ສະຫຼຸບສັງລວມຂອງການກວດສອບແລະການກວດວິນິດໄສ
ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Down ມັກຈະເຮັດໃນສອງວິທີ - ບໍ່ວ່າຈະເປັນຫຼັງຈາກເກີດຫຼືໃນເວລາຖືພາ (ກ່ອນນອນ). ໃນຂະນະທີ່ຂະບວນການວິນິດໄສອາດຈະເປັນຄວາມກັງວົນ - ຂົ່ມຂູ່, ໄດ້ຮັບຄວາມຮູ້ພື້ນຖານກ່ຽວກັບປະເພດຂອງການທົດສອບທີ່ທ່ານສາມາດຄາດຫວັງແລະວິທີການຕີຄວາມຫມາຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເປັນປະໂຫຍດທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານ.
ການກວດຫາໂຣກ Down ໃນການເກີດ
ເຖິງແມ່ນວ່າມີການທົດສອບກ່ອນການນອນ, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ຈະຖືກກວດຫາໄວໆມາຫຼັງຈາກເກີດ.
ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າຫມໍບອກວ່າເດັກນ້ອຍມີບາງ ລັກສະນະທາງຫນ້າຫຼືທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ບາງຢ່າງທີ່ມັກພົບໃນໂຣກ Down.
ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ອາດມີຫົວນ້ອຍກວ່າເດັກນ້ອຍອື່ນໆ, ຕາເບົາຂະຫນາດນ້ອຍ, ດັງດັງຂື້ນ, ແລະປາກຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີປາກເປົ່າ. ພວກເຂົາຍັງມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນມືແລະຕີນຂອງພວກເຂົາ. ພວກເຂົາອາດຈະມີແຂນດຽວຢູ່ເທິງປາມຂອງພວກເຂົາ (ທີ່ເອີ້ນວ່າເລື່ອຍເປົ່າ), ມືນ້ອຍທີ່ມີນິ້ວມືສັ້ນແລະພື້ນທີ່ໃຫຍ່ກວ່າຕີນໃຫຍ່ແລະຕີນຂອງພວກເຂົາ.
ເດັກສ່ວນຫຼາຍທີ່ມີໂຣກ Down ຍັງມີໂຕນກ້າມເນື້ອຕ່ໍາຫຼື hypotonia. ບາງຄັ້ງ, ເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນເກີດຂື້ນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດໃຫມ່ທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າເຊັ່ນ: ຄວາມບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈແລະຂໍ້ບົກພ່ອງ gastrointestinal.
ຖ້າທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສັງເກດວ່າລູກຂອງທ່ານມີບາງລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້, ນາງອາດຈະສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Down. ຫຼັງຈາກນັ້ນຫມໍຂອງທ່ານຈະສັ່ງໃຫ້ການວິເຄາະໂຄຣໂມໂຊມ (ຍັງເອີ້ນວ່າ karyotype ) ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ.
ການສຶກສາໂຄຣໂຣໂຊມແມ່ນການກວດເລືອດທີ່ເບິ່ງແຍງໂຄຣໂມໂຊມຂອງເດັກພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ບຸກຄົນສ່ວນໃຫຍ່ມີຈໍານວນທັງຫມົດ 46 ຊະນິດ. ຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີ ຈໍານວນ 21 ໂຣກໂຣກເສີມສໍາລັບຈໍານວນທັງຫມົດຂອງ 47 ໂຣກມະເຣດ.
Diagnosing Down Syndrome Prenatally
ໃນຂະນະທີ່ໂຣກ Down ມັກຈະຖືກກວດຫາໄວໆມາຫຼັງຈາກເກີດແລ້ວ, ມັນຍັງຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງການຖືພາ (ກ່ອນເກີດ) ຍ້ອນຜົນຂອງການຄົ້ນພົບ ultrasound ຜິດປົກກະຕິ (ຜົນຂອງການອອກກໍາລັງກາຍຂອງແມ່) ຫຼືການທົດສອບຕົວຢ່າງ villi chorionic (CVS).
ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງຊາວບ້ານ Chorionic ຫຼື CVS ແມ່ນການທົດສອບກ່ຽວກັບຮາກເຂົ້າໃນລະຫວ່າງ 10 ຫາ 12 ອາທິດຂອງການຖືພາ.
