຍໆ, ແຕ່ວ່າອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງຫຼາຍແມ່ນຍັງພົບເລື້ອຍ. ອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງແມ່ນຂື້ນຢູ່ໃນສ່ວນທີ່ບ່ອນທີ່ເສັ້ນເລືອດຜິດປົກກະຕິທີ່ຢູ່ແລະປະກອບມີເລືອດໄຫຼພາຍໃນແລະເສັ້ນເລືອດຕັນ, ແຕ່ HHT ຍັງສາມາດງຽບຢູ່ໃນເວລາຫລາຍປີ.
HHT ແມ່ນຫຍັງ?
HHT ແມ່ນສະພາບທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນເລືອດຂອງທ່ານໃນວິທີທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ອາດຈະເກີດຂື້ນຈາກຄວາມບໍ່ສະຫງົບສຸກໄປສູ່ຄວາມອັນຕະລາຍທີ່ອາດເກີດຂື້ນໃນຊີວິດເມື່ອທ່ານໃຊ້ເວລາໃນຊີວິດ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການແລະອາການອາດຈະມີຢູ່ໃນຕອນຕົ້ນ, ມັນກໍ່ແມ່ນກໍລະນີທີ່ມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າອາດຈະບໍ່ພັດທະນາຈົນກວ່າອາຍຸ 30 ປີ.
ມີສອງປະເພດຕົ້ນຕໍຂອງການຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນເລືອດທີ່ສາມາດມີຜົນຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີ HHT:
- Telangiectasias
- ການປະພຶດທີ່ບໍ່ດີ, ຫຼື AVM.
Telangiectasia
telangiectasia ໄລຍະຫມາຍເຖິງກຸ່ມຂອງເສັ້ນເລືອດຂະຫນາດນ້ອຍ (capillaries ແລະ venules ຂະຫນາດນ້ອຍ) ທີ່ໄດ້ກາຍເປັນປະເພດຜິດປົກກະຕິ.
ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາສາມາດຕັ້ງຢູ່ໃນທຸກໆພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ, telangiectasias ແມ່ນເຫັນໄດ້ງ່າຍທີ່ສຸດ, ແລະສ່ວນຫຼາຍມັກຄິດວ່າເປັນປະກົດຢູ່ໃກ້ຫນ້າຜິວຫນັງ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ໃນໃບຫນ້າຫຼືຢູ່ຂາ, ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ "ເສັ້ນກ່າງ spider" ຫຼື "ເສັ້ນເລືອດທີ່ແຕກຫັກ."
ພວກເຂົາຍັງສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ກ່ຽວກັບເຍື່ອເມືອກທີ່ມີຄວາມຊຸ່ມຊື່ນຫຼືຜ້າຫຸ້ມເຊັ່ນໃນປາກ, ແກ້ມ, ແລະປາກ.
ພວກເຂົາມີສີແດງຫຼືສີມ່ວງໃນສີເຫຼືອງ, ແລະພວກເຂົາເບິ່ງຄືວ່າມີເສັ້ນໃຍ, ກະແສໄຟຟ້າຫຼືເຄືອຂ່າຍ spidery.
ຜົນກະທົບແລະການຄຸ້ມຄອງຂອງ Telangiectasia
Telangiectasia ຂອງຜິວຫນັງແລະ ເຍື່ອເມືອກ (ເສັ້ນຜ່າສູນກາງຂອງປາກແລະປາກ) ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆໃນບັນດາຄົນທີ່ມີ HHT. telangiectasias ມັກຈະເກີດຂື້ນໃນຂະນະທີ່ຄົນນັ້ນຍັງຫນຸ່ມແລະມີຄວາມກ້າວຫນ້າກັບອາຍຸ. ການລະຄາຍເຄືອງສາມາດເກີດຂຶ້ນຈາກສະຖານທີ່ເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ມັນມັກຈະອ່ອນແລະຄວບຄຸມໄດ້ງ່າຍ. ການປິ່ນປົວການລົບລ້າງເລເຊີບາງຄັ້ງກໍໃຊ້ຖ້າຈໍາເປັນ.
