ຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງ Ehlers-Danlos ໂຣກແລະ Apnea ນອນ

ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການນອນຫລັບຍ້ອນການຂາດແຄນ Cartilage ໃນທາງອາກາດ

ມັນເບິ່ງຄືວ່າຍາກທີ່ຈະເຊື່ອ, ແຕ່ວ່າມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ ການຢຸດເຊົາການນອນຫລັບແບບສະຫມອງ . ໂຣກ Ehlers-Danlos (EDS) ແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ກະດູກຫັກທົ່ວຮ່າງກາຍ, ລວມທັງຕາມທາງເດີນຫາຍໃຈ, ແລະນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍໄດ້ຮັບການຫາຍໃຈ, ນອນຫລັບ, ແລະນອນຫລັບໃນຍາມກາງເວັນ.

ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບອາການ, subtypes, ອັດຕາສ່ວນ, ແລະການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງ Ehlers-Danlos ແລະການຫາຍໃຈນອນ, ແລະວ່າການປິ່ນປົວອາດຊ່ວຍໄດ້.

ໂຣກ Ehlers-Danlos ແມ່ນຫຍັງ (EDS)?

ໂຣກ Ehlers-Danlos (EDS) ຫລື Ehlers-Danlos ເປັນກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປະກະຕິທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບຜິວຫນັງ, ກະດູກ, ເສັ້ນເລືອດ, ແລະແພຈຸລັງແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆ. EDS ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງ collagen ແລະທາດໂປຼຕີນທີ່ພົວພັນຊຶ່ງເປັນການກໍ່ສ້າງສໍາລັບແພຈຸລັງ. ອາການຂອງມັນມີລະດັບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງອ່ອນເພຍທີ່ມີອາການແຊກຊ້ອນຕໍ່ຊີວິດ.

ການປ່ຽນແປງໃນຫຼາຍກ່ວາຫຼາຍໆແກ່ນໄດ້ຕິດພັນກັບການພັດທະນາຂອງ EDS. ການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານກໍາມະພັນຜົນກະທົບຕໍ່ຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການເຮັດໃຫ້ບາງສ່ວນຂອງ collagen ທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ, ເປັນສານທີ່ເຮັດໃຫ້ໂຄງສ້າງແລະຄວາມເຂັ້ມແຂງໃນການເຊື່ອມຕໍ່ຂອງເນື້ອເຍື່ອໃນທົ່ວຮ່າງກາຍ. ທາດໂປຼຕີນທີ່ collagen ແລະປະສົມປະສານອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການສະສົມຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ຂໍ້ບົກພ່ອງເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ອ່ອນເພຍໃນເນື້ອຫນັງ, ກະດູກ, ແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆ.

ມີທັງແບບ autosomal dominant (AD) ແລະ autosomal recessive (AR) forms of inheritance, ຂຶ້ນກັບ subtype ຂອງ EDS. ໃນມໍລະດົກ AD, ຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ປ່ຽນແປງແມ່ນພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ໃນການສືບທອດ AR, ທັງສອງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງສໍາລັບສະພາບການເກີດຂື້ນແລະພໍ່ແມ່ມັກຈະປະຕິບັດເຊື້ອໂຣກແຕ່ບໍ່ສະບາຍ.

ການສົມທົບແບບຟອມຕ່າງໆ, EDS ຄາດວ່າຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 5,000 ຄົນ.

ອາການຂອງໂຣກ Ehlers-Danlos

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Ehlers-Danlos ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມສາເຫດແລະ subtype. ບາງອາການທົ່ວໄປສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ:

ມັນສາມາດເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະທົບທວນຫົກ subtypes ຂອງ EDS ເພື່ອເຂົ້າໃຈດີກວ່າອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແລະຄວາມສ່ຽງທີ່ອາດເກີດຂື້ນ.

ຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບ 6 ຊະນິດຂອງໂຣກ Ehlers-Danlos

ໃນປີ 1997, ມີການທົບທວນຄືນໃນການຈັດປະເພດຂອງ subtypes ຕ່າງໆຂອງໂຣກ Ehlers-Danlos.

