ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ສະພາບພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍ

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນສະພາບພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນຕໍ່ຊາຍເທົ່ານັ້ນ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ທ່ານຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບສາເຫດ, ອາການແລະຕົວເລືອກການປິ່ນປົວສໍາລັບສະພາບການ.

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານກໍາມະພັນທີ່ມີຜົນຕໍ່ຊາຍເທົ່ານັ້ນ. ຊື່ວ່າ Harry Klinefelter ໃນປີ 1942, ນາມສະກຸນຂອງອາເມລິກາ, ໂຣກ Klinefelter ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານຫນຶ່ງຄົນໃນ 500 ຄົນທີ່ເກີດໃຫມ່, ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທົ່ວໄປທົ່ວໄປ.

ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ເວລາສະເລ່ຍຂອງການບົ່ງມະຕິແມ່ນຢູ່ໃນລະຫວ່າງກາງ 30s, ແລະມັນໄດ້ຄິດວ່າມີພຽງແຕ່ປະມານ 4 ຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ຖືກກວດພົບຢ່າງເປັນທາງການ. ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Klinefelter ແມ່ນການພັດທະນາທາງເພດແລະຄວາມອຸດົມສົມບູນ, ເຖິງແມ່ນວ່າສໍາລັບຜູ້ຊາຍແຕ່ລະຄົນ, ຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງກວ້າງຂວາງ. ການເກີດຂອງໂຣກ Klinefelter ແມ່ນຄິດວ່າຈະເພີ່ມຂຶ້ນ.

ພັນທຸກໍາຂອງໂຣກ Klinefelter ຂອງ

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນລັກສະນະທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນ chromosomes ຫຼືວັດຖຸດິບທີ່ສ້າງ DNA ຂອງພວກເຮົາ.

ໂດຍປົກກະຕິພວກເຮົາມີ 46 chromosomes, 23 ຈາກແມ່ແລະ 23 ຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. ໃນເຫຼົ່ານີ້, 44 ແມ່ນ autosomes ແລະ 2 ແມ່ນ chromosomes ເພດ. ເພດຊາຍແມ່ນມີກໍານົດໂດຍ Xromosomes Y ແລະຜູ້ຊາຍທີ່ມີ X ແລະຫນຶ່ງ Y chromosome (XY ການຈັດຕັ້ງ) ແລະຍິງມີສອງ X chromosomes (XX ການຈັດຕັ້ງ.) ໃນຜູ້ຊາຍ, Chromosome Y ມາຈາກພໍ່ແລະທັງສອງ chromosome X ຫຼື Y ມາຈາກແມ່.

ການນໍາກັນນີ້, 46, XX ຫມາຍເຖິງຍິງ 46, XY ກໍານົດຊາຍ.

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນສະພາບ trisomy, ໂດຍອ້າງອີງໃສ່ເງື່ອນໄຂທີ່ສາມ, ແທນທີ່ຈະມີສອງ chromosomes autosomal ຫຼື chromosomes ຮ່ວມເພດ. ແທນທີ່ຈະມີ 46 chromosomes, ຜູ້ທີ່ມີ trisomy ມີ 47 chromosomes (ເຖິງແມ່ນວ່າມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ອື່ນໆທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງລຸ່ມນີ້).

ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍຮູ້ສຶກວ່າມີໂຣກ Down. ໂຣກ Down ແມ່ນ trisomy ທີ່ມີສາມ chromosomes 21. ການຈັດການຈະ 47XY (+21) ຫຼື 47 XX (+21) ຂຶ້ນກັບວ່າເດັກແມ່ນເພດຊາຍຫລືເພດຍິງ.

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນ trisomy ຂອງ chromsomes ທາງເພດ. ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນ (ປະມານ 82% ຂອງເວລາ) ມີ X chromosome ພິເສດ (XXY arrangment).

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນປະມານ 10-15% ຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter, ມີຮູບແບບທີ່ມີຫຼາຍກວ່າຫນຶ່ງປະສົມປະສານກັນເຊັ່ນ: 46XY / 47XXY. (ຍັງມີຄົນທີ່ມີ ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂ

ການພົບເຫັນຫນ້ອຍລົງແມ່ນການປະສົມປະສານຂອງ chromosomes ຮ່ວມເພດເຊັ່ນ 48XXXY ຫຼື 49XXXXY.

ມີໂຣກ Klinefelter ຂອງມະຫາຊົນ, ອາການແລະອາການອາດຈະອ່ອນກວ່າ, ໃນຂະນະທີ່ການປະສົມປະສານອື່ນໆ, ເຊັ່ນ 49XXXXY, ມັກຈະເຮັດໃຫ້ມີອາການທີ່ເລິກເຊິ່ງຫຼາຍຂຶ້ນ.

