ໂລກພະຍາດລະບົບປະສາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ
Neurofibromatosis ປະເພດ 2 ແມ່ນຫນຶ່ງໃນສາມປະເພດຂອງຄວາມຜິດປະຕິບັດລະບົບປະສາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກຈະເຕີບໂຕປະມານເສັ້ນປະສາດ. ສາມປະເພດຂອງ neurofibromatosis ແມ່ນ ປະເພດ 1 (NF1) , ປະເພດ 2 (NF2), ແລະ schwannomatosis. ປະມານ 100,000 ຄົນອາເມລິກາມີຮູບແບບຂອງ neurofibromatosis. Neurofibromatosis ເກີດຂື້ນໃນທັງຊາຍແລະຍິງຂອງພື້ນທີ່ຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ.
Neurofibromatosis ອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ ຈາກຮູບແບບທີ່ ເປັນ ເອກະລາດໂດຍກົງ ຫຼືມັນອາດແມ່ນຍ້ອນການ ປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ ໃຫມ່ໃນບຸກຄົນ. gene ສໍາລັບ neurofibromatosis ປະເພດ 2 ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນລະບົບເຄມີ 22.
ອາການຕ່າງໆ
Neurofibromatosis type 2 ແມ່ນຫນ້ອຍທົ່ວໄປກວ່າ NF1. ມັນມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 40.000 ຄົນ. ອາການຕ່າງໆລວມມີ:
- ເນື້ອງອກຢູ່ໃນຈຸລັງປະມານເສັ້ນປະສາດເຈັນທີເຈັດ (ເອີ້ນວ່າ schwannomas vestibular)
- ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ການຫູຫນວກຫຼືຫູໃນຫູ (ຕ່ອນ)
- tumors in the spinal cord
- meningioma (tumor ກ່ຽວກັບເຍື່ອທີ່ກວມເອົາເສັ້ນກະດູກສັນຫຼັງແລະສະຫມອງ) ຫຼືໂຣກມະເຮັງອື່ນໆ
- cataracts ໃນສາຍຕາໃນໄວເດັກ
- ບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງ
- ຄວາມອ່ອນເພຍຫຼືຕັບໃນແຂນຫຼືຂາ
Diagnosis
ອາການຂອງໂຣກ neurofibromatosis ຊະນິດທີ 2 ແມ່ນພົບເຫັນໃນລະຫວ່າງ 18 ຫາ 22 ປີ. ອາການຄັ້ງທໍາອິດທີ່ມັກພົບເລື້ອຍແມ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຫຼືຫູໃນຫູ (ຕ່ອນ). ເພື່ອກວດຫາ Diagnostic NF2, ທ່ານຫມໍຈະເບິ່ງ schwannomas ຕາມສອງດ້ານຂອງເສັ້ນປະສາດເຈຍແປດ, ຫຼືປະຫວັດຄອບຄົວຂອງ NF2 ແລະ schwannoma ຫນຶ່ງໃນເສັ້ນປະສາດຫີນທີ 8 ກ່ອນອາຍຸ 30 ປີ.
ຖ້າບໍ່ມີ schwannoma ກ່ຽວກັບເສັ້ນປະສາດຫີນທີ່ແປດ, tumors ຢູ່ໃນພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍແລະ / ຫຼືຕາຕໍ້ຕາໃນຕາໃນເດັກນ້ອຍສາມາດຊ່ວຍຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
ເນື່ອງຈາກການສູນເສຍການໄດ້ຍິນອາດຈະມີຢູ່ໃນ neurofibromatosis ປະເພດ 2, ການທົດສອບການໄຕ່ສວນ (audiometry) ຈະໄດ້ຮັບການເຮັດໄດ້. ການທົດສອບການຕອບສະຫນອງສຽງຂອງລະບົບ Brainstem (BAER) ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຮູ້ວ່າເຕົ້ານົມ cranial ທີ 8 ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ການຖ່າຍພາບການສະທ້ອນແສງສະທ້ອນ (Magnetic Resonance Imaging (MRI), ການກວດ tomography (CT) ແລະ X-rays ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຊອກຫາເນື້ອງອກໃນແລະຮອບປະສາດຫູຟັງ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໂດຍການທົດສອບເລືອດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊອກຫາຂໍ້ບົກພ່ອງໃນ gene NF2.
ການປິ່ນປົວ
ແພດບໍ່ຮູ້ວ່າຈະຢຸດເຊົາ tumors ຈາກການຂະຫຍາຍຕົວໃນ neurofibromatosis. ການຜ່າຕັດສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອລຶບເນື້ອງອກທີ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມເຈັບປວດຫຼືບັນຫາທີ່ມີວິໄສທັດຫຼືການໄດ້ຍິນ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີຫຼື radiation ອາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຂະຫນາດຂອງເນື້ອງອກ.
ໃນ NF2, ຖ້າການຜ່າຕັດທີ່ເຮັດໃຫ້ມີການສູນເສຍສະຕິປັນຍາສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ການປະຕິບັດການປະຕິບັດຕາມການສຶກສາສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປັບປຸງການໄຕ່ສວນ.
ອາການອື່ນໆເຊັ່ນອາການເຈັບຫົວ, ອາການເຈັບຫົວຫຼື ຊັກແມ່ນ ສາມາດຖືກຄຸ້ມຄອງດ້ວຍຢາຫຼືການປິ່ນປົວອື່ນໆ.
ການແກ້ໄຂແລະສະຫນັບສະຫນູນ
ການດູແລຄົນຫນຶ່ງ, ໂດຍສະເພາະເດັກ, ມີສະພາບທີ່ເປັນໂຣກຊໍາເຮື້ອເຊັ່ນ neurofibromatosis ສາມາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ.
ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮັບມືກັບ:
- ຊອກຫາຫມໍດູແລປະຖົມທີ່ທ່ານສາມາດໄວ້ວາງໃຈແລະຜູ້ທີ່ສາມາດຈັດການການດູແລເດັກຂອງທ່ານກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານອື່ນໆ.
- ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ດູແລເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ neurofibromatosis, ADHD, ຄວາມຕ້ອງການພິເສດຫຼືໂຣກຊໍາເຮື້ອທົ່ວໄປ.
- ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອສໍາລັບຄວາມຕ້ອງການປະຈໍາວັນເຊັ່ນ: ການປຸງແຕ່ງອາຫານ, ການທໍາຄວາມສະອາດ, ການດູແລເດັກນ້ອຍອື່ນໆຂອງທ່ານຫຼືພຽງແຕ່ໃຫ້ທ່ານຕ້ອງການພັກຜ່ອນທີ່ຈໍາເປັນ.
- ຊອກຫາສະຫນັບສະຫນູນດ້ານວິຊາການສໍາລັບເດັກທີ່ມີການສຶກສາພິການ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
"Neurofibromatosis Fact Sheet". ຜິດປົກກະຕິ. 13 ທະຄະ 2007 ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດຂອງພະແນກສາທາລະນະສຸກແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ.
"ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ Neurofibromatosis." ຂໍ້ບົກພ່ອງພັນທຸກໍາໂດຍສະເພາະ. 27 ພະຈິກ 2007 ສະຖາບັນວິໄຈແຫ່ງມະນຸດມະນຸດແຫ່ງຊາດ.