This Chromosome Extra affects All Areas of the Body
ໂຄໂມໂຊມຂອງມະນຸດ ເກີດໃນ 23 ຄູ່, ແຕ່ລະພໍ່ແມ່ຈະສະຫນອງຫນຶ່ງໂຄຣຊຽມໃນແຕ່ລະຄູ່. Trisomy 18 (ຍັງເອີ້ນວ່າໂຣກ Edwards) ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫນຶ່ງ chromosome (ໂຄຣໂມໂຊມ 18) ເປັນ triplet ແທນທີ່ຈະເປັນຄູ່. ເຊັ່ນ Trisomy 21 ( ໂຣກ Down ), Trisomy 18 affects ລະບົບທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍແລະເຮັດໃຫ້ມີລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງກັນທາງຫນ້າ.
Trisomy 18 ເກີດຢູ່ໃນ 1 ໃນ 6,000 ຄົນທີ່ມີຊີວິດຢູ່.
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ Trisomy 18 ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກ, ສະນັ້ນການເກີດຂື້ນຂອງພະຍາດນີ້ອາດຈະສູງຂຶ້ນ. Trisomy 18 affects ບຸກຄົນທີ່ມີພື້ນຖານຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ.
ອາການຕ່າງໆ
Trisomy 18 ມີຜົນກະທົບຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ລະບົບອະໄວຍະວະທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍ. ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກອບມີ:
- ລະບົບປະສາດແລະສະຫມອງ ອັກເສບ ແລະການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ເຕົ້ານົມກ້າມສູງ, ການຊັກ ແລະການຜິດປະຕິບັດທາງດ້ານຮ່າງກາຍເຊັ່ນ: ຄວາມບົກພ່ອງຂອງສະຫມອງ
- ຫົວແລະໃບຫນ້າ - ຫົວນ້ອຍໆ ( microcephaly ), ຕານ້ອຍ, ຕາທີ່ກວ້າງຂວາງ, ຄາງກະໄຕຕ່ໍານ້ອຍ, ປາກກະດູກ
- ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈຫົວໃຈ - congenital ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ ventricular septal
- ກະດູກສັນຫຼັງ - ການຊັກຊ້າການຈະເລີນເຕີບໃຫຍ່, ຈັບມືດ້ວຍມືນິ້ວມືທີສອງແລະທີ 5 ຢູ່ເທິງສຸດຂອງຄົນອື່ນ, ແລະການຜິດປົກກະຕິຂອງມືແລະຕີນ
- ການຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍອາຫານ, ເສັ້ນໃຍ urinary, ແລະອະໄວຍະວະເພດ
Diagnosis
ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນໄດ້ຮັບການກວດຫາກ່ອນການເກີດລູກໂດຍການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍາຈືດ ( ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ຂອງນ້ໍາອະມິໂນດ).
Ultrasound ຂອງຫົວໃຈແລະທ້ອງສາມາດກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ x-rays ຂອງ skeleton.
ການປິ່ນປົວ
ການດູແລປິ່ນປົວສໍາລັບບຸກຄົນທີ່ມີ Trisomy 18 ແມ່ນສະຫນັບສະຫນູນ, ແລະສຸມໃສ່ການສະຫນອງໂພຊະນາການ, ການປິ່ນປົວພະຍາດຊຶມເຊື້ອ, ແລະການຄຸ້ມຄອງບັນຫາຫົວໃຈ.
ໃນໄລຍະເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ເດັກທີ່ມີ Trisomy 18 ຕ້ອງການການເບິ່ງແລດ້ານການປິ່ນປົວທີ່ຊໍານິຊໍານານ.
ເນື່ອງຈາກບັນຫາດ້ານການປິ່ນປົວແບບສະລັບສັບຊ້ອນ, ລວມທັງຂໍ້ບົກຜ່ອງຂອງຫົວໃຈແລະການຕິດເຊື້ອທີ່ຫນ້າຢ້ານກົວ, ເດັກນ້ອຍສ່ວນຫຼາຍມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະຢູ່ລອດໃນ 1 ປີ. ຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການຮັກສາທາງການແພດໃນໄລຍະເວລາຈະຊ່ວຍໃຫ້ເດັກທີ່ມີ Trisomy 18 ມີຊີວິດຢູ່ໃນໄວເດັກແລະຕໍ່ໆໄປ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
"Trisomy 18 ແມ່ນຫຍັງ?" Trisomy 18 Foundation. 7 ເມຍະ 2009
ດັດແກ້ໂດຍ Richard N. Fogoros, MD