ການກວດທັງສອງ ultrasound ແລະ mammary serum ແມ່ນການກວດຄັດເລືອກ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, amniocentesis ແລະ CVS ແມ່ນຖືວ່າເປັນການກວດວິນິດໄສ. ການທົດສອບການກວດເບິ່ງບໍ່ສາມາດໃຫ້ທ່ານກວດເບິ່ງບໍລິສັດ - ມັນພຽງແຕ່ບອກທ່ານວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີໂຣກ Down. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ການທົດສອບການວິນິດໄສເຮັດໃຫ້ທ່ານມີການບົ່ງມະຕິຢ່າງແນ່ນອນ.
ການຄົ້ນພົບ ultrasound ໃນໂຣກ Down
ultrasound, ຍັງຮູ້ວ່າເປັນ sonogram, ແມ່ນການທົດສອບໃນລະຫວ່າງການຖືພາທີ່ນໍາໃຊ້ຄື້ນຟອງສຽງເພື່ອສ້າງຮູບພາບຫຼືຮູບພາບຂອງ fetus ໄດ້. ບາງຄັ້ງ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສະເຫມີ, ເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການທີ່ອ່ອນແອກ່ຽວກັບ ultrasound ທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຄິດວ່າລູກມີໂຣກ Down.
ອາການບາງຢ່າງເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີການຫຼຸດລົງຂອງເສັ້ນຍາວຂອງມົດລູກ (ກະດູກໃນຂາ), ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຜິວຫນັງຢູ່ຫລັງຄໍ (ເອີ້ນວ່າຄວາມອ່ອນເພຍ), ຫຼືບໍ່ມີກະດູກດັງ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "markers ອ່ອນ" ເນື່ອງຈາກວ່າບໍ່ມີການຄົ້ນພົບ ultrasound ເຫຼົ່ານີ້ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃດຫນຶ່ງໂດຍຕົວເອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຫມໍສົງໃສວ່າລູກມີໂຣກ Down. ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍອື່ນໆທີ່ຍັງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນການກວດພົບໂຣກ ultrasound ລວມເຖິງຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈແລະການລະບາດຂອງລໍາໄສ້ໃນລໍາໄສ້.
ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໂຣກ Down ບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍອີງໃສ່ການຄົ້ນພົບ ultrasound ຢ່າງດຽວ. ການຄົ້ນພົບເຫຼົ່ານີ້ພຽງແຕ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ fetus ອາດຈະມີໂຣກ Down. ອີງໃສ່ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນນີ້, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະແນະນໍາໃຫ້ທ່ານພິຈາລະນາການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍາຍ່ຽວຫຼື CVS ເພື່ອຢືນຢັນການກວດວິນິດໄສ. ມັນຂຶ້ນຢູ່ກັບທ່ານທີ່ຈະຕັດສິນໃຈວ່າຈະມີການທົດສອບນີ້ຫຼືບໍ່.
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າ fetuses ສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Down ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບ ultrasound. ເລື້ອຍໆປະຊາຊົນໄດ້ຮັບການຮັບປະກັນໂດຍການເປັນ ultrasound ປົກກະຕິເພາະວ່າພວກເຂົາເຊື່ອວ່າມັນຫມາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີບັນຫາກັບເດັກນ້ອຍ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ນີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ບໍ່ເປັນຄວາມຈິງ.
ມີ ultrasound ປົກກະຕິແມ່ນອັນຍິ່ງໃຫຍ່ແລະມີຄວາມຫມັ້ນໃຈ, ແຕ່ມັນບໍ່ແມ່ນການຮັບປະກັນວ່າທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງແມ່ນດີເລີດ.
