Dwarfism Primordial ແມ່ນຫຍັງ?

ບາງຄົນທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດໃນໂລກມີບັນຫາເຫຼົ່ານີ້

dwarfism primordial ແມ່ນກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຄົນເຈັບໄດ້ຖືກຊັກຊ້າເລີ່ມຕົ້ນໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການພັດທະນາຫຼືໃນມົດລູກ. ໂດຍສະເພາະ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ dwarfism primordial ມີການຊັກຊ້າໃນການຂະຫຍາຍຕົວຂອງ intrauterine (IUGR), ຊຶ່ງເປັນຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລູກໃນການຂະຫຍາຍຕົວຕາມປົກກະຕິ. ນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການຍອມຮັບໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຖືພາ 13 ອາທິດແລະຈະເລີນເຕີບໂຕເລິກເຊິ່ງກວ່າເກົ່າຍ້ອນວ່າເດັກນ້ອຍມີອາຍຸຄົບຖ້ວນສົມບູນ.

ມັນເປັນປະເພດຂອງການ dwarfism ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບບາງຄົນຂອງຄົນນ້ອຍທີ່ສຸດໃນໂລກ. ຜູ້ໃຫຍ່ມັກຈະບໍ່ເຕີບໂຕສູງກວ່າ 33 ນິ້ວແລະມັກຈະມີສຽງທີ່ສູງຂື້ນເນື່ອງຈາກການຫຼຸດລົງຂອງສຽງສຽງ.

ໃນປະຊາຊົນທີ່ມີ Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), ເຊິ່ງເປັນຫນຶ່ງໃນຫ້າປັດໃຈພັນທຸກໍາທີ່ຖືກຈັດກຸ່ມໃນປັດຈຸບັນຢູ່ພາຍໃຕ້ການພັດທະນາຂອງ primordial, ຂະຫນາດຂອງຜູ້ໃຫຍ່ແມ່ນກ່ຽວກັບເດັກທີ່ມີອາຍຸ 3 ເດືອນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນີ້ໂດຍປົກກະຕິບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາປັນຍາ

Primary Dwarfism at Birth

ໃນເວລາເກີດ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ dwarfism primordial ຈະມີຂະຫນາດນ້ອຍຫຼາຍ, ຕາມປົກກະຕິມີນໍ້າຫນັກຕໍ່າກວ່າ 3 ປອນ (1.4 ກິໂລ) ແລະມີຄວາມຍາວປະມານ 16 ນິ້ວ, ເຊິ່ງແມ່ນກ່ຽວກັບຂະຫນາດຂອງອາຍຸ 30 ປີປົກກະຕິ. ເລື້ອຍໆ, ເດັກເກີດກ່ອນໄວກ່ອນທີ່ຈະປະມານ 35 ອາທິດ. ເດັກນ້ອຍໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນຢ່າງເຕັມສ່ວນແລະຂະຫນາດຫົວແມ່ນເຫມາະສົມກັບຂະຫນາດຂອງຮ່າງກາຍ, ແຕ່ທັງສອງແມ່ນມີຂະຫນາດນ້ອຍໆ.

ຫຼັງຈາກເກີດ, ເດັກນ້ອຍຈະເຕີບໂຕຊ້າໆແລະຢູ່ໄກຫລັງເດັກນ້ອຍອື່ນໆໃນກຸ່ມອາຍຸຂອງເຂົາ. ໃນຂະນະທີ່ເດັກພັດທະນາ, ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຈະມີການເຫັນວ່າ:

• ຫົວຈະເຕີບໂຕຊ້າກ່ວາສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ (microcephaly).
• ກ້າມຂອງແຂນແລະຂາຈະສັ້ນເທົ່າກັບ.

• ການເຊື່ອມຕໍ່ຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼືການບໍ່ເຫມາະສົມຂອງຫົວເຂົ່າ, ສອກ, ຫຼືສະໂພກ.
• ຄຸນລັກສະນະລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍສາມາດປະກອບມີດັງແລະຕາແລະແຂ້ວແຂ້ວເລັກນ້ອຍຫຼືຜິດປົກກະຕິ.
• ບັນຫາກະດູກສັນຫຼັງເຊັ່ນ curvature (scoliosis) ກໍ່ສາມາດພັດທະນາ.
• ສຽງສູງ, ສຽງທີ່ຮຸນແຮງແມ່ນທົ່ວໄປ.