ດັ່ງນັ້ນ, ຫົກຊະນິດທີ່ສໍາຄັນທີ່ແຕກຕ່າງກັນໂດຍອາການ, ອາການ, ສາເຫດຂອງການສືບພັນແລະຮູບແບບຂອງມໍລະດົກໄດ້ຖືກກໍານົດ. ຫມວດຍ່ອຍເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:

ປະເພດຄລາສສິກ: ລັກສະນະໂດຍບາດແຜທີ່ແບ່ງອອກດ້ວຍການມີເລືອດອອກພຽງເລັກນ້ອຍ, ເຮັດໃຫ້ຮອຍແຜທີ່ຂະຫຍາຍອອກໄປເລື້ອຍໆເພື່ອສ້າງ "ເອກະສານຢາສູບ". ປະເພດນີ້ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຕໍ່າຂອງເສັ້ນເລືອດໄຫລອອກ. ມັນມີມໍລະດົກທີ່ເປັນເອກະລາດ, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 20,000 ຫາ 40,000 ຄົນ.

ປະເພດ Hypermobility: ຊະນິດ ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ EDS, ມັນສະແດງອອກດ້ວຍອາການຮ່ວມກັນສ່ວນໃຫຍ່. ມັນແມ່ນອັດສະລິຍະທີ່ສໍາຄັນແລະອາດຈະມີຜົນຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 10,000 ຫາ 15,000 ຄົນ.

ປະເພດເສັ້ນເລືອດແດງ: ເປັນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ມັນອາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຊີວິດ, ບໍ່ສາມາດຄາດເດົາໄດ້ (ຫຼືແຕກ) ຂອງເສັ້ນເລືອດ. ນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ມີເລືອດໄຫຼ, ກ້າມ, ແລະຊ໋ອກ. ນອກຈາກນີ້ຍັງມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂື້ນຂອງການແຕກແຍກຂອງອະໄວຍະວະ (ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລໍາໄສ້ແລະມົດລູກໃນເວລາຖືພາ). ມັນແມ່ນອັດຕະໂນມັດທີ່ສໍາຄັນ, ແຕ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 250,000 ຄົນເທົ່ານັ້ນ.

ຊະນິດ Kyphoscoliosis: ມັກຈະຖືກສະແດງໂດຍຄວາມຫນາແຫນ້ນ, ກ້າວຫນ້າຂອງກະດູກສັນຫຼັງທີ່ສາມາດແຊກແຊງການຫາຍໃຈ. ມັນມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຫຼຸດລົງຂອງເສັ້ນເລືອດທີ່ຫຼົ່ນລົງ. ມັນເປັນຕົວລ້າໆແລະຫາຍາກ, ມີພຽງແຕ່ 60 ລາຍໃນທົ່ວໂລກ.

ປະເພດ Arthrochalasia: ປະເພດ ຍ່ອຍ EDS ນີ້ອາດຈະໄດ້ຮັບການຄົ້ນພົບໃນເວລາເກີດ, ດ້ວຍ hypermobility ຂອງ hips ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຊ່ອງຫວ່າງຂອງທັງສອງດ້ານສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນການໃຫ້. ມັນແມ່ນອັດຕາສ່ວນອັດຕະໂນມັດທີ່ມີປະມານ 30 ລາຍໃນທົ່ວໂລກ.

ປະເພດ Dermatosparaxis: ເປັນຮູບແບບທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, ມັນສະແດງອອກດ້ວຍຜິວຫນັງທີ່ມີອາການແພ້ແລະ wrinkles, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຂື້ນຈໍານວນຫຼາຍທີ່ອາດຈະກາຍເປັນທີ່ສໍາຄັນເມື່ອເດັກນ້ອຍມີອາຍຸຫລາຍຂຶ້ນ. ມັນເປັນການລຸດຜ່ອນອັດຕະໂນມັດທີ່ມີພຽງແຕ່ສິບແປດກໍລະນີທີ່ໄດ້ລະບຸໄວ້ໃນທົ່ວໂລກ.

