chromosome Philadelphia ແມ່ນ ການຄົ້ນພົບໃນ gen ຂອງຈຸລັງເລືອດຂາວຂອງຜູ້ຫນຶ່ງ - ການຄົ້ນພົບທີ່ມີຜົນຕໍ່ການ leukemia. ມັນມັກພົບເລື້ອຍໆໃນການອ້າງອີງເຖິງ "ໂລກເບົາຫວານໂລກໂປໂລຟາຟາເຟເຟີ".
ໂດຍສະເພາະແມ່ນພະຍາດ leukemia ອາດຈະຖືກເອີ້ນວ່າ "Leukemia chromosomal-positive (Ph +) ໂລກໄຂ້ຍຸງທີ່ເຮື້ອຮັງປະຈໍາວັນ " (CML) ຫຼື "Philadelphia chromosome-positive (Ph +) leukemia lymphoblastic ອັກເສບ" (ALL).
Chromosome Refresher
ໃນແກນຂອງແຕ່ລະຫ້ອງ, ໂມເລກຸນ DNA ແມ່ນຖືກຫຸ້ມເຂົ້າໄປໃນໂຄງສ້າງຄ້າຍຄືກະດູກທີ່ເອີ້ນວ່າ chromosomes. ແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມແມ່ນປະກອບດ້ວຍທາດໂປຼຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ histones ຫຼາຍໆຄັ້ງທີ່ມີ DNA ບີບບັງຄັບກັນ. ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າຫ້ອງແມ່ນແບ່ງອອກເປັນສອງ, Chromosomes ບໍ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນພາຍໃນແກນກາງ - ບໍ່ແມ່ນຢູ່ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ນັ້ນແມ່ນຍ້ອນວ່າຢູ່ໃນຫ້ອງທີ່ບໍ່ແບ່ງແຍກ, DNA ບໍ່ໄດ້ຖືກຫຸ້ມຫໍ່ແລະອອກໄປສະນັ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍຫ້ອງທີ່ຢູ່ໃນສະຖານທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, DNA ທີ່ເຮັດໃຫ້ chromosomes ໄດ້ກາຍເປັນ packed ແຫນ້ນໃນໄລຍະການແບ່ງຈຸລັງແລະຫຼັງຈາກນັ້ນສັງເກດເຫັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເປັນ Chromosome.
ແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມມີລັກສະນະລັກສະນະຂອງຕົວເອງແລະສະຖານທີ່ຂອງເຊື້ອຊະນິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບຂອງໂຄຣຊຽມ. ໃນເວລາທີ່ອຸປະກອນການພັນທຸກໍາທັງຫມົດໃນຈຸລັງຂອງມະນຸດໄດ້ຮັບການຫຸ້ມຫໍ່, ມີ 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes, ສໍາລັບການທັງຫມົດຂອງ 46 chromosomes ໃນແຕ່ລະຫ້ອງ.
ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຊະນິດຂອງພືດແລະສັດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈໍານວນທີ່ກໍານົດຂອງ chromosomes. ຕົວຢ່າງ, ແມງວັນຫມາກມີສີ່ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ, ໃນຂະນະທີ່ພືດເຂົ້າມີ 12 ແລະຫມາ, 39.
The Philadelphia Chromosome
ໂຄໂມໂຊມຟິລາເດນເຟຍມີເລື່ອງແລະການຕັ້ງຄ່າແຕ່ສໍາລັບຈຸດປະສົງປະຕິບັດ, ມັນສາມາດຖືກກໍານົດວ່າເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣຊຽມ 22 ທີ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 9 ຖືກສົ່ງກັບມັນ.
ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ຊິ້ນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣຊຽມ 9 ແລະຊິ້ນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣໂມເຊມ 22 ແຕກແຍກແລະສະຖານທີ່ການຄ້າ. ໃນເວລາທີ່ການຄ້ານີ້ເກີດຂື້ນ, ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນເຊື້ອໂຣກ - ເຊື້ອໂຣກເອີ້ນວ່າ "bcr-abl" ແມ່ນເກີດຂຶ້ນໃນລະບົບທີ່ 22 ທີ່ໂຄຣຊຽມ 9 ເຊື່ອມຕໍ່. ໂຄໂມໂຊມທີ່ມີການປ່ຽນ 22 ຖືກເອີ້ນວ່າໂຄໂລຣາໄລໂຊ Philadelphia .