ການກວດຄັດເລືອກເມຍແມ່ໃນການກວດວິນິດໄສໂລກ
ການກວດເລືອດ (ເຮັດໃຫ້ແມ່) ມັກເອີ້ນວ່າ "ຫນ້າຈໍສີ່ເທົ່າ" ສາມາດເຮັດໄດ້ລະຫວ່າງອາທິດທີ 15 ແລະ 20 ຂອງການຖືພາ. ຫນ້າຈໍສີ່ເທົ່າເບິ່ງສີ່ສານໃນເລືອດຂອງແມ່:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- estriol unconjugated
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
ເອດຣ໌ຣ໌ແມ່ນຜະລິດໃນກະດູກຫາງແລະຕັບຂອງ fetal, estriol ແມ່ນຜະລິດໂດຍລູກແລະຮາກ, hCG ແມ່ນຜະລິດພາຍໃນຮາກ, ແລະ inhibin A ແມ່ນຜະລິດໂດຍຮາກແລະຮວຍໄຂ່. ໃນເວລາທີ່ເດັກເກີດມີໂຣກ Down, ລະດັບຂອງສານເຫຼົ່ານີ້ໃນເລືອດຂອງແມ່ອາດແຕກຕ່າງຈາກປົກກະຕິ.
ຫນ້າຈໍສີ່ເທົ່າ - ຄືຊື່ຂອງມັນຫມາຍເຖິງພຽງແຕ່ການທົດສອບການກວດ. ມັນບໍ່ສາມາດບອກໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Down, ແຕ່ມັນສາມາດບອກທ່ານໄດ້ວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານຈະສູງຂຶ້ນ. ຖ້າການກວດຄັດເລືອກຂອງທ່ານແມ່ນມີຜົນໃນທາງບວກ, ມັນຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີແອນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down ສູງກວ່າແມ່ຍິງຄົນອື່ນຂອງທ່ານ. ແຕ່ເຖິງແມ່ນວ່າມີການກວດສອບໃນທາງບວກ, ແມ່ຍິງສ່ວນໃຫຍ່ຈະມີເດັກນ້ອຍໂດຍບໍ່ມີໂຣກ Down. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ຫນ້າຈໍສີ່ແງ່ລົບຫມາຍຄວາມວ່າໂອກາດຂອງໂຣກ Down ແມ່ນຕໍ່າແຕ່ບໍ່ແມ່ນສູນ. ມັນບໍ່ຮັບປະກັນເດັກທີ່ບໍ່ມີໂຣກ Down.
ການທົດສອບສີ່ຄັ້ງລວມກັບອາຍຸຂອງແມ່ຍິງສາມາດກວດພົບປະມານຮ້ອຍລະ 75 ຂອງການຖືພາທີ່ຖືກຜົນກະທົບຈາກ trisomy 21 ໃນແມ່ຍິງອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 35 ປີແລະຫຼາຍກວ່າ 80% ຂອງການຖືພາໃນແມ່ຍິງອາຍຸ 35 ແລະອາຍຸກວ່າ.
ໃນທ້າຍຊຸມປີ 1990, ການກວດເບີ່ງເບື້ອງຕົ້ນສໍາລັບໂຣກ Downs (ແລະຜິດປົກກະຕິ chromosomal ອື່ນໆ) ໄດ້ຖືກພັດທະນາ. ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ປະກອບດ້ວຍການກວດສອບຄວາມອ່ອນເພຍຂອງ ultrasound ແລະການກວດເລືອດສອງຊະນິດ: gonadotropin chorionic ຂອງມະນຸດແລະທາດໂປຼຕີນຈາກໂປຼຕີນ plasma ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຖືພາ (PAPPA). ຜົນຂອງການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ຖືກລວມກັບອາຍຸຂອງແມ່ຍິງເພື່ອກໍານົດຄວາມສ່ຽງສຸດທ້າຍສໍາລັບຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ chromosomal, ລວມທັງ trisomy 21.
