Episodic Ataxia ແລະການບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວໄດ້

ກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ການຂາດການຄວບຄຸມທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

Ataxia Episodic ແມ່ນກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການໄລຍະເວລາທີ່ຄົນບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ ( ataxia ). ມີແປດປະເພດຂອງ ataxia episodic, ແຕ່ສອງທໍາອິດແມ່ນທີ່ຮູ້ຈັກດີທີ່ສຸດ.

Episodic Ataxia Type 1

ການສະກົດຄໍາຂອງຄວາມບໍ່ສະຖຽນລະພາບທີ່ເກີດຂື້ນໂດຍການປະເພດ ataxia episodic 1 (EA1) ມັກຈະມີພຽງແຕ່ສໍາລັບນາທີເທົ່ານັ້ນ. ຊ່ວງເວລາເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຖືກນໍາມາໃຊ້ໂດຍການອອກກໍາລັງກາຍ, ຄາເຟອີນຫຼືຄວາມກົດດັນ.

ບາງຄັ້ງອາດຈະມີການເຄື່ອນທີ່ຂອງກ້າມເນື້ອ (myokymia) ທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບ ataxia. ອາການຕ່າງໆມັກເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວລຸ້ນ.

ປະເພດ ataxia episodic ປະເພດ 1 ແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງໃນຊ່ອງ ion ໂປໂຕຊຽມ. ຊ່ອງທາງນີ້ມັກຈະອະນຸຍາດໃຫ້ສົ່ງສັນຍານໄຟຟ້າໃນຈຸລັງເສັ້ນປະສາດແລະສັນຍານເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະກາຍເປັນຜິດປົກກະຕິເມື່ອມີການປ່ຽນແປງຊ່ອງທາງໂດຍການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ວິທີທີ່ງ່າຍທີ່ສຸດໃນການທົດສອບ EA1 ແມ່ນເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການທົດສອບພັນທຸກໍາ. MRI ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອທໍາລາຍສາເຫດອັນຕະລາຍອື່ນໆຂອງ ataxia, ແຕ່ໃນກໍລະນີຂອງ EA1, MRI ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນການຫົດຕົວຫນ້ອຍໃນກາງຂອງ cerebellum ທີ່ເອີ້ນວ່າ vermis.

Episodic Ataxia Type 2

Ataxia episodic type 2 (EA2) ແມ່ນກ່ຽວພັນກັບການໂຈມຕີຂອງ ອາ ການປວດຮາກແລະບາງຄັ້ງອາດເປັນອາການປວດຮາກແລະອາການປວດຮາກເຊິ່ງເປັນເວລາຫລາຍຊົ່ວໂມງ. Nystagmus, ເງື່ອນໄຂທີ່ຕາຈະເລີນເຕີບໂຕແລະບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້, ສາມາດສະແດງໄດ້ບໍ່ພຽງແຕ່ໃນລະຫວ່າງການໂຈມຕີ. ບໍ່ຄືກັບ EA1, ປະເພດທີ່ 2 ຂອງ ataxia ແບບປະເພດນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການບາດເຈັບຕໍ່ cerebellum, ສ່ວນຂອງສະຫມອງທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການປະສານງານ.

ເນື່ອງຈາກຄວາມເສຍຫາຍຊ້ານີ້ຊ້າ, ຜູ້ທີ່ມີ EA2 ສາມາດສູນເສຍການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນໃນລະຫວ່າງການໂຈມຕີໄລຍະເວລາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ EA1, ຜູ້ທີ່ມີ EA2 ມັກຮູ້ສຶກວ່າມີອາການອ່ອນແອໃນໄວລຸ້ນ.

Ataxia episodic type 2 ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນຊ່ອງແຄວຊຽມ. ຊ່ອງແຄຊຽມດຽວກັນນີ້ຍັງມີການປ່ຽນແປງຢູ່ໃນໂຣກອື່ນເຊັ່ນ: spinocerebellar ataxia type 6 ແລະ migraine hemiplegic ໃນ ຄອບຄົວ.

ບາງຄົນທີ່ມີ EA2 ຍັງມີອາການທີ່ມີການຈື່ຈໍາກ່ຽວກັບພະຍາດອື່ນໆ.

Other Episodic Ataxias

ອະໄວຍະວະທີ່ຍັງເຫຼືອຢູ່, ປະເພດ EA3 ຜ່ານ EA8, ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ. ຫຼາຍໆຊະນິດຂອງ ataxia episodic ທົ່ວໄປຫນ້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບ EA1 ແລະ EA2 ແຕ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນເປັນສາເຫດ. ແຕ່ລະປະເພດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກລາຍງານໃນແຕ່ຫນຶ່ງຫຼືສອງຄອບຄົວເທົ່ານັ້ນ.