ນອກເຫນືອໄປຈາກໂຣກ Klinefelter ແລະໂຣກ Down ກໍ່ມີ trisomies ຂອງຄົນອື່ນ .

ສາເຫດຂອງເຊື້ອໂຣກຂອງ Klinefelter - ການບໍ່ສະບາຍແລະການບາດເຈັບໃນການຈໍາລອງໃນ Embryo

ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນເກີດຈາກຄວາມຜິດພາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂື້ນທີ່ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ການສ້າງໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິ, ຫຼືຫຼັງຈາກການອອກກໍາລັງກາຍ.

ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ໂຣກ Klinefelter ແມ່ນເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກຂະບວນການທີ່ເອີ້ນວ່າ nondisjunction ໃນໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິໃນລະຫວ່າງການຫລອດເລືອດອອກ.

Meiosis ແມ່ນຂະບວນການທີ່ວັດຖຸພັນທຸກໍາພັນໄດ້ຖືກຄູນແລະແບ່ງອອກເພື່ອໃຫ້ສໍາເນົາຂອງວັດຖຸພັນທຸກໍາກັບໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິ. ໃນຄວາມບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ອຸປະກອນການພັນທຸກໍາແມ່ນຖືກແຍກອອກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນເມື່ອກະດູກແບ່ງໃຫ້ສ້າງຈຸລັງສອງ (ໄຂ່) ແຕ່ລະຄົນມີຫນຶ່ງໂອມຂອງໂຄຣຊຽມ X, ຂະບວນການແຍກອອກໄປ askew ເພື່ອວ່າສອງ chromosomes X ມາຢູ່ໃນໄຂ່ຫນຶ່ງແລະໄຂ່ອື່ນບໍ່ໄດ້ຮັບໂຣກ X.

(ເງື່ອນໄຂໃນການທີ່ບໍ່ມີເພດສໍາພັນທາງເພດໃນໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິອາດຈະເຮັດໃຫ້ມີສະພາບເຊັ່ນໂຣກ Turner, "monosomy" ທີ່ມີການຈັດແຈງ 45, XO.)

ການບໍ່ທໍາມະດາໃນລະຫວ່າງການຫລອກລວງໃນໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິແມ່ນເປັນສາເຫດທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Klinefelter, ແຕ່ສະພາບອາດເກີດຂື້ນຍ້ອນຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງຂອງການຍ່ອຍຫຼັງຈາກການລ້ຽງ.

ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງສໍາລັບໂຣກ Klinefelter ຂອງ

ໂຣກ Klinefelter ມັກຈະເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆກັບຜູ້ສູງອາຍຸຂອງແມ່ແລະຜູ້ສູງອາຍຸ (ສູງກວ່າ 35 ປີ). ຜູ້ເປັນແມ່ທີ່ເກີດຂື້ນໃນອາຍຸ 40 ປີມັກຈະເປັນເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ຫຼາຍກ່ວາແມ່ຍິງຜູ້ຫນຶ່ງ ແມ່ນອາຍຸ 30 ປີເກີດ. ພວກເຮົາໃນປະຈຸບັນບໍ່ຮູ້ວ່າມີປັດໃຈສ່ຽງໃດໆທີ່ເກີດຂື້ນໃນໂຣກ Klinefelter ເຊິ່ງເກີດຂື້ນຍ້ອນຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງປັນຫຼັງຈາກການປຸຍ.

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດອີກວ່າໃນຂະນະທີ່ Klinefelter's ເປັນໂຣກພັນທຸກໍາ, ມັນບໍ່ແມ່ນ "inherited" ແລະເພາະສະນັ້ນຈຶ່ງບໍ່ "ມ່ວນໃນຄອບຄົວ". ແທນທີ່ຈະ, ມັນແມ່ນເກີດຈາກອຸປະຕິເຫດຕົກຕະລຶງໃນລະຫວ່າງການສ້າງໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິ, ຫຼືບໍ່ດົນຫຼັງຈາກເກີດຄວາມຄິດ. ຂໍ້ຍົກເວັ້ນອາດຈະເປັນເວລາທີ່ເຊື້ອອະສຸຈິຈາກຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອການໃສ່ປຸ໋ຍໃນ vitro (ເບິ່ງລຸ່ມນີ້).

