ໂຣກ Down ແມ່ນຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເລື້ອຍໆຢູ່ໃນມະນຸດ, ແຕ່ວ່າທ່ານຮູ້ວ່າເກືອບທັງຫມົດຂອງ 23 ຄູ່ຂອງພວກເຮົາຈະເກີດຂື້ນໃນຮູບແບບ trisomic? ໃນຂະນະທີ່ໂຄໂມໂຊມໃດໆກໍ່ສາມາດເກີດຂື້ນໃນຮູບແບບ trisomic, ຫຼາຍໆ trisomies ແມ່ນເຫມາະສົມກັບຊີວິດ.
Chromosomes and miscarriage
ການຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນສາເຫດສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການລ່ວງລະເມີດ.
ມັນເຊື່ອວ່າຫຼາຍກວ່າເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງການຫຼຸລູກທັງຫມົດອາດຈະເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ປະມານ 60 ເປີເຊັນຂອງພວກມັນແມ່ນຍ້ອນວ່າ trisomies ແລະອີກ 20 ສ່ວນຮ້ອຍແມ່ນພົບວ່າມີການຂາດໂປຼໂມຊຽມທາງເພດ. ບັນຫາ chromosomal ທົ່ວໄປອີກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການລ່ວງລະເມີດແມ່ນ triploidy. ໃນ triploidy, fetus ໄດ້ຮັບຊຸດຂອງໂຄຣຊຽມເພີ່ມເຕີມ. ໃນຂະນະທີ່ໂຣກ Down ແມ່ນ trisomy ທົ່ວໄປທີ່ພົບເລື້ອຍໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ມັນກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະລ່ວງລະເມີດ.
Trisomy 18 (ໂຣກ Edwards)
Trisomy 18 ຢູ່ໃນປະມານ 1 ໃນ 6,000 ຄົນທີ່ມີຊີວິດຢູ່. ເຮັດໃຫ້ມັນປະມານສິບເທົ່າເວລາຫນ້ອຍກວ່າໂຣກ Down. ກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງ trisomy 18 ແມ່ນເກີດມາຈາກຈໍານວນ 18 ເລກເສີມ. ສ່ວນທີ່ເຫລືອ 5% ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂປຣແກຣມ 18.
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເດັກທີ່ມີ trisomy 18 ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ຮ້າຍແຮງ. ເດັກທີ່ມີ trisomy 18 ສ່ວນໃຫຍ່ຈະມີອາການຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈແລະບາງຄົນກໍ່ອາດມີຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະອັກເສບປອດອັກເສບແລະອັກເສບ.
ເນື່ອງຈາກການເກີດຄວາມບົກພ່ອງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງຮ້າຍແຮງ, ເດັກທີ່ມີອາຍຸຕ່ໍາກວ່າ 18 ປີຈະຕາຍໃນວັນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານັ້ນທີ່ມີຄວາມຢູ່ລອດມີການຊັກຊ້າທາງຈິດ. ສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ໄດ້ຢູ່ລອດໃນຊ່ວງສອງສາມເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ແຕ່ບາງຄົນກໍ່ຍັງມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວລຸ້ນ.
Trisomy 13 (ໂຣກໂຣກໂຣກ Patau)
Trisomy 13 (ໂຣກໂຣກ) ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ autosomal ທົ່ວໄປທີສາມທີ່ສຸດໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ຕາມໂຣກ Down (trisomy 21) ແລະໂຣກ Edwards (trisomy 18).
ກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມາຈາກທັງສາມ trisomy 13 ທີ່ມີອັດຕາສ່ວນຫນ້ອຍຂອງ trisomy 13 ແມ່ນເກີດມາຈາກການ mosaicism ແລະ translocation .
ເດັກທີ່ມີ trisomy 13 ສາມາດຫລີກລ້ຽງປາກແລະ palate, ນິ້ວມືແລະຕີນ, ອະໄວຍະວະພາຍໃນຜິດປົກກະຕິແລະຫມູນວຽນ, ຜິດປົກກະຕິຫົວໃຈ congenital ຮ້າຍແຮງ, ແລະຜິດປົກກະຕິຂອງສະຫມອງຮ້າຍແຮງ. ເນື່ອງຈາກຄວາມຮຸນແຮງຂອງການຜິດປົກກະຕິຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດຂື້ນກັບ trisomy 13, ຕາຍໃນເດືອນທໍາອິດ.
47, XXY ໂຣກ (ໂຣກ Klinefelter)
ໂຣກ Klinefelter, 47, XXY, ຫຼືໂຣກ XXY, ເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ເກີດຂື້ນໂດຍ X Chromosome ພິເສດ. ບຸກຄົນທີ່ຖືກກະທົບມີສອງ chromosomes X ແລະຫນຶ່ງ Chromosome Y. ບຸກຄົນຈໍານວນຫຼາຍບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີໂຣກ Klinefelter ຍ້ອນວ່າຄວາມແຕກຕ່າງຍ້ອນວ່າມີ Chromosome X ພິເສດແມ່ນບໍ່ແຈ້ງແລະມັກຈະບໍ່ຖືກກວດພົບ.
