ພະຍາດຫົວນົມຂີ້ເມີນ (MSUD) ເປັນພະຍາດທາງດ້ານພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດທີ່ກ້າວຫນ້າ. ການຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ຜະລິດຜົນ MSUD ໃນການຜິດປົກກະຕິໃນເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-keto acid dehydrogenase, ເຊິ່ງເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບການລະລາຍຂອງ amino acids leucine, isoleucine, ແລະ valine. ໂດຍບໍ່ມີການ enzyme BCKD, ອາຊິດ amino ເຫຼົ່ານີ້ກໍ່ສ້າງຂື້ນກັບລະດັບທີ່ເປັນພິດໃນຮ່າງກາຍ.
MSUD ໄດ້ຮັບຊື່ຂອງມັນຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າ, ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ລະດັບອາຊິດຂອງອາຊິດໃນເລືອດສູງ, ນ້ໍາຍ່ຽວຈະມີກິ່ນຫອມທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
ພະຍາດ urine ້ໍາຕົ້ມຂີ້ເຫຍື້ອເກີດຂື້ນໃນປະມານ 1 ໃນ 180,000 ການເກີດລູກແລະມີຜົນຕໍ່ທັງຊາຍແລະຍິງ. MSUD ມີຜົນກະທົບຕໍ່ບັນດາປະຊາຊົນໃນພື້ນຖານຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ, ແຕ່ອັດຕາການຕິດເຊື້ອທີ່ເກີດຂື້ນສູງຂື້ນໃນປະຊາກອນທີ່ມີການພົວພັນຮ່ວມກັນຫຼາຍ, ເຊັ່ນຊຸມຊົນ Mennonite ໃນ Pennsylvania (ສະຫະລັດ).
ອາການຕ່າງໆ
ມີຫລາຍໆຊະນິດຂອງພະຍາດເມັດນ້ໍາຢານ້ໍາຫມາກໂມ. ແບບທົ່ວໄປທີ່ສຸດ (ຄລາສສິກ) ມັກຈະສ້າງອາການໃນເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີອາຍຸ 4 ຫາ 7 ວັນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ການໃຫ້ອາຫານທີ່ທຸກຍາກ
- ອາການປວດຮາກ
- Poor weight gain
- ເພີ່ມທະວີການເລົ້າໂລມ (ຍາກທີ່ຈະຕື່ນຂຶ້ນ)
- ລັກສະນະທີ່ມີກິ່ນຫອມ້ໍາຕານທີ່ຖືກນໍ້າຖ້ວມ
- ການປ່ຽນແປງໃນໂຕນກ້າມເນື້ອ, spasms ກ້າມເນື້ອ, ແລະຊັກ
ຖ້າບໍ່ໄດ້ປິ່ນປົວ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຈະຕາຍກັບເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
ບຸກຄົນທີ່ມີຂໍ້ຜິດພາດ MSUD, ແບບຟອມທີ່ພົບເລື້ອຍໆທີ່ສອງຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິແຕ່ເມື່ອສະແດງອາການຂອງ MSUD ຄລາສສິກ.
ລະດັບກາງ MSUD ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ບຸກຄົນທີ່ມີປະເພດນີ້ມີ 3 ຫາ 30% ຂອງລະດັບປົກກະຕິຂອງ enzyme BCKD, ສະນັ້ນອາການອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນທຸກໆອາຍຸ.
ໃນ MSUD ທີ່ຕອບສະຫນອງຕໍ່ THEMIAM, ບຸກຄົນສະແດງໃຫ້ເຫັນການປັບປຸງບາງຢ່າງເມື່ອມີການໃຫ້ ສານ ເສີມ thiamine .
ຮູບແບບທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດຂອງການເປັນໂຣກນີ້ແມ່ນ MSUD ທີ່ມີ E3 ທີ່ຂາດແຄນ, ໃນນັ້ນບຸກຄົນທີ່ມີພະລັງງານເອກະສານທີ່ຂາດສານອາຫານເສີມ.
Diagnosis
ຖ້າຫາກວ່າພະຍາດ urine ້ໍາຕົ້ມແມ່ນຖືກສົງໃສໂດຍອີງໃສ່ອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນກິ່ນນ້ໍາລັກສະນະ, ການກວດເລືອດສໍາລັບອາຊິດ amino ສາມາດເຮັດໄດ້. ຖ້າ alloisoleucine ຖືກກວດພົບ, ການວິນິດໄສແມ່ນໄດ້ຮັບການຢືນຢັນ. ການ ຄັດເລືອກ ແບບປົກກະຕິ ຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ ສໍາລັບ MSUD ແມ່ນເຮັດຢູ່ໃນຫຼາຍປະເທດໃນສະຫະລັດ
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວຕົ້ນຕໍສໍາລັບພະຍາດເມັດຫມາກຢານ້ໍາເມັດແມ່ນການຈໍາກັດຮູບແບບອາຫານຂອງສາມ amino acids leucine, isoleucine, ແລະ valine. ຂໍ້ຈໍາກັດດ້ານອາຫານເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງມີຊີວິດຕະຫຼອດຊີວິດ. ມີສູດສູດແລະອາຫານຕ່າງໆສໍາລັບບຸກຄົນທີ່ມີ MSUD.
ຫນຶ່ງໃນຄວາມກັງວົນສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງ MSUD ແມ່ນວ່າເມື່ອບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງທີ່ຖືກກະທົບແມ່ນເຈັບປ່ວຍ, ຖືກບາດເຈັບຫຼືໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິກໍ່ຮຸນແຮງ. ບຸກຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະຕ້ອງການໂຮງຫມໍໃນລະຫວ່າງເວລາເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອການຄຸ້ມຄອງທາງການແພດເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ.
ໂຊກດີທີ່ມີຄວາມເຄົາລົບຕໍ່ການຈໍາກັດດ້ານອາຫານແລະການກວດສຸຂະພາບຂອງຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີພະຍາດເມັດຫມາກຢານ້ໍາຫມາກຂຽວສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບຍາວແລະສຸຂະພາບດີ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Bodamer, OA (2003) ໂລກພະຍາດຫົວນົມຂີ້ເມັດ. eMedicine
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al ການກວດແລະການປິ່ນປົວພະຍາດຢານ້ໍາ maple: ການສຶກສາຂອງ 36 ຄົນ. Pediatrics 2002 109: 999