ການປຽບທຽບ Trisomy, Translocation, ແລະແບບ Mosaic ຂອງເງື່ອນໄຂ
ທ່ານອາດຈະຮູ້ວ່າໂຣກ Down ແມ່ນສະພາບພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະການຊັກຊ້າພັດທະນາ. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ມັນເປັນປະກະຕິທົ່ວໄປ: ສະມາຄົມອາການໂຣກແຫ່ງຊາດ (NDSS) ສະແດງຢູ່ໃນເວັບໄຊທ໌ຂອງຕົນວ່າປະມານຫນຶ່ງໃນ 700 ເດັກເກີດມາດ້ວຍສະພາບການ.
ແຕ່ທ່ານຮູ້ບໍ່ວ່າປະເພດຕ່າງໆຂອງໂຣກ Down ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ, ທັງຫມົດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄູ່ chromosomes 21st?
ປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, trisomy 21 , ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ 95 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີໂຣກ Down. ປະມານ 4% ເອີ້ນວ່າໂຣກໂຣກໂຣກ Down Down, ແລະສ່ວນຫນຶ່ງທີ່ຍັງເຫລືອ 1%. ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ຫຍໍ້ກ່ຽວກັບວິທີການສາມປະເພດຂອງໂຣກ Down ສົມທຽບ.
Trisomy 21 Down Syndrome
ຕາມປົກກະຕິແລ້ວມະນຸດໄດ້ຮັບ 23 ຄູ່ຂອງ ໂຄຣໂມໂຊມ ຈາກແມ່ແລະພໍ່ທັງຫມົດ 46 ຄົນ. ແຕ່ຄົນທີ່ມີໂຣກ Down Triesis ມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ 21 chromosomes ຈາກໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິບໍ່ແຕກແຍກ.
ການປ່ຽນແປງໂຣກໂຣກໂຣກ
ໂຣກການແປພາສາເກີດຂື້ນເມື່ອສອງ Chromosomes, ຫນຶ່ງໃນນັ້ນແມ່ນເລກ 21, ເຂົ້າຮ່ວມກັນຢູ່ປາຍຂອງພວກເຂົາ. ແທນທີ່ຈະມີສາມແຍກຕ່າງຫາກແຍກຕ່າງຫາກຈໍານວນ 21 chromosomes, ບຸກຄົນທີ່ມີ ໂຣກ Down ໂຣກ ມີສອງເອກະລາດ 21 chromosomes ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ 21 chromosome ທີ່ຕິດກັບ chromosome ອື່ນ.
ໂຄຣຊຽມທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ເອີ້ນວ່າ chromosomes ຜັນຜວນ. ບາງຄັ້ງ, ໂຄຣຊຽມອອກມາແມ່ນ inherited ຈາກພໍ່ແມ່, ແຕ່ມັນກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນເປັນຄັ້ງທໍາອິດໃນຄົນທີ່ມີໂຣກ Down. (ນີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າການແປຮູບໃຫມ່). ໃນເວລາທີ່ເດັກນ້ອຍໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກໂຣກໂຣກ Down, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ພໍ່ແມ່ຂອງນາງມີ ການທົດສອບ ກະດູກແຂງເພື່ອເບິ່ງວ່າຫນຶ່ງໃນພວກມັນມີການປ່ຽນແປງຍ້ອນວ່າມັນອາດຈະຖືກສົ່ງກັບເດັກອີກ.
ເຖິງແມ່ນວ່າການໂອນໂຣກໂຣກ Down ເກີດຂື້ນໂດຍຜ່ານກົນໄກທີ່ແຕກຕ່າງກັນກວ່າ trisomy 21, ສະພາບຮ່າງກາຍແລະຄຸນລັກສະນະທີ່ສະຖານະການແມ່ນຄືກັນ.
Mosaic Down Syndrome
ໃນ ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະຫາ ຊົນ ແທນທີ່ຈະ, ສ່ວນຮ້ອຍຂອງຈຸລັງສາມາດມີ 47 chromosomes, ມີສໍາເນົາເພີ່ມເຕີມຂອງ Chromosome 21.
ຕົວຢ່າງ, ໃນຕົວຢ່າງຂອງ 20 ຈຸລັງເລືອດຈາກເດັກທີ່ມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂມໂຊໄຊ ອີງຕາມການນັບຈໍານວນເຫຼົ່ານີ້, ເດັກຈະມີການປະສົມພັນ 50%. ຖ້າຕົວຢ່າງເລືອດນີ້ເປັນຕົວແທນຂອງເລືອດທັງຫມົດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນເຄິ່ງຈຸລັງໃນເລືອດຂອງເດັກນີ້ຈະເປັນປົກກະຕິ, ແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງຈະມີ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ.
ລະດັບຂອງມະນຸດທີ່ແຕກຕ່າງກັນໂດຍອີງໃສ່ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງທີ່ໃຊ້ເວລາ. ຕົວຢ່າງ, ຕົວຢ່າງຂອງຜິວຫນັງສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງລະດັບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ mosaicism ຈາກຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງສະຫມອງຈາກຄົນດຽວກັນ. ໃນກໍລະນີໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ທີ່ມີຮູບຮ່າງແບບແຜນກໍ່ມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫນ້ອຍແລະລັກສະນະອື່ນໆ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີໃຜກໍ່ຕາມ, ມັນກໍ່ເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ທົ່ວໄປທົ່ວໄປ.