Telangiectasias ຂອງດັງ - ຢູ່ໃນເສັ້ນທາງຂອງເສັ້ນທາງອາກາດທາງດັງດັງ - ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າການ ໄຫຼວຽນເລືອດ ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຄົນທີ່ມີ HHT. ບາງຄົນ 90% ຂອງຄົນທີ່ມີ HHT ມີອາການເລືອດໄຫຼເລື້ອຍໆ. Nosebleeds ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍຫນ້ອຍຫຼືຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າແລະເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ເຮັດໃຫ້ໂລກເລືອດຈາງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ HHT ພັດທະນາດັງກະທັ້ງກ່ອນອາຍຸ 20 ປີ, ແຕ່ວ່າອາຍຸຂອງການເລີ່ມຕົ້ນສາມາດແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍເຊັ່ນດຽວກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງສະພາບ.
ໃນເສັ້ນໃຍກະເພາະລໍາໄສ້, telangiectasias ພົບຢູ່ໃນປະມານ 15 ຫາ 30 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ມີ HHT. ພວກເຂົາສາມາດເປັນແຫລ່ງເລືອດໄຫຼພາຍໃນແຕ່ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ກໍ່ບໍ່ເກີດຂຶ້ນກ່ອນອາຍຸ 30 ປີ. ການປິ່ນປົວແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງເລືອດແລະຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນ. ການເສີມເຫລໍກແລະການໂອນເລືອດຕາມຈໍາເປັນອາດເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງແຜນການ; ການປິ່ນປົວດ້ວຍ estrogen-progesterone ແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍ laser ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຮຸນແຮງຂອງເລືອດແລະຄວາມຕ້ອງການການໂອນເລືອດ.
ການປະພຶດທີ່ບໍ່ດີ (AVM)
ການປະພຶດຜິດປະເພດ Arteriovenous, ຫຼື AVMs, ເປັນປະເພດອື່ນຂອງການຜິດປະກະຕິຂອງເສັ້ນເລືອດ, ມັກເກີດຂື້ນໃນລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ, ປອດ, ຫຼືຕັບ. ພວກເຂົາອາດຈະມີຢູ່ໃນເວລາເກີດແລະ / ຫຼືພັດທະນາຕາມເວລາ.
AVMs ຖືກພິຈາລະນາຜິດປະກະຕິເພາະວ່າພວກເຂົາເຈົ້າລະເມີດລໍາດັບທີ່ລໍາດັບທີ່ເສັ້ນເລືອດມັກຈະປະຕິບັດເພື່ອສົ່ງອອກອົກຊີໃຫ້ແກ່ແພຈຸລັງແລະປະຕິບັດກ໊າຊຄາບອນໄດອອກໄຊໄປສູ່ປອດ, exhaled: ເລືອດອົກຊີເຈນອອກມາປົກກະຕິຈາກປອດແລະຫົວໃຈອອກຈາກຮູທະວານ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເສັ້ນເລືອດແດງ, ກັບເສັ້ນເລືອດແດງຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີເສັ້ນເລືອດແດງແລະແຂງແຮງກວ່າຂະຫນາດນ້ອຍ, ໃນຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ສຸດຂອງລູກປືນນ້ອຍໆ; ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເລືອດຂອງອົກຊີເຈນທີ່ໄຫລເຂົ້າໄປໃນຊ່ອງແຄບຂະຫນາດນ້ອຍເພື່ອເສັ້ນເລືອດຂະຫນາດນ້ອຍກັບເສັ້ນຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນທີ່ສຸດກັບເສັ້ນເລືອດທີ່ດີເລີດ, ເຊັ່ນດຽວກັບໂຣກ vena ທີ່ດີກວ່າ, ແລະກັບຄືນໄປຫາຫົວໃຈ, ແລະອື່ນໆ.
ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ໃນເວລາທີ່ AVM ພັດທະນາ, ມີເສັ້ນເລືອດທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ເສັ້ນເລືອດກັບເສັ້ນຢູ່ໃນສ່ວນທີ່ແນ່ນອນຂອງຮ່າງກາຍ, ແລະນີ້ກໍ່ສາມາດທໍາລາຍການໄຫຼຂອງເລືອດປະກະຕິແລະການໄຫຼວຽນຂອງອົກຊີເຈນ. ມັນເກືອບວ່າເປັນເສັ້ນທາງລະຫວ່າງລັດຖະບານຢ່າງບໍ່ຢຸດຢັ້ງໃນບ່ອນຈອດລົດ, ບ່ອນໃດກໍ່ຕາມ, ລົດໃຫຍ່ໆໄດ້ຫັນມາປະມານຫນຶ່ງຊົ່ວໂມງກ່ອນທີ່ຈະກັບຄືນໄປສູ່ລະດັບສາກົນ, ອາດຈະຖືກນໍາໄປໃນທາງທີ່ຜິດ.
ຜົນກະທົບແລະການຄຸ້ມຄອງຂອງ AVMs
ໃນຜູ້ທີ່ມີ HHT, AVM ສາມາດເກີດຂື້ນໃນປອດ, ສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດສ່ວນກາງແລະການໄຫຼວຽນຂອງຕັບ. AVMs ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການໄຫຼຜິດປົກກະຕິ, ເຮັດໃຫ້ເສັ້ນເລືອດໄຫຼ, ເລືອດໄຫຼພາຍໃນແລະ / ຫຼືພະຍາດເລືອດຈືດຮ້າຍແຮງ (ບໍ່ພຽງພໍໃນເລືອດຂອງເລືອດແດງທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງເຮັດໃຫ້ຄວາມອ່ອນແອ, ຄວາມອ່ອນແອແລະອາການອື່ນໆ).
ເມື່ອ AVM ປະກອບຢູ່ໃນປອດໃນຜູ້ທີ່ມີ HHT, ສະພາບອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວຈົນກ່ວາຜູ້ທີ່ມີອາຍຸ 30 ປີຫຼືສູງກວ່າ. ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງສາມາດມີ AVM ໃນປອດຂອງພວກເຂົາແລະບໍ່ຮູ້ເພາະມັນບໍ່ມີອາການໃດໆ. ອີກທາງເລືອກ, ຜູ້ທີ່ມີໂຣກປອດສານພິດໃນປອດສາມາດເກີດການໄຫຼຢ່າງຮຸນແຮງ, ເປັນໄອ. AVMs ປອດສາມາດກໍ່ໃຫ້ເກີດອັນຕະລາຍຫຼາຍຂື້ນ, ທີ່ການສົ່ງອອກອົກຊີໃຫ້ແກ່ຮ່າງກາຍແມ່ນການປະຕິບັດ, ແລະຄົນຮູ້ສຶກວ່າພວກເຂົາບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບອາກາດຢ່າງພຽງພໍໃນເວລານອນຢູ່ໃນຕອນກາງຄືນ (ອາການນີ້ມັກເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HHT ເງື່ອນໄຂ, ເຊັ່ນ: ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ). ບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເອີ້ນວ່າ emboli paradoxical, ຫຼືກ້າມເລືອດທີ່ເກີດຂື້ນໃນປອດແຕ່ການເດີນທາງໄປສູ່ສະຫມອງ, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດເສັ້ນເລືອດຕັນໃນຄົນທີ່ມີ HHT ທີ່ມີ AVM ໃນປອດ.
AVMs ໃນປອດສາມາດຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເອີ້ນວ່າ embolization, ຊຶ່ງການອຸດຕັນແມ່ນຖືກສ້າງຂື້ນໃນເສັ້ນເລືອດຜິດປົກກະຕິ, ຫຼືການຜ່າຕັດ, ຫຼືອາດຈະມີການລວມກັນຂອງເຕັກນິກທັງສອງ.
ຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ AVM ປອດຄວນໄດ້ຮັບການ ກວດ CT scan thorax ປົກກະຕິເພື່ອກວດເບິ່ງການເຕີບໂຕຫຼືການຟື້ນຟູຄືນໃຫມ່ຂອງພື້ນທີ່ທີ່ບໍ່ຮູ້ແຈ້ງແລະການກວດພົບ AVM ໃຫມ່. ການຄັດເລືອກສໍາລັບ AVMs ປອດກໍ່ຄວນແນະນໍາໃຫ້ກ່ອນທີ່ຈະຖືພາເພາະວ່າການປ່ຽນແປງຂອງຊີວະວິທະຍາຂອງແມ່ທີ່ເປັນພາກສ່ວນປົກກະຕິຂອງການຖືພາສາມາດມີຜົນຕໍ່ AVM.
