ການໂອນ Robertsonian ແລະໂຣກ Down

ຜົນກະທົບຂອງການແປພາສານີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າມັນແມ່ນສົມເຫດສົມຜົນຫຼືບໍ່

ການໂອນ Robertsonian ແມ່ນຫນຶ່ງໃນສອງປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງ chromosomal. ການແປຕ່າງໆເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ຊິ້ນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣໂມໂຊມແຕກອອກແລະຕິດກັບເຊື້ອໂຣກອື່ນ. Chromosomes ແມ່ນຮູບຄ້າຍຄືຕົວອັກສອນ x. ສ່ວນເທິງຂອງໂຄຣໂມໂຊມແມ່ນເປັນແຂນສັ້ນ. ແຂນສັ້ນຖືກເຊື່ອມຕໍ່ກັບເຄິ່ງດ້ານລຸ່ມ, ແຂນຍາວ, ໂດຍ centromere.

ໃນການແປພາສາ Robertsonian, ແຂນສັ້ນຖືກຕັດແລະແຂນຍາວ fuse ຮ່ວມກັນກັບ centromere ຕໍ່ທ້າຍ.

ການແປພາສາ Robertsonian ສາມາດຖືກສົມດຸນຫຼືບໍ່ສົມດຸນ. ການປ່ຽນແປງຂອງໂລໂຣໂຊນທີ່ສົມດຸນບໍ່ມີອາການແລະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດ. ປະຊາຊົນທີ່ມີການປ່ຽນແປງແບບນີ້ແມ່ນຖືວ່າເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ. ຜູ້ປະກອບການຂອງການປ່ຽນແປງ Robertson ມີ 45 chromosomes, ແທນທີ່ຈະເປັນປົກກະຕິ 46. ຜູ້ທີ່ມີແບບບໍ່ສົມດຸນອາດຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ສໍາຄັນເຊັ່ນດຽວກັບໄລຍະເວລາສັ້ນ. ຖ້າຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ 21 ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການສ້າງການແປພາສາ, ນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ ໂຣກ Down .

ມີພຽງແຕ່ chromosomes ສະເພາະໃດຫນຶ່ງສາມາດປະກອບການປ່ຽນແປງ Robertsonian - chromosomes 13, 14, 15, 21, ແລະ 22.

ສາເຫດ

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ການປ່ຽນແປງຂອງ Robertsonian ເກີດຂຶ້ນຢ່າງວ່ອງໄວ. ການແປຕ່າງໆ ເກີດຂື້ນໃນຂະນະທີ່ເຊື້ອອະສຸຈິແລະໄຂ່ (ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນໄຂ່) ກໍາລັງເກີດຂຶ້ນ. ບໍ່ມີຫຍັງທີ່ທ່ານເຮັດເພື່ອເຮັດໃຫ້ມັນແລະບໍ່ມີຫຍັງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ຫນຶ່ງໃນ 1,000 ປະຊາຊົນແມ່ນເກີດກັບການປ່ຽນແປງ Robertsonian.

ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຖ້າຂ້ອຍເປັນຜູ້ດໍາເນີນການ?

ຖ້າທ່ານເປັນຜູ້ນໍາ, ທ່ານອາດຈະບໍ່ສັງເກດເຫັນອາການໃດໆຈົນກວ່າທ່ານຈະພະຍາຍາມແລະຖືພາ. ຜູ້ຊາຍທີ່ປະຕິບັດການໂອນ Robertsonian ທີ່ສົມດູນມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີຈໍານວນຕົວເລກລະດັບຕໍ່າ. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຍັງມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການສູນເສຍການຖືພາ.

ຜູ້ທີ່ມີແຂນຍາວຂອງໂຄຣໂມໂຊມດຽວກັນ - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, ແລະ 22 22 - ຈະຜະລິດເຊື້ອອະສຸຈິແລະໄຂ່ທີ່ມີ chromosomes ບໍ່ສົມດຸນ, ເຮັດໃຫ້ມັນບໍ່ສາມາດສໍາລັບໄລຍະເຕັມ ການຖືພາເກີດຂຶ້ນ.