ອາການຂອງໂຣກ Klinefelter ຂອງ

ຜູ້ຊາຍຫຼາຍຄົນສາມາດດໍາລົງຊີວິດດ້ວຍ Chromosome X ພິເສດແລະມີອາການບໍ່ມີອາການ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຜູ້ຊາຍອາດຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາຄັ້ງທໍາອິດເມື່ອພວກເຂົາຢູ່ໃນອາຍຸ 20s, 30s ຫຼືໃຫຍ່ກວ່າເກົ່າ, ເມື່ອການເຮັດວຽກທີ່ເປັນຫມັນຈະພົບໂຣກນີ້.

ສໍາລັບຜູ້ຊາຍທີ່ມີອາການແລະອາການ, ເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະພັດທະນາໃນລະຫວ່າງການໃຫຍ່ເຕັມຕົວເມື່ອບໍ່ມີການພັດທະນາການທົດລອງ. ອາການແລະອາການຂອງໂຣກ Klinefelter ອາດຈະປະກອບມີ:

ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Klinefelter

ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Klinefelter, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ຂ້າງເທິງ, ແມ່ນມັກຈະເຮັດໃນເວລາທີ່ຜູ້ຊາຍມີຄວາມເປັນຫມັນແລະການຂາດຕົວອະສຸຈິພົບເຫັນໃນຕົວຢ່າງຂອງເຊື້ອອະສຸຈິ. ຫຼັງຈາກນັ້ນການທົດສອບ karyotype ຂອງພັນທຸກໍາສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

ໃນການທົດສອບໃນຫ້ອງທົດລອງ, ລະດັບຂອງ testosterone ຕ່ໍາ ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆແລະມັກຈະເປັນ 50 ຫາ 75 ເປີເຊັນຕໍ່າກວ່າຜູ້ຊາຍທີ່ບໍ່ມີໂຣກ Klinefelter. ຈົ່ງຈື່ວ່າມີສາເຫດຈໍານວນຫຼາຍຂອງລະດັບ testosterone ຕໍ່າຢູ່ໃນຜູ້ຊາຍນອກຈາກໂຣກ Klinefelter.

Gonadotropins, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຮໍໂມນກະຕຸ້ນຮໍໂມນ (FSH) ແລະຮໍໂມນ Luteinizing (LH) ແມ່ນສູງ, ແລະລະດັບ estradiol plasma ມັກຈະເພີ່ມຂຶ້ນ (ສໍາລັບເຫດຜົນທີ່ບໍ່ຮູ້ຫນັງສື).

ຕົວເລືອກການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Klinefelter

ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Androgen (ປະເພດຂອງ testosterone) ແມ່ນຮູບແບບການປິ່ນປົວທົ່ວໄປທີ່ສຸດສໍາລັບໂຣກ Klinefelter ແລະສາມາດມີຜົນກະທົບທາງບວກຫຼາຍຢ່າງເຊັ່ນ: ການປັບປຸງການຂັບລົດ, ການສົ່ງເສີມການເຕີບໂຕຂອງຜົມ, ການເພີ່ມກໍາລັງກ້າມເນື້ອແລະລະດັບພະລັງງານ, ແລະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການເປັນໂຣກກະດູກພຸນ. ໃນຂະນະທີ່ການປິ່ນປົວອາດຈະປັບປຸງອາການຕ່າງໆແລະອາການຂອງໂຣກຕ່າງໆ, ມັນກໍ່ບໍ່ປົກກະຕິການຟື້ນຟູ (ເບິ່ງລຸ່ມນີ້).

ການຜ່າຕັດ (ການເຕົ້ານົມ) ອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບການຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນຂອງນົມ (gynecomastia) ແລະສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍຈາກສະຖານະການດ້ານຈິດໃຈ.

ໂຣກ Klinefelter ແລະ Infertility

ຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ມັກຈະເປັນຫມັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຜູ້ຊາຍບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ຂອງ mosaic ມີຫນ້ອຍທີ່ຈະມີຄວາມເປັນຫມັນ.

ການນໍາໃຊ້ວິທີການກະຕຸ້ນ, ເຊັ່ນການກະຕຸ້ນ gonadotropic ຫຼື androgenic ເຊັ່ນດຽວກັນສໍາລັບບາງປະເພດຂອງການເປັນຫມັນເພດຊາຍບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຍ້ອນຂາດການພັດທະນາຂອງ testes ໃນຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter.