ຍ້ອນວ່າ 70% ຂອງຄົນທີ່ມີ HHT ພັດທະນາ AVM ຢູ່ໃນຕັບ. ປົກກະຕິແລ້ວ AVM ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນງຽບແລະຈະຖືກສັງເກດເຫັນໂດຍບັງເອີນເມື່ອການສະແກນແມ່ນສໍາລັບເຫດຜົນອື່ນບາງຢ່າງ. AVMs ໃນຕັບຍັງມີທ່າແຮງທີ່ຈະເປັນອັນຕະລາຍໃນບາງກໍລະນີແລະອາດຈະເຮັດໃຫ້ບັນຫາແລະບັນຫາກ່ຽວກັບຫົວໃຈ, ແລະບໍ່ຄ່ອຍຈະເປັນໄປບໍ່ໄດ້, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບທີ່ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປ່ຽນແປງ.
AVM ໃນຜູ້ທີ່ມີ HHT ເຮັດໃຫ້ມີບັນຫາໃນລະບົບສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດໃນປະມານ 10-15% ຂອງກໍລະນີ, ແລະບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ມັກເກີດຂື້ນໃນບັນດາບຸກຄົນທີ່ມີອາຍຸສູງສຸດ. ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ມີທ່າແຮງສໍາລັບຄວາມຮຸນແຮງ, ຊຶ່ງ AVMs ຂອງສະຫມອງແລະກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຮຸນແຮງທີ່ຮຸນແຮງຖ້າຫາກວ່າພວກເຂົາລົ້ມ.
ຜູ້ທີ່ຖືກຜົນກະທົບ?
HHT ແມ່ນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖືກຍົກຍ້າຍຈາກພໍ່ແມ່ໄປສູ່ເດັກນ້ອຍໃນຮູບແບບທີ່ເດັ່ນຊັດ, ດັ່ງນັ້ນທຸກໆຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບຄວາມເປັນໂຣກຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ມັນເປັນເລື່ອງທີ່ຫາຍາກ. ຄວາມຖີ່ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນໃນທັງຊາຍແລະຍິງ.
ໂດຍລວມ, ມັນຄາດວ່າຈະມີປະມານ 1 ໃນ 8000 ຄົນ, ແຕ່ອີງຕາມຊົນເຜົ່າແລະດິນຟ້າຂອງທ່ານ, ອັດຕາຂອງທ່ານອາດຈະສູງຂຶ້ນຫຼືຕໍ່າກວ່າຫຼາຍ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ອັດຕາການແຜ່ກະຈາຍອັດຕາການແຜ່ກະຈາຍຂອງບຸກຄົນໃນບັນດາເຜົ່າ Afro-Caribbean ໃນ Antilles ເນເທີແລນ (ຫມູ່ເກາະ Aruba, Bonaire ແລະCuraçao) ມີອັດຕາສ່ວນທີ່ສູງກວ່າ, ມີປະມານ 1 ຄົນໃນ 1,331 ຄົນ, ໃນຂະນະທີ່ຢູ່ໃນເຂດພາກເຫນືອຂອງປະເທດອັງກິດ ອັດຕາການຄາດຄະເນຢູ່ທີ່ 1 ໃນ 39,216.