ສໍາລັບຜູ້ບັນທຸກອື່ນໆ, ມີສີ່ຜົນກະທົບທີ່ເກີດຈາກການຖືພາ:

1. ການຖືພາແລະເດັກແມ່ນທັງສອງຢ່າງ. ການຖືພາແມ່ນເກີດຂື້ນໃນໄລຍະເວລາແລະເດັກເກີດມາໂດຍມີປະລິມານປົກກະຕິ 46 ຊະນິດ.
2. ການຖືພາແມ່ນເກີດມາແຕ່ເປັນເດັກທີ່ມີຄວາມສົມບູນແບບ Robertsonian translocation. ໃນກໍລະນີນີ້, ເດັກນ້ອຍ (ຄືພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົາ) ມີການປ່ຽນແປງແລະບໍ່ມີສຸຂະພາບຫຼືຄວາມພິການທາງດ້ານການພັດທະນາທີ່ສັງເກດເຫັນ.
3. ເດັກເກີດມາມີໂຣກໂຣກໂຄໂມໂຊມ. ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ເດັກເກີດມາມີໂຣກໂຣກໂຣກ Down.
4. ຜົນຂອງການຖືພາໃນການລ່ວງລະເມີດຫຼືບໍ່ເຕັມຮູບແບບ. ຖ້າຫາກວ່າເຊື້ອອະສຸຈິຫຼືໄຂ່ບໍ່ມີ chromosomes ທີ່ສົມດູນ, ການຖືພາອາດຈະບໍ່ມີຄວາມເຫມາະສົມ, ການຫຼຸລູກຫຼືເຮັດໃຫ້ເກີດການບາດເຈັບ.

ຖ້າທ່ານດໍາເນີນການແປພາສາ Robertsonian ແລະກໍາລັງພະຍາຍາມທີ່ຈະມີລູກ, ເວົ້າລົມກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະ.

ການແປພາສາ Robertsonian ບໍ່ສົມເຫດສົມຜົນ

ການແປພາສາ Robertsonian ສາມາດສ້າງຄວາມສ່ຽງດ້ານສຸຂະພາບແລະການພັດທະນາຖ້າມັນບໍ່ມີຄວາມສົມດຸນ.

ປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ບໍ່ສົມດຸນແມ່ນການໂອນໂຣກ Down. ໂຣກການປ່ຽນແປງທີ່ເຮັດໃຫ້ມີອາການແລະຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງໂຣກ Down Syndrome. ໃນປະເພດການປ່ຽນແປງຂອງໂຣກ Down, ເດັກມີສາມເຫຼັ້ມຂອງແຂນຍາວຂອງ Chromosome 21 ແທນສອງ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down ຊະນິດນີ້ເກີດຂື້ນກັບພໍ່ແມ່ປົກກະຕິຂອງ chromosomally. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ຂົນສົ່ງທີ່ສົມດຸນສາມາດ, ຫນ້ອຍລົງ, ມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down ນີ້ເຊັ່ນດຽວກັນ.

ການປ່ຽນແປງທີ່ບໍ່ສົມເຫດສົມຜົນອື່ນໆ Robertsonian ປະກອບມີການແປພາສາ trisomy 13, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ໂຣກໂຣກ; disomy uniparental, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ໂຄຣໂມໂຊມພະຍາຍາມແກ້ຕົວເອງ; ແກ້ໄຂ chromosome 14, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຊັກຊ້າພັດທະນາ; ແລະໂຣກໂຄຣຊຽມທີ່ຖືກແກ້ໄຂ 15, ຊຶ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ອາການຄ້າຍຄືກັບໂຣກ Prader-Willi ຫຼືໂຣກ Angelman.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{RareChromo Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet Definition of a Robertsonian Translocation (2012)}