ເຕັກນິກໃຫມ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອວິນິດໄສໂຣກ Down
ປາແມ່ນສໍາລັບການຫລູ ຫລາຂອງແຫຼວໃນບ່ອນທີ່ fluorescent. ການທົດສອບ FISH ຫຼືການວິເຄາະ FISH ຍ້ອນວ່າບາງຄັ້ງນີ້ແມ່ນຫມາຍເຖິງແມ່ນເທກນິກ cytogenetic ໃຫມ່ທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ນັກວິທະຍາ cytogenetic ໃນການກໍານົດວິທີການຈໍານວນຫຼາຍຂອງໂຄຣໂມໂຊມໂດຍບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງຜ່ານຂັ້ນຕອນທັງຫມົດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜະລິດ karyotype . ຕົວຢ່າງເຊັ່ນການວິເຄາະ FISH ສາມາດບອກທ່ານໄດ້ຢ່າງໄວວາຈໍານວນ 21 chromosomes ມີຢູ່ແຕ່ວ່າມັນບໍ່ສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບໂຄງສ້າງຂອງໂຄຣຊຽມເຫລົ່ານັ້ນ.
ມັນເຮັດວຽກແນວໃດ
ການທົດສອບປາແມ່ນຖືກກະທໍາຕາມຕົວຢ່າງເຊັ່ນດຽວກັບເລືອດ karyotype - ເລືອດ, amniocytes ຫຼືຕົວຢ່າງ villi chorionic. ການທົດສອບ FISH ແມ່ນດໍາເນີນໂດຍໃຊ້ probe fluorescent ທີ່ພົວພັນກັບບາງ chromosomes ສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ການທົດສອບ fluorescent ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເຮັດດ້ວຍ DNA ທີ່ສະເພາະເຈາະຈົງກັບ chromosomes ບາງແລະຖືກຕິດແທດກັບສານຍ້ອມ fluorescent. ຈຸລັງທີ່ໃຊ້ໃນການວິເຄາະ FISH ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການຂະຫຍາຍຕົວຫຼືການປູກຝັງ (ຊຶ່ງອາດຈະໃຊ້ເວລາ 7 ຫາ 10 ມື້) ດັ່ງນັ້ນຜົນຂອງການວິເຄາະ FISH ແມ່ນມີຫຼາຍໄວກ່ວາຜົນຂອງ karyotype.
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຕົວຢ່າງແມ່ນໄດ້ຮັບແລະຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງແລະໂຄໂມໂຊມຖືກແຍກຢູ່ໃນບໍລິສັດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກວດສອບໄດ້ຖືກຈັດໃສ່ໃນສະໄລ້ແລະອະນຸຍາດໃຫ້ປະສົມປະສານ (ຫຼືຊອກຫາຄໍາວ່າ) ຂອງພວກເຂົາປະມານ 12 ຊົ່ວໂມງ. ເນື່ອງຈາກວ່າການກວດສອບແມ່ນເຮັດຈາກ DNA, ພວກມັນຈະເຊື່ອມໂຍງກັບ DNA "ທີ່ກົງກັນ" ຂອງ Chromosome ສະເພາະຂອງພວກເຂົາ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ການສືບສວນຂອງ DNA ທີ່ສະເພາະກັບ Chromosome 21 ຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັບຈໍານວນໂຄຣໂມໂຊມ 21 ທີ່ມີຢູ່.
ຫຼັງຈາກການປະສົມປະສານ (ຫຼືຕິດ), ສະໄລ້ໄດ້ຖືກກວດສອບພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດພິເສດທີ່ສາມາດເບິ່ງຮູບພາບ fluorescent. ໂດຍການນັບຈໍານວນສັນຍານ fluorescent, cytogeneticist ສາມາດກໍານົດວິທີການຈໍານວນຫຼາຍຂອງ Chromosome ສະເພາະໃດຫນຶ່ງແມ່ນມີຢູ່. ຕົວຢ່າງ, ຄົນທີ່ບໍ່ມີໂຣກ Down ຈະມີສອງສັນຍານ fluorescent ທີ່ສອດຄ້ອງກັບສອງຊະນິດ 21 chromosomes ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ບຸກຄົນທີ່ມີ trisomy 21 ຈະມີສາມສັນຍານ fluorescent ທີ່ສອດຄ້ອງກັບສາມຈໍານວນ 21 chromosomes ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, cytogeneticists ຈະນໍາໃຊ້ probes ສໍາລັບ chromosomes 13, 18, 21, X ແລະ Y. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂຄໂມໂຊມທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນໃນ trisomies ສໍາລັບມະນຸດ.
Diagnosing Down Syndrome
ເຖິງແມ່ນວ່າມັນບໍ່ໄດ້ເບິ່ງໂຄງສ້າງຕົວຈິງຂອງ Chromosomes ການວິເຄາະ, ການວິເຄາະ FISH ສາມາດບອກທ່ານວ່າມີຫຼາຍໆຊະນິດສໍາເນົາຂອງ Chromosome ສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ໃນໂຣກ Down, ນັກວິທະຍາ cytogeneticist ໃຊ້ probes ສໍາລັບ 21 chromosome. ຖ້າມີສາມສັນຍານ fluorescent ທີ່ເຫັນຢູ່ກ້ອງຈຸລະທັດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Down ແມ່ນເຮັດ.
ການທົດສອບປາແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກ Karyotype ແນວໃດ?
ການວິເຄາະປາພຽງແຕ່ບອກທ່ານວ່າບາງ chromosomes ແມ່ນມີຢູ່ແລະມີຈໍານວນຂອງພວກເຂົາມີຢູ່. ຕົວຢ່າງ, ການວິເຄາະ FISH ໂດຍປົກກະຕິຈະບອກທ່ານວ່າຈໍານວນ chromosomes 13, 18, 21, X ແລະ Y ມີຢູ່ໃນຕົວຢ່າງຂອງແຫຼວ amniotic. ການວິເຄາະປາແມ່ນບໍ່ໃຫ້ທ່ານຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບເຣດໂກຼມແຕ່ມັນຈະໃຫ້ທ່ານຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບໂຄງປະກອບຂອງ Chromosomes.
ຂໍ້ດີຕ່າງໆ
ຜົນປະໂຫຍດຕົ້ນຕໍຂອງການວິເຄາະ FISH ແມ່ນວ່າມັນສາມາດສະຫນອງຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບໂຄຣຊຽມຈໍານວນຫນຶ່ງໄດ້ອຍ່າງລວດໄວ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ໃນສາມຫາສີ່ມື້, ມັນສາມາດບອກໄດ້ວ່າຈໍານວນຈໍານວນຂອງຈໍານວນໂຣກໂກລ່ຽມ 21 ຄົນໃດຫນຶ່ງອາດຈະມີ.
ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, karyotype ພື້ນເມືອງສາມາດໃຊ້ເວລາເຖິງສອງອາທິດ.
ຂໍ້ບົກພ່ອງ
ຄວາມບໍ່ສະບາຍຕົ້ນຕໍຂອງການວິເຄາະ FISH ເມື່ອທຽບໃສ່ກັບ karyotyping ແມ່ນວ່າການວິເຄາະ FISH ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຂໍ້ມູນຫນ້ອຍກ່ຽວກັບການນໍາໃຊ້ chromosomes ທັງຫມົດ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນການທົດສອບ FISH prenatal ແບບປົກກະຕິຈະບອກທ່ານວ່າຈໍານວນ chromosomes ຈໍານວນ 13, 18, 21, X ແລະ Y ມີຢູ່ (ຕົວຢ່າງ, ບໍ່ວ່າຈະມີສອງສໍາເນົາຫຼືສາມ) ແຕ່ຈະບໍ່ໃຫ້ທ່ານຂໍ້ມູນໃດໆກ່ຽວກັບ chromosomes ອື່ນໆ ຫຼືຂໍ້ມູນໃດໆກ່ຽວກັບໂຄງປະກອບທີ່ແທ້ຈິງຂອງ chromosomes.
ສິ່ງທີ່ຕ້ອງຖາມຫມໍຂອງທ່ານ
- ຫ້ອງທົດລອງທີ່ທ່ານໃຊ້ເຮັດການທົດສອບປາແມ່ນບໍ?
- ການປະກັນໄພຂອງຂ້ອຍກວມເອົາຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຂອງການທົດສອບ FISH?
- ການທົດສອບ FISH ສໍາລັບໂຣກ Down ແມ່ນຫນ້າເຊື່ອຖືແນວໃດ?
- ມັນຈະໃຊ້ເວລາດົນປານໃດເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນການຫາປາ (ຈາກ amnio ຫຼື CVS ຂອງຂ້ອຍ)?
- ຫ້ອງທົດລອງຍັງເຮັດແນວໃດຢ່າງເຕັມທີ່?
- ມັນຈະໃຊ້ເວລາດົນປານໃດເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນຂອງຫມາກກຽນ?
Bottom Line
ການວິເຄາະປາແມ່ນມີຜົນປະໂຫຍດຈາກການໃຫ້ຂໍ້ມູນຢ່າງໄວວາແຕ່ມີຂໍ້ຈໍາກັດກ່ຽວກັບ chromosomes ຂອງ fetus. ມັນແມ່ນສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຕອບຄໍາຖາມ - "ລູກຂອງຂ້ອຍມີ trisomy 21?" ແຕ່ມັນສະຫນອງຂໍ້ມູນທີ່ຈໍາກັດກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ chromosome ອື່ນ ໆ ເຊັ່ນການ ປ່ຽນແປງ ແລະການລຶບ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). ການຄັດເລືອກສໍາລັບ Fetal Chromosomal ຜິດປົກກະຕິ. ACOG Practice Bulletin, number 77, January 2007.
ສະຖາບັນວິໄຈແຫ່ງມະນຸດມະນຸດແຫ່ງຊາດ. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.