ເງື່ອນໄຂທີ່ຫາຍາກນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກສໍາລັບຮ່າງກາຍທີ່ຈະດູດໄຂມັນ
Abetalipoproteinemia (also known as Bassen-Kornzweig syndrome) is a disorder inherited that affects how fat is made and used in the body. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການໄຂມັນເພື່ອຮັກສາເສັ້ນປະສາດສຸຂະພາບ, ກ້າມຊີ້ນ, ແລະການຍ່ອຍອາຫານ. ເຊັ່ນນ້ໍາມັນແລະນ້ໍາ, ໄຂມັນບໍ່ສາມາດເດີນທາງໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາດ້ວຍຕົວເອງ. ແທນທີ່ຈະ, ພວກເຂົາເຈົ້າຕິດກັບໂປຣຕີນທີ່ພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ lipoprotein ແລະການເດີນທາງໄປບ່ອນທີ່ພວກເຂົາຕ້ອງການ.
Abetalipoproteinemia affects Lipoproteins
ເນື່ອງຈາກວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ຜູ້ທີ່ມີອາຕອມໂປຕີນບໍ່ຜະລິດທາດໂປຼຕີນທີ່ຕ້ອງການເພື່ອເຮັດໃຫ້ lipoprotein. ຖ້າບໍ່ມີ lipoproteins ພຽງພໍ, ໄຂມັນບໍ່ສາມາດຖືກຍ່ອຍໄດ້ດີຫຼືເດີນທາງບ່ອນທີ່ພວກມັນຕ້ອງການ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກະເພາະອາຫານ, ເລືອດ, ກ້າມເນື້ອແລະລະບົບຮ່າງກາຍອື່ນໆ.
ເນື່ອງຈາກບັນຫາທີ່ເກີດຂື້ນໂດຍ abetalipoproteinemia, ອາການຂອງເງື່ອນໄຂຕ່າງໆມັກພົບເຫັນຢູ່ໃນໄວເດັກ. ຜູ້ຊາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າ - ປະມານ 70 ສ່ວນຮ້ອຍຫຼາຍກວ່າ - ກ່ວາແມ່ຍິງ. ເງື່ອນໄຂແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກ autosomal, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງມີເຊື້ອສາຍ MTTP ຜິດປົກກະຕິສໍາລັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າທີ່ຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. Abetalipoproteinemia ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ມີພຽງແຕ່ 100 ລາຍການເທົ່ານັ້ນ.
ອາການແລະອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ
ເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບ abetalipoproteinemia ມີບັນຫາກະເພາະອາຫານເນື່ອງຈາກພວກເຂົາບໍ່ສາມາດຍ່ອຍອາຫານຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ການເຄື່ອນໄຫວຂອງລໍາເລີງມັກຈະຜິດປົກກະຕິແລະອາດຈະເປັນສີຂີ້ເຖົ່າແລະມີກິ່ນຫອມ.
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຕີໂປຕີນກໍ່ອາດຈະມີອາການປວດຮາກ, ຖອກທ້ອງ, ຖອກທ້ອງ, ແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເພີ່ມຄວາມຫນັກຫຼືເຕີບໃຫຍ່ (ບາງຄັ້ງກໍ່ຍັງເປັນຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະພັດທະນາ).
ຜູ້ທີ່ມີເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວຍັງມີບັນຫາກ່ຽວກັບວິຕາມິນທີ່ເກັບຮັກສາໄວ້ໃນໄຂມັນຂອງວິຕາມິນ A, E, ແລະ K. ອາການຕ່າງໆທີ່ເກີດຈາກການຂາດໄຂມັນແລະວິຕາມິນທີ່ໄຂມັນສູງມັກຈະພັດທະນາໃນທົດສະວັດທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ການກັງວົນ ກ່ຽວກັບ sensory: ນີ້ປະກອບມີບັນຫາທີ່ມີອຸນຫະພູມ sensing ແລະການສໍາພັດ - ໂດຍສະເພາະແມ່ນໃນມືແລະຕີນ (hypesthesia)
- ບັນຫາໃນການຍ່າງ (ataxia): ປະມານ 33% ຂອງເດັກຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນເວລາຍ່າງເວລາທີ່ພວກເຂົາປ່ຽນໄປ 10 ປີ. Ataxia ໄດ້ຮັບການຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າໃນໄລຍະເວລາ.