ບັນຫາການນອນຢູ່ໃນ EDS ແລະການເຊື່ອມຕໍ່ກັບ OSA

ການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງໂຣກ Ehlers-Danlos ແລະການຢຸດເຊົາການຢຸດເຊົາການລະບາດແມ່ນຫຍັງ? ດັ່ງທີ່ໄດ້ລະບຸໄວ້, ການພັດທະນາຂອງ cartilage ຜິດປົກກະຕິຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອໃນທົ່ວຮ່າງກາຍ, ລວມທັງບັນດາເສັ້ນທາງຫາຍໃຈ. ບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໂຕແລະການພັດທະນາຂອງດັງແລະ maxilla (ທາງເທິງຂອງຮາກ) ແລະຄວາມຫມັ້ນຄົງທາງອາກາດທາງເທິງ. ມີການຂະຫຍາຍຕົວຜິດປົກກະຕິ, ທາງອາກາດອາດຈະໄດ້ຮັບການຫຼຸດລົງ, ອ່ອນແອ, ແລະມີຄວາມວຸ້ນວາຍ.

ການຫາຍໃຈສ່ວນຫນຶ່ງຫຼືຄົບຖ້ວນຄືນຂອງອາກາດທາງເທິງໃນເວລານອນເຮັດໃຫ້ນອນຫລັບຫາຍ. ນີ້ອາດນໍາໄປສູ່ການຫຼຸດລົງໃນລະດັບຄວາມອົກຊີເຈນຂອງເລືອດ, ການແບ່ງປັນການນອນ, ການຕື່ນຕົວເລື້ອຍໆແລະການຫຼຸດລົງຄຸນນະພາບຂອງການນອນ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມວຸ້ນວາຍໃນເວລາກາງຄືນຫຼາຍເກີນໄປແລະການເຫນື່ອຍລ້າອາດຈະເກີດຂື້ນ. ອາດຈະມີຄວາມຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້, ອາລົມ, ແລະຄວາມເຈັບປວດ. ອາການອື່ນໆຂອງການຫາຍໃຈນອນ, ເຊັ່ນ: ການ ນອນຫລັບ , ການກັງວົນຫຼືການ ຖ່ວງ ນ້ໍາ, ອາການຖອກທ້ອງ, ການຕື່ນເຕັ້ນ ( nocturia ), ແລະການຂັດຕາຂື້ນ (ຂີ້ມູກ) ອາດຈະມີຢູ່.

ການສໍາຫຼວດຂະຫນາດນ້ອຍກ່ອນຫນ້ານີ້ຂອງຄົນເຈັບ EDS ຈາກປີ 2001 ສະຫນັບສະຫນູນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກເພີ່ມຂຶ້ນໃນການນອນ. ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າຜູ້ທີ່ມີ EDS, 56% ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮັກສານອນ. ນອກຈາກນັ້ນ, 67 ສ່ວນຮ້ອຍຈົ່ມວ່າການ ເຄື່ອນໄຫວຂອງແຂນ ຂອງ ແຕ່ລະໄລຍະ . ອາການເຈັບປວດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນອາການເຈັບປວດກັບຄືນໄປບ່ອນ, ໄດ້ຖືກລາຍງານຂຶ້ນໂດຍຜູ້ປ່ວຍ EDS.

ໂຣກເບົາຫວານແມ່ນຫຍັງຢູ່ໃນໂຣກ Ehlers-Danlos?