ຈຸລັງໄຂ່ຂອງໂຣກທີ່ມີໂຄຣໂມໂຊມ Philadelphia ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆໃນໂລກ ໄຂ້ເລືອດອອກທີ່ ເປັນໂຣກເຮື້ອຮັງປະຈໍາວັນແລະບາງຄັ້ງກໍ່ພົບວ່າ ເປັນໂຣກ leukemia . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນແມ່ນຄວາມຄິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ CML ແລະ ALL, ມັນກໍ່ສາມາດເກີດຂື້ນໃນສະພາບການອື່ນໆເຊັ່ນ "ການປ່ຽນແປງ Philadelphia ແລະ", ແລະ "Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative disease".
ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານເຫັນ, Chromosome Philadelphia ແມ່ນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ໄດ້ກາຍເປັນປະເພດຂອງຈຸດປະສົງໃນຢາປົວພະຍາດ, ທີ່ເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບການກໍານົດບາງມະເຮັງໂດຍມີມັນ, ແລະມະເຮັງອື່ນໆໂດຍການຂາດຂອງມັນ.
ເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງການປະເມີນຜົນຂອງພວກເຂົາ, ທ່ານຫມໍຈະຊອກຫາການມີໂປຣຕີນຂອງ Philadelphia ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕັດສິນວ່າຄົນເຈັບຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກປະເພດໄຂ້ເລືອດອອກໂດຍສະເພາະ.
ໂຄຣຊຽມຟິລາເດນເຟຍແມ່ນພົບຢູ່ໃນຈຸລັງທີ່ຖືກກະທົບ. ເນື່ອງຈາກຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ DNA, ໂປຣຕີນຂອງ Philadelphia ເຮັດໃຫ້ການຜະລິດ enzyme ທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ເອີ້ນວ່າ tyrosine kinase.
ຄຽງຄູ່ກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ, enzyme ນີ້ເຮັດໃຫ້ເຊນມະເລັງຈະເລີນເຕີບໂຕບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້.
ແພດຈະຊອກຫາມີຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ໃນເວລາທີ່ພວກເຂົາກໍາລັງກວດເບິ່ງຕົວຢ່າງຈາກ ການດູດຊືມຂອງຮ່າງກາຍແລະການກວດຮ່າງກາຍ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ການວິນິດໄສຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ການກໍານົດຂອງ Chromosome Philadelphia ໃນຊຸມປີ 1960 ໄດ້ເຮັດໃຫ້ມີຄວາມກ້າວຫນ້າທີ່ສໍາຄັນໃນການປິ່ນປົວ CML. ນີ້ໄດ້ວາງພື້ນຖານສໍາລັບຍຸກໃຫມ່ຂອງການປິ່ນປົວ CML ທີ່ເອີ້ນວ່າ "inhibitors tyrosine kinase" ເຊັ່ນ Gleevac (imatinib mesylate) ແລະ Sprycel (dasatinib).
ເມື່ອໄວໆມານີ້, Tasigna (nilotinib) ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດເພື່ອປິ່ນປົວຜູ້ໃຫຍ່ຜູ້ທີ່ໄດ້ກວດພົບໃຫມ່ໃນ Phadelphia chromosome-positive (Ph +) CML ໃນໄລຍະຊໍາເຮື້ອ.
Nilotinib ຍັງຖືກຖືວ່າເປັນຢາຂ້າເຊື້ອລາ tyrosine kinase.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
Goldman, J and Daley, G (2007) Myeloid Leukemia ເຮື້ອຮັງ. ໃນ Melo, J. , ແລະ Goldman, J (Eds) Myeloproliferative Disorders (pp.1-13). ເມືອງນີວຢອກ. Springer
Sherbenou, D. and Druker, B. "ການນໍາໃຊ້ການຄົ້ນພົບຂອງ chromosome Philadelphia" Journal of Clinical Investigation ສິງຫາ 2007 117: 2067-74.
Adamson PC ການປັບປຸງຜົນສໍາລັບເດັກທີ່ມີໂຣກມະເຮັງ: ການພັດທະນາຕົວແທນໃຫມ່ທີ່ກໍານົດໄວ້. CA Cancer J Clin 2015,65 (3): 212-220
Nowell PC ການຄົ້ນພົບຂອງໂຄຣໂມໂຊມ Philadelphia: ເປັນທັດສະນະສ່ວນບຸກຄົນ. Journal of Clinical Investigation 2007 117 (8): 2033-2035