ການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການປ່ຽນແປງຂອງທາດທອງ
ພະຍາດ Menkes ແມ່ນເປັນພະຍາດ neurodegenerative ທີ່ຫາຍາກ, ມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດຂອງຮ່າງກາຍໃນການດູດຊຶມທອງແດງ. ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດ, ບວກກັບອາການ, ການວິນິດໄສແລະທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ.
ຕົ້ນກໍາເນີດ
ໃນປີ 1962, ທ່ານຫມໍທີ່ຊື່ວ່າ John Menkes ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານຂອງລາວຢູ່ມະຫາວິທະຍາໄລ Columbia ໃນນິວຢອກໄດ້ຂຽນບົດເລື່ອງວິທະຍາສາດກ່ຽວກັບເດັກຜູ້ຊາຍ 5 ຄົນທີ່ມີໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
ໂຣກນີ້, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນປັດຈຸບັນເປັນພະຍາດ Menkes, Menkes kinky hair disease ຫຼືໂຣກ Menkes, ໄດ້ຖືກກໍານົດວ່າເປັນໂຣກຂອງການປ່ຽນແປງຂອງທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍ.
ນັບຕັ້ງແຕ່ຜູ້ທີ່ມີພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດດູດຊືມທອງເຫຼືອງໄດ້, ສະຫມອງ, ຕັບແລະເລືອດ plasma ແມ່ນຂາດສານອາຫານທີ່ສໍາຄັນນີ້. ເຊັ່ນດຽວກັນ, ພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ, ລວມທັງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ກ້າມຊີ້ນແລະກ້າມຊີ້ນສະສົມສະສົມທອງແດງຫຼາຍເກີນໄປ.
ໃຜໄດ້ຮັບ Menkes ພະຍາດ?
ພະຍາດມະນຸດເກີດຂື້ນໃນຄົນພື້ນເມືອງທຸກຄົນ. ເຊື້ອໂຣກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກ X (ແມ່ຍິງ), ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຜູ້ຊາຍມັກຈະເປັນຜູ້ທີ່ຮັບຜົນກະທົບຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ປະຕິບັດການຜິດປົກກະຕິທົ່ວໄປມັກບໍ່ມີອາການເວັ້ນເສຍແຕ່ສະຖານະການທາງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ. ພະຍາດມະເຮັງແມ່ນຄາດຄະເນວ່າເກີດຂື້ນຈາກທຸກໆຄົນຕໍ່ 100,000 ຄົນທີ່ມີຊີວິດຢູ່ກັບຄົນທີ່ມີເພດສໍາພັນເກີດ 250.000 ຄົນ.
ອາການຕ່າງໆ
ມີການປ່ຽນແປງຫລາຍຢ່າງຂອງພະຍາດ Menkes ແລະອາການຕ່າງໆອາດຈະຢູ່ໃນລະດັບອ່ອນລົງເຖິງລຸນແຮງ.
ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼືຄລາສສິກມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຕາມປົກກະຕິເລີ່ມຕົ້ນເມື່ອຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງມີອາຍຸປະມານສອງຫາສາມເດືອນ. ອາການຕ່າງໆລວມມີ:
- ການສູນເສຍບັນດາຈຸດສໍາຄັນຂອງການພັດທະນາ (ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ເດັກນ້ອຍບໍ່ສາມາດຖືຂໍ່)
- ກ້າມກາຍເປັນຄວາມອ່ອນແອແລະ "ຟາດ", ມີໂຕນກ້າມຕ່ໍາ
- Seizures
- ການເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ດີ
- ຜົມຫົວຫນັງສັ້ນ, ຫ່າງໆ, ຫ່າງໆ, ຫຍາບແລະບິດ (ຄ້າຍຄືສາຍ) ແລະອາດຈະເປັນສີຂາວຫລືສີຂີ້ເຖົ່າ
- ໃບຫນ້າມີແກ້ມແລະເປົ່າ
ບຸກຄົນທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງພະຍາດ Menkes, ເຊັ່ນ X-linked cutis laxa, ອາດຈະບໍ່ມີອາການທັງຫມົດຫຼືອາດຈະມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນ.
