Lissencephaly ແມ່ນສະພາບ neurological ທີ່ຫາຍາກທີ່ມັກຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາພັດທະນາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມການຊັກ. ມັນເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ເປັນຜົນມາຈາກການເຄື່ອນຍ້າຍທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກ.
ຄໍາວ່າ lissencephaly ແມ່ນມາຈາກສອງຄໍາຂອງກເຣັກ: lissos , ຫມາຍຄວາມວ່າ "smooth," ແລະ enkaphalos , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າ "brain". ຖ້າທ່ານເບິ່ງຢູ່ໃນສະຫມອງປົກກະຕິ, ສິ່ງທີ່ມີສີຂີ້ເຖົ່າ (cerebrum) ມີຮ່ອມພູແລະຮ່ອມພູໃນດ້ານຂອງມັນ.
ໃນ lissencephaly, ຫນ້າສະຫມອງແມ່ນເກືອບຫມົດກ້ຽງ. ການພັດທະນາຂອງສະຫມອງຜິດປົກກະຕິນີ້ເກີດຂື້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາແລະສາມາດເຫັນໄດ້ໃນ MRI intrauterine ໂດຍການຖືພາຈາກ 20 ຫາ 24 ອາທິດ.
Lissencephaly ອາດເກີດຂຶ້ນຢູ່ຄົນດຽວຫຼືເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງສະພາບເຊັ່ນໂຣກ Miller-Dieker, ໂຣກ Norman-Roberts, ຫຼືໂຣກ Walker-Warburg. ເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວແມ່ນພິຈາລະນາເປັນເລື່ອງແປກທີ່ແຕ່ບໍ່ແມ່ນຫາຍາກ, ເກີດຂື້ນໃນປະມານຫນຶ່ງໃນ 100,000 ເດັກນ້ອຍ. (ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ຖືກກໍານົດວ່າເປັນຫນຶ່ງໃນຈໍານວນຫນ້ອຍກວ່າຫນຶ່ງຄົນໃນ 200,000 ຄົນ).
ສາເຫດ
ມີສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້ຫຼາຍຢ່າງຂອງ lissencephaly. ສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດແມ່ນການ ປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ໃນເຊື້ອສາຍ X-chromosome ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ DCX. Gene ນີ້ລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ doublecortin ເຊິ່ງມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ (neurons) ໃນສະຫມອງໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກ. ສອງເຊື້ອສາຍອື່ນໆໄດ້ຖືກພົວພັນໃນເຫດຜົນ.
ການບາດເຈັບຕໍ່ລູກໃນເລືອດຍ້ອນການຕິດເຊື້ອໄວຣັດຫຼືການໄຫລວຽນເລືອດທີ່ບໍ່ພຽງພໍກັບສະຫມອງແມ່ນສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້. ຄວາມເສຍຫາຍທີ່ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ເກີດລູກໃນລະຫວ່າງການປະມານ 12 ແລະ 14 ອາທິດ, ເຖິງວ່າຈະມີການຊັກຊ້າໃນໄຕມາດທໍາອິດຫຼືໃນຊ່ວງໄຕມາດທີສອງ.
ອາການຕ່າງໆ
ມີອາການຕ່າງໆທີ່ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີ lissencepahly.
ເດັກບາງຄົນມີຈໍານວນຫນ້ອຍຖ້າມີອາການເຫຼົ່ານີ້ແລະບາງຄົນອາດມີຫຼາຍ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຕ່າງໆຍັງສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງກວ້າງຂວາງ. ອາການທີ່ເປັນໄປໄດ້ຂອງ lissencephaly ປະກອບມີ:
- ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕ: ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ພົບເລື້ອຍໆໃນເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ເກີດຂື້ນໃນການເຕີບໂຕບໍ່ຄາດຄິດ. ມັນສາມາດມີສາເຫດຫຼາຍຢ່າງ.
- ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສິນທາງປັນຍາ: ຄວາມສາມາດສາມາດຫຼີກເວັ້ນຈາກຄວາມເສຍຫາຍທີ່ເປັນປະໂຫຍດສູງສຸດ.
- ໂລກຫົວໃຈ: ເປັນ ໂຣກຊັກງອກ ເກີດຂື້ນໃນປະມານ 80 ເປີເຊັນຂອງເດັກທີ່ມີເງື່ອນໄຂ.
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນແລະການກິນອາຫານ.
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນຂອງລາວ ( ataxia ).
- ການຫຼຸດລົງໃນໂຕນກ້າມ (hypotonia) ເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍຄວາມແຂງຫຼື ຄວາມຫຍໍ້ ຂອງແຂນແລະຂາ.