Amniocentesis in Diagnosing Down Syndrome
ຖ້າຫາກວ່າການກວດເລືອດຫຼື ultrasound ສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຫຼືຖ້າທ່ານອາຍຸສູງສຸດກວ່າ 35 ປີ, ທ່ານຈະໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນທາງການຫາຍໃຈ. ການຂາດສານອາຫານແມ່ນການທົດສອບທີ່ມັກຈະເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາປະມານ 15 ຫາ 20 ອາທິດ. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການນໍາໃຊ້ເຂັມບາງໆທີ່ໃສ່ໃນທ້ອງຂອງທ່ານ (ບໍ່ຜ່ານປຸ່ມທ້ອງຂອງທ່ານ), ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບບາງແຫຼ່ງນ້ໍາແອວທີ່ອ້ອມຮອບ fetus. ນ້ໍາແອວນີ້ມີບາງຈຸລັງຂອງຜິວຫນັງຂອງລູກ. ຈຸລັງຜິວຫນັງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການລ້ຽງລູກດ້ວຍກະດູກຫອຍທີ່ເປັນລູກປະສົມ - ຮູບພາບຂອງ chromosomes ຂອງ fetus ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າ fetus ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບທີ່ມີຈໍານວນ 21 chromosome ເພີ່ມເຕີມ, ຫຼັງຈາກນັ້ນການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Down ແມ່ນເຮັດ.
CVS ໃນການກວດຫາໂຣກ Down
ການເກັບຕົວຢ່າງບ້ານ Chorionic ຫຼື CVS ແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ຖືກປະຕິບັດຢູ່ທີ່ປະມານ 11 ຫາ 13 ອາທິດຂອງການຖືພາ. ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ເຂັມບາງໆຫຼື ກາບທໍ່ ຖືກໃສ່ເຂົ້າໄປໃນຮາກເພື່ອໃຫ້ໄດ້ບາງຈຸລັງ. ຮາກໄດ້ມາຈາກຈຸລັງດຽວກັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍເກີດຂື້ນ, ດັ່ງນັ້ນໂດຍການຊອກຫາຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງຮາກ, ທ່ານຍັງເບິ່ງຫາຈຸລັງຂອງລູກ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງສໍາລັບການວິເຄາະ chromosome. ຖ້າຫາກວ່າ karyotype ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ fetus ມີຈໍານວນ 21 chromosome ເພີ່ມເຕີມ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ fetus ຈະມີໂຣກ Down.
Amniocentesis ແລະ CVS ແມ່ນການທົດສອບທາງເລືອກໃນເວລາຖືພາ - ມັນແມ່ນຂຶ້ນກັບທ່ານທີ່ຈະຕັດສິນໃຈວ່າຜົນປະໂຫຍດຂອງການຮູ້ກ່ຽວກັບ chromosomes ຂອງລູກຂອງທ່ານສູງກວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງການປະຕິບັດ. ທັງສອງຂັ້ນຕອນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການລ່ວງລະເມີດຫນ້ອຍ. ຄວາມສ່ຽງແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ 1 ເປີເຊັນສໍາລັບການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍາແລະປະມານ 1 ຫາ 2 ເປີເຊັນສໍາລັບ CVS. ແມ່ຍິງບາງຄົນຕ້ອງການ CVS ເພື່ອການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍານົມເພາະວ່າພວກເຂົາຕ້ອງການທີ່ຈະໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນກ່ອນຫນ້ານັ້ນໃນການຖືພາຂອງເຂົາເຈົ້າແລະຄົນອື່ນມັກການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍານົມເນື່ອງຈາກມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະລົ້ມລົງ. ພຽງແຕ່ທ່ານສາມາດຕັດສິນໃຈວ່າສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> American Pregnancy Association. (2016) Quad Screen Test
Institute of Child Health and Human Development (NICHD). ໂຣກ Down: ຂໍ້ມູນເງື່ອນໄຂ.
> Simpson JL ຂັ້ນຕອນການແຜ່ກະຈາຍສໍາລັບການບົ່ງມະຕິກ່ອນກໍານົດ: ອະນາຄົດໃດກໍ່ຕາມ? Best Pract Clin Clin Obstet Gynaecol 2012 ຕຸລາ 26 (5): 625-38
> Smith M, Visootsak J ເຄື່ອງມືການຄັດເລືອກ Noninvasive ສໍາລັບໂຣກ Down: ການທົບທວນຄືນ. Int J ສຸຂະພາບແມ່ຍິງ . 2013 5: 125-31
> Zolotor AJ, Carlough MC ການປັບປຸງກ່ຽວກັບການດູແລເບຍກ່ອນ. Am Fam ແພດຫມໍ 2014 Feb 1, 89 (3): 199-208.