Diagnosis
ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາຈາກພະຍາດ Menkes ປະກົດວ່າເປັນປະກະຕິເມື່ອເກີດ, ລວມທັງຜົມຂອງພວກເຂົາ. ພໍ່ແມ່ມັກຈະເລີ່ມສົງໃສວ່າບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ຜິດພາດໃນເວລາທີ່ລູກຂອງພວກເຂົາມີອາຍຸປະມານສອງຫາສາມເດືອນ, ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງຕາມປົກກະຕິ. ໃນຮູບແບບທີ່ອ່ອນກວ່າ, ອາການອາດຈະບໍ່ປາກົດຈົນກວ່າເດັກຈະອາຍຸຫລາຍກວ່າ. ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ປະຕິບັດການຜິດປົກກະຕິ gene ອາດຈະມີຜົມບິດ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສະເຫມີໄປ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ທ່ານຫມໍຊອກຫາເພື່ອເຮັດການວິນິດໄສ:
- ລະດັບທອງແດງແລະ ceruloplasmin ຕ່ໍາໃນເລືອດ, ຫຼັງຈາກເດັກອາຍຸ 6 ອາທິດ (ບໍ່ແມ່ນການບົ່ງມະຕິກ່ອນ)
- ລະດັບທອງແດງສູງໃນຮາກ (ສາມາດທົດສອບໃນເດັກເກີດໃຫມ່)
- ລະດັບ catechol ຜິດປົກກະຕິໃນເລືອດແລະພະ ຍາດໄຂ້ເລືອດອອກ (CSF), ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເດັກເກີດໃຫມ່
- ການກວດ biopsy ຂອງຜິວຫນັງສາມາດທົດສອບການແລກປ່ຽນທາດເຫຼັກ
- ການກວດສອບກ້ອງຈຸລະທັດຂອງຜົມຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຂອງ Menkes
ຕົວເລືອກການຮັກສາ
ນັບຕັ້ງແຕ່ Menkes hinders ຄວາມສາມາດຂອງການທອງແດງເພື່ອເຂົ້າໄປໃນຈຸລັງແລະຮ່າງກາຍຂອງຮ່າງກາຍ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຢ່າງມີເຫດຜົນ, ການໄດ້ຮັບທອງແດງກັບຈຸລັງແລະອະໄວຍະວະຕ່າງໆທີ່ຕ້ອງການມັນຄວນຊ່ວຍປ່ຽນແປງຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ມັນບໍ່ງ່າຍດາຍ.
ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ພະຍາຍາມໃຫ້ການສັກຢາສີນ້ໍາຕານຂອງທອງແດງ, ມີຜົນປະສົມ. ມັນເບິ່ງຄືວ່າກ່ອນຫນ້ານັ້ນໃນໄລຍະຂອງພະຍາດທີ່ການສັກຢາໄດ້ຖືກມອບໃຫ້, ຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກຫຼາຍ. ຮູບແບບຂອງລໍາໄສ້ຂອງພະຍາດກໍ່ດີ, ແຕ່ແບບຟອມທີ່ຮ້າຍແຮງບໍ່ໄດ້ມີການປ່ຽນແປງຫຼາຍ. ຮູບແບບການປິ່ນປົວນີ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄົນອື່ນ, ຍັງສືບຕໍ່ການສືບສວນ.
ການປິ່ນປົວຍັງສຸມໃສ່ການບັນເທົາອາການຕ່າງໆ. ນອກເຫນືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານທາງດ້ານການແພດ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການເຮັດວຽກສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຄວາມສາມາດສູງສຸດ. ນັກໂພຊະນາການຫຼືອາຫານຈານອາຫານຈະແນະນໍາໃຫ້ກິນອາຫານທີ່ມີຄາຣ໌ຣາລີກາ, ເຊິ່ງມັກຈະມີອາຫານເສີມຕື່ມອີກ.
ການຄັດເລືອກພັນທຸກໍາ ຂອງຄອບຄົວຂອງບຸກຄົນຈະກໍານົດຜູ້ຂົນສົ່ງແລະໃຫ້ຄໍາປຶກສາແລະແນະນໍາກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດໃຫມ່.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດ Menkes, ທ່ານອາດຈະຢາກສົນທະນາກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດເບິ່ງກໍາມະພັນສໍາລັບຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ການຄັດເລືອກຈະກໍານົດຜູ້ຂົນສົ່ງແລະສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫມໍໃຫ້ຄໍາປຶກສາແລະແນະນໍາກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດໃຫມ່, ເຊິ່ງແມ່ນກ່ຽວກັບການຖືພາຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 4 ຄັ້ງ. ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັບມູນລະນິທິ Menkes, ອົງການທີ່ບໍ່ຫວັງຜົນກໍາໄລສໍາລັບຄອບຄົວທີ່ມີຜົນກະທົບໂດຍ Menkes Disease, ສາມາດຊ່ວຍທ່ານຊອກຫາການສະຫນັບສະຫນູນ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Kaler, SG (2002) Menkes kinky hair disease eMedicine
ມູນນິທິ Menkes. (nd). ພາບລວມຂອງການຄົ້ນຄວ້າ.