ໂຣກ Down ແມ່ນຫຍັງ?

ປະວັດສາດ, ສາເຫດແລະລັກສະນະ

ໂຣກ Down ແມ່ນເປັນສະພາບທີ່ເກີດຈາກການເກີດຂື້ນໂດຍເກີດ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ. ການມີຕົວເລກ 21 ເພີ່ມເຕີມເຮັດໃຫ້ມີລັກສະນະທາງຫນ້າລັກສະນະ, ລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານຄວາມຮູ້ໃນຄົນທີ່ມີໂຣກ Down. ໃນຂະນະທີ່ຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີລັກສະນະບາງຢ່າງທົ່ວໄປ, ມັນກໍ່ເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຈື່ຈໍາວ່າຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນບຸກຄົນທີ່ມີຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະຄວາມອ່ອນແອ.

ເພື່ອເຂົ້າໃຈເຖິງຄວາມຫມາຍຂອງການມີ Chromosome ພິເສດ, ມັນຊ່ວຍໃຫ້ມີຂໍ້ມູນພື້ນຖານບາງຢ່າງກ່ຽວກັບ ໂຄຣໂມໂຊມ.

Chromosomes

Chromosomes ແມ່ນພື້ນຖານກ່ຽວກັບການຫຸ້ມຫໍ່ຂໍ້ມູນຂ່າວສານພັນທຸກໍາທີ່ພົບຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ. ມະນຸດສ່ວນໃຫຍ່ມີ 46 chromosomes ຈັດເປັນຄູ່ສໍາລັບທັງຫມົດ 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes. ມີ 22 ຄູ່ຂອງສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ autosomes ແລະຫນຶ່ງຄູ່ຂອງ chromosomes ເພດ. ແມ່ຍິງມີສອງ chromosomes X ແລະຜູ້ຊາຍມີ X ແລະໂຣກ Y. ຄົນທີ່ມີໂຣກໂຣກ Down ມີຈໍານວນ 21 ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ 21.

ປະຫວັດສາດໂຣກ Down

ໂຣກ Down ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໂດຍທ່ານດຣ John Langdon ລົງໃນປີ 1866. ລາວເປັນຫມໍໃນປະເທດອັງກິດທີ່ມີຄວາມສົນໃຈພິເສດໃນການຊັກຊ້າຈິດ. ໃນຂະນະທີ່ລາວເປັນຄົນທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍບາງລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງຂອງຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Down, ມັນບໍ່ແມ່ນຈົນເຖິງປີ 1959 ວ່າ ສາເຫດຂອງໂຣກ Down , Chromosome ເພີ່ມເຕີມ 21, ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບໂດຍທ່ານດຣ. Jerome Lejeune, ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ chromosomes (ພິເສດ ເອີ້ນວ່າ cytogenetics).

Chromosomes ສາມາດເຫັນໄດ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸນລະພາກແລະທ່ານດຣ. Lejeune ເປັນຄົນທໍາອິດທີ່ໄດ້ພົບເຫັນ 47 ໂຣກໂຣກໃນຈຸລັງຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ຫຼາຍກວ່າ 46 ຄົນ.

Down Syndrome Characteristics

ໃນຂະນະທີ່ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແລະບໍ່ມີຜູ້ໃດທີ່ມີໂຣກ Down ຈະມີທຸກອາການແລະ ອາການຂອງໂຣກ Down , ສະພາບລວມຂັ້ນພື້ນຖານສາມາດໃຫ້ທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງມີຄວາມກະຕືລືລົ້ນໃນການດູແລລູກຂອງທ່ານ.

ລັກສະນະທາງຫນ້າແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີ ລັກສະນະທາງຫນ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ບາງຢ່າງທີ່ເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາຄ້າຍຄືກັນກັບຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ. ພວກເຂົາສາມາດມີຕາທີ່ມີຮູບຜາແດງທີ່ມີຮູບໄຂ່, ຈຸດທີ່ມີແສງສະຫວ່າງຢູ່ໃນຕາຂອງພວກເຂົາທີ່ເອີ້ນວ່າດັງ Brushfield, ດັງເລັກນ້ອຍ, ປາກຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີປາກເປົ່າແລະຫູນ້ອຍ. ພວກເຂົາຍັງມີໃບຫນ້າແລະຮູບໃບຫນ້າທີ່ຫນ້າກຽດ.

ລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍອື່ນໆທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Down ມີ ຮອຍຍິ້ມດຽວໃນມືຂອງມືຂອງພວກເຂົາ, ນິ້ວມືສັ້ນໆແລະນິ້ວມືທີຫ້າທີ່ໂຄ້ງລົງໃນທີ່ເອີ້ນວ່າ clinodactyly. ພວກເຂົາມີຫົວເລັກນ້ອຍທີ່ມີຮາບພຽງຢູ່ດ້ານຫລັງ (brachycephaly), ແລະຜົມຊື່ທີ່ດີແລະມີບາງ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ພວກມັນມີແນວໂນ້ມສັ້ນທີ່ມີແຂນສັ້ນແລະສາມາດມີພື້ນທີ່ໃຫຍ່ກວ່າພື້ນທີ່ປົກກະຕິລະຫວ່າງຕີນໃຫຍ່ແລະຕີນ.

ບັນຫາທາງການແພດ

ເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການພັດທະນາບັນຫາທາງການແພດຈໍານວນຫນຶ່ງ. ໃນຂະນະທີ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Down ບໍ່ມີບັນຫາທາງດ້ານການປິ່ນປົວທີ່ຮ້າຍແຮງ, ມັນກໍ່ເປັນການດີທີ່ຈະຮູ້ເຖິງຄວາມສັບສົນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນເພື່ອໃຫ້ການປິ່ນປົວທາງດ້ານການແພດສາມາດຊອກຫາໄດ້ໄວກ່ອນທີ່ຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ.

ເກືອບທຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີໂຕນກ້າມຕ່ໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ hypotonia. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຂົາມີຄວາມອ່ອນແອບາງຢ່າງແລະພວກມັນປາກົດຂື້ນ . ໃນຂະນະທີ່ນີ້ບໍ່ແມ່ນ ບັນຫາດ້ານການປິ່ນປົວໃນ ແຕ່ລະບ່ອນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນເພາະວ່າກ້າມຊີ້ນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກທີ່ມີຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ແລະພັດທະນາຂອງໂຣກ Down. Hypotonia ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ແຕ່ມັນມັກຈະປັບປຸງໃນໄລຍະເວລາ.

Hypotonia ຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼືໂຣກຕ່າງໆເຊັ່ນ ຄວາມບໍ່ສະຖຽນລະພາບຂອງ atlantoaxial ທີ່ບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ສາມາດມີ.

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ຈະມີບັນຫາວິໄສທັດບາງຢ່າງເຊັ່ນ: ການຕິດເຊື້ອໄວລັດ, ຄວາມໄວສູງ, ສາຍຕາຂ້າມແລະມີທໍ່ນ້ໍາຕາໄຫຼ.

ປະມານ 40% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນເກີດຂື້ນດ້ວຍຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈຊຶ່ງສາມາດແຜ່ລາມຈາກອ່ອນກັບຫນັກ. ບາງບ່ອນລະຫວ່າງ 40-60% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ຈະມີການສູນເສຍການຟັງບາງຢ່າງ. ບັນຫາອື່ນໆທີ່ຖືກພົບເຫັນຫນ້ອຍລົງເລື້ອຍໆມີຂໍ້ບົກພ່ອງ gastrointestinal, ບັນຫາ thyroid ແລະພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກເລື້ອຍໆ.

ຄວາມພິການທາງປັນຍາ

ທຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີລະດັບຄວາມພິການທາງປັນຍາບາງຢ່າງ. ພວກເຂົາຮຽນຮູ້ຊ້າໆແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກດ້ວຍເຫດຜົນທີ່ສັບສົນແລະການຕັດສິນໃຈ, ແຕ່ພວກເຂົາມີຄວາມສາມາດຮຽນຮູ້. ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະຄາດຄະເນລະດັບຄວາມພິການທາງປັນຍາໃນເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີໂຣກ Down ເມື່ອເກີດມາ (ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະຄາດຄະເນການ IQ ຂອງເດັກທີ່ກໍາລັງເກີດຢູ່).

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ເດັກແລະຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Down ໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນ, ການແນະນໍາ, ການສຶກສາແລະການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມທີ່ຕ້ອງການເພື່ອເພີ່ມຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າແລະໃຫ້ເຂົາເຈົ້າດໍາລົງຊີວິດທີ່ສົມບູນແບບ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ}

_{Stray-Gunderson, K. , ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down - ຄູ່ມືແມ່ບົດໃຫມ່ , Woodbine House, 1995.}

_{Chen, H, Down syndrome, Emedicine , 2007}