- ຮູບລັກສະນະທາງຫນ້າທີ່ບໍ່ເປັນທາງການທີ່ມີຫນ້າກາກຂະຫນາດນ້ອຍ, ຫນ້າຜາກທີ່ສູງແລະການເຂົ້າໃຈຂອງວັດ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫູແລະການເປີດຊ່ອງປາກດັງຂຶ້ນອາດຈະໄດ້ຮັບການສັງເກດເຫັນ.
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງນິ້ວມືແລະຕີນ, ລວມທັງຕົວເລກພິເສດ (polydactyly).
- ຄວາມລ່າເລີງຂອງການພັດທະນາທີ່ສາມາດແຜ່ລາມຈາກອ່ອນລົງໄປຫາຄວາມຮ້າຍແຮງ.
- ຂະຫນາດນ້ອຍກ່ວາປົກກະຕິຂະຫນາດຫົວ (microcephaly).
Diagnosis
ການບົ່ງມະຕິຂອງ lissencephaly ແມ່ນບໍ່ໄດ້ເຮັດຈົນກ່ວາເດັກນ້ອຍມີອາຍຸແຕ່ສອງສາມເດືອນ, ແລະເດັກນ້ອຍທີ່ມີເງື່ອນໄຂນີ້ເບິ່ງຄືວ່າມີສຸຂະພາບດີໃນເວລາທີ່ໃຫ້ການໃຫ້. ພໍ່ແມ່ມັກຈະສັງເກດວ່າລູກຂອງພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ພັດທະນາໃນອັດຕາປົກກະຕິປະມານ 2 ຫາ 6 ເດືອນ.
ອາການທໍາອິດອາດຈະເປັນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຊັກ, ລວມທັງປະເພດຮ້າຍແຮງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ອາການປວດເດັກ." ມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະໄດ້ຮັບການຊັກໃນການຄວບຄຸມ.
ຖ້າຫາກວ່າ lissencephaly ຖືກສົງໃສໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງເດັກ, ultrasound, imaging resonance imaging (MRI) , ຫຼື tomography ຄອມພິວເຕີ (CT scan) ສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງສະຫມອງແລະຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີທາງທີ່ຈະປະຕິເສດຜົນກະທົບຂອງ lissencephaly ຫຼືປິ່ນປົວໂລກໂດຍກົງ, ແຕ່ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຮັບປະກັນຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບເດັກ. ເປົ້າຫມາຍຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທຸກຄົນທີ່ມີ lissencephaly ສາມາດບັນລຸລະດັບທີ່ມີທ່າແຮງຂອງຕົນໃນການພັດທະນາ.
ຮູບແບບການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍໄດ້ປະກອບມີ:
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອປັບປຸງລະດັບຂອງການເຄື່ອນໄຫວແລະການຊ່ວຍເຫຼືອກັບການກ້າມເນື້ອ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ.
- ການຄວບຄຸມການຊັກນໍາດ້ວຍ anticonvulsants.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວປ້ອງກັນ, ລວມທັງການດູແລທາງຫາຍໃຈລະມັດລະວັງ (ເປັນຜົນກະທົບທາງອາກາດທີ່ເປັນສາເຫດທົ່ວໄປຂອງການເສຍຊີວິດ).
- ການໃຫ້ອາຫານການຊ່ວຍເຫຼືອ. ເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນອາດຈະຕ້ອງໄດ້ເອົາທໍ່ອາຫານໄວ້.
- ຖ້າເດັກເກີດຂື້ນ hydrocephalus ("ນ້ໍາໃນສະຫມອງ"), shunt ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຖືກຈັດໃສ່,
Prognosis
ການຄາດຄະເນສໍາລັບເດັກທີ່ມີ lissencephaly ແມ່ນຂຶ້ນກັບລະດັບຂອງການຜິດປົກກະຕິຂອງສະຫມອງ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດມີການພັດທະນາແລະຄວາມຮູ້ທີ່ໃກ້ຄຽງກັນ, ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ກໍ່ແມ່ນຂໍ້ຍົກເວັ້ນ.
ຫນ້າເສຍດາຍ, ອາຍຸການສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ມີ lissencephaly ຮ້າຍແຮງພຽງແຕ່ປະມານ 10 ປີ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນການດູດຊຶມອາຫານຫຼືອາຫານ, ພະຍາດລະບົບຫາຍໃຈ, ຫຼືອາການຊັກຢ່າງຮ້າຍແຮງ ( ສະຫມອງອັກເສບ ). ເດັກບາງຄົນຈະຢູ່ລອດແຕ່ບໍ່ມີການພັດທະນາທີ່ສໍາຄັນ, ແລະເດັກນ້ອຍອາດຈະຢູ່ໃນລະດັບທີ່ເປັນປົກກະຕິສໍາລັບເດັກອາຍຸ 3 ຫາ 5 ເດືອນ.