ປະເພດຂອງວັຍລຸ້ນ primordial

ປັດຈຸບັນ, ມີພະຍາດທາງດ້ານນິເວດ 5 ຢ່າງຕົກຢູ່ພາຍໃຕ້ umbrella ຂອງ dwarfism primordial, ລວມທັງ:

• ໂຣກ Russell-Silver
• ໂຣກ Seckel
• ໂຣກ Meier-Gorlin
• Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD ປະເພດ I ແລະ III)
• MOPD Type II

ເນື່ອງຈາກເງື່ອນໄຂເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກ, ມັນກໍ່ເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຮູ້ວ່າພວກເຂົາເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ. ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າເປັນຈໍານວນຫນ້ອຍ 100 ຄົນໃນອາເມລິກາເຫນືອໄດ້ຖືກກໍານົດວ່າມີ MOPD Type II.

ບາງຄອບຄົວມີລູກຫຼາຍກວ່າຫນຶ່ງຄົນທີ່ມີ MOPD Type II, ເຊິ່ງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນ inherited ຈາກ genes ຂອງພໍ່ແມ່ທັງສອງແທນທີ່ຈະເປັນພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ (ສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ ແບບ recessive autosomal recessive ). ທັງຊາຍແລະຍິງຂອງບັນດາຊົນເຜົ່າທັງຫມົດສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ການວິນິດໄສວັຍລຸ້ນ primordial

ນັບຕັ້ງແຕ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງພະຍາດຫູຫນວກທີ່ສຸດແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ, ການວິນິດໄສຜິດປົກກະຕິແມ່ນທົ່ວໄປ. ໂດຍສະເພາະໃນໄວເດັກ, ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕແມ່ນມັກຈະເປັນບັນຫາດ້ານໂພຊະນາການທີ່ບໍ່ດີຫຼືບໍ່ເປັນລະບຽບ.

ການບົ່ງມະຕິຢ່າງແນ່ນອນບໍ່ໄດ້ເຮັດຈົນກວ່າເດັກນ້ອຍມີຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງ dwarfism ຮ້າຍແຮງ. ໂດຍຈຸດນີ້, X-rays ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນກະດູກຂອງບາງໆພ້ອມກັບການຂະຫຍາຍຂອງປາຍຂອງກະດູກຍາວ.

ໃນປະຈຸບັນບໍ່ມີວິທີທີ່ມີປະສິດທິຜົນທີ່ຈະເພີ່ມອັດຕາການເຕີບໂຕຂອງເດັກທີ່ມີຄວາມວຸ້ນວາຍ. ບໍ່ຄືກັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີ dwarfism hypopituitary , ການຂາດການຂະຫຍາຍຕົວຕາມປົກກະຕິບໍ່ໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຂາດຂອງຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວ. ການປິ່ນປົວຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວ, ດັ່ງນັ້ນ, ຈະມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍລົງ.

ໃນເວລາທີ່ການບົ່ງມະຕິ, ການປິ່ນປົວທາງການແພດຈະສຸມໃສ່ການປິ່ນປົວບັນຫາຕ່າງໆໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາພັດທະນາ, ເຊັ່ນ: ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນຂອງເດັກນ້ອຍ, ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ, Scoliosis, ແລະການຜິດປົກກະຕິ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Anna > Klingseisen ແລະ Andrew P. Jackson. ກົນໄກແລະເສັ້ນທາງຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງການເຕີບໂຕໃນ dwarfism primordial. Genes & Development: A Journal of Cellular and Molecular Biology 2011

> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Dwarfism Primordial.

> Shaheen, R Fageih, E Ansari, S et al "ການວິເຄາະທາງ Genomic ຂອງ dwarfism primordial ສະແດງ genes ພະຍາດ Novell." Genom Res 2014; 24 (2): 291-299