ໂລກຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອ
Duchenne muscular dystrophy (DMD) ແມ່ນຫນຶ່ງໃນ 9 ປະເພດຂອງກ້າມເນື້ອກ້າມເນື້ອ, ກຸ່ມຂອງບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການໃຊ້ກ້າມຊີ້ນແບບສະຫມັກໃຈໃນຮ່າງກາຍ. Duchenne MD ແມ່ນ inherited ເປັນບັນຫາທີ່ຕິດເຊື້ອ X-linked . ເນື່ອງຈາກວ່າມັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກ, Duchenne MD ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍ. ເດັກຍິງສາມາດ inherits gene ສໍາລັບ DMD ແຕ່ບໍ່ມີອາການຂອງພະຍາດ.
Duchenne MD ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນທຸກໆ 3,500 ເພດຍິງທີ່ມີເພດສໍາພັນ (ປະມານ 20.000 ກໍລະນີໃຫມ່ໃນແຕ່ລະປີ). ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍຂອງພື້ນເມືອງຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ. ແກນສໍາລັບ DMD ເຮັດໃຫ້ການຂາດທາດ dystrophin, ທາດໂປຼຕີນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງກ້າມເນື້ອຄົງຕົວ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຈຸລັງກ້າມຊີ້ນໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງງ່າຍດາຍແລະກາຍເປັນຄວາມອ່ອນແອໃນຊ່ວງເວລາ.
ອາການຕ່າງໆ
ເດັກທີ່ມີ Duchenne MD ມັກຈະພັດທະນາຕາມປົກກະຕິເປັນເດັກນ້ອຍ. ອາການຂອງ DMD ປົກກະຕິເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ແລະ 6. ເດັກທີ່ຖືກກະທົບອາດຈະ:
- ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ, ແລ່ນ, ຫຼືປີນຂຶ້ນບັນໄດເນື່ອງຈາກຄວາມອ່ອນເພຍໃນຂາແລະກະດູກ
- ການພະຍາຍາມຍົກຫົວ, ຫຼືມີຄໍທີ່ອ່ອນແອ
- ຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຊັ້ນ
- ຍ່າງດ້ວຍຕີນຂອງລາວນອກ
- ຢືນແລະຍ່າງໄປກັບຫນ້າເອິກແລະກະເພາະອາຫານຂອງລາວ (ຫຼືມີການບີບບັງຄັບ)
- ໃຊ້ Gower maneuver ເພື່ອລຸກຂຶ້ນຈາກພື້ນເຮືອນ (ຍ່າງມືຂອງລາວຂຶ້ນຂາແທນທີ່ຈະຢືນຢູ່ກົງ, ຍ້ອນກ້າມຂາຂາອ່ອນແອ)
Duchenne MD ມີຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນທັງຫມົດໃນຮ່າງກາຍ, ລວມທັງຫົວໃຈແລະກ້າມເນື້ອຫາຍໃຈ, ດັ່ງນັ້ນເມື່ອເດັກເກີດອາການອາຍຸສູງສຸດອາດຈະມີ:
- fatigue
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ
- ບັນຫາຫົວໃຈເນື່ອງຈາກຫົວໃຈຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ
- ການສູນເສຍຄວາມສາມາດຍ່າງຕາມອາຍຸ 12 ປີ
- ຄວາມອ່ອນແອໃນແຂນແລະມື
Diagnosis
ການກວດຫາ Duchenne MD ໂດຍປົກກະຕິແມ່ນອີງໃສ່ການພັດທະນາຂອງອາການຕ່າງໆໃນປີທີ່ໂຮງຮຽນກ່ອນໄວຮຽນຂອງເດັກ. ພໍ່ແມ່ຫຼືຄູເລີ່ມຕົ້ນສັງເກດເຫັນລູກຊາຍທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເລື່ອນຊັ້ນຫຼືຮັກສາເດັກນ້ອຍອື່ນໆ.
ໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງ DMD, ການກວດເລືອດສໍາລັບ creatine kinase (CK ຫຼື CPK) ອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງລະດັບທີ່ສູງເຖິງ 10 ຫາ 100 ເທົ່າກັບປະກະຕິ. ການທົດສອບນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມເສຍຫາຍຂອງກ້າມຊີ້ນແມ່ນເກີດຂຶ້ນແຕ່ບໍ່ໄດ້ຢືນຢັນການກວດຫາ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ - ຊອກຫາການມີໂປແກຼມ DMD - ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ເມື່ອເດັກຮູ້ວ່າມີ DMD, ສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນໆສາມາດທົດສອບຜູ້ອື່ນທີ່ອາດມີເຊື້ອໂຣກ.
ການປິ່ນປົວ
ເຖິງແມ່ນວ່າການຄົ້ນຄ້ວາຫຼາຍກ່ຽວກັບ Duchenne MD ແມ່ນກໍາລັງປະຕິບັດ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທັນທີຫຼືເປັນວິທີການທີ່ຈະຢຸດເຊົາການຕິດເຊື້ອໂລກເອດສ໌. ຢາ prednisone ຢາສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການສູນເສຍຂອງກ້າມຊີ້ນ, ປັບປຸງຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະຊ່ວຍໃຫ້ຟື້ນຟູພະລັງງານ, ແຕ່ວ່າມັນມີຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ຮຸນແຮງເມື່ອໃຊ້ເວລາດົນ. ຢາອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຖ້າມີບັນຫາຫົວໃຈ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການເຮັດວຽກແມ່ນມີປະໂຫຍດໃນການຮັກສາຄວາມຍືດຫຍຸ່ນແລະປ້ອງກັນກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອລົງຈາກການເຮັດສັນຍາ. ກິດຈະກໍາຂອງແອໂລບິກເຊັ່ນລອຍນ້ໍາແມ່ນດີຫຼາຍສໍາລັບເດັກຊາຍທີ່ມີ DMD. ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນຖ້າເດັກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າຫຼືການສື່ສານ.
ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດຈະເລີນເຕີບໂຕ, ເດັກຈະຕ້ອງມີອຸປະກອນທີ່ປັບຕົວເຊັ່ນ: ເຊືອກແລະລໍ້ເຫຼື່ອນ. ເນື່ອງຈາກບັນຫາການຫາຍໃຈ, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງມີທໍ່ທໍ່ລົມຫາຍໃຈຢູ່ໃນທໍ່ລົມ (ທໍ່ລົມ), ແລະບາງຄົນອາດຕ້ອງໄດ້ຮັບການຫາຍໃຈ.
ເຖິງວ່າຈະມີການເບິ່ງແຍງທາງດ້ານການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດ, ຜູ້ຊາຍທີ່ມີ Duchenne MD ມັກຈະບໍ່ຢູ່ລອດໃນໄລຍະ 30 ປີທໍາອິດຍ້ອນຫົວໃຈທີ່ຂົ່ມຂູ່ຊີວິດແລະບັນຫາການຫາຍໃຈທີ່ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນພະຍາດ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)". ພະຍາດ. July 2007 Muscular Dystrophy Association
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." ຜິດປົກກະຕິ. 15 Sep 2008 ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດ > ສໍາລັບ > ຄວາມຜິດປະຕິເຫດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ.
> "ກ່ຽວກັບ Duchenne." ຄວາມເຂົ້າໃຈ Duchenne. ໂຄງການພໍ່ແມ່ກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນ. 1 ຕະຄະ 2551