Diagnosis
ເງື່ອນໄຂການວິນິດໄສCuraçao, ຊື່ຫຼັງຈາກເກາະ Caribbean, ອ້າງອີງເຖິງແຜນທີ່ທີ່ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກໍານົດຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການມີ HHT. ອີງຕາມເງື່ອນໄຂ, ການບົ່ງມະຕິຂອງ HHT ແມ່ນເປັນທີ່ ແນ່ນອນ ຖ້າຫາກວ່າມີ 3 ເງື່ອນໄຂດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນມີຄວາມ ເປັນໄປໄດ້ , ອາດຈະຫຼືສົງໃສວ່າ ມີ 2 ປະຈຸບັນແລະ ອາດຈະບໍ່ ມີຫນ້ອຍກວ່າ 2 ເທົ່າ:
- ການໄຫຼວຽນອາການສະຫມອງ, ເປັນເທື່ອທໍາອິດ
- Telangiectasias: ຫຼາຍ, spidery vein patches ຢູ່ໃນສະຖານທີ່ລັກສະນະ - ສົບ, ພາຍໃນປາກ, ໃນນິ້ວມືແລະດັງ
- telangiectasias ພາຍໃນແລະ malformations: telangiectasias gastrointestinal (ມີຫຼືບໍ່ມີເລືອດອອກ) ແລະ malformations arteriovenous (ປອດ, ຕັບ, ສະຫມອງແລະສາຍຄໍກະດູກສັນຫຼັງ)
- ປະຫວັດຄອບຄົວ: ຍາດພີ່ນ້ອງທີ່ມີລະດັບທໍາອິດກັບ telangiectasia hemorrhagic ພັນທຸກໍາ
ປະເພດ
ອີງຕາມການທົບທວນຄືນ 2018 ກ່ຽວກັບຫົວຂໍ້ນີ້ໂດຍ Kroon ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານ, 5 ປະເພດພັນທຸກໍາຂອງ HHT ແລະຫນຶ່ງລວມໂຣກ polyposis ເຍື່ອຫຸ້ມແລະ HHT ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ.
ຕາມປະເພນີ, 2 ປະເພດທີ່ສໍາຄັນໄດ້ຖືກອະທິບາຍ: ປະເພດ I ມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ເອີ້ນວ່າ gene endoglin . ປະເພດ HHT ນີ້ຍັງມີທ່າແຮງທີ່ມີອັດຕາການ AVM ສູງຢູ່ໃນປອດຫຼືປອດ AVMs. ປະເພດ 2 ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ genin kinase-1 ເຊັ່ນ receptor activin (ACVRL1). ປະເພດນີ້ມີອັດຕາສ່ວນຕໍ່າກວ່າຂອງ AVMs pulmonary and brain ຫຼາຍກ່ວາ HHT1 ແຕ່ວ່າອັດຕາສ່ວນສູງຂອງ AVMs ໃນຕັບ.
ການປ່ຽນແປງໃນ gene endoglin ສຸດ chromosome 9 (HHT ປະເພດ 1) ແລະໃນ gene ACVRL1 ກ່ຽວກັບ chromosome 12 (HHT ປະເພດ 2) ແມ່ນທັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HHT. ເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມເຊື່ອວ່າເປັນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນໃນຮ່າງກາຍທີ່ພັດທະນາແລະແກ້ໄຂເສັ້ນເລືອດຂອງມັນ. ມັນບໍ່ງ່າຍດາຍຄືກັບ 2 ຊະນິດ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບໍ່ວ່າທຸກໆກໍລະນີຂອງ HHT ເກີດຂື້ນຈາກການປ່ຽນແປງດຽວກັນ. ຫຼາຍຄອບຄົວທີ່ມີ HHT ມີການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນເອກະລັກ. ອີງຕາມການສຶກສາໂດຍ Prigoda ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານ, ໃນປັດຈຸບັນອາດມີວັນນະຄະດີ, 168 ການປ່ຽນແປງທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນ gen endoglin ແລະ 138 mutations ACVRL1 ແຕກຕ່າງກັນໄດ້ຖືກລາຍງານ.
ນອກເຫນືອໄປຈາກ endoglin ແລະ ACVRL1, ຫຼາຍໆຊະນິດອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HHT. ການປ່ຽນແປງໃນໂປຣໄຟລ SMAD4 / MADH4 ໄດ້ຖືກເຊື່ອມໂຍງກັບໂຣກຮ່ວມກັນຂອງບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເອີ້ນວ່າ polyposis ເຍົາວະຊົນແລະ HHT. ໂຣກ polyposis ເຍົາວະຊົນ, ຫຼື JPS, ແມ່ນສະພາບທີ່ເປັນພັນທະບັດທີ່ກໍານົດໂດຍການມີການຂະຫຍາຍຕົວຂອງມະເລັງທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເລັງ, ຫຼື polyps, ໃນລະ ບົບກະເພາະລໍາໄສ້ , ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ໃນລໍາໄສ້. ການຈະເລີນເຕີບໂຕຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນກະເພາະອາຫານ, ລໍາໄສ້ນ້ອຍແລະທາງຮູທະວານ. ໃນບາງກໍລະນີ, ປະຊາຊົນມີທັງ HHT ແລະໂຣກ polyposis, ແລະນີ້ເບິ່ງຄືວ່າກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ SMAD4 / MADH4.