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ: ຄວາມ ຮຸນແຮງ, ການສັ່ນ (chorea), ບັນຫາທີ່ເກີດຂຶ້ນສໍາລັບສິ່ງຕ່າງໆ (dysmetria), ການເວົ້າລົມກ່ຽວກັບບັນຫາ (dysarthria)
- ບັນຫາດ້ານກ້າມເນື້ອ: ອ່ອນເພຍ, ການຫຼຸດລົງ (ການກະທົບ) ຂອງກ້າມຊີ້ນຢູ່ທາງຫລັງທີ່ເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງຂອງໂຄ້ງລົງ (kyphoscoliosis)
- ບັນຫາໃນເລືອດ: ທາດເຫຼັກຕ່ໍາ ( ພະຍາດເລືອດຈາງ ), ບັນຫາກ່ຽວກັບການກ້າມເລືອດ, ຈຸລັງເລືອດແດງຜິດປົກກະຕິ (acanthocytosis)
- ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ: ຕາບອດ, ຕາບໍ່ດີ, ບັນຫາກ່ຽວກັບການຄວບຄຸມຕາ (ຕາບອດ), ໂລກກະດູກຕາ
ການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍຜ່ານຕົວຢ່າງອາຈົມ. ການເຄື່ອນໄຫວຂອງໂຣກ, ໃນເວລາທີ່ການທົດສອບ, ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນລະດັບໄຂມັນສູງເນື່ອງຈາກໄຂມັນຖືກກໍາຈັດແທນທີ່ຈະຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍຮ່າງກາຍ. ການກວດເລືອດສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ການກວດຫາສະພາບຂອງໂລກໄດ້. ຈຸລັງເລືອດແດງຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຢູ່ໃນ abetalipoproteinemia ສາມາດເຫັນໄດ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ມັນຍັງຈະມີລະດັບໄຂມັນທີ່ຕໍ່າຄື cholesterol ແລະ triglycerides ໃນເລືອດ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາຕິນໂປຼໂປຼສຊີນເມຍ, ການທົດສອບສໍາລັບເວລາຄໍ້ແລະທາດເຫຼັກກໍ່ຈະກັບຄືນມາເປັນປົກກະຕິ. ການກວດຕາອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນການອັກເສບຂອງຫລັງຂອງຕາ (Retinitis). ການທົດສອບຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນແລະການກະທົບອາດຈະມີຜົນໄດ້ຮັບທີ່ຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນກັນ.
ການປິ່ນປົວເງື່ອນໄຂຜ່ານອາຫານ
ອາຫານສະເພາະສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີອາຕີໂປຕີນປະຈໍາຕົວໄດ້ຖືກພັດທະນາ. ມີຄວາມຕ້ອງການຫຼາຍໃນອາຫານ, ລວມທັງການຫຼີກເວັ້ນການກິນອາຫານປະເພດໄຂມັນບາງຊະນິດ (triglycerides ໃນໄລຍະຍາວ) ເພື່ອເປັນການກິນອາຫານປະເພດອື່ນໆ (triglycerides ຂະຫນາດກາງ). ຂໍ້ກໍານົດອີກອັນຫນຶ່ງແມ່ນການເພີ່ມປະລິມານວິຕາມິນເສີມທີ່ມີວິຕາມິນ A, E, ແລະ K, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບທາດເຫຼັກ.
ນັກໂພຊະນາການທີ່ມີພື້ນຖານການປິ່ນປົວເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການອອກແບບແຜນການອາຫານທີ່ຈະຕອບສະຫນອງຄວາມຕ້ອງການດ້ານອາຫານພິເສດຂອງລູກທ່ານ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ :
Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. , & Wetterau, JR (2000). ພາລະບົດບາດຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກການຖ່າຍໂອນ triglyceride microsomal ໃນ abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol 20, pp 663-697
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). ພື້ນຖານໂມເລກຸນຂອງ abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol 5, no 2, pp 81-86
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. , & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: ຂໍ້ມູນໃຫມ່ກ່ຽວກັບການປະສົມປະສານຂອງ lipoprotein ແລະວິຕາມິນ E ຈາກພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. JAMA, vol 270, no 7, pp 865-869
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias ໃນການຄຸ້ມຄອງຂອງ lipids ໃນການປະຕິບັດທາງດ້ານການຊ່ວຍ. Available online at Medscape
Medline Plus ໂຣກ Bassen-Kornzweig. (2013)