ໂຣກປວດສາມາດກວດພົບໃນລະຫວ່າງການຖືພາ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແມ່ນຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການລ່ວງລະເມີດແລະການເກີດລູກ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິອາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທີ່ສໍາຄັນ, ລວມທັງໂຣກ Down ແລະການຊັກຊ້າພັດທະນາອື່ນໆຫຼືບັນຫາດ້ານສຸຂະພາບ. ໃນ trisomy, ບຸກຄົນມີສາມສໍາເນົາຂອງ chromosome ຫຼາຍກ່ວາສອງເປັນປົກກະຕິ.
ໂຣກ Patau, ຫຼື Trisomy 13, ແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ສຸດຂອງ trisomies autosomal ແລະຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ຫຼັງຈາກ ໂຣກ Down (Trisomy 21) ແລະ ໂຣກ Edwards (Trisomy 18) .
ການສໍາເນົາຂອງ Chromosome 13 ຢູ່ໃນໂຣກ Patau ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານປະສາດແລະຫົວໃຈທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍສາມາດຢູ່ລອດໄດ້. ເຫດຜົນທີ່ແນ່ນອນຂອງໂຣກໂຣກແມ່ນບໍ່ຮູ້ຈັກ; ດຽວນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງສໍາລັບ ໂຣກ VATER . ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການເຈັບປວດມັກຈະເປັນໂຣກມະເຮັງຫຼາຍກວ່າເພດຊາຍ, ສ່ວນຫຼາຍອາດຈະເກີດຂື້ນຍ້ອນວ່າລູກຊາຍບໍ່ມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດການເກີດລູກ. ໂຣກ Patau, ເຊັ່ນໂຣກ Down, ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸສູງສຸດຂອງແມ່. ມັນອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ບຸກຄົນທຸກຊົນເຜົ່າ.
ອາການຕ່າງໆ
ເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີໂຣກ Patau ມັກມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼືບັນຫາທາງປັນຍາ. ເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍບໍ່ຢູ່ລອດໃນເດືອນທໍາອິດຫຼືພາຍໃນປີທໍາອິດ. ອາການອື່ນໆລວມມີ:
- ນິ້ວມືຫຼືຕີນຫຼາຍ (polydactyly)
- ຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ທີ່ຮູ້ຈັກເປັນຕີນຕີນຂອງຕີນ
- ບັນຫາທາງ neurological ເຊັ່ນຫົວນ້ອຍ (microcephaly), ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງສະຫມອງທີ່ຈະແບ່ງອອກເປັນສອງສ່ວນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ (holoprosencephaly), ຂາດສະຫມອງທີ່ຮ້າຍແຮງ
- ຂໍ້ບົກພ່ອງທາງດ້ານຫນ້າເຊັ່ນຕາເລັກ (ໄມໂຄຕາທັມມະ), ດັງບໍ່ມີນ້ໍາຫຼືຜິດປົກກະຕິ, ປາກເປົ່າແລະ /
- ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈ (80% ຂອງບຸກຄົນ)
- ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ
Prevalence
ໂຣກໂຣກແມ່ນບໍ່ມີທົ່ວໄປ; ພຽງແຕ່ 1 ໃນ 16.000 ເດັກນ້ອຍມີບັນຫາ. 95% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ເສຍຊີວິດກ່ອນເກີດ.
Diagnosis
ອາການຂອງໂຣກໂຣກແມ່ນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນເມື່ອເກີດ. ໂຣກ Patau ອາດຈະຜິດພາດສໍາລັບໂຣກ Edwards, ດັ່ງນັ້ນ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ຕ້ອງໄດ້ເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ການສຶກສາການຖ່າຍຮູບເຊັ່ນ tomography CT ( Computed tomography ) ຫຼື ຮູບພາບການສະທ້ອນແສງສະຫວ່າງ (MRI) ຄວນຈະເຮັດເພື່ອຊອກຫາຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ຫົວໃຈແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ການກວດສອບຄວາມຖີ່ຂອງຫົວໃຈ (echocardiogram) ຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດຕາມຄວາມຖີ່ຂອງການຂາດທໍ່ໄຂ້ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Patau.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວໂຣກ Patau ສຸມໃສ່ບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍໂດຍສະເພາະທີ່ເດັກແຕ່ລະຄົນເກີດ. ເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະຢູ່ລອດໃນສອງສາມມື້ທໍາອິດຫຼືເປັນເວລາສາມອາທິດເນື່ອງຈາກມີບັນຫາກ່ຽວກັບທາງ neurological ຮ້າຍແຮງຫຼືຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈທີ່ສະລັບສັບຊ້ອນ. ການຜ່າຕັດອາດຈະມີຄວາມຈໍາເປັນໃນການສ້ອມແປງຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈຫຼືປາກເປົ່າແລະປາກເປົ່າ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ອາຊີບແລະການປາກເວົ້າຈະຊ່ວຍໃຫ້ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Patau ສາມາດພັດທະນາຄວາມສາມາດພັດທະນາຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ສິ່ງທີ່ຕ້ອງເຮັດ
ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດຫາໂຣກໂຣກ Patau ກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະມີທາງເລືອກຫຼາຍກວ່າກັບທ່ານ. ພໍ່ແມ່ບາງຄົນເລືອກເອົາການແຊກແຊງຢ່າງເຂັ້ມແຂງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນເລືອກທີ່ຈະຢຸດການຖືພາ. ຄົນອື່ນຈະສືບຕໍ່ການຖືພາແລະໃຫ້ການດູແລຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງສໍາລັບຊີວິດຂອງເດັກ. ໃນຂະນະທີ່ໂອກາດໃນການຢູ່ລອດມີຄວາມຕໍ່າຫຼາຍ, ບາງຄົນກໍ່ຕັດສິນໃຈທີ່ຈະພະຍາຍາມເບິ່ງແຍງດູແລຊີວິດຂອງເດັກ.
ການຕັດສິນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນບຸກຄົນຢ່າງເຂັ້ມແຂງແລະສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍທ່ານ, ຄູ່ນອນແລະທ່ານຫມໍຂອງທ່ານເທົ່ານັ້ນ.
ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາແລະການຊ່ວຍເຫຼືອທາງດ້ານກໍາມະພັນ
ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເກີດມາມີໂຣກ Patau ຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເພື່ອກໍານົດຄວາມສ່ຽງຂອງພວກເຂົາແມ່ນການມີລູກອື່ນທີ່ມີໂຣກນີ້. ຊັບພະຍາກອນທີ່ດີສໍາລັບຂໍ້ມູນແລະການສະຫນັບສະຫນູນແມ່ນອົງການສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບ Trisomy 18, 13 ແລະບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງອື່ນໆ (SOFT).
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Best, RG, Stallworth, J, & Dacus, JV (2002) ໂຣກໂຣກໂຣກ.
> "ໂຣກໂຣກໂຣກ." ຫ້ອງສະຫມຸດແຫ່ງຊາດສໍາລັບສຸຂະພາບຂອງເຊື້ອພະຍາດ, 2009.