ເນື່ອງຈາກຂອບເຂດນີ້ໃນຜົນໄດ້ຮັບ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຄິດເຫັນຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນການເຂົ້າໃຈແລະການສະຫນັບສະຫນູນຈາກກຸ່ມຄອບຄົວທີ່ມີການເຊື່ອມຕໍ່ກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້.
ການຄົ້ນຄວ້າ
ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບຄວາມເປັນໂຣກທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດສະຫມອງດໍາເນີນການແລະສະຫນັບສະຫນູນການສຶກສາຕ່າງໆທີ່ຄົ້ນຫາລະບົບສະລັບສັບຊ້ອນຂອງການພັດທະນາສະຫມອງປົກກະຕິ, ລວມທັງການເຄື່ອນຍ້າຍ neuronal. ການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາໄດ້ກໍານົດເຊື້ອທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ lissencephaly. ຄວາມຮູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຈາກການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເປັນພື້ນຖານສໍາລັບການພັດທະນາການປິ່ນປົວແລະມາດຕະການປ້ອງກັນສໍາລັບຄວາມຜິດກະຕິຂອງການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ neuronal.
A Word From
ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີການອັກເສບ, ຫຼືຖ້າວ່າພະຍາບານຂອງລູກທ່ານກໍາລັງພິຈາລະນາການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານອາດຈະຢ້ານກົວ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດໃນມື້ນີ້? ສິ່ງນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າອາທິດນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດ 5 ປີຫຼື 25 ປີຢູ່ເທິງຖະຫນົນ?
ການໃຊ້ຈ່າຍບາງຄັ້ງກ່ຽວກັບຄວາມເປັນໂຣກຂອງລູກທ່ານ (ບໍ່ວ່າຈະເປັນການບົ່ງມະຕິຫຼືຖືກພິຈາລະນາ) ອາດຈະບໍ່ຊ່ວຍບັນເທົາທຸກຄວາມກັງວົນຂອງທ່ານແຕ່ຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານຢູ່ໃນບ່ອນນັ່ງຂອງຜູ້ຂັບຂີ່. ມີທຸກຮູບແບບຂອງສະພາບການປິ່ນປົວໃນຕົວເຮົາເອງຫຼືລູກຂອງພວກເຮົາ, ການເປັນຜູ້ເຂົ້າຮ່ວມໃນການດູແລແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນ.
ການລວບລວມລະບົບການສະຫນັບສະຫນູນຂອງທ່ານແມ່ນສໍາຄັນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນກໍ່ມີປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັບພໍ່ແມ່ອື່ນໆທີ່ມີລູກທີ່ມີ lissencephaly. ບໍ່ວ່າຫມູ່ເພື່ອນຫຼືຄອບຄົວຂອງທ່ານມີຄວາມຮັກຫລືມີປະໂຫຍດໃດກໍ່ຕາມ, ມີສິ່ງທີ່ພິເສດກ່ຽວກັບການເວົ້າກັບຜູ້ອື່ນທີ່ມີບັນຫາທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ເຄືອຂ່າຍສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບພໍ່ແມ່ຍັງໃຫ້ໂອກາດທີ່ຈະຮຽນຮູ້ວ່າການຄົ້ນຄວ້າຫລ້າສຸດແມ່ນຫຍັງ.
ໃນຖານະເປັນພໍ່ແມ່, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະດູແລຕົວເອງ. ອາລົມຂອງທ່ານອາດຈະມີທັງຫມົດໃນຄະນະກໍາມະການແລະທີ່ຄາດວ່າຈະ. ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າທ່ານເຮັດຮ້າຍໃນເວລາທີ່ທ່ານເຫັນພໍ່ແມ່ອື່ນໆທີ່ມີລູກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງແລະຮູ້ສຶກວ່າເປັນຫຍັງຊີວິດຈຶ່ງບໍ່ຍຸດຕິທໍາ. ຈົ່ງເຂົ້າເຖິງຜູ້ທີ່ສາມາດໃຫ້ທ່ານສະຫນັບສະຫນູນໂດຍບໍ່ມີເງື່ອນໄຂແລະອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານແບ່ງປັນສິ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ສຶກໃນເວລານີ້.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> National Institute of Neurological Disorders and Stroke. ຂໍ້ມູນຂ່າວສານ Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M, Pronk, R, Falk, R et al ຮູບແບບຂອງ In Vitro ຂອງ Lissencephaly: ຂະຫຍາຍບົດບາດຂອງ DCX ໃນໄລຍະ Neurogenesis. Molecular Psychiatry 2017 Sep 19 (Epub ahead of print).
> Williams, F, and P. Griffiths ໃນ Utero MR Imaging ໃນ Fetuses ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງ Lissencephaly. British Journal of Radiology 2017 90 (1072): 20160902