ການຄົ້ນຄວ້າຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າການຫາຍໃຈນອນແມ່ນຂ້ອນຂ້າງທົ່ວໄປໃນບັນດາຜູ້ທີ່ມີ EDS. ການສຶກສາປີ 2017 ກ່ຽວກັບ 100 ຄົນຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າ 32% ຂອງຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Ehlers-Danlos ມີອາການນອນບໍ່ສະບາຍນອນ (ເມື່ອທຽບໃສ່ກັບ 6% ຂອງການຄວບຄຸມ). ບຸກຄົນເຫຼົ່ານີ້ຖືກກໍານົດວ່າມີ hypermobile (46%), ຄລາສສິກ (35%), ຫຼືປະເພດອື່ນໆ (19 ເປີເຊັນ). ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນວ່າມີລະດັບການນອນຫລັບໃນລະດູການທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການຄິດໄລ່ໂດຍຄະແນນ Epworth ນອນຫລັບ. ລະດັບຂອງການຫາຍໃຈນອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະດັບຂອງການນອນຫລັບໃນຍາມກາງເວັນແລະຊີວິດທີ່ມີຄຸນນະພາບຕ່ໍາ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດນອນຫລັບສະຫມອງແລະການຕອບໂຕ້ກັບການປິ່ນປົວໃນ EDS

ໃນເວລາທີ່ການນອນບໍ່ສະບາຍໄດ້ຖືກກໍານົດ, ປະສົບການດ້ານການປິ່ນປົວສະຫນັບສະຫນູນການຕອບສະຫນອງທີ່ດີຕໍ່ການປິ່ນປົວໃນບັນດາຄົນທີ່ມີໂຣກ Ehlers-Danlos. ເມື່ອອາຍຸເພີ່ມຂຶ້ນ, ການຫາຍໃຈທີ່ບໍ່ສາມາດນອນຫລັບໄດ້ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງຈາກການໄຫຼເຂົ້າທາງອາກາດທີ່ຈໍາກັດແລະການຕໍ່ຕ້ານດັງທີ່ມີອາການຂາດໂປຕີນແລະເຫດການຫາຍໃຈທີ່ສະແດງເຖິງຄວາມເສຍຫາຍຂອງການນອນຫລັບ. ນີ້ຫາຍໃຈຜິດປົກກະຕິອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຮູ້. ການນອນຫລັບໃນຕອນກາງວັນ, ຄວາມອຶດອັດ, ການນອນບໍ່ດີແລະອາການອື່ນໆອາດຈະຖືກມອງຂ້າມ.

ໂຊກດີ, ການນໍາໃຊ້ ການປິ່ນປົວດ້ວຍຄວາມດັນທາງອາກາດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ (CPAP) ຈະຊ່ວຍໃຫ້ການບັນເທົາທັນທີທັນໃດຖ້າວ່າການນອນບໍ່ຫລັບແມ່ນຖືກກວດພົບຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ການຄົ້ນຄວ້າຕໍ່ໄປແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອປະເມີນຜົນປະໂຫຍດດ້ານການປິ່ນປົວຂອງການປິ່ນປົວການຫາຍໃຈນອນໃນປະຊາກອນນີ້.

ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າທ່ານອາດຈະມີອາການທີ່ສອດຄ່ອງກັບໂຣກ Ehlers-Danlos ແລະການຢຸດເຊົາການນອນຫລັບແບບສະຫມອງ, ເລີ່ມຕົ້ນໂດຍການເວົ້າກັບທ່ານຫມໍກ່ຽວກັບການປະເມີນຜົນ, ການທົດສອບແລະການປິ່ນປົວ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Gaisl T, et al "ນອນບໍ່ສະບາຍແລະມີຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດໃນໂຣກ Ehlers-Danlos: ການສຶກສາຮ່ວມກັນໂດຍກົງ." Thorax. 2017 Jan 10

> Guilleminault C, et al "ການຫາຍໃຈບໍ່ສະບາຍນອນໃນໂຣກ Ehlers-Danlos: ຮູບແບບທາງພັນທຸກໍາຂອງ OSA." ຫນ້າເອິກ. 2013 ພະຍະ 144 (5): 1503-11

> "ໂຣກ Ehlers-Danlos". ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ. 2017 Feb 21

> Verbraecken J, et al "ການປະເມີນຜົນສໍາລັບການຫາຍໃຈນອນໃນຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Ehlers-Danlos ແລະ Marfan: ການສຶກສາແບບສອບຖາມ." Clin Genet. 2001 ພະຍະ 60 (5): 360-5