ບັນຫາຕົ້ນຕໍທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນໂຣກ Klinefelter ແມ່ນໄຂມັນຂະຫນາດນ້ອຍແລະການຈະເລີນພັນຫຼຸດລົງ. ຄວາມແຕກຕ່າງທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະພຶດຕິກໍາຕ່າງໆແມ່ນມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນ; ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຈາກຄົນໄປຫາຄົນ.
47, XYY ຊາຍ
ເດັກຊາຍບາງຄົນເກີດມາມີ Chromosome Y ເພີ່ມເຕີມແລະມີ 47, XYY karyotype. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ນີ້ Chromosome Y ເພີ່ມເຕີມບໍ່ມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຜິດປົກກະຕິຫຼືບັນຫາທາງການແພດ.
ຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ XYY 47, ບາງຄັ້ງສາມາດສູງກວ່າສະເລ່ຍແລະອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຮຽນຮູ້ພິການເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມສາມາດໃນການປາກເວົ້າແລະພາສາທີ່ລ່າຊ້າ. ບັນຫາກ່ຽວກັບການພັດທະນາແລະບັນຫາທາງດ້ານພຶດຕິກໍາແມ່ນຍັງເປັນໄປໄດ້, ຜູ້ຊາຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ 47 ໂຣກ XYY ມີການພັດທະນາທາງເພດປົກກະຕິແລະສາມາດມີລູກໄດ້.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X ແລະໂຣກ XXX)
ເດັກຍິງບາງຄົນເກີດມາມີໂຣກ X Triple X. ໂຣກ Triple X ມັກຈະບໍ່ມີລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼືບັນຫາທາງການແພດ. ອັດຕາສ່ວນຫນ້ອຍຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີສະພາບການນີ້ອາດຈະມີຄວາມບໍ່ສະຫມໍປະຈໍາເດືອນເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຮຽນຮູ້ພິການ, ການເວົ້າພາສາຊັກຊ້າແລະຄວາມສາມາດໃນການເວົ້າພາສາ.
ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫຼາຍຄົນທີ່ມີໂຣກ 47, XXX ມີການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈປົກກະຕິ.
Trisomies ຫຼາຍອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການລ່ວງລະເມີດ
Trisomy 15. Trisomy 15 ແມ່ນຫາຍາກ. ການຖືພາຫຼາຍທີ່ສຸດທີ່ມີ trisomy 15 ສິ້ນສຸດໃນການລ່ວງລະເມີດຕົ້ນ. ໃນການຖືພາທີ່ມີຄວາມກ້າວຫນ້າ, fetus ມັກຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບລັກສະນະທາງຫນ້າແລະແຂນຂອງເຂົາເຈົ້າ, ມືແລະຕີນ, ແລະຄວາມຊັກຊ້າໃນການເຕີບໂຕ. Trisomy 15 ໄດ້ຖືກເຊື່ອມໂຍງກັບ ໂຣກ Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 ແມ່ນ trisomy autosomal ທົ່ວໄປທີ່ສຸດທີ່ເຫັນໄດ້ໃນການລ່ວງລະເມີດແລະບັນຫາສໍາລັບການຫຼຸດລົງຢ່າງຫນ້ອຍ 15 ເປີເຊັນຂອງການ miscarriages ໄຕມາດທໍາອິດ. fetuses ສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ trisomy 16 ແມ່ນໄດ້ສູນເສຍປະມານ 12 ອາທິດແຕ່ວ່າສ່ວນຮ້ອຍຫນ້ອຍອາດຈະສູນເສຍໃນໄຕມາດທີສອງ. ມີລູກນ້ອຍສອງຄົນທີ່ມີຮູບສາມຫລ່ຽມສາມຫລ່ຽມ 16 ຄົນໄດ້ຢູ່ລອດຈົນຮອດການເກີດລູກ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການເຕີບໂຕ, ບັນຫາທາງຈິດໃຈ, ແລະເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກ.
Trisomy 22. ສໍາເລັດການ trisomy 22 ແມ່ນສາເຫດທີ່ສອງທົ່ວໄປທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງການຫຼຸລູກ. ການຢູ່ລອດຫຼາຍກວ່າສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາແມ່ນຫາຍາກ. ຄົບຖ້ວນສົມບູນແບບ 22 ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ. fetuses ທີ່ມີ trisomy ຄົບຖ້ວນສົມບູນ 22 ຕາຍກ່ອນຫຼືຫຼັງຈາກເກີດຍ້ອນອາການຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Hay, William W. , Deterding, Robin R. , Levin, Myron J, Sondheimer, Judith M. , Diagnosis & Treatment, Pediatric Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc. Edition Eighteenth. 2007
> Nelson-Anderson, D. , Waters, C. , ການເຊື່ອມໂຍງທາງດ້ານຊີວະສາດຄູ່ມືກ່ຽວກັບການບັນທຶກປະວັດສາດສຸຂະພາບຂອງ ລູກໆ ແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານ > Sonters > Publishing, 1995.