• EA3 ມີການໂຈມຕີໂດຍຫຍໍ້ກ່ຽວກັບການຂາດການຄວບຄຸມແລະຄວບຄຸມກ້າມເນື້ອ, ດ້ວຍການວ່ອງໄວແລະກ້າມເນື້ອ.
• EA4 ແມ່ນຄ້າຍຄືກັບ EA2, ມີການເຄື່ອນໄຫວຕາທີ່ຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນ: nystagmus ເຊິ່ງ persists ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການໂຈມຕີທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ, ເຖິງແມ່ນວ່າການໂຈມຕີແມ່ນຂ້ອນຂ້າງສັ້ນ. EA4 ແມ່ນເປັນເອກະລັກໃນການບໍ່ຕອບສະຫນອງກັບການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ມີອາການແພ້ຫຼາຍໆຄັ້ງ.
• EA5 ມີການໂຈມຕີທີ່ສືບຕໍ່ເປັນຊົ່ວໂມງເຊັ່ນ EA2. ມັນໄດ້ຖືກລາຍງານໃນຄອບຄົວຂອງຝຣັ່ງການາດາ.
• EA6 ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ສາມາດພົວພັນກັບ ການຊັກ , ການເຈັບຫົວ , ແລະ hemiplegia , ອີກຄັ້ງຫນຶ່ງຄື EA2.
• EA7 ໄດ້ຖືກກໍານົດຢູ່ໃນຄອບຄົວດຽວກັນແລະມີຄວາມຄ້າຍຄືກັນກັບ EA2 ຍົກເວັ້ນວ່າການ ສອບເສັງທາງ neurological ແມ່ນປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງການໂຈມຕີ.
• EA8 ສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການຂອງຕົນໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນທີ່ມີການໂຈມຕີປະຈໍາຈາກນາທີເຖິງມື້ເຕັມ. ມັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ພາຍໃນຄອບຄົວຫນຶ່ງແລະຕອບສະຫນອງກັບ clonazepam.

Diagnosis of Episodic Ataxia

ກ່ອນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າເປັນໂຣກທີ່ບໍ່ຄ່ອຍມີເວລາທີ່ສຸດເຊັ່ນວ່າ ataxia episodic, ຄວນພິຈາລະນາເບິ່ງສາເຫດອື່ນໆຂອງ ataxia. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າມີປະຫວັດຄອບຄົວຢ່າງຈະແຈ້ງຂອງ ataxia, ມັນອາດຈະເປັນມູນຄ່າທີ່ໄດ້ຮັບການທົດສອບພັນທຸກໍາ.

ແພດສ່ວນຫຼາຍແນະນໍາໃຫ້ເຮັດວຽກກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາໃນເວລາທີ່ຊອກຫາແບບທົດສອບນີ້. ໃນຂະນະທີ່ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາອາດເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ, ບາງຄັ້ງມັນມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ສໍາຄັນທີ່ອາດຈະຖືກມອງຂ້າມ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຮູ້ວ່າການທົດສອບພັນທຸກໍາແມ່ນຫມາຍຄວາມວ່າບໍ່ພຽງແຕ່ສໍາລັບທ່ານແຕ່ຄອບຄົວຂອງທ່ານເທົ່ານັ້ນ.

ການປິ່ນປົວ

ອາການຕ່າງໆຂອງ EA1 ແລະ EA2 ມີການປັບປຸງດ້ວຍຢາ acetazolamide, ເປັນຢາທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ເປັນ diuretic ຫຼືເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ມີການປ່ຽນແປງລະດັບນໍ້າສົ້ມໃນເລືອດ.

Dalfampridine ຍັງໄດ້ຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີປະສິດທິພາບໃນປະເພດ ataxia episodic ປະເພດ 2 ເຊັ່ນດຽວກັນ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍອາດເປັນປະໂຫຍດໃນການຈັດການ ataxia ໃນເວລາທີ່ມີຢູ່.

ໃນຂະນະທີ່ ataxia episodic ບໍ່ແມ່ນທົ່ວໄປ, ການວິນິດໄສແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຄົນເຈັບແລະຄອບຄົວ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບນັກຈິດຕະສາດແລະຜູ້ປ່ວຍທີ່ຄິດກ່ຽວກັບອະໄວຍະວະທີ່ມີບາດແຜໃນເວລາທີ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງຄວາມອ່ອນເພຍ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

> Choi KD, Choi JH Episodic Ataxias: ລັກສະນະທາງດ້ານການແພດແລະທາງດ້ານກໍາມະພັນ. Journal of Movement Disorders 2016 9 (3): 129-135 doi: 1014802 / jmd16028

> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al ການທົດລອງທາງເລືອກຂອງ 4-aminopyridine ໃນ EA2 ແລະ ataxia episodic ຄອບຄົວທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. Neurology 2011 77: 269