ຄວາມພິການທາງພັນທຸກໍາຫາຍາກເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍແລະທາງຈິດ
ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດນໍາໄປສູ່ການຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນແລະບັນຫາການພັດທະນາ. ມັນເຮັດໃຫ້ມີລັກສະນະທາງຫນ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ, ມີຮູບຮ່າງສັ້ນ, ຊັກຊ້າທາງຈິດ, ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ມັນເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ຫາຍາກແລະຄາດວ່າຈະເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 50,000 ຄົນ.
ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ແມ່ນຜົນມາຈາກຂໍ້ຜິດພາດທີ່ກ່ຽວກັບສ່ວນຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອທີ່ຮູ້ຈັກກັນເປັນໂປຣແກຣມ 4p.
ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາແຕ່ແທນທີ່ຈະເປັນການປ່ຽນແປງທີ່ເກີດຂື້ນໂດຍສະເພາະ. ໃນຄວາມເປັນຈິງແລ້ວ, ໃນ 87% ຂອງປະຊາຊົນມີຄວາມກັງວົນກັບໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ໃນຂະນະທີ່ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ສາມາດເກີດຂື້ນໃນຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອຊາດຫຼືເຊື້ອຊາດໃດຫນຶ່ງ, ຍິງສອງຄັ້ງທີ່ມີເພດຍິງຫຼາຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເປັນເພດຊາຍ.
ອາການຂອງໂຣກ Wolf-Hirschhorn
ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ເຮັດໃຫ້ເກີດການ malformations ໃນສ່ວນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຮ່າງກາຍເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມຜິດພາດພັນທຸກໍາເກີດຂື້ນໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກ.
ຫນຶ່ງໃນບັນດາລັກສະນະທີ່ມີລັກສະນະຫຼາຍແມ່ນສິ່ງທີ່ຖືກອະທິບາຍວ່າ "ກາຕູນຜູ້ກ້າແກ່ນກີບ" ລັກສະນະທາງຫນ້າ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີຫນ້າຜາກທີ່ຫນ້າສົນໃຈ, ຕາທີ່ກວ້າງຂວາງແລະດັງດັງໆ. ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:
- ການຊັກຊ້າຈິດໃຈທີ່ລຶກລັບ
- ຫົວຂະຫນາດນ້ອຍ
- ຂີ້ກະເທີດ
- stature ສັ້ນຫຼາຍ
- ການຜິດປົກກະຕິຂອງມື, ຕີນ, ຫນ້າເອິກແລະກະດູກສັນຫຼັງ
- ກ້າມເນື້ອຕ່ໍາແລະການພັດທະນາກ້າມຕ່ໍາ
- ຜະລິດຕະພັນທົ່ວຝາມືທີ່ເອີ້ນວ່າ "ໂຄມໄຟ"
- ການພັດທະນາຫຼືການຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດແລະເສັ້ນໃຍ urinary
- ການຊັກ (ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ)
- ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈທີ່ຮ້າຍແຮງໂດຍສະເພາະແມ່ນ ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງ atrial septal (ທົ່ວໄປທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຮູໃນຫົວໃຈ"), ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ ventricular septal (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງຫ້ອງທີ່ຕໍ່າຂອງຫົວໃຈ), ແລະການອັກເສບຂອງ ulmonic stenosis ຫົວໃຈສູ່ເສັ້ນເລືອດຫົວໃຈ pulmonary)
ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Wolf-Hirschhorn
ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ອາດຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກ ultrasound ໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນມົດລູກຫຼືໂດຍສະແດງອອກຫຼັງຈາກການໃຫ້ເດັກ. ລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວຂໍ້ຄຶດທີ່ທໍາອິດທີ່ເດັກມີບັນຫາ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສໄດ້.
ຖ້າ Wolf-Hirschhorn ຖືກສົງໃສໃນເວລາຖືພາ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດປະຕິບັດໄດ້ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການທົດສອບທີ່ມີຄວາມຊໍານິຊໍານານທີ່ເອີ້ນວ່າ FISH (fluorescent in situ hybridization) ເຊິ່ງມີຄວາມຖືກຕ້ອງ 95% ໃນການຢືນຢັນຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ການທົດສອບເສີມເຊັ່ນ: X-rays ເພື່ອກວດກາກ່ຽວກັບກະດູກແລະການຜິດປົກກະຕິພາຍໃນ, ultrasonography ໄຕເພື່ອກວດກາເບິ່ງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະການຖ່າຍພາບຂອງສະຫມອງ (MRI) ຂອງສະຫມອງສາມາດຊ່ວຍກໍານົດຂອບເຂດຂອງອາການຂອງເດັກທີ່ອາດຈະປະເຊີນ.
ການປິ່ນປົວໂຣກ Wolf-Hirschhorn
ນັບຕັ້ງແຕ່ການປິ່ນປົວທີ່ບໍ່ມີການແກ້ໄຂບັນຫາຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ມັນເກີດຂຶ້ນ, ການປິ່ນປົວໂຣກ Wolf-Hirschhorn ສຸມໃສ່ການແກ້ໄຂອາການຕ່າງໆ. ນີ້ອາດຈະປະກອບມີການປິ່ນປົວເພື່ອປິ່ນປົວການຊັກ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການເຮັດວຽກເພື່ອຮັກສາກ້າມເນື້ອແລະການເຄື່ອນຍ້າຍຮ່ວມກັນ, ແລະການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະ.
ໃນຂະນະທີ່ບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມທ້າທາຍທີ່ຄອບຄົວສາມາດປະເຊີນໃນເວລາທີ່ປະເຊີນຫນ້າກັບໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ມັນກໍ່ມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະຈໍາໄວ້ວ່າບໍ່ມີຫຼັກສູດທີ່ກໍານົດໄວ້ສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ເກີດຂື້ນກັບ Wolf-Hirschhorn ອາດມີຈໍານວນຫນ້ອຍ, ຖ້າມີ, ບັນຫາຂອງອະໄວຍະວະທີ່ສໍາຄັນແລະອາໄສຢູ່ກັບຄົນໃຫຍ່. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງຄວາມບົກຜ່ອງທາງຈິດຍັງສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ໃນຖານະເປັນດັ່ງກ່າວ, ຄາດວ່າຈະມີຊີວິດສະເລ່ຍສໍາລັບເດັກທີ່ມີ Wolf-Hirschhorn ແມ່ນບໍ່ຮູ້ພຽງແຕ່ເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມຮຸນແຮງແລະອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ.
ເພື່ອຮັບມືກັບຄວາມທ້າທາຍໃນການລ້ຽງລູກທີ່ມີໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສາມາດບັນລຸກຸ່ມສົ່ງເສີມທີ່ສາມາດສະຫນອງການແນະນໍາດ້ານອາຊີບ, ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຄົນເຈັບແລະສະຫນັບສະຫນູນດ້ານຈິດໃຈທີ່ທ່ານຕ້ອງການ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີກຸ່ມການປະຕິບັດຄວາມຜິດປົກກະຕິ Chromosome Boca Raton, Florida ແລະກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນ 4P ໃນ Sunbury, Ohio.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Battaglia, A; Carey, J South, S ແລະ Wright, T. (2015) "ໂຣກ Wolf-Hirschhorn." GeneReviews Pagon, R Adam, M Ardinger, h. et al (eds) ຊີແອດເທີນ, ວໍຊິງຕັນ: University of Washington, Seattle.