ການຈະເລີນພັນອາດຈະເປັນໄປໄດ້ໂດຍການຖອນຕົວອະໄວຍະວະເພດອອກຈາກເຕົ້ານົມແລະຫຼັງຈາກນັ້ນນໍາໃຊ້ການໃສ່ປຸ໋ຍໃນ vitro. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ພົບວ່າການໃຊ້ IVF ກັບເຊື້ອອະສຸຈິຈາກຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ aneuploidy. ຖ້າຜູ້ຊາຍຕ້ອງການພິຈາລະນາທາງເລືອກນີ້, ພວກເຂົາຄວນມີຄວາມເຂົ້າໃຈຢ່າງລະອຽດກ່ຽວກັບວິທີການວິເຄາະລະບົບນິເວດຂອງເຊື້ອອະສຸຈິສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ອນການຕັ້ງຖິ່ນຖານ.

ຄວາມເປັນຫມັນໃນຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກັງວົນທາງດ້ານຈິດໃຈ, ດ້ານຈັນຍາບັນແລະທາງດ້ານຈັນຍາບັນສໍາລັບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ບໍ່ໄດ້ນໍາສະເຫນີກ່ອນທີ່ຈະມີການເປີດຕົວໃນ vitro. ການປຶກສາຫາລືກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເພື່ອໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຕ່າງໆເຊັ່ນດຽວກັບທາງເລືອກທີ່ຈະທົດສອບກ່ອນການຕັ້ງຖິ່ນຖານນັ້ນແມ່ນສໍາຄັນສໍາລັບຄົນທີ່ພິຈາລະນາການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້.

ໂຣກ Klinefelter ແລະບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆ

ຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີຫຼາຍກວ່າເງື່ອນໄຂສຸຂະພາບຂອງໂຣກເຮື້ອຮັງແລະອາຍຸສູງສຸດທີ່ສັ້ນກວ່າຜູ້ທີ່ບໍ່ມີໂຣກ. ວ່າເວົ້າວ່າ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າການປິ່ນປົວເຊັ່ນການທົດແທນ testosterone ແມ່ນໄດ້ຮັບການສຶກສາເຊິ່ງອາດຈະປ່ຽນ "ສະຖິຕິ" ເຫຼົ່ານີ້ໃນອະນາຄົດ. ເງື່ອນໄຂບາງຢ່າງທີ່ມັກພົບໃນຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ແມ່ນ:

ໂຣກ Klinefelter ຂອງ - ເງື່ອນໄຂ Under Diagnosed

ມັນແມ່ນຄວາມຄິດທີ່ວ່າໂຣກ Klinefelter ແມ່ນ underdiagnosed, ມີການຄາດຄະເນວ່າມີພຽງແຕ່ 25% ຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກນີ້ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ (ເນື່ອງຈາກວ່າມັນມັກຈະຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງການກວດຫາບໍ່ເປັນຫມັນ.) ນີ້ອາດຈະບໍ່ເປັນບັນຫາແຕ່ຜູ້ຊາຍຫຼາຍຄົນ ອາການເຈັບປວດຈາກອາການແລະອາການຂອງສະພາບການສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ການປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການເຮັດວິນິດໄສເປັນສິ່ງສໍາຄັນເຊັ່ນດຽວກັນກັບການກວດແລະການຄຸ້ມຄອງລະມັດລະວັງກ່ຽວກັບສະພາບການທາງດ້ານການແພດທີ່ຜູ້ຊາຍເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນ.

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

Calogero, A. , Giaqulli, V. , Mongioi, L. et al. ໂຣກ Klinefelter: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແລະໂຣກມະເຮັງ. Journal of Endocrinological Investigation 2017 ມີນາ 3 (Epub ກ່ອນການພິມ).

Groth, K, Skakebaek, A, Host, C, Gravholt, C, and A Bojesen Clinical Review: Klinefelter Syndrome - A Clinical Update Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2013 98 (1): 20-30

Kasper, Dennis L, Anthony S. Fauci, ແລະ Stephen L Hauser. ຫຼັກການຂອງ Harrison ຂອງຢາພາຍໃນ. ນິວຢອກ: ການສຶກສາ Mc Graw Hill, 2015. Print.

Kliegman, Robert M, Bonita Stanton, St Geme III Joseph W, Nina Felice. Schor, Richard E Behrman, ແລະ Waldo E Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.

McEleny, K, Cheetham, T, and R. Quinton. ພວກເຮົາຄວນຈະສະເຫນີການຮັກສາຄວາມອຸດົມສົມບູນໂດຍ Surgical Sperm Retrieval ກັບຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter? ທີ່ຢູ່ Clinical Endocrinology (Oxford) . 2017 86 (4): 463-466