ການກວດແລະການປ້ອງກັນ
ນອກຈາກການປິ່ນປົວຂອງ telangiectasias ແລະ AVM ຕາມຈໍາເປັນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບຄົນທີ່ມີ HHT ທີ່ຈະຕິດຕາມ, ບາງຢ່າງຫຼາຍກວ່າຄົນອື່ນ. ທ່ານຫມໍ Grand'Maison ໄດ້ສໍາເລັດການທົບທວນຢ່າງລະອຽດຂອງ HHT ໃນປີ 2009 ແລະສະເຫນີຂອບເຂດທົ່ວໄປສໍາລັບການຕິດຕາມກວດກາ:
ປະຈໍາປີ, ຄວນກວດເບິ່ງການຕິດເຊື້ອໃຫມ່, ດັງກະທັນຫັນ, ເລືອດໄຫຼທາງກະເພາະລໍາໄສ້, ອາການຫນ້າເອິກເຊັ່ນ: ຫາຍໃຈສັ້ນ, ໄອຫຼືອາການທາງຈິດ. ກວດເບິ່ງເລືອດສໍາລັບອາຈົມຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເປັນປະຈໍາທຸກໆປີ, ເຊັ່ນດຽວກັບການນັບເລືອດສົມບູນເພື່ອກວດຫາໂຣກເລືອດຈື.
ມັນໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ທຸກໆປີໃນລະຫວ່າງເດັກນ້ອຍໃນເວລາທີ່ມີການປະສົມປະສານ ກໍາມະຈອນ ເພື່ອກໍານົດຫນ້າຈໍ AVMs ປອດ, ຕິດຕາມຮູບພາບຖ້າມີລະດັບອົກຊີເຈນໃນເລືອດຕ່ໍາ. ຢູ່ໃນອາຍຸ 10 ປີ, ການເຮັດວຽກຂອງລະບົບ cardiovascular ແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ກວດເບິ່ງ AVMs ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນຕໍ່ຄວາມສາມາດຂອງຫົວໃຈແລະປອດເພື່ອເຮັດວຽກຂອງພວກເຂົາ.
ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ AVM ທີ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນໃນປອດ, ການຕິດຕາມທີ່ແນະນໍາແມ່ນເຮັດໄດ້ເລື້ອຍໆ. ການກວດຫາໂຣກເອດສ໌ສໍາລັບ AVM ບໍ່ໄດ້ຖືກມອບໃຫ້ສູງແຕ່ສາມາດເຮັດໄດ້, ແຕ່ວ່າ MRI ຂອງສະຫມອງທີ່ຈະປະຕິເສດ AVMs ທີ່ຮຸນແຮງແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງຄັ້ງຫຼັງຈາກການກວດຫາ HHT ໄດ້ຖືກສ້າງຂຶ້ນ.
ການປິ່ນປົວການສືບສວນ
Bevacizumab ໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ເປັນການປິ່ນປົວໂຣກມະເຮັງຍ້ອນວ່າມັນເປັນໂຣກຫິວໂຫຍ, ຫຼືການຕ້ານການອັກເສບ, ການປິ່ນປົວ; ມັນປ້ອງກັນການເຕີບໂຕຂອງເສັ້ນເລືອດໃຫມ່, ແລະນີ້ປະກອບມີເສັ້ນເລືອດປະກະຕິແລະເສັ້ນເລືອດທີ່ກິນເນື້ອງອກ.
ໃນການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາໂດຍ Steineger ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານ, 33 ຄົນທີ່ມີ HHT ໄດ້ຖືກລວມເຂົ້າໃນການສືບສວນຜົນກະທົບຂອງ bevacizumab ກ່ຽວກັບຄົນທີ່ມີ telangiectasia ດັງ. ໂດຍສະເລ່ຍ, ແຕ່ລະຄົນມີປະມານ 6 ຄັ້ງໃນການສັກຢາ bevacizumab (ໄລຍະ 1 ຫາ 16), ແລະພວກເຂົາໄດ້ຖືກເບິ່ງເປັນປະມານ 3 ປີໃນການສຶກສານີ້. ສີ່ຄົນບໍ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນການປັບປຸງຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວ. ຄົນເຈັບສິບເອັດຄົນໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນການປັບປຸງໃນເບື້ອງຕົ້ນ (ມີອາການສະແດງອາການຕ່ໍາແລະຄວາມຕ້ອງການການໂອນເລືອດ), ແຕ່ວ່າການປິ່ນປົວໄດ້ຢຸດເຊົາກ່ອນທີ່ຈະສິ້ນສຸດການສຶກສາເນື່ອງຈາກວ່າຜົນກະທົບໄດ້ກາຍເປັນເທື່ອລະຫນ້ອຍ. 12 ຄົນເຈັບສືບຕໍ່ມີການຕອບສະຫນອງໃນທາງບວກກັບການປິ່ນປົວໃນຕອນທ້າຍຂອງການສຶກສາ.
ບໍ່ມີຜົນກະທົບທາງລົບໃນທ້ອງຖິ່ນ, ແຕ່ວ່າຜູ້ປ່ວຍຄົນຫນຶ່ງໄດ້ພັດທະນາ osteonecrosis (ໂຣກກະດູກທີ່ສາມາດຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ) ທັງຢູ່ທັງສອງເຂົ່າໃນໄລຍະການປິ່ນປົວ. ຜູ້ຂຽນໄດ້ສະຫຼຸບວ່າການສັກຢາ bevacizumab intranasal ແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດຕິຜົນສໍາລັບສ່ວນໃຫຍ່ຂອງລະດັບປານກາງແລະຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ Hose ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການດັງໄຫມ້. ໄລຍະເວລາຂອງຜົນກະທົບຂອງການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງຈາກຄົນເຈັບໄປຫາຄົນເຈັບ, ເຖິງແມ່ນວ່າ, ແລະການພັດທະນາການຕໍ່ຕ້ານກັບການປິ່ນປົວເບິ່ງຄືວ່າມັນເປັນເລື່ອງທົ່ວໄປ.
ການຄັດເລືອກ
ການຄັດເລືອກສໍາລັບພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນເຂດທີ່ມີການປ່ຽນແປງ. ບໍ່ດົນມານີ້, Kroon ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານໄດ້ສະເຫນີວ່າການກວດຄັດເລືອກລະບົບຈະຖືກປະຕິບັດຢູ່ໃນຜູ້ທີ່ມີ HHT ສົງໃສ. ພວກເຂົາແນະນໍາທັງການກວດຄັດທັງທາງດ້ານທາງຄິນິກແລະທາງພັນທຸກໍາຂອງຄົນເຈັບທີ່ສົງໃສວ່າມີ HHT ເພື່ອຢືນຢັນການກວດຫາແລະເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HHT.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Grand'Maison A Hereditary hemorrhagic telangiectasia. CMAJ 2009 180 (8): 833-835
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. ການຄັດເລືອກລະບົບໃນ telangiectasia hemorrhagic ພັນທຸກໍາ: ການທົບທວນຄືນ. Curr Opin Pulm Med Feb 20 2018 doi: 101097 / MCP0000000000000472 [Epub ກ່ອນການພິມ].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al telangiectasia hemorrhagic Hereditary: ການກວດພົບການປ່ຽນແປງ, ຄວາມອ່ອນໄຫວໃນການທົດສອບແລະການປ່ຽນແປງໃຫມ່. J Med Genet 2006 43 (9): 722-728
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al ປະສົບການໃນໄລຍະຍາວດ້ວຍການປິ່ນປົວດ້ວຍ bevacizumab intranasal. Laryngoscope 2018 Feb 22 doi: 101002 / lary27147 [Epub ກ່ອນການພິມ].