ອາການແລະຕົວເລືອກການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກຊ່າງໄມ້

ໂຣກ Carpenter ແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງກຸ່ມຂອງບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງ ACPS ແມ່ນມີບັນຫາກ່ຽວກັບກະໂຫຼກ, ນິ້ວມືແລະຕີນ. ບາງຄັ້ງມັນກໍ່ຫມາຍເຖິງສະຖານະພາບຂອງ ACP ປະເພດ II.

ອາການແລະອາການຂອງໂຣກ Carpenter

ບາງບັນດາອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Carpenter ປະກອບມີຕົວເລກຂອງໂພແທດຊຽມຫຼືມີນິ້ວມືຫຼືຕີນອີກ.

ອາການທົ່ວໄປອື່ນໆລວມມີການສະກັດກັ້ນລະຫວ່າງນິ້ວມືແລະປາຍທາງປາຍຂອງຫົວ, ທີ່ເອີ້ນກັນວ່າ acrocephaly. ບາງຄົນມີຄວາມອ່ອນເພຍທາງປັນຍາ, ແຕ່ຄົນອື່ນທີ່ມີໂຣກ Carpenter ແມ່ນຢູ່ໃນຂອບເຂດປົກກະຕິຂອງຄວາມສາມາດທາງປັນຍາ. ອາການອື່ນໆຂອງໂຣກ Carpenter ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການປິດຫນ້າທໍາອິດ (fusion) ຂອງເສັ້ນໃຍ fibrous (cranial sutures) ຂອງກະໂຫຼກ, ເອີ້ນວ່າ craniosynostosis. ນີ້ເຮັດໃຫ້ກະໂຫຼກທີ່ຈະຂະຫຍາຍຕົວຜິດປົກກະຕິແລະຫົວອາດເບິ່ງຄືວ່າສັ້ນແລະກວ້າງ (brachycephaly)
• ລັກສະນະຂອງຫນ້າດິນເຊັ່ນກ້ອງຫູຕ່ໍາ, ຫູທີ່ບໍ່ມີຮູບຮ່າງ, ຂົວນ້ໍາຮາບພຽງ, ຮອຍຍົ່ນກວ້າງ, ຮອຍຕາຂອງຕາຕັບ, ຮອຍກ້ຽງດ້ານຮ່າງແລະ / ຫຼືຕ່ໍາ.
• ນິ້ວມືສັ້ນແລະຕີນ (brachydactyly) ແລະມືຫຼືຕີນທີ່ຖືກລວດໄວຫຼືຕີນ (syndactyly).

ນອກຈາກນັ້ນ, ບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Carpenter ອາດມີ:

• ການເກີດລູກ ໃນປະຈຸບັນເກີດຂື້ນໃນປະມານຫນຶ່ງໃນສາມຫາຫນຶ່ງເຄິ່ງຂອງບຸກຄົນ

• ຫຍ້າທຽມ
• ການທົດລອງທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໃນເພດຊາຍ
• ສັ້ນ stature
• mild to moderate mental retardation

ຄວາມແພງຂອງໂຣກຊ່າງໄມ້

ພາຍໃນປະເທດສະຫະລັດອາເມລິກາມີປະມານເກືອບ 300 ກໍລະນີທີ່ຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Carpenter. ມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ພິເສດ; ພຽງແຕ່ 1 ຄົນໃນ 1 ລ້ານຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ມັນເປັນພະຍາດ recessive autosomal.

ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກເພື່ອແຜ່ເຊື້ອພະຍາດໃສ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ມີລູກທີ່ບໍ່ສະແດງອາການຂອງໂຣກ Carpenter, ເດັກນ້ອຍນັ້ນກໍ່ຍັງເປັນຜູ້ນໍາຂອງເຊື້ອໂຣກແລະສາມາດແຜ່ໄປໄດ້ຖ້າຫາກວ່າຄູ່ນອນຂອງພວກມັນມີເຊັ່ນກັນ.

ວິທີການໂຣກ Carpenter ຖືກກວດຄົ້ນ

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Carpenter ເປັນໂລກທາງພັນທຸກໍາ, ເດັກເກີດມາພ້ອມກັບມັນ. ການວິນິດໄສແມ່ນອີງໃສ່ອາການຂອງເດັກທີ່ມີ, ເຊັ່ນ: ລັກສະນະຂອງກະໂຫຼກ, ໃບຫນ້າ, ນິ້ວມືແລະຕີນ. ບໍ່ມີການກວດເລືອດຫຼື X-ray ຕ້ອງການ; ໂຣກ Carpenter ແມ່ນຖືກກວດພົບໂດຍປົກກະຕິຜ່ານການກວດຮ່າງກາຍ.

ການປິ່ນປົວ

ການປິ່ນປົວໂຣກ Carpenter ແມ່ນຂື້ນກັບອາການຂອງບຸກຄົນທີ່ມີຄວາມຮຸນແຮງແລະຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງສະພາບການ. ການຜ່າຕັດອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນຖ້າວ່າມີຄວາມຜິດພາດໃນຊີວິດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດ. ການຜ່າຕັດຍັງສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອແກ້ໄຂ craniosynostosis ໂດຍການແຍກກະດູກກະດູກສັນຫຼັງທີ່ຜິດປົກກະຕິເພື່ອອະນຸຍາດໃຫ້ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຫົວ. ນີ້ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວໃນຂັ້ນຕອນເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ.

ການແຍກທາງດ້ານການຜ່າຕັດຂອງນິ້ວມືແລະຕີນ, ຖ້າເປັນໄປໄດ້, ສາມາດໃຫ້ຮູບລັກສະນະປົກກະຕິຫຼາຍແຕ່ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງປັບປຸງຫນ້າທີ່; ຫຼາຍຄົນທີ່ມີໂຣກ Carpenter ໄດ້ພະຍາຍາມໃຊ້ມືຂອງເຂົາເຈົ້າໃນລະດັບປົກກະຕິຂອງ dexterity ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດ.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ປະກອບອາຊີບແລະການປາກເວົ້າສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Carpenter ສາມາດບັນລຸຄວາມສາມາດພັດທະນາສູງສຸດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ. "Carpenter Syndrome." 2007}

